Distoni: İstemsiz Kasılmalar ve Kasılma Hareket Bozukluğu

Genel Bakış

Distoni, beynin hareketleri düzenleyen bölgelerindeki işleyiş farklılığından kaynaklanan bir hareket bozukluğudur. Bu durumda kaslar istemsiz olarak kasılır; yani siz istemeden kaslar gerilir ve vücudun bir bölümü burulur, döner ya da normal olmayan bir duruşta kalır. Bu kasılmalar ağrılı olabilir ve günlük işleri zorlaştırabilir. Bilmeniz gereken önemli bir nokta şu: distoni bulaşıcı değildir ve çoğu kişide yaşamı doğrudan tehdit etmez. Doğru değerlendirme ve tedaviyle belirtiler büyük ölçüde kontrol altına alınabilir.

Distoni, Parkinson hastalığı gibi bazı hareket bozukluklarına göre daha nadir görülür; toplumda yaygın değildir. Yine de farklı tipleri olduğu ve bazı kişilerde hafif belirtilerle seyrettiği için gerçek sıklığın tahmin edilenden fazla olabileceği düşünülmektedir.

Her yaştan kişiyi etkileyebilir. Çocuklarda ve gençlerde daha çok vücudun birçok bölgesini tutan yaygın tipler, yetişkinlerde ise boyun, göz kapağı, el ve ses gibi tek bir bölgeyi tutan tipler daha sık görülür. Bazı tiplere kadınlarda daha sık rastlanır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• İstemsiz kas kasılmaları ve bunun sonucunda burulma, dönme veya tekrarlayan hareketler
• Anormal duruş ya da vücut bölümünün alışılmadık bir konumda kalması
• Boyunda ağrı ve hareket kısıtlılığı; başın bir yana dönmesi ya da öne-arkaya eğilmesi
• Göz kapağının istemsiz kapanması veya sık sık kırpma
• Yazı yazma, çalgı çalma gibi belirli bir iş sırasında ortaya çıkan el kasılmaları
• Sesin kısılması, çatallaşması ya da konuşurken zorlanma
• Bazı kişilerde hafif titreme
• Belirtilerin stres, yorgunluk, heyecan veya belirli hareketlerle artması

Çocuklarda belirtiler

• Yürümede zorluk, parmak ucunda yürüme veya ayağın içe doğru dönmesi
• Bacak ya da kolda burulma, yürürken tökezleme
• Daha önce kazanılmış becerilerde (yazma, koşma, merdiven inme) gerileme
• Belirtilerin büyüme döneminde farklı bölgelere yayılabilmesi
• Çocuklar belirtiyi tarif etmekte zorlanabilir; ailelerin kısa video kaydı alması hekime yardımcı olur

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Göz kapağı spazmı ve boyun distonisi yaşlı erişkinlerde daha sık görülür
• Belirtiler başka durumlarla karışabilir; göz kapağı spazmı 'göz kuruluğu' ya da 'tik' sanılabilir
• Uzun süre bazı ilaç gruplarını kullanan kişilerde ilaca bağlı distoni görülebilir
• Başka sağlık sorunları eşlik ettiğinde denge sorunları ve düşme riski artabilir

Nedenler

Ana nedenler

• Birincil (primer) distoni: Çoğu zaman altta yatan başka bir hastalık yoktur; beynin hareketi düzenleyen sinir devrelerindeki işleyiş farklılığından kaynaklanır ve bazı tipleri aile içinde geçiş gösterebilir.
• İkincil (sekonder) distoni: Beyin hasarına yol açan durumlar sonrasında görülebilir; doğum sırasında oksijensiz kalma, inme, kafa travması, beyin tümörü, multipl skleroz gibi sinir sistemi hastalıkları ve bazı enfeksiyonlar bunlar arasındadır.
• İlaca bağlı distoni: Uzun süre bazı psikiyatrik veya bulantı ilaçlarını kullanan kişilerde görülebilir; bu ilaçlar hekim önerisi olmadan asla bırakılmamalıdır.
• Nedeni bulunamayan (idiyopatik) distoni: Yapılan incelemelerde belirgin bir neden saptanmayabilir.

Risk faktörleri

• Ailede distoni veya benzeri bir hareket bozukluğu öyküsü
• Doğum sırasında zorluk, erken doğum veya oksijensiz kalma
• Beyin hasarına yol açan geçirilmiş travma, inme veya enfeksiyon
• Uzun süreli, bazı ilaç gruplarının kullanımı
• Boyun veya baş bölgesine alınmış travma (boyun distonisi için)
• Yoğun ve tekrarlayan el hareketleri gerektiren işler (el kasılmalarında tetikleyici olabilir)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Kasılmalar aniden ortaya çıktıysa veya hızla kötüleşiyorsa
• Yeni başlanan bir ilaçtan sonra kasılma geliştiyse
• Şiddetli, dayanılmaz ağrı varsa
• Göz kapağı kapanması günlük işleri engellemeye başladıysa
• Konuşma veya ses birkaç gün içinde belirgin şekilde bozulduysa
• Nefes alma ya da yutkunmada zorlanma varsa vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Vücudunuzun bir bölümünde istemsiz kasılma, burulma veya olağan dışı duruş fark ettiyseniz
• Yazarken elinizde kasılma, sesinizde değişiklik gibi belirli işlerle ortaya çıkan belirtiler varsa
• Göz kapağınız sık sık istemsiz kapanıyorsa
• Boynunuzda ağrı ve başınızın bir yöne çekilme hissi varsa
• Belirtiler günlük yaşamınızı, işinizi veya ruh halinizi etkilemeye başladıysa

Tanı

Distoni tanısı çoğunlukla bir nöroloji hekiminin ayrıntılı öykü alması ve fizik muayenesiyle konur. Hekim; kasılmaların ne zaman başladığını, hangi hareketlerle ortaya çıktığını, ağrı olup olmadığını ve ailede benzer bir durum bulunup bulunmadığını sorar. Belirtileri kendi gözüyle görmek için sizi bazı hareketleri yapmaya davet edebilir. Amaç, distoniye benzeyen başka durumları (kas-iskelet sorunları, tikler, titreme gibi) dışlamak ve altta yatan bir neden olup olmadığını anlamaktır.

Yapılabilecek testler

• Kan testleri (bazı metabolik veya bağışıklık kaynaklı nedenleri dışlamak için)
• Beyin MR'ı (inme, tümör, doğum kaynaklı hasar gibi yapısal nedenleri görmek için)
• Gerektiğinde genetik testler
• Kas ve sinir incelemeleri (EMG gibi)
• Ses tellerini tutan tipte kulak-burun-boğaz değerlendirmesi
• Hekimin uygun gördüğü durumlarda beyin omurilik sıvısı incelemesi

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç randevu alabilir; bu normaldir, acele etmeyin. Belirtilerinizi kısa notlarla veya telefonla çekilmiş kısa videolarla kaydetmek hekime çok yardımcı olur. Hangi hareketlerin kasılmayı tetiklediğini, kasılmanın ne kadar sürdüğünü ve ağrı olup olmadığını not etmek değerlendirmeyi kolaylaştırır. Bazı durumlarda ikinci bir görüş almak da yararlı olabilir.

Tedavi

Distonide çoğu zaman altta yatan nedeni tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak belirtileri belirgin şekilde azaltmak ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Tedavi; distoninin tipine, hangi bölgeleri tuttuğuna, şiddetine ve sizin günlük ihtiyaçlarınıza göre kişiye özel planlanır. Çoğu kişi farklı yöntemlerin bir arada kullanılmasından yarar görür.

Evde kişisel bakım

• Belirtilerinizi ve tetikleyicilerinizi günlük olarak not edin; bu, tedavinin ayarlanmasında çok işe yarar.
• Stres ve yorgunluğu mümkün olduğunca azaltın; belirtiler bu dönemlerde artabilir.
• Uyku düzeninize özen gösterin; uykusuzluk kasılmaları artırabilir.
• Kasılma başladığında yavaş ve derin nefes almak, kasları bilinçli olarak gevşetmeye çalışmak rahatlatıcı olabilir.
• Bazı kişilerde çeneye ya da yüze hafifçe dokunmak gibi küçük bir 'duyusal hile' kasılmayı geçici olarak azaltır; hangisinin sizde işe yaradığını deneyerek bulabilirsiniz.
• Ilık duş, sıcak kompres veya nazik germe hareketleri gerginliği azaltabilir.
• Alkol ve uyarıcı maddelerden uzak durun; belirtileri geçici olarak değiştirip uzun vadede kötüleştirebilirler.
• Günlük işlerinizi parçalara bölün ve dinlenme araları verin.

Tıbbi tedaviler

Hekiminiz durumunuza göre şu yaklaşımlardan birini veya birkaçını önerebilir: ağızdan alınan ve beynin hareket kontrolüyle ilgili kimyasal iletişimini etkileyen ilaçlar; kasılmış kasa bölgesel olarak uygulanan ve kası gevşetmeyi sağlayan enjeksiyonlar (etkisi geçici olduğu için belirli aralıklarla tekrarlanması gerekebilir); fizyoterapi, ergoterapi ve ses tellerini tutan tipte konuşma terapisi; gerekirse hareket bozuklukları konusunda deneyimli bir hekimin yönlendirmesiyle psikolojik destek. Hangi tedavinin size uygun olduğuna, olası yararlar ve yan etkiler birlikte değerlendirilerek hekiminizle birlikte karar verilir. İlaçlarınızı kendi başınıza başlatmayın, bırakmayın veya dozunu değiştirmeyin.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Cerrahi seçenekler herkes için değildir; genellikle belirtileri günlük yaşamı ciddi şekilde kısıtlayan ve diğer tedavilerden yeterince yarar görmeyen kişilerde değerlendirilir. Beynin hareketle ilgili bölgelerine yerleştirilen ince elektrotlarla çalışan 'beyin pili' (derin beyin stimülasyonu) bazı yaygın distoni tiplerinde kullanılabilir. Boyun distonisinde seçili hastalarda sinir kesisi gibi yöntemler de gündeme gelebilir. Bu kararlar deneyimli bir hareket bozuklukları merkezinde, ayrıntılı değerlendirme sonrasında alınır.

Bu durumla yaşamak

Distoni ile yaşamak, belirtilerin günlük akışınızı ne kadar etkilediğine göre değişir. Pek çok kişi doğru tedavi ve küçük yaşam düzenlemeleriyle işini, hobilerini ve sosyal yaşamını sürdürebilir. Kendinize karşı sabırlı olun; iyi ve zor günlerin olması normaldir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli ama zorlamayan hareket: yürüyüş, yüzme, hafif germe egzersizleri
• Stres yönetimi: nefes egzersizleri, farkındalık çalışmaları, sevdiğiniz bir uğraş
• Yeterli ve düzenli uyku
• İş yerinde ergonomik düzenlemeler; gerektiğinde mola ve esneme araları
• Yazma, bilgisayar kullanımı gibi zorlayıcı işlerde kısa molalar ve yardımcı araçlar
• Alkol ve aşırı kafeinden kaçınmak
• Seyahat ve iş planlamasında tedavi randevularınızı göz önünde bulundurmak

Diyet ve egzersiz

Distoni için özel bir diyet yoktur; dengeli ve düzenli beslenmek genel iyi hâli destekler. Egzersizde amaç kasları güçlü ve esnek tutmaktır: fizyoterapistinizin önerdiği germe ve denge hareketleri, yürüyüş ve yüzme gibi düşük zorlukta aktiviteler çoğu kişi için uygundur. Ağrıyı artıran hareketleri zorlamayın; yeni bir egzersiz programına başlamadan önce hekiminize veya fizyoterapistinize danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kasılmaların görünür olması, ağrı ve günlük işlerde zorlanma kişiyi yorabilir; kaygı, sosyal ortamlardan çekilme ve depresif duygular görülebilir. Bu duygular zayıflık değildir ve konuşulmayı hak eder. Kendinizi uzun süre üzgün, umutsuz ya da yalnız hissediyorsanız bir sağlık profesyonelinden destek isteyin; psikolojik destek tedavinin önemli bir parçasıdır. Kendinize zarar verme düşünceleriniz varsa vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun; yalnız kalmayın ve güvendiğiniz birine haber verin.

Önleme

Distoninin çoğu türü önlenemez; özellikle genetik kaynaklı birincil distoni için bilinen bir korunma yöntemi yoktur. Yine de bazı ikincil nedenlere karşı dikkatli olunabilir: kafa travmalarından korunmak, inme risk faktörlerini (yüksek tansiyon, şeker hastalığı, sigara) yönetmek ve ilaçları yalnızca hekim önerisiyle kullanmak. Ailede distoni öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık almak bilinçli bir karar vermenize yardımcı olabilir.

Tarama programları

Distoni için rutin bir tarama testi yoktur. Ailede bilinen genetik distoni varsa hekiminiz genetik değerlendirme önerebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kasılmaların sürmesi eklemlerde kalıcı kısalma ve duruş bozukluğuna yol açabilir.
• Kronik ağrı ve yorgunluk yaşam kalitesini düşürebilir.
• Yazma, yürüme, araç kullanma gibi günlük becerilerde zorlanma artabilir.
• Sosyal ortamlardan çekilme, kaygı ve depresyon gelişebilir.
• Ses tellerini veya yutma kaslarını tutan tiplerde konuşma ve beslenme güçleşebilir.
• Nadir durumlarda şiddetli ve sürekli kasılmalar (distonik fırtına) acil tedavi gerektiren ciddi bir tabloya dönüşebilir.

Uzun vadeli görünüm

Distoni çoğu kişi için yaşamı tehdit eden bir hastalık değildir ve belirtiler uygun tedaviyle önemli ölçüde hafifletilebilir. Bazı tipler kendiliğinden gerileyebilir, bazıları ise yıllar içinde yavaş seyreder. Tedavideki gelişmeler sayesinde pek çok kişi çalışmaya, seyahat etmeye ve sevdikleriyle vakit geçirmeye devam edebiliyor. Düzenli takip ve hekiminizle açık iletişim, bu sürecin en güçlü parçasıdır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.