Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD): Bilmeniz Gerekenler

Genel Bakış

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kist adı verilen keseciklerin oluşmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu kistler zamanla büyüyerek böbrek dokusuna zarar verebilir ve böbreklerin işlevini olumsuz etkileyebilir.

Polikistik böbrek hastalığı en sık görülen kalıtsal böbrek hastalıklarından biridir. Her 1000 ila 2500 kişiden yaklaşık 1'inde görüldüğü tahmin edilmektedir.

ADPKD genellikle yetişkinlikte belirti verir, ancak belirtiler her yaşta başlayabilir. Ailede bu hastalığa sahip biri varsa, çocukların her birinin hastalığı miras alma olasılığı %50'dir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yan veya sırt ağrısı
• Karında şişlik, dolgunluk hissi
• İdrarda kan görülmesi
• Sık idrar yolu enfeksiyonu
• Yüksek tansiyon
• Böbrek taşına bağlı ağrılar

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda belirtiler daha az görülür, ancak yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonları olabilir.
• Bazı çocuklarda karın ağrısı, idrarda kan veya büyüme geriliği görülebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşta böbrek fonksiyonlarında azalma daha belirgin olabilir.
• Yorgunluk, halsizlik, kaşıntı ve iştahsızlık gibi böbrek yetmezliği belirtileri görülebilir.
• Kistlerde kanama veya enfeksiyon riski yaşla birlikte artabilir.

Nedenler

Ana nedenler

• ADPKD, PKD1 veya PKD2 adı verilen genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
• Bu genler böbrek hücrelerinin büyümesini ve düzenlenmesini kontrol eder; değişiklik olduğunda böbreklerde kistler oluşur.
• Hastalık otozomal dominant kalıtım gösterir; yani bir ebeveyninde hastalık varsa, her çocuğun hastalığı alma riski %50'dir. Nadiren ailede hastalık öyküsü olmadan da yeni mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.

Risk faktörleri

• Ailede polikistik böbrek hastalığı öyküsü bulunması en önemli risk faktörüdür.
• İlerleyen yaş, hastalığın belirtilerinin ortaya çıkma ve kötüleşme riskini artırır.
• Erkeklerde hastalık daha hızlı ilerleyebilir.
• Yüksek tansiyon, böbrek fonksiyonlarının daha hızlı bozulmasına katkıda bulunabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yan veya karın ağrınız şiddetliyse ve geçmiyorsa
• İdrarınızda kan görürseniz
• Ateş yüksekliğiyle birlikte idrar yaparken yanma veya ağrı hissederseniz
• Nefes darlığı, şiddetli baş ağrısı veya bilinç bulanıklığı yaşarsanız

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde polikistik böbrek hastalığı varsa, henüz belirtiniz olmasa bile doktorunuza danışın.
• Yüksek tansiyonunuz varsa düzenli kontrol yaptırın.
• Böbrek fonksiyonlarınızı izlemek için yılda bir kez kan ve idrar testi yaptırmanız gerekebilir.

Tanı

Doktorunuz öncelikle sizin ve ailenizin sağlık öyküsünü dinler, fizik muayene yapar. Ailede polikistik böbrek hastalığı varsa veya belirtileriniz bu hastalığı düşündürüyorsa görüntüleme testleriyle tanı doğrulanabilir.

Yapılabilecek testler

• Ultrason: Böbrekteki kistleri görmek için en sık kullanılan ve ağrısız görüntüleme yöntemidir.
• Bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme: Kistlerin sayısını, boyutunu ve böbrek boyutunu daha ayrıntılı gösterir.
• Kan ve idrar testleri: Böbrek fonksiyonlarını ve idrarda kan veya protein olup olmadığını değerlendirir.
• Genetik test: Şüpheli durumlarda, özellikle aile öyküsü belirsizse tanıyı kesinleştirmek için yapılabilir.

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde doktorunuz size ailenizde benzer hastalık olup olmadığını soracaktır. Ultrason sırasında sırtüstü veya yan yatmanız istenebilir ve yaklaşık 15-30 dakika sürebilir. Sonuçlara göre sizi böbrek hastalıkları uzmanına veya genetik danışmanlığa yönlendirebilir.

Tedavi

ADPKD için bugün kesin bir tedavi yoktur, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve belirtileri kontrol altına almak mümkündür. Tedavinin amacı böbrek fonksiyonlarını korumak, yüksek tansiyonu kontrol etmek ve ağrı ile enfeksiyon gibi sorunları yönetmektir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği şekilde düzenli tansiyon ölçümü yapın ve ilaçlarınızı düzenli kullanın.
• Bol su içmek yerine, böbrek sağlığınız için doktorunuzun önerdiği sıvı miktarını takip edin.
• Tuz tüketimini azaltın; hazır ve işlenmiş gıdalardan uzak durun.
• Sigara içmeyin; sigara böbrek hasarını hızlandırabilir.
• Düzenli fiziksel aktivite yapın; aşırı zorlayıcı egzersizlerden kaçının.

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz yüksek tansiyon, ağrı veya enfeksiyon gibi durumlar için uygun tedaviler önerebilir. Bazı ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak amacıyla kullanılabilir. Hangi ilaçların ve hangi dozda kullanılacağını yalnızca doktorunuz belirlemelidir. Ağrı kesici seçerken dikkatli olun; bazı ağrı kesiciler böbrekler için zararlı olabilir, bu nedenle herhangi bir ilaç kullanmadan önce doktorunuza veya eczacınıza danışın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Eğer kistler çok büyür, şiddetli ağrı yapar veya büyük bir damara baskı uygularsa, doktorunuz kistlerin boşaltılması veya bazı durumlarda cerrahi müdahale önerebilir. İleri evre böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir.

Bu durumla yaşamak

Polikistik böbrek hastalığıyla yaşamak, düzenli doktor kontrolleri ve yaşam tarzı alışkanlıklarına dikkat ederek büyük ölçüde yönetilebilir. Tansiyonunuzu düzenli takip etmek, ilaçlarınızı aksatmamak ve doktor önerilerine uymak hastalığın seyrini olumlu etkiler.

Yaşam tarzı ipuçları

• Haftada en az 150 dakika orta düzeyde egzersiz yapın; yürüyüş, yüzme veya bisiklet iyi seçeneklerdir.
• Yeterince dinlenin ve uyku düzeninize dikkat edin.
• Stresi azaltmak için nefes egzersizleri, meditasyon veya sevdiğiniz hobilerle uğraşın.
• Ailenize hastalıkla ilgili bilgi verin; gerekirse aile bireylerinin de taranmasını önerin.

Diyet ve egzersiz

Böbrek dostu bir beslenme için tuz tüketimini azaltmak, yeterli miktarda sıvı almak ve sağlıklı bir kiloda kalmak önemlidir. Protein miktarını doktorunuz veya diyetisyeninizle konuşun; böbrek yetmezliği ilerledikçe diyet değişiklikleri gerekebilir. Düzenli egzersiz böbrek fonksiyonlarını korumaya ve tansiyonu dengelemeye yardımcı olur. Yeni bir diyet veya egzersiz programına başlamadan önce doktorunuza danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı, üzüntü ve belirsizlik duygularına yol açabilir. Bu duygular normaldir. Kendinize zaman tanıyın, duygularınızı sevdiklerinizle paylaşın. Eğer kendinizi sürekli umutsuz veya çaresiz hissediyorsanız, bir psikolog veya psikiyatristten destek almaktan çekinmeyin. Ruh sağlığınız, genel sağlığınızın önemli bir parçasıdır.

Önleme

ADPKD kalıtsal bir hastalık olduğu için günümüzde tamamen önlenebilmesi mümkün değildir. Ancak ailede bu hastalık varsa, genetik danışmanlık alarak hastalığın çocuklara geçme riski ve olası seçenekler hakkında bilgi sahibi olabilirsiniz.

Aşılar

Böbrek hastalığı olan kişilerin grip, zatürre ve COVID-19 gibi enfeksiyonlara karşı aşılanması önemlidir. Hangi aşıların sizin için uygun olduğunu doktorunuza danışın. Aşı programınız, Sağlık Bakanlığı önerilerine göre düzenlenmelidir.

Tarama programları

Ailenizde polikistik böbrek hastalığı varsa, hiçbir belirtiniz olmasa bile doktorunuz ultrason veya genetik test önerebilir. Erken tanı, böbrek hasarını yavaşlatmak ve komplikasyonları önlemek açısından önemlidir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Yüksek tansiyon kontrol altına alınmazsa böbrek hasarı hızlanabilir
• Kistler enfekte olabilir ve ciddi enfeksiyonlara yol açabilir
• Kistlerin kanaması sonucu şiddetli ağrı ve idrarda kan görülebilir
• Böbrek taşları gelişebilir
• İleri evrede böbrek yetmezliği ve diyaliz ihtiyacı ortaya çıkabilir

Uzun vadeli görünüm

ADPKD herkeste aynı şekilde ilerlemez. Bazı insanlar yıllarca hiçbir belirti hissetmeden yaşarken, bazılarında böbrek yetmezliği gelişebilir. Erken tanı, düzenli takip, sağlıklı yaşam tarzı ve uygun tedaviyle hastalığın seyri olumlu etkilenebilir. Böbrek yetmezliği gelişse bile diyaliz ve böbrek nakli gibi hayat kurtarıcı tedavi seçenekleri mevcuttur. Umutlu olmak ve sağlık ekibinizle iş birliği içinde çalışmak çok önemlidir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.