Yoğun Depozit Hastalığı (Dense Deposit Disease)

Genel Bakış

Yoğun depozit hastalığı, böbreklerin süzme birimlerinde (glomerül) anormal birikintiler oluşan çok nadir bir böbrek hastalığıdır. Böbreklerin her biri, kanı süzüp idrar üreten milyonlarca küçük filtreden oluşur. Bu hastalıkta bağışıklık sisteminin 'kompleman' adı verilen bir bölümü gereğinden fazla ve sürekli çalışır; bunun sonucunda böbrek filtresinin yapısında yoğun, koyu renkli birikintiler (depozitler) oluşur. Bu birikintiler filtrenin işini bozar; protein ve kan idrara sızmaya başlar, atık maddeler ise kanda birikebilir. Hastalık ilerleyici olabilir ama herkeste aynı hızda ilerlemez; birçok kişi uygun takip ve tedaviyle yıllarca böbrek işlevini koruyabilir.

Hayır, çok nadirdir. Toplumda milyonda birkaç kişide görüldüğü tahmin edilir; bu nedenle pek çok aile hekimi ve hatta bazı uzmanlar bile bu hastalıkla hayatları boyunca hiç karşılaşmayabilir. Nadir olması, tanı sürecinin biraz uzamasına yol açabilir; bu sizin ya da çocuğunuzun durumunun hafife alındığı anlamına gelmez.

En sık çocuklarda ve genç erişkinlerde, özellikle 5-30 yaş aralığında görülür; ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Kız ve erkek çocuklarda benzer sıklıkta görülür. Erişkinlerde bazen başka bir sağlık sorunuyla (örneğin bazı kan hastalıkları veya bağışıklık sistemi durumları) birlikte saptanabilir. Ailesinde bu hastalık bulunan kişilerde görülme olasılığı biraz daha yüksek olabilir, ama çoğu kişide ailede benzer bir öykü yoktur.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• İdrarın çay renginde, koyu veya pembemsi görünmesi (idrarda kan)
• Köpüklü idrar (idrarda protein artışı nedeniyle)
• Bacaklarda, ayak bileklerinde ve bazen ellerde şişlik
• Yorgunluk, halsizlik, çabuk yorulma
• Tansiyonun yükselmesi veya önceden normal olan tansiyonun kontrolünün zorlaşması
• Gece idrara çıkma sayısında artış
• İdrar miktarının azalması
• Bazı kişilerde hiç belirti olmaması; hastalığın rutin idrar veya kan tahlillerinde fark edilmesi

Çocuklarda belirtiler

• Özellikle sabah uyandığında göz kapaklarında şişlik
• Kilo alımı gibi görünen, aslında vücutta su birikmesine bağlı şişlik
• İştah azalması, halsizlik, oyun oynarken çabuk yorulma
• Okul başarısında veya günlük enerjide düşüş
• Büyümenin yavaşlaması (uzun süreli hastalıkta görülebilir)
• Sık idrara çıkma veya idrarın renginde değişiklik

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Belirgin bir şikâyet olmadan, başka bir nedenle yapılan tahlillerde böbrek değerlerinin bozulması
• Dirençli veya yeni başlayan yüksek tansiyon
• Bacaklarda ve ayaklarda inatçı şişlik
• Halsizlik, nefes nefese kalma, günlük işlerde azalma
• Göz muayenesinde rastlantısal olarak saptanan retina değişiklikleri

Nedenler

Ana nedenler

• Bağışıklık sisteminin 'alternatif kompleman yolağı' adı verilen bölümünün kontrolsüz ve sürekli etkinleşmesi
• Kanınızda kompleman sistemini aşırı çalıştıran bir antikor bulunması (C3 nefritik faktör adı verilir; 'antikor' vücudun kendi dokularına yönelen savunma proteini demektir)
• Kompleman sistemini dengeleyen bazı genlerde doğuştan gelen farklılıklar (mutasyonlar)
• Erişkinlerde bazen altta yatan başka bir bağışıklık veya kan hastalığıyla birlikte ortaya çıkması
• Hastalık bulaşıcı değildir; yedikleriniz, hijyen alışkanlıklarınız veya hareket düzeyiniz bu hastalığa yol açmaz

Risk faktörleri

• Çocuk veya genç erişkin yaşta olmak (en sık görülen yaş grubu)
• Ailede nadir böbrek hastalıkları veya kompleman sistemi ile ilgili genetik bozukluk öyküsü bulunması
• Vücudun yağ dokusunda açıklanamayan değişimlerle seyreden bazı nadir durumların eşlik etmesi
• Erişkinlerde bazı kan/bağışıklık sistemi hastalıklarının (örneğin anormal protein üretimiyle giden durumlar) varlığı
• Bu risklerin hiçbiri tek başına kesin bir neden değildir; hastalığın çoğu kişide altta yatan belirgin bir sebep bulunamaz

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• İdrarınızda kan, belirgin köpüklenme veya idrar miktarında azalma fark ettiyseniz ve bu birkaç günden uzun sürüyorsa
• Yüz, göz kapakları veya bacaklarda yeni başlayan şişlik varsa
• Tansiyon ölçümleriniz sürekli yüksek çıkıyorsa
• Çocuğunuzda açıklanamayan halsizlik, şişlik veya idrar rengi değişikliği varsa
• Böbrek değerlerinizi gösteren tahlillerde bozulma saptandıysa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailede nadir böbrek hastalığı öyküsü varsa ve sizde belirti yoksa bile bir hekime danışmak
• Bilinen böbrek hastalığınız varsa kontrollerinizi ve tahlillerinizi aksatmamak
• Yeni bir ilaç (reçetesiz ağrı kesiciler dahil) veya bitkisel ürün kullanmadan önce hekiminize ya da eczacınıza sormak
• Tansiyon, kilo ve idrar alışkanlıklarınızı evde not etmek ve kontrolde paylaşmak

Tanı

Tanı genellikle birkaç adımda konur. Önce idrar ve kan tahlilleri yapılır; bunlar idrarda kan ve protein olup olmadığını, böbreklerin ne kadar iyi çalıştığını gösterir. Kanında kompleman adı verilen savunma proteinlerinin, özellikle C3'ün düzeyi kontrol edilir. Kesin tanı için genellikle böbrek biyopsisi gerekir: küçük bir böbrek dokusu örneği alınır ve özel mikroskoplarla incelenir. Bu hastalığa özgü 'yoğun' birikintiler ancak elektron mikroskobu denilen güçlü bir cihazla net görülebilir. Ek olarak göz muayenesi ve bazı genetik testler de istenebilir.

Yapılabilecek testler

• İdrar tahlili (idrarda kan, protein ve iltihap hücreleri aranır)
• İdrardaki protein miktarını ölçen 24 saatlik veya tek örnekli idrar testi
• Kan tahlilleri: böbrek işlevini gösteren kreatinin ve eGFR, ayrıca albümin düzeyi
• Kompleman düzeyleri (özellikle C3) ve C3 nefritik faktör adı verilen antikor testi
• Böbrek biyopsisi: ışık mikroskobu, immünofloresan inceleme ve elektron mikroskobu ile değerlendirme
• Göz dibi muayenesi (bazı göz değişiklikleri bu hastalıkta görülebilir)
• Gerektiğinde kompleman sistemi genlerinin incelenmesi (genetik test)
• Erişkinlerde altta yatan başka bir durumun araştırılması için ek kan ve idrar testleri

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç haftayı bulabilir; biyopsi sonucunun çıkması zaman alır. Biyopsi genellikle kısa bir işlemdir, günübirlik ya da bir gece hastanede kalınarak yapılabilir; işlem sonrası birkaç gün ağır kaldırmamak ve bol sıvı almak önerilir. Sonuçlar geldiğinde hekiminiz size hastalığın ne olduğunu, böbreklerinizin o anki durumunu ve takip planını anlatacaktır. Bu süreçte notlar almanız, sorularınızı yazmanız ve yanınızda bir yakınınızın olması çok yardımcı olur.

Tedavi

Yoğun depozit hastalığının altında yatan kompleman sorununu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur. Bu nedenle tedavinin amacı böbrek hasarını yavaşlatmak, tansiyonu ve idrardaki proteini kontrol altına almak, şişliği azaltmak ve kişinin yaşam kalitesini korumaktır. Tedavi planı kişiye göre düzenlenir: çocuklarda ve erişkinlerde yaklaşım farklı olabilir, hastalığın hızı ve belirtilerin şiddeti belirleyicidir. Takip genellikle bir böbrek (nefroloji) uzmanı ve gerektiğinde çocuk nefrolojisi uzmanı tarafından yürütülür; aile hekiminiz bu süreçte koordinasyonu sağlar.

Evde kişisel bakım

• Tuzu azaltın: tuz, şişliği ve tansiyonu artırır; yemeklere sonradan tuz eklememek büyük fark yaratır
• Tansiyonunuzu evde düzenli ölçün ve not edin
• Kilonuzu haftada birkaç kez aynı saatte tartılıp kaydedin; hızlı kilo artışı sıvı birikiminin işareti olabilir
• İdrar rengini ve miktarını gözlemleyin, değişiklikleri hekiminize bildirin
• Reçetesiz ağrı kesiciler ve bitkisel ürünler dahil her ilacı kullanmadan önce hekiminize veya eczacınıza danışın
• Kontrollerinizi, idrar ve kan tahlillerini aksatmayın; belirtiler değişse de takip düzenini koruyun
• Sigara içmeyin; sigara böbrek damarlarına ve genel dolaşıma zarar verir
• Yeterli ama ölçülü sıvı alımı konusunda hekiminizin önerisine uyun (bazı kişilerde sıvı kısıtlaması gerekebilir)

Tıbbi tedaviler

Hekiminiz öncelikle tansiyonu ve idrardaki proteini düşürmeye yönelik ilaçlar önerebilir; bu ilaçlar böbreğin korunmasına yardımcı olur ve dozları düzenli tahlillerle ayarlanır. Bazı hastalarda bağışıklık sisteminin aşırı çalışmasını dizginleyen tedaviler gündeme gelebilir; bunların yararı ve riskleri kişiye göre değerlendirilir. Son yıllarda kompleman sistemini hedefleyen yeni tedaviler araştırılmakta ve uygun hastalarda klinik çalışmalar seçenek olabilir; hekiminiz bu konuda sizi yönlendirebilir. Böbrek işlevi ileri derecede azalırsa diyaliz (kanın makineyle temizlenmesi) veya böbrek nakli gerekebilir. Hangi tedavinin sizin için uygun olduğuna, tahlil sonuçlarınızı ve genel sağlık durumunuzu değerlendiren hekiminiz karar verir; ilaç adı ve dozu konusunda mutlaka hekiminize ve eczacınıza danışın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Yoğun depozit hastalığında cerrahi, hastalığın kendisini tedavi etmek için kullanılmaz. Ameliyat ancak böbrek işlevi ileri derecede kaybolduğunda gündeme gelebilir: diyaliz için damar yolu veya karın zarı diyaliz kateteri yerleştirilmesi ya da böbrek nakli. Böbrek nakli, uygun hastalarda çok iyi bir seçenek olabilir; ancak hastalığın nakledilen böbrekte tekrar ortaya çıkma olasılığı bulunduğu için nakil öncesi ve sonrası dikkatli takip gerekir. Bu kararlar, size özel değerlendirmelerle nakil ve nefroloji ekipleri tarafından birlikte alınır.

Bu durumla yaşamak

Nadir bir böbrek hastalığıyla yaşamak, günlük hayatta bazı küçük ama düzenli alışkanlıklar gerektirir. Tansiyon ve kilo takibi, ilaçların düzenli kullanımı, tahlil randevuları ve belirtilerin farkında olmak hastalığın seyrini izlemenin en güvenilir yoludur. Çocuklar için okul yaşamının aksamaması önemlidir; öğretmenleri ve okul sağlık birimini durumdan haberdar etmek, tuvalete çıkma ihtiyacı veya yorgunluk gibi konularda anlayış sağlar. Hastalık her gününüzü belirlemek zorunda değildir; rutininizi kurduğunuzda hayat büyük ölçüde normal akışında devam edebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli uyku ve dengeli bir günlük ritim
• Sigara ve alkolden uzak durmak
• Enfeksiyonlardan korunmak için el hijyenine dikkat etmek, kalabalık ortamlarda dikkatli olmak
• Aşı takvimini hekiminizle gözden geçirmek
• Stresi yönetmek için nefes egzersizleri, yürüyüş veya sevdiğiniz bir hobiye zaman ayırmak
• Kontrollerde tansiyon, kilo, idrar ve tahlil sonuçlarınızı düzenli olarak kaydetmek

Diyet ve egzersiz

Beslenmede en önemli nokta tuzu azaltmaktır; tuz hem şişliği hem tansiyonu artırır. Protein miktarı kişiye göre ayarlanır: çok fazla protein böbreği yorabilir, çok az protein ise özellikle çocuklarda büyümeyi olumsuz etkileyebilir; bu nedenle miktarı hekiminiz veya bir beslenme uzmanı belirlemelidir. Hazır ve paketli gıdalar, turşu, salamura ve şarküteri ürünleri tuz açısından zengindir. Potasyum ve fosfor düzeyleri bozulmuşsa bazı gıdaların sınırlanması gerekebilir; bu konuda kişiye özel öneri alın. Hareket konusunda yürüyüş, yüzme ve hafif tempolu egzersizler çoğu kişi için uygundur; aşırı yorucu ve susuz bırakan aktivitelerden kaçının ve yeni bir egzersiz programına başlamadan önce hekiminize danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Böbrek hastalığı gibi uzun süreli bir durumla yaşamak, kişide ve ailede kaygı, üzüntü, öfke veya geleceğe dair belirsizlik duygusu yaratabilir; bunlar son derece anlaşılır tepkilerdir. Nadir bir hastalık olduğu için kendinizi yalnız hissetmeniz de olağandır. Duygularınızı bir yakınınızla, hekiminizle veya bir ruh sağlığı uzmanıyla paylaşmak hastalığın yönetimini kolaylaştırır. Eğer kendinizi umutsuz, çaresiz hissediyorsanız ya da kendinize zarar verme düşünceleri geliyorsa, lütfen yalnız kalmayın: hemen 112'yi arayın veya güvendiğiniz bir yakınınızdan yanınızda olmasını isteyin. Bu tür düşünceler utanılacak bir şey değildir ve destek almak çok değerlidir.

Önleme

Yoğun depozit hastalığı, bağışıklık sistemindeki bir düzen bozukluğuna bağlı geliştiği için bilinen ve uygulanabilir bir korunma yöntemi yoktur. Yani yaşam tarzı değişiklikleri bu hastalığı önleyemez. Ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve komplikasyonları azaltmak büyük ölçüde mümkündür: tansiyonun kontrolü, tuzun sınırlanması, düzenli takip ve ilaçların önerildiği gibi kullanılması en etkili adımlardır. Böbrekler için zararlı olabilecek ilaç ve maddelerden kaçınmak da koruyucudur.

Aşılar

Böbrek hastalığı olan kişilerde enfeksiyonlar daha ağır seyredebildiği için aşılar önemlidir. Sağlık Bakanlığı'nın ulusal aşı takviminde yer alan aşıların yanı sıra, hekiminiz grip (influenza) ve zatürre gibi ek aşıları önerebilir. Bağışıklık sistemini etkileyen bir tedavi başlanacaksa, bazı aşıların tedaviden önce yapılması gerekebilir. Hangi aşının ne zaman yapılacağı kişinin yaşına, tedavi planına ve genel sağlık durumuna göre belirlenir; bu nedenle aşı planınızı hekiminizle birlikte gözden geçirin.

Tarama programları

Toplumda bu hastalığı taramak için rutin bir test önerilmez; çünkü çok nadirdir ve tarama testlerinin yararı kanıtlanmamıştır. Buna karşılık, ailesinde nadir bir böbrek hastalığı veya kompleman sistemiyle ilgili genetik bozukluk bulunan kişilerde hekim gerekli görürse idrar ve kan tahlilleriyle değerlendirme yapılabilir. Bu karar, aile öyküsünün ayrıntılarına göre hekiminiz tarafından verilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Böbrek işlevinin zamanla azalması ve ileri dönemde böbrek yetmezliği gelişmesi (bazı kişilerde diyaliz veya nakil gerekebilir)
• İdrarda protein kaybına bağlı yaygın şişlik ve beslenme sorunları
• Kontrol altına alınamayan yüksek tansiyon ve buna bağlı kalp-damar sorunları
• Enfeksiyonlara yatkınlığın artması
• Gözde retina bölgesinde değişiklikler ve buna bağlı görme sorunları (nadir)
• Çocuklarda büyüme ve gelişmenin olumsuz etkilenmesi
• Böbrek nakli yapılmışsa hastalığın nakledilen böbrekte tekrar ortaya çıkması

Uzun vadeli görünüm

Yoğun depozit hastalığı ciddi bir hastalıktır ve çoğu kişide yıllar içinde böbrek işlevinde azalma görülebilir; bu gerçeği saklamıyoruz. Ancak seyri kişiden kişiye çok değişir: bazı kişilerde yıllarca stabil kalır, bazılarında daha hızlı ilerler. Tansiyonun iyi kontrolü, düzenli takip ve yeni gelişen tedaviler sayesinde bugün pek çok hasta uzun yıllar boyunca aktif bir yaşam sürebiliyor, çalışabiliyor, okuyabiliyor ve aile kurabiliyor. Böbrek yetmezliği gelişse bile diyaliz ve böbrek nakli hayatı sürdürmeyi mümkün kılar. Bu hastalıkla yaşayan birçok insan için en doğru yaklaşım, durumu yakından izleyip umudu elden bırakmadan tedaviye ve takibe devam etmektir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.