Edwards Sendromu (Trizomi 18)

Genel Bakış

Edwards sendromu, bebeğin doğuştan sahip olduğu genetik bir durumdur. Genetik, yani kalıtım bilgisi demektir. Her insanın hücrelerinde kromozom adı verilen bilgi paketleri bulunur. Bu paketlerin 18 numaralı olanı, olması gerekenden bir fazla, yani üç kopya olarak bulunduğunda Edwards sendromu ortaya çıkar. Bu nedenle duruma 'Trizomi 18' de denir. Fazladan kromozom, bebeğin organlarının ve vücudunun gelişimini etkiler. En sık kalp, böbrekler, solunum yolları ve sinir sistemi etkilenir. Bu, annenin ya da babanın yaptığı ya da yapmadığı bir şeyden kaynaklanan bir durum değildir ve bulaşıcı değildir.

Edwards sendromu nadir görülen bir durumdur. Her 5.000–6.000 bebekten yaklaşık birinde rastlanır. Nadir olması, bu tanıyı alan ailelerin yalnız olmadığı gerçeğini değiştirmez; dünyanın her yerinde bu durumla yaşayan çocuklar ve aileler vardır.

Edwards sendromu her ailede, her ülkede ve her etnik grupta görülebilir. Kız ve erkek bebeklerde benzer sıklıkta ortaya çıkar. Anne yaşı ilerledikçe görülme olasılığı bir miktar artar, ancak doğan bebeklerin çoğu genç annelerin bebekleridir; yani tek başına yaş bir belirleyici değildir. Çoğu durumda ailede daha önce benzer bir öykü yoktur.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Doğum kilosunun ve büyümenin beklenenden düşük olması
• Başın küçük olması ve başın arka kısmının belirgin biçimde çıkıntılı görünmesi
• Ellerin yumruk şeklinde kapalı olması ve parmakların birbirinin üzerine binmesi
• Ayaklarda belirgin bir kavis ya da topukların öne doğru çıkıntı yapması (sallanan beşik taban görünümü)
• Kulakların normalden aşağıda ve küçük olması, çenenin küçük olması
• Kalpte doğuştan gelen yapısal sorunlar (kalp delikleri, kapak sorunları gibi)
• Beslenme güçlüğü, emmede zayıflık, sık kusma
• Kas gerginliğinin fazla olması veya tam tersine gevşek olması
• Solunum güçlüğü, hırıltılı solunum veya sık nefes alma
• Böbreklerde ve idrar yollarında yapısal farklılıklar

Çocuklarda belirtiler

• Büyüme ve kilo alımının yaşıtlarına göre belirgin şekilde yavaş olması
• Oturma, dönme, yürüme gibi motor becerilerde gecikme
• Konuşma ve iletişim becerilerinin gecikmesi, özel eğitim ihtiyacı
• Yeme-içme sırasında yorulma, uzun süren öğünler, bazen beslenme tüpü ihtiyacı
• Sık geçirilen solunum yolu enfeksiyonları
• Omurgada eğrilik (skolyoz) ve eklemlerde sertlik
• Uyku düzensizlikleri ve zaman zaman nöbetler (havale)

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Bu durum doğuştan gelir; yetişkinlikte yeni ortaya çıkan bir hastalık değildir.
• Ergenliğe ya da yetişkinliğe ulaşan kişilerde görülen belirtiler, çocukluktan itibaren var olan durumların devamıdır.
• Yetişkinlikte öne çıkan konular genellikle bağımsız yaşam desteği, hareket kısıtlılığı, kalp ve solunum sağlığının düzenli izlenmesi, beslenme ve ağız-diş bakımıdır.
• Bu kişiler yaşamları boyunca aile ve sağlık ekibinin desteğine ihtiyaç duyabilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Edwards sendromunun ana nedeni, 18 numaralı kromozomun üç kopya olarak bulunmasıdır. Bu genellikle gebeliğin çok erken döneminde, hücre bölünmesi sırasında rastlantısal olarak oluşan bir kromozom farklılığıdır.
• Çoğu durumda bu farklılık aileden geçmez; anne ve babanın kromozomları normaldir. Buna 'yeni ortaya çıkan' (sporadik) durum denir.
• Nadir durumlarda ebeveynlerden birinde 'dengeli translokasyon' adı verilen bir kromozom düzeni vardır. Bu düzen kişide sağlık sorunu yaratmaz, ancak çocuğa geçtiğinde trizomiye yol açabilir. Bu nedenle genetik danışmanlık önemlidir.

Risk faktörleri

• İleri anne yaşı (özellikle 35 yaş ve üzeri) olasılığı bir miktar artırır, ancak kesin bir sınır yoktur.
• Daha önce trizomi 18 tanısı almış bir bebek veya gebelik öyküsü
• Ebeveynlerden birinde dengeli translokasyon saptanmış olması
• Bu faktörlerin hiçbiri olmasa da durum görülebilir; yani risk faktörü yokluğu koruyuculuk anlamına gelmez.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bebekte nefes alma güçlüğü, morarma veya nöbet varsa hemen 112'yi arayın.
• Bebeğiniz beslenmiyor, sürekli kusuyor ya da belirgin şekilde halsiz görünüyorsa aynı gün sağlık kuruluşuna başvurun.
• Kalp sorunu bilinen bir çocukta ateş yükselirse vakit kaybetmeden hekime ulaşın.
• Zaten tanı almış bir çocukta yeni ve hızlı kötüleşen bir belirti fark ederseniz, takip eden hekiminizi arayın; durum acilse 112'yi arayın.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Gebelik takibi sırasında yapılan tarama testlerinde yüksek risk çıkması durumunda
• Ultrasonda bebeğin gelişimine dair farklılık görülmesi durumunda
• Doğumdan sonra bebekte yukarıda sayılan belirtilerden biri fark edildiğinde
• Ailede bilinen bir kromozom düzeni (translokasyon) varsa, gebelik öncesi danışmanlık için
• Beslenme, büyüme, işitme, görme ve gelişim konularında düzenli kontroller için

Tanı

Edwards sendromu hem gebelik sırasında hem de doğumdan sonra teşhis edilebilir. Gebelikte önce tarama testleri yapılır; bunlar kesin tanı koymaz, sadece olasılığı değerlendirir. Olasılık yüksek çıkarsa ya da ultrasonda şüpheli bulgular görülürse kesin tanı için kromozom incelemesi yapılır. Doğumdan sonra ise fizik muayenede fark edilen bulgular, kan örneğinden yapılan kromozom analizi ile doğrulanır.

Yapılabilecek testler

• Gebelikte ikili, üçlü veya dörtlü tarama testleri (kan testleri)
• Detaylı ultrasonografi: bebeğin organlarının ve büyümesinin değerlendirilmesi
• Anneden alınan kanla yapılan DNA taraması (NIPT olarak bilinir; tarama testidir, kesin tanı değildir)
• Amniyosentez: rahim içinden alınan sıvı örneğinin incelenmesi
• Koryon villus örneklemesi (CVS): plasentadan küçük bir doku örneği alınması
• Doğum sonrası kromozom analizi (karyotip): kan örneğinden yapılan ve kesin tanı sağlayan inceleme
• Kalp ekokardiyografisi, böbrek ultrasonu ve işitme testi gibi organ değerlendirmeleri

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci hem heyecan hem kaygı içerebilir. Tarama testinin yüksek risk vermesi, bebeğin kesin olarak etkilendiği anlamına gelmez; bu nedenle kesin tanı için ek inceleme önerilir. Amniyosentez gibi girişimsel testler öncesinde riskler ve süreç hekim tarafından ayrıntılı olarak anlatılır; karar size aittir ve acele etmek zorunda değilsiniz. Tanı konulduğunda bir çocuk hekimi, kalp hekimi, genetik danışman ve diğer uzmanlardan oluşan bir ekip bebeğinizin ihtiyaçlarını birlikte planlar. Bu görüşmelere sorularınızı önceden not alıp gelmeniz ve isterseniz yanınızda bir yakınınızı getirmeniz çok yardımcı olur.

Tedavi

Edwards sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavi yaklaşımı, bebeğin ya da çocuğun kendine özgü ihtiyaçlarına göre şekillenen destekleyici bir bakımdır. Amaç; solunumu rahatlatmak, beslenmeyi güvence altına almak, kalp ve böbrek sorunlarını yönetmek, ağrıyı ve rahatsızlığı azaltmak, enfeksiyonlardan korumak ve çocuğun olabildiğince konforlu, ailesiyle birlikte bir yaşam sürmesini sağlamaktır. Bakım genellikle çocuk hekimi, kalp hekimi, beslenme uzmanı, fizyoterapist ve hemşirelerden oluşan bir ekiple yürütülür.

Evde kişisel bakım

• Beslenmeyi küçük ve sık öğünlerle sürdürmek; emzirme veya biberonla beslenme konusunda beslenme uzmanından destek almak
• Bebeğinizi kontrollere düzenli götürmek ve gelişimini not etmek
• El yıkamak ve kalabalık, kapalı ortamlardan mümkün olduğunca uzak durmak; çünkü solunum yolu enfeksiyonları bu bebeklerde daha ağır seyredebilir
• Sağlık Bakanlığı'nın önerdiği çocukluk çağı aşılarını hekiminizin planına göre tamamlamak; aile bireylerinin de grip ve benzeri aşılarla korunmasını hekiminizle konuşmak
• Bebeğin ağrı ya da rahatsızlık belirtilerini (sürekli ağlama, huzursuzluk, beslenmede değişiklik) fark ettiğinizde kayıt altına alıp hekime iletmek
• Fizyoterapist ve ergoterapist önerilerini günlük yaşama yerleştirmek; hareket ve pozisyonlama konusunda eğitim almak
• Ağız ve diş bakımını düzenli yapmak, cildi temiz ve kuru tutmak
• Kendi bakımınızı da ihmal etmemek; dinlenmek ve yardım istemek

Tıbbi tedaviler

Tıbbi bakım tamamen destekleyici ve kişiye özeldir. Solunum sıkıntısı olduğunda oksijen ve solunum desteği kullanılabilir. Beslenme yeterli olmadığında beslenme tüpleri ya da özel beslenme yöntemleri gündeme gelebilir. Kalp ve böbrek sorunları düzenli izlenir ve gerektiğinde ilgili uzmanlarca yönetilir. Enfeksiyonlar erken dönemde değerlendirilir ve hekimin uygun gördüğü şekilde tedavi edilir. Kas-iskelet sistemi sorunları için fizyoterapi, ortez ve rehabilitasyon önerileri kullanılır. Ağrı ve huzursuzluk kontrolü, çocuğun konforu açısından bakımın önemli bir parçasıdır. Hangi yöntemin ne zaman uygun olduğu, bebeğin genel durumuna ve ailenin tercihlerine göre hekim ekibiyle birlikte kararlaştırılır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Ameliyat her çocuk için gerekli değildir ve karar tamamen bireysel olarak verilir. Doğuştan gelen kalp sorunlarında, çocuğun durumu elverdiğinde kalp ameliyatı veya girişimsel işlemler gündeme gelebilir. Uzun süreli beslenme desteği gereken çocuklarda mideye beslenme tüpü yerleştirilmesi düşünülebilir. Ayrıca bağırsak, omurga veya idrar yollarına ilişkin bazı sorunlarda da cerrahi değerlendirme yapılabilir. Ameliyat önerisi çocuğun genel sağlık durumu, kalp ve solunum kapasitesi ve ailenin beklentileri değerlendirilerek yapılır; bu karar çocuğun bakımını yürüten ekip ve aile birlikte alır.

Bu durumla yaşamak

Edwards sendromlu bir çocukla yaşam, çoğu zaman sabır, esneklik ve iyi bir ekiple ilerler. Günler düzenli beslenme, dinlenme ve kontroller etrafında şekillenebilir. Çocuğunuzun sinyallerini zamanla öğrenirsiniz: hangi sesin açlık, hangisinin yorgunluk, hangisinin rahatsızlık olduğunu fark etmeye başlarsınız. Küçük hedefler koymak ve her ilerlemeyi kutlamak iyi gelir. Evde bakımı kolaylaştırmak için malzemeleri tek bir yerde toplamak, ilaç ve randevu takvimi tutmak, günlük bakımı paylaşmak işleri belirgin biçimde hafifletir. Unutmayın: mükemmel olmak zorunda değilsiniz; yeterince iyi bir bakım da çok değerlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Evde sakin, öngörülebilir bir düzen kurmak; uyku ve beslenme saatlerini olabildiğince sabit tutmak
• Enfeksiyon riskini azaltmak için evi havalandırmak, sigara dumanından uzak tutmak ve ziyaretçi konusunda seçici olmak
• Kontroller, aşılar ve uzman randevularını tek bir takvimde toplamak
• Bakımı tek kişiye yüklememek; aile içinde nöbetleşe sorumluluk almak
• Sosyal haklar, bakım desteği ve engelli sağlık kurulu işlemleri hakkında Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı ile Sağlık Bakanlığı'nın ilgili birimlerinden bilgi almak
• Kendi dinlenme ve sosyal zamanınızı planlamak; tükenmişlik yaşadığınızda bunu dile getirmek

Diyet ve egzersiz

Beslenme, bu çocuklarda en çok dikkat isteyen konulardan biridir. Emme ve yutma güçlüğü nedeniyle öğünler uzayabilir; bu yüzden beslenme uzmanının önerdiği şekilde küçük ve sık öğünler, uygun kıvam ve gerekirse özel beslenme ürünleri kullanılır. Ek gıdalara geçiş ve büyümenin izlenmesi hekim ve diyetisyenle birlikte planlanmalıdır. Hareket konusunda ise her çocuğun kapasitesi farklıdır. Fizyoterapistin önerdiği germe, pozisyonlama ve hareket çalışmaları günlük rutine yayıldığında daha iyi sonuç verir. Su içinde yapılan yumuşak hareketler, eklem sertliği olan çocuklarda rahatlatıcı olabilir; yeni bir egzersize başlamadan önce mutlaka hekiminize ve fizyoterapistinize danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Böyle bir tanı almak ve bir çocuğu yoğun bakımla büyütmek, duygusal olarak çok yüklenici olabilir. Kaygı, üzüntü, öfke, suçluluk ve zaman zaman umutsuzluk hissetmek son derece insani ve yaygındır; bu duygular zayıflık değildir. Eşler arasında farklı tepkiler olması da doğaldır. Kendinizi uzun süre kötü hissediyorsanız, uyuyamıyor ya da günlük işlerinizi yapmakta zorlanıyorsanız bir ruh sağlığı uzmanından destek istemekten çekinmeyin. Kardeşlerin de duygularını ifade etmeye ihtiyacı vardır; onlara yaşlarına uygun, dürüst açıklamalar yapmak iyi gelir. Kendinize ya da bir yakınınıza zarar verme düşüncesi gibi acil bir ruhsal kriz durumunda hemen 112'yi arayın ya da en yakın acil servise başvurun.

Önleme

Edwards sendromu tamamen önlenebilen bir durum değildir; çünkü genellikle gebeliğin çok erken döneminde rastlantısal olarak ortaya çıkan bir kromozom farklılığıdır. Anne babanın yaşam tarzı, beslenmesi ya da davranışları bu duruma yol açmaz. Yine de gebelik öncesi ve sırasında sağlıklı bir yaşam sürmek, folik asit dahil olmak üzere hekiminizin önerdiği vitamin ve mineral desteğini kullanmak, düzenli gebelik takibi yaptırmak genel olarak bebeğin sağlığını destekler. Daha önce trizomi 18 tanılı bir bebek öyküsü varsa ya da ailede bilinen bir kromozom düzeni bulunuyorsa, gebelik öncesinde genetik danışmanlık almak son derece değerlidir.

Aşılar

Edwards sendromuna karşı bir aşı yoktur. Ancak bu bebeklerde solunum yolu enfeksiyonları daha ağır seyredebileceği için Sağlık Bakanlığı'nın önerdiği çocukluk çağı aşı takvimine eksiksiz uymak çok önemlidir. Ayrıca bebeğe bakan yetişkinlerin grip ve benzeri aşılarla kendilerini koruması, bebeği dolaylı olarak korur. Hangi aşının ne zaman uygun olduğunu hekiminizle konuşun.

Tarama programları

Gebelikte yapılan tarama testleri ve detaylı ultrason, Edwards sendromu açısından olasılığı değerlendirmeye yardımcı olur. Bu testler kesin tanı koymaz; yüksek risk çıkarsa kesin tanı için kromozom incelemesi önerilir. Tarama yaptırıp yaptırmamak kişisel bir tercihtir; karar vermeden önce hekiminizle ya da bir genetik danışmanla konuşmanız, testlerin ne söyleyip ne söyleyemeyeceğini anlamanız açısından çok faydalıdır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Doğuştan gelen kalp sorunları nedeniyle kalp yetmezliği ve dolaşım sorunları
• Beslenme yetersizliği ve buna bağlı büyüme geriliği, kilo alamama
• Sık ve ağır seyreden solunum yolu enfeksiyonları, solunum sıkıntısı
• Böbreklerde yapısal sorunlara bağlı böbrek işlevlerinde azalma
• Omurgada eğrilik, eklemlerde sertleşme ve hareket kısıtlılığı
• Nöbetler ve sinir sistemiyle ilgili ek sorunlar
• Görme ve işitme ile ilgili problemler
• Gelişimsel gecikmeler ve yaşam boyu süren yoğun destek ihtiyacı

Uzun vadeli görünüm

Edwards sendromu, yaşamı ciddi biçimde etkileyen bir durumdur ve bebeklerin birçoğu yaşamın ilk yılında kaybedilir. Bu gerçeği saklamak doğru olmaz; ancak tablo her çocuk için aynı değildir. Bazı çocuklar okul çağına, bazıları ergenliğe, bir kısmı da yetişkinliğe ulaşır. Neredeyse tüm çocuklar özel bakım ve desteğe ihtiyaç duyar. Son yıllarda erken ve kapsamlı destekleyici bakım, beslenme desteği ve kalp sorunlarının daha iyi yönetilmesi sayesinde bu çocukların daha uzun ve daha konforlu yaşadığı görülüyor. Bu yolculukta en önemli şey, çocuğunuzun konforu ve ailenizin yanında iyi bir bakım ekibinin olmasıdır. Umut, her çocuğun kendine özgü hikâyesinde saklıdır; hekiminiz size bu konuda gerçekçi ve destekleyici bir yol haritası çizebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.