DiGeorge Sendromu (22q11.2 Delesyon Sendromu)

Genel Bakış

DiGeorge sendromu, doğuştan gelen ve vücudun birçok sistemini birlikte etkileyebilen bir durumdur. Tıbbi adı 22q11.2 delesyon sendromu olarak da geçer: Bu, 22 numaralı kromozomun belirli bir bölgesinde (22q11.2) küçük bir parçanın eksik olması anlamına gelir. Kromozom, genlerimizi taşıyan yapıdır; bu küçük eksiklik, bazı organların anne karnında gelişmesini etkileyebilir. En sık etkilenen alanlar kalp, kalsiyum dengesini sağlayan paratiroid bezleri, bağışıklık sisteminde görev alan timus bezi, damak ve konuşma-gelişim süreçleridir. Her çocukta aynı belirtiler görülmez; etkilenme düzeyi kişiden kişiye belirgin biçimde değişebilir. Bu nedenle aynı tanıyı alan iki çocuğun ihtiyaçları birbirinden farklı olabilir.

Nadir görülen bir durumdur; tahminlere göre yaklaşık her 2.000–4.000 doğumda bir görülür. Buna karşın, kromozom kaynaklı nadir durumlar arasında en sık karşılaşılanlardan biridir. Bu sayılar ülkeden ülkeye ve tanı yöntemlerine göre değişebilir.

Herhangi bir bebekte görülebilir; kız ve erkek çocukları benzer sıklıkta etkiler. Çoğu olguda ailede benzer bir durum yoktur; yani kromozomdaki bu küçük eksiklik çoğunlukla rastlantısal olarak ortaya çıkar. Daha az sayıda olguda ise durumu taşıyan bir ebeveynden çocuğa geçebilir. Anne babaların hamilelik sırasında yaptığı ya da yapmadığı bir şeyden kaynaklandığı düşünülmemelidir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Sık ve uzun süren enfeksiyonlar (özellikle kulak, burun, boğaz ve akciğer enfeksiyonları)
• Kalsiyum düşüklüğüne bağlı belirtiler: kaslarda seğirme, kramp, titreme, huzursuzluk veya bebeklerde beslenme sırasında kasılma
• Beslenme güçlüğü, emerken çabuk yorulma, yavaş kilo alma
• Kalp üfürümü veya doğuştan kalp yapısındaki farklılıklara bağlı belirtiler
• Damakla ilgili sorunlar nedeniyle burundan sıvı gelmesi veya beslenmede zorlanma
• Konuşmanın gecikmesi, genizden konuşma (nazal ses) veya anlaşılırlıkta güçlük
• Yorgunluk, çabuk yorulma, büyüme ve gelişmenin yaşıtlarından geride olması

Çocuklarda belirtiler

• Oturma, yürüme, konuşma gibi gelişim basamaklarında gecikme
• Okul çağında öğrenme ve dikkat alanlarında desteğe ihtiyaç duyabilme
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve işitme sorunları
• Diş minesinde farklılıklar, diş çürüklerine yatkınlık
• Bazı çocuklarda kaygı, sosyal ortamlarda çekingenlik veya davranışsal zorluklar
• Parmak uçlarında veya ağız çevresinde uyuşma, kasılma gibi kalsiyum düşüklüğü işaretleri

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Bu durum doğuştan gelir; bu nedenle ergenlik ve yetişkinlik döneminde de takip gerekir.
• Erişkinlikte kalsiyum dengesiyle ilgili belirtiler (kas krampları, halsizlik, ellerde uyuşma) görülebilir.
• Kaygı bozukluğu, depresif duygudurum veya psikiyatrik zorluklar daha sık görülebilir; bu durumlar desteklenebilir.
• Bazı kişilerde tiroit işlevlerinde farklılıklar, yorgunluk veya kilo değişimi görülebilir.
• Erişkin dönemde düzenli sağlık kontrolü, kullanılan diğer tedavilerle etkileşim açısından da önemlidir.

Nedenler

Ana nedenler

• 22 numaralı kromozomun uzun kolundaki 22q11.2 bölgesinde küçük bir parçanın eksik olması (mikrodelesyon) temel nedendir.
• Bu eksiklik, anne karnında organların ve özellikle kalp, timus, paratiroid bezleri ve damağın gelişimini etkileyebilir.
• Olguların büyük çoğunluğunda eksiklik rastlantısal olarak ortaya çıkar; ailede benzer bir durum bulunmaz.
• Daha az sayıda olguda ise durumu taşıyan bir ebeveyn vardır ve çocuğa geçiş söz konusu olabilir.

Risk faktörleri

• Ailede 22q11.2 delesyonu tanısı konmuş bir kişinin bulunması
• Ebeveynlerden birinde bu genetik farklılığın saptanmış olması
• Doğuştan kalp sorunu, damak farklılığı veya sık enfeksiyon öyküsü olan bir bebeğin değerlendirilmesi

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bebek veya çocukta yeni başlayan kasılma, seğirme ya da havale benzeri hareketler varsa
• Nefes alma güçlüğü, morarma ya da beslenememe varsa
• Yüksek ateş ve genel durum bozukluğu birlikte görülüyorsa
• Bilinen tanı varsa ve ateş, kusma, ishal gibi durumlarda beslenme ve sıvı alımı belirgin azaldıysa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Bebekte beslenme güçlüğü, yavaş kilo alma veya sürekli yorgunluk fark edildiğinde
• Konuşma, dil ve gelişim basamaklarında yaşıtlarına göre belirgin gecikme olduğunda
• Tekrarlayan kulak, burun, boğaz veya akciğer enfeksiyonları yaşandığında
• Ailede 22q11.2 delesyonu öyküsü varsa gebelik öncesi veya gebelik sürecinde danışmak için
• Okul çağında öğrenme, dikkat veya sosyal uyum konusunda destek ihtiyacı doğduğunda

Tanı

Değerlendirme genellikle birkaç adımda ilerler: ayrıntılı öykü ve fizik muayene, kalbin ultrasonla incelenmesi, kan kalsiyum düzeyinin ölçülmesi, bağışıklık hücrelerinin sayısının değerlendirilmesi ve genetik inceleme. Bu bilgiler bir araya getirilerek tanı netleştirilir ve hangi alanlarda takip gerektiği planlanır.

Yapılabilecek testler

• Kromozom mikroarray (mikroarray) analizi: kromozomdaki küçük eksiklikleri gösteren ayrıntılı genetik test
• FISH testi: 22q11.2 bölgesini hedefleyen genetik inceleme
• Kan kalsiyum, magnezyum ve paratiroid hormon düzeyleri
• Bağışıklık sistemi değerlendirmesi: lenfosit (bağışıklık hücresi) sayımı ve aşı yanıtlarının incelenmesi
• Ekokardiyografi (kalbin ultrasonu) ve gerekirse kalp ritmi incelemesi
• Böbrek ultrasonu, işitme testi ve damak yapısının değerlendirilmesi
• Gelişim ve konuşma değerlendirmesi

Randevunuzda neler beklenir

Test sonuçları birkaç hafta içinde toplanabilir; bazı incelemeler için ek randevular gerekebilir. Sonuçlar geldiğinde hekiminiz durumu sade bir dille anlatacak ve hangi kontrollerin hangi sıklıkla yapılacağını planlayacaktır. Genetik danışmanlık, hem çocuğunuz hem de ailenizin diğer bireyleri için sorularınızı yanıtlamaya yardımcı olur. Bu süreçte notlar almak ve sorularınızı önceden yazmak, görüşmelerden daha fazla yararlanmanızı sağlar.

Tedavi

DiGeorge sendromunda tek bir tedavi yoktur; yaklaşım, kişinin hangi alanlarda desteğe ihtiyacı olduğuna göre planlanır. Amaç, belirtileri kontrol altında tutmak, enfeksiyonlardan korunmak, büyüme ve gelişmeyi desteklemek ve yaşam kalitesini yükseltmektir. Bu nedenle takip genellikle birden fazla uzmanın birlikte çalıştığı bir ekip işidir.

Evde kişisel bakım

• El yıkamaya özen göstermek ve kalabalık, havasız ortamlarda mümkün olduğunca dikkatli olmak
• Ateş, beslenme azalması veya huzursuzluk gibi değişiklikleri erken fark edip sağlık kuruluşuna başvurmak
• Hekimin önerdiği kontrol randevularını ve testleri aksatmamak
• Çocuğun yaşına uygun uyku düzeni, dengeli beslenme ve hareketli bir günlük yaşam sürdürmesi
• Kullanılan tüm ilaç ve takviyeleri, reçete eden hekim dahil her sağlık çalışanına bildirmek
• Aşı takvimini aile hekimiyle birlikte düzenli olarak gözden geçirmek

Tıbbi tedaviler

Tedavi planı kişiye göre şekillenir. Kalsiyum düzeyi düşükse hekiminiz bunu dengelemeye yönelik bir plan yapar ve düzeyleri düzenli aralıklarla izler. Enfeksiyonlara yatkınlık varsa koruyucu önlemler, gerekli durumlarda enfeksiyon tedavileri ve bağışıklık desteği konusunda uzman yönlendirmesi yapılır. Kalp ile ilgili farklılıklar kardiyoloji uzmanı tarafından izlenir. Konuşma ve dil terapisi, gelişimsel destek ve eğitim danışmanlığı çoğu zaman tedavinin önemli bir parçasıdır. Kaygı veya duygudurum zorlukları olduğunda ruh sağlığı uzmanlarından destek almak da plana eklenebilir. Tüm bu basamaklar, hekiminizin sizi yönlendireceği merkezlerde kişiye özel olarak düzenlenir; ilaçlarla ilgili her türlü karar yalnızca sizi takip eden hekim tarafından verilmelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Ameliyat, herkes için gerekli değildir; yalnızca belirli durumlarda gündeme gelir. Örneğin kalpte düzeltilmesi gereken bir yapı farklılığı varsa kalp cerrahisi değerlendirilebilir. Beslenme ve konuşmayı etkileyen damak farklılıkları olduğunda damak onarımı planlanabilir. Bazı seçilmiş olgularda bağışıklık sistemiyle ilgili özel cerrahi yaklaşımlar gündeme gelebilir. Bu kararlar, çocuğun genel sağlık durumu ve ekibin değerlendirmesi doğrultusunda aileyle birlikte alınır.

Bu durumla yaşamak

Günlük yaşam, düzenli kontroller etrafında şekillenen bir ritim kazanır. Bebeklik döneminde beslenme ve kilo takibi, enfeksiyon belirtilerine karşı dikkat ve kalsiyumla ilgili değişiklikleri fark etmek öne çıkar. Çocuk büyüdükçe konuşma, öğrenme ve sosyal becerileri destekleyen çalışmalar önem kazanır. Pek çok aile için en işe yarayan yöntem, kontrolleri ve ilaç- takviye listesini tek bir yerde tutmak, belirtileri kısa notlar hâlinde kaydetmek olur. Bu kayıtlar görüşmelerde hekime çok yardımcı olur.

Yaşam tarzı ipuçları

• Enfeksiyon riskini azaltmak için el hijyeni, temiz su ve güvenli gıda alışkanlıkları
• Sigara dumanı ve yoğun kalabalık ortamlardan mümkün olduğunca uzak durmak
• Yaşına uygun, düzenli ve yeterli uyku
• Aile içinde açık iletişim; çocuğun kendi durumunu yaşına uygun biçimde öğrenmesine destek olmak
• Okul ve bakım verenlerle bilgi paylaşımı; acil durumlarda ne yapılacağının yazılı olarak belirtilmesi
• Gerektiğinde psikolojik destek ve aile danışmanlığı almakta tereddüt etmemek

Diyet ve egzersiz

Beslenme konusunda genel sağlıklı beslenme ilkeleri geçerlidir: yeterli protein, sebze-meyve ve düzenli öğünler. Ancak kalsiyum ve D vitamini dengesi kişiye özel takip gerektirdiği için, herhangi bir takviye veya özel diyet yalnızca hekiminizin önerisiyle uygulanmalıdır; kendi başınıza başlamayın. Emme veya yutma güçlüğü varsa bir beslenme uzmanından destek almak yararlı olur. Hareket açısından, çocuğun kalp durumu ve genel sağlığı göz önünde bulundurularak yaşına uygun, keyif aldığı aktiviteler seçilmelidir. Bazı çocuklar için yüzme veya hafif tempolu oyunlar iyi bir başlangıçtır; hangi aktivitenin uygun olduğunu takip eden hekiminize danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Böyle bir tanı hem çocuğu hem de aileyi duygusal olarak etkileyebilir. Kaygı, yorgunluk, suçluluk ya da geleceğe dair endişe hissetmek çok doğaldır ve bunları konuşmak iyileştirici olur. Çocuklarda ve ergenlerde kaygı veya sosyal zorluklar görülebilir; bu durumlar desteklenebilir ve konuşulabilir. Kendinizi ya da çocuğunuzu uzun süre üzgün, umutsuz veya dayanma gücünüz tükenmiş hissedyorsanız, bir ruh sağlığı uzmanına veya aile hekiminize başvurun. Acil bir durumda ya da kendinize zarar verme düşüncesi olursa hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise gidin.

Önleme

DiGeorge sendromu, gebelik sırasında yapılan veya yapılmayan bir şeyden kaynaklanmadığı için bilinen bir korunma yolu yoktur. Anne babaların kendilerini suçlaması gerekmez. Ailede bu genetik farklılık biliniyorsa, gebelik öncesinde tıbbi genetik danışmanlık almak; seçenekleri, olasılıkları ve doğum öncesi değerlendirme yöntemlerini öğrenmek açısından değerlidir. Bu görüşmeler karar vermek için değil, bilgi sahibi olmak içindir.

Aşılar

Aşılar, enfeksiyonlardan korunmada önemli bir role sahiptir. Ancak bağışıklık sistemi bu durumdan etkilenebildiği için aşı planı mutlaka takip eden hekim ve çocuk sağlığı uzmanıyla birlikte yapılmalıdır. Bazı aşı türleri (canlı aşılar) kişiye göre ertelenebilir veya önerilmeyebilir; bu kararı yalnızca hekim verebilir. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın çocukluk çağı aşı takvimi temel alınır, ancak bu durumda kişiye özel düzenlemeler gerekebilir. Aşı öncesinde tüm sorularınızı aile hekiminize sormaktan çekinmeyin.

Tarama programları

Ailede 22q11.2 delesyonu tanısı olan bir kişi varsa, gebelik öncesi ve gebelik sürecinde genetik danışmanlık ve doğum öncesi değerlendirme seçenekleri konuşulabilir. Yeni doğan bir bebekte doğuştan kalp sorunu, damak farklılığı veya açıklanamayan kalsiyum düşüklüğü saptanırsa, altta yatan bir genetik nedenin araştırılması önerilebilir. Bu değerlendirmelerin hangisinin gerekli olduğu hekiminizin yönlendirmesiyle belirlenir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tedavi edilmeyen kalsiyum düşüklüğü kasılmalara ve havale (nöbet) geçirmeye yol açabilir
• Sık ve ağır seyreden enfeksiyonlar, akciğer enfeksiyonları ve hastaneye yatış ihtiyacı
• Kalp ile ilgili farklılıkların zamanında izlenmemesi durumunda dolaşım ve solunum sorunları
• Beslenme güçlüğüne bağlı büyüme ve kilo alımında gerilik
• Konuşma, dil ve öğrenme alanlarında destek alınmadığında okul ve sosyal yaşamda zorluklar
• Tedavi edilmeyen kaygı ve duygudurum sorunlarının günlük yaşamı belirgin şekilde etkilemesi

Uzun vadeli görünüm

Bu durumun seyri kişiden kişiye büyük farklılık gösterir ve bugün erken tanı ile düzenli takip sayesinde pek çok kişi uzun ve anlamlı bir yaşam sürdürebilmektedir. Çocukluk döneminde yoğun görünen ihtiyaçlar, büyümeyle birlikte çoğu zaman daha yönetilebilir hâle gelir. Kalp, kalsiyum ve bağışıklık alanındaki takipler düzenli yürütüldüğünde, okul, iş ve sosyal yaşamda başarılı bir yaşam kurmak mümkündür. Her ailenin yolculuğu farklıdır; umut veren yan, bu yolculukta artık çok daha fazla bilgi ve desteğin bulunmasıdır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.