Doğuştan Adrenal Hiperplazi (KAH): Aileler ve Hastalar İçin Rehber

Genel Bakış

Doğuştan adrenal hiperplazi (KAH), böbreklerin üzerinde oturan küçük hormon bezleri olan böbrek üstü bezlerinin doğuştan gelen bir yapım bozukluğudur. Bu bezler normalde üç önemli hormon üretir: kortizol (vücudun strese ve hastalığa yanıt vermesini sağlar), aldosteron (tuz ve su dengesini ayarlar) ve erkeklik hormonları (androjenler). KAH'ta bir enzimin, yani vücutta kimyasal dönüşümü sağlayan bir proteinin doğuştan eksik ya da yetersiz olması nedeniyle kortizol ve aldosteron yeterince üretilemez. Bunun sonucunda hormon yapım zinciri farklı bir yöne kayar ve erkeklik hormonları beklenenden fazla salgılanır. Yani vücut, eksik olan hormonları üretmeye çalışırken başka bir hormonu fazla üretir.

KAH nadir görülen bir durumdur. Klasik (ağır) biçimi yaklaşık her 10.000–15.000 doğumda bir görülür. Daha hafif olan ve geç fark edilen biçimi ise bundan daha sıktır; bazı toplumlarda görülme oranı daha yüksektir. Nadir olması, tanı konulduğunda iyi bir takım çalışmasıyla çok iyi sonuçlar alınamayacağı anlamına gelmez.

KAH her iki cinsiyette de görülür ve kız ya da erkek bebeklerde eşit sıklıkta ortaya çıkabilir. Ancak belirtileri cinsiyete göre farklılık gösterebilir. Genetik bir durum olduğu için ailede KAH öyküsü olan kişilerde görülme olasılığı artar. Akraba evliliği, çekinik (resesif) geçişli genetik hastalıkların görülme sıklığını pek çok toplumda artırabildiği için aile planlaması sürecinde bu konunun bir hekimle konuşulması yararlı olur.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yorgunluk, halsizlik ve normalden daha sık hastalanma hissi
• İştah azalması ve kilo kaybı
• Bazı kişilerde tuz kaybına bağlı halsizlik, baş dönmesi ve tansiyon düşüklüğü
• Ergenlik belirtilerinin beklenenden erken başlaması
• Akne (sivilcelenme), özellikle yüz ve sırtta belirginleşme
• Kızlarda ve kadınlarda yüz ve vücutta istenmeyen kıllanma artışı, adet düzensizliği veya adet görememe

Çocuklarda belirtiler

• Yenidoğan döneminde beslenme güçlüğü, sık kusma ve kilo alamama
• Aşırı uyku hali, emerken zorlanma ve huzursuzluk
• Sıvı kaybı belirtileri: bıngıldağın çökmesi, ağız kuruluğu, bezinin az ıslanması
• Kızlarda dış genital bölgenin alışılmıştan farklı görünmesi (bu bir kusur değil, tanı açısından değerlendirilmesi gereken bir bulgudur)
• Erkek bebeklerde erken yaşta cinsel gelişim bulguları
• Hızlı boy uzaması ve erken ergenlik belirtileri; buna karşın erişkin boyunun beklenenden kısa kalabilmesi
• Erken yaşta kıllanma, sivilcelenme ve ter kokusunun daha belirgin olması

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Doğurganlıkla ilgili güçlükler; gebe kalmada zorlanma
• Adet düzensizlikleri, seyrek adet görme
• Yüz ve gövdede kıllanma artışı, saç dökülmesi
• Kemik yoğunluğunda azalma riski (özellikle uzun süreli tedavi gören ya da tedavisi düzensiz olan kişilerde düzenli kontrol önemlidir)
• Uzun yıllar boyunca hafif belirtilerle fark edilmeden yaşamış olma; tanının yetişkinlikte konulması bu durumda mümkündür

Nedenler

Ana nedenler

• KAH, genetik bir durumdur: vücudun hormon üretiminde görev alan bir enzimin yapımı için gereken genlerde doğuştan gelen değişiklikler (mutasyonlar) vardır.
• En sık görülen biçimi, kortizol ve aldosteron yapımında görevli 21-hidroksilaz adlı enzimin eksikliğidir. Bu enzim yeterince çalışmayınca hormon üretimi bloke olur ve erkeklik hormonları birikir.
• Bu genetik değişiklikler çekinik (resesif) biçimde geçer. Yani bir çocuğun KAH ile doğması için anne ve babadan birer gen değişikliğinin gelmesi gerekir. Böyle bir çiftin her çocuğunda hastalığın görülme olasılığı %25'tir.
• Bazı daha hafif biçimler daha sonra, ergenlik ya da yetişkinlik döneminde belirti verir; bu kişilerde enzim az da olsa çalışmaya devam eder.

Risk faktörleri

• Ailede KAH öyküsünün bulunması
• Daha önce KAH tanısı konulmuş bir çocuğun olması
• Akraba evliliği (bazı genetik hastalıkların görülme olasılığını artırabilir)
• Bazı toplumlarda ve kapalı topluluklarda bu genin daha sık taşınması
• Ailede açıklanamayan bebek ölümü, tuz kaybı ya da erken ergenlik öyküsü bulunması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yenidoğan bir bebekte beslenme bozukluğu, sık kusma, aşırı uyku hali veya kilo kaybı varsa
• Bebekte bez kuruluğu, ağız kuruluğu ve bıngıldakta çökme gibi sıvı kaybı belirtileri varsa
• Kızlarda dış genital bölge alışılmıştan farklı görünüyorsa (vakit kaybetmeden bir çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına başvurun)
• Yüksek ateş, sürekli kusma ve belirgin halsizlik bir arada ise
• KAH tanısı olan biri hastalık ya da yaralanma nedeniyle ağızdan beslenemiyor ve ilacını alamıyorsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocuğunuzda erken ergenlik belirtileri (erken kıllanma, sivilcelenme, ses kalınlaşması, hızlı boy uzaması) fark ettiyseniz
• Genç bir kızda ya da kadında adet düzensizliği ve istenmeyen kıllanma varsa
• Ailenizde KAH ya da benzeri bir genetik durum varsa ve bebek planlıyorsanız ya da gebelik düşünüyorsanız
• KAH tanısıyla izlenen biri önemli bir ameliyat, diş tedavisi ya da yoğun stres yaratacak bir olayla karşılaşacaksa

Tanı

KAH tanısı, hekimin muayenesi ve kan testlerinin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Hekim önce belirtileri dinler, büyüme ve gelişimi değerlendirir. Ardından kandaki hormon düzeylerine ve tuz dengesine bakılır. Bazı durumlarda genetik inceleme ve görüntüleme yöntemleri de kullanılır. Tanıyı bir hekim koyar; sizin internette okuduklarınıza göre kendi kendinize tanı koymaya çalışmanız doğru değildir.

Yapılabilecek testler

• Kan testleri: kortizol, erkeklik hormonları ve bu hormonların yapımında rol oynayan maddelerin düzeyleri
• Tuz dengesini değerlendiren kan testleri (sodyum, potasyum gibi elektrolitler)
• Böbrek üstü bezinin çalışmasını etkileyen hormonların (ACTH, renin) ölçümü
• Kan şekeri ölçümü
• Genetik inceleme: sorumlu gendeki değişikliklerin saptanması
• Böbrek üstü bezlerinin görüntülenmesi (ultrasonografi gibi)
• Yenidoğan döneminde standart sağlık taramaları kapsamında yapılan incelemeler; ülkemizdeki güncel yenidoğan tarama programının içeriğini aile hekiminizden ya da sağlık kuruluşunuzdan öğrenebilirsiniz

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde birkaç kez kan alınması gerekebilir; bu, hormonların gün içindeki değişimini anlamak için yapılır. Sonuçlar genellikle birkaç gün içinde çıkar. Hekiminiz hem sizinle hem de gerekirse çocuk sağlığı, endokrinoloji ve genetik gibi farklı uzmanlarla birlikte çalışarak bir tedavi ve izlem planı oluşturur. Bu süreçte sorularınızı not alıp sormak, kararlara birlikte katılmanızı kolaylaştırır.

Tedavi

KAH tedavisinin temel amacı, vücudun üretemediği hormonları yerine koymak ve fazla üretilen erkeklik hormonlarının etkilerini dengelemektir. Tedavi kişiye özeldir; yaş, hastalığın biçimi, büyüme ve gelişim durumu dikkate alınarak planlanır. Bu nedenle herkesin tedavisi aynı değildir ve dozlar düzenli kontrollerle ayarlanır. Tedavi genellikle ömür boyu sürer ve düzenli takip gerektirir.

Evde kişisel bakım

• Hekiminizin önerdiği tedaviyi aksatmadan sürdürün; kendinizi iyi hissetseniz bile tedaviyi kendi kararınızla bırakmayın.
• Hasta olduğunuzda, ateşiniz çıktığında ya da kusma-ishal olduğunuzda ne yapacağınızı önceden hekiminizle konuşun ve yazılı bir 'hastalık günü planı' edinin.
• KAH tanınızı taşıyan bir bileklik ya da kart taşıyın; acil bir durumda sağlık çalışanlarının durumu hemen anlamasına yardımcı olur.
• Düzenli kontrollerinizi ve kan testlerinizi ihmal etmeyin; büyüme, kilo ve tansiyon takibi tedavinin doğru ayarlanması için önemlidir.
• Seyahat ederken yanınızda yeterli miktarda ilaç bulundurun ve acil durumlar için hekiminizin iletişim bilgilerini taşıyın.
• Ameliyat, diş tedavisi ya da büyük bir stres yaratacak durumlarda hekiminizi önceden bilgilendirin.

Tıbbi tedaviler

Tedavi, eksik olan hormonların düzenli olarak yerine konmasına dayanır. Hekim, vücudun stres yanıtında görevli hormonu ve tuz dengesini sağlayan hormonu yerine koyacak şekilde bir plan yapar. Ağır tuz kaybı olan bebeklerde ayrıca tuz desteği ve bazen damar yoluyla sıvı tedavisi gerekebilir. Tedavinin amacı hormon düzeylerini normal aralıkta tutmak, büyümeyi desteklemek ve fazla erkeklik hormonlarının yol açacağı istenmeyen etkileri önlemektir. Tedavi şekli ve dozlar yalnızca sizin hekiminiz tarafından, düzenli kan testleri ve muayene sonuçlarına göre belirlenir. Bu içerikte bilinçli olarak ilaç adı ya da doz bilgisi verilmemektedir; ilaçlarınızla ilgili tüm sorularınızı hekiminize veya eczacınıza yöneltin.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı kız bebeklerde dış genital bölgenin görünümü alışılmıştan farklı olabilir. Bu durumda aileyle ayrıntılı konuşularak, çocuk cerrahisi ve ilgili uzmanların görüşüyle ve çocuğun yararı ön planda tutularak bir değerlendirme yapılır. Cerrahi girişim gerekip gerekmediği, ne zaman yapılacağı ve nasıl bir yaklaşım izleneceği her çocuk için ayrı ayrı ve çok dikkatli biçimde ele alınır. Bu karar aceleyle değil, ailenin tüm soruları yanıtlandıktan ve farklı uzmanların görüşü alındıktan sonra verilir.

Bu durumla yaşamak

KAH tanısıyla yaşamak, düzenli bir rutin ve iyi bir takım çalışması gerektirir. Çoğu aile ve hasta için bu rutin zamanla günlük hayatın doğal bir parçası haline gelir. İlaçların düzenli alınması, kontrollerin aksatılmaması ve hastalık dönemlerinde hazırlıklı olunması en önemli üç unsurdur. Okul, iş yeri ve yakın çevrenin durumu bilmesi, acil bir anda doğru desteğin alınmasını kolaylaştırır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli uyku ve dengeli beslenme, genel sağlığı ve hormon dengesini destekler.
• Öğün atlamamak, özellikle küçük çocuklarda uzun süre aç kalmamak önemlidir; çünkü uzun açlık kan şekeri düşüklüğüne yol açabilir.
• Hekiminizin önerdiği şekilde yeterli tuz alımını sağlayın; bebeklerde ve küçük çocuklarda bu konu ayrıca konuşulmalıdır.
• Sigara ve aşırı alkolden uzak durmak genel sağlık açısından herkes için olduğu gibi KAH'lı kişiler için de yararlıdır.
• Aşılarınızı yaşa uygun şekilde tamamlayın; enfeksiyonlar vücut için ek stres yaratır.
• Seyahat, kamp, spor gibi etkinliklerden önce hekiminizle konuşarak hazırlık yapın; bu etkinlikler çoğu zaman engel değildir.

Diyet ve egzersiz

Özel bir diyet çoğu kişi için gerekli değildir; amaç dengeli ve düzenli beslenmedir. Tuz dengesiyle ilgili özel öneriler varsa bunlar mutlaka hekiminiz tarafından kişiye göre belirlenmelidir, çünkü tuz ihtiyacı KAH'ın biçimine göre değişir. Düzenli hareket, kemik ve kas sağlığı için yararlıdır; yürüyüş, yüzme, bisiklet gibi orta düzeyde aktiviteler çoğu kişi için uygundur. Yoğun ve aşırı zorlayıcı egzersizlere başlamadan önce hekiminize danışın. Kemik sağlığı için D vitamini durumunuzun da kontroller sırasında değerlendirilmesini isteyin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir durumla yaşamak, çocuklarda ve yetişkinlerde zaman zaman kaygı, yorgunluk, öfke ya da kendini farklı hissetme gibi duygulara yol açabilir. Bu duygular anlaşılabilir ve konuşulmaya değerdir. Ergenlik döneminde görünüm, boy, kıllanma ya da tedaviye uyum gibi konular özellikle hassas olabilir; bu dönemde açık iletişim ve gerektiğinde psikolojik destek çok değerlidir. KAH'lı bireyler ve aileleri için akran destek grupları ve danışmanlık hizmetleri önemli bir kaynak olabilir. Kendinizi çaresiz, umutsuz ya da günlük hayatı sürdüremeyecek kadar kötü hissediyorsanız, yalnız kalmayın: bir sağlık kuruluşuna başvurun ve çevrenizden destek isteyin. Acil bir ruhsal kriz durumunda hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise gidin.

Önleme

KAH doğuştan gelen genetik bir durum olduğu için ortaya çıkması doğrudan engellenemez. Ancak aile öyküsü olan kişilerde genetik danışmanlık almak, gebelik öncesi ve gebelik sırasında değerlendirme yapılmasını sağlamak önemlidir. Böylece hem hazırlıklı olmak hem de gerekli durumlarda erken müdahale planlamak mümkün olur. Bu süreçte bir hekimle görüşmek, sorularınızı sormak ve kararları birlikte almak en sağlıklı yaklaşımdır.

Aşılar

KAH'a özel bir aşı yoktur. Bununla birlikte, yaşa uygun tüm rutin çocukluk ve yetişkinlik aşılarının tamamlanması önerilir; çünkü enfeksiyonlar vücut için ek bir stres yükü oluşturur. Aşı takviminizle ilgili sorularınızı aile hekiminize veya hemşirenize sorabilirsiniz.

Tarama programları

Ailede KAH öyküsü varsa genetik danışmanlık ve taşıyıcılık değerlendirmesi yapılabilir. Bazı ülkelerde yenidoğan tarama programları KAH'ı da kapsar. Ülkemizdeki güncel yenidoğan tarama programının içeriği ve size uygun olup olmadığı konusunda en doğru bilgiyi aile hekiminizden veya bağlı olduğunuz sağlık kuruluşundan alabilirsiniz. Yenidoğan döneminde yapılan standart muayeneler de bu açıdan değerlidir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Adrenal kriz: vücudun strese yanıt verememesi sonucu şiddetli halsizlik, kusma, düşük tansiyon ve bilinç değişikliğiyle seyreden, acil müdahale gerektiren tablo
• Ağır tuz kaybı ve buna bağlı sıvı kaybı, özellikle yenidoğanlarda hayati risk
• Kan şekeri düşüklüğü (hipoglisemi), özellikle küçük bebeklerde
• Hızlı büyüme ve erken ergenlik; buna karşın erişkin boyunun beklenenden kısa kalması
• Erkeklik hormonlarının fazlalığına bağlı sivilcelenme, kıllanma ve adet düzensizlikleri
• Doğurganlıkla ilgili güçlükler
• Erkeklerde böbrek üstü bezinde veya testislerde iyi huylu doku büyümeleri (düzenli takip ile kontrol altında tutulabilir)
• Uzun süreli düzensiz tedaviye bağlı kemik sağlığında zayıflama

Uzun vadeli görünüm

KAH nadir ve ömür boyu süren bir durum olsa da, doğru tedavi ve düzenli takip ile iyi bir yaşam kalitesi elde etmek mümkündür. Pek çok çocuk okuluna, spora ve arkadaşlarıyla oyunlarına devam eder; pek çok yetişkin eğitimini, işini, ilişkilerini ve ailesini kurar. Tedaviye uyum, düzenli kontroller ve hastalık dönemlerinde hazırlıklı olmak, uzun vadeli sonuçları belirleyen en önemli etkenlerdir. Kendi durumunuz ve olası riskleriniz hakkında en doğru bilgiyi hekiminizden alabilirsiniz; bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır ve kişisel tıbbi tavsiye yerine geçmez.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.