Retinitis Pigmentosa (Kalıtsal Retina Hastalığı)

Genel Bakış

Retinitis pigmentosa, gözün arkasındaki ışığa duyarlı tabakanın, yani retinanın, kalıtsal (anneden babadan geçen) bir hastalığıdır. Retinada iki tür ışık algılayan hücre vardır: çubuk hücreleri (karanlıkta ve çevresel görüşte görevli) ve koni hücreleri (renk ve ayrıntılı, keskin görmede görevli). Bu hastalıkta genellikle önce çubuk hücreleri yavaş yavaş işlevini kaybeder; bu yüzden ilk belirtiler çoğunlukla gece görüşünde zorlanma ve çevresel (yandan) görüşün daralması olur. Hastalık kişiden kişiye farklı hızda ilerler ve genellikle yıllar içinde yavaş seyreder. Retinitis pigmentosa tek bir hastalık değil, benzer belirtilerle seyreden bir hastalık grubudur.

Retinitis pigmentosa nadir görülen bir hastalıktır. Dünya genelinde yaklaşık her 3.000–5.000 kişide bir görüldüğü tahmin edilmektedir. Türkiye'de de nadir hastalıklar arasında sayılır; bu nedenle pek çok kişi bu adı ilk kez duyar.

Her yaştan, her cinsiyetten ve her kökenden insanı etkileyebilir. Çoğu kişide belirtiler çocukluk veya gençlik yıllarında, bazen de 20'li–30'lu yaşlarda fark edilir. Ailesinde retinitis pigmentosa olan kişilerde görülme olasılığı daha yüksektir. Akraba evliliklerinin sık olduğu ailelerde bazı kalıtsal tipler daha sık görülebilir. Bazı kişilerde hastalık, işitme kaybı gibi başka bulgularla birlikte seyreden sendromların bir parçası olarak da ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Gece ve loş ortamlarda görmekte zorlanma (gece körlüğü); sinemada, restoranda veya akşam sokakta yön bulmada güçlük
• Karanlığa alışmanın uzun sürmesi; ışıklar kapanınca bir süre hiçbir şey görememek
• Çevresel görüşün daralması; yandan yaklaşan kişi veya nesneleri fark edememek, sık sık bir yerlere çarpmak
• Zamanla tünel görüşü denilen, sadece öne bakınca ortayı görebilme durumu
• Parlak ışıktan rahatsız olma ve ışığa karşı hassasiyetin artması
• Işık parlamaları veya güneş gözlüğü ihtiyacının artması
• Hastalığın ileri dönemlerinde okuma, yüz tanıma gibi ayrıntılı görme gerektiren işlerde zorlanma
• Bazı kişilerde renkleri ayırt etmede güçlük

Çocuklarda belirtiler

• Karanlık odada veya akşam evde oyuncaklarını bulmakta zorlanma
• Loş ışıkta yürürken sık sık eşyalara çarpma, tökezleme
• Gece uyandığında yolunu bulmakta güçlük çekme
• Okulda tahtayı görmekte zorlanma veya spor salonu gibi ışığı zayıf alanlarda performans düşüklüğü
• Gözlerde istemsiz hareketler (gözlerin sürekli titremesi gibi) görülebilmesi
• Işığa aşırı hassasiyet veya güneşli havada gözlerini kısarak bakma
• Öğretmenin veya ailenin 'çok dikkatsiz' ya da 'hep bir yerlere çarpıyor' şeklinde fark ettiği durumlar

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Görme alanının daha da daralması ve günlük yürüyüşlerde yön bulmada zorlanma
• Merdiven, kaldırım kenarı gibi yerlerde düşme riskinin artması
• Okuma, televizyon izleme ve el işi gibi yakın görme gerektiren işlerde güçlük
• Aynı dönemde katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması) gibi başka göz sorunlarının da eklenebilmesi
• Direksiyon kullanma konusunda güvenlik endişeleri
• Görme kaybına bağlı olarak sosyal ortamlardan uzaklaşma, moral bozukluğu ve kaygı

Nedenler

Ana nedenler

• Genetik (kalıtsal) değişiklikler: Retinitis pigmentosa, retinadaki hücrelerin çalışması için gerekli olan bazı proteinleri üreten genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
• Bu gen değişiklikleri aileden çocuklara farklı biçimlerde geçebilir: anne ve babadan birinden (baskın kalıtım), her ikisinden de taşıyıcı olarak (çekinik kalıtım) veya çoğunlukla erkek çocuklara (X kromozomuna bağlı kalıtım).
• Bazı kişilerde ailede bilinen bir hastalık olmasa da gen değişikliği ilk kez o kişide ortaya çıkabilir.
• Retinitis pigmentosa bazen işitme kaybı gibi başka bulgularla birlikte seyreden kalıtsal sendromların bir parçası olabilir.

Risk faktörleri

• Ailede retinitis pigmentosa veya benzeri kalıtsal retina hastalığı öyküsü
• Akraba evliliği öyküsü olan ailelerde bazı çekinik tiplerin daha sık görülmesi
• Bazı kalıtsal sendromlara eşlik eden işitme kaybı veya başka bulguların varlığı
• Ailesinde gece körlüğü, çevresel görüş kaybı veya erken yaşta görme azlığı yaşayan bireylerin bulunması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Görmede ani veya hızlı bir değişiklik fark ettiyseniz
• Gözünüzde yeni ışık çakmaları veya uçuşan noktalar belirdiyse
• Görme alanınızda hızla büyüyen bir karanlık perde oluştuysa
• Gözünüzde şiddetli ağrı, kızarıklık ve görme bulanıklığı birlikte varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Gece veya loş ortamda görmekte zorlanmaya başladıysanız
• Yandan gelen nesneleri fark etmekte güçlük çekiyor, sık sık bir yerlere çarpıyorsanız
• Ailenizde retinitis pigmentosa veya benzer bir kalıtsal göz hastalığı varsa
• Çocuğunuz karanlıkta yolunu bulmakta zorlanıyor veya sık sık tökezliyorsa
• Işığa karşı hassasiyetiniz arttıysa veya gözlük numaranız sık sık değişiyorsa
• Görme kaybı nedeniyle günlük yaşamda, işte veya okulda zorlanmaya başladıysanız

Tanı

Retinitis pigmentosa tanısı, bir göz hekiminin (oftalmolog) detaylı göz muayenesi ve bazı özel testlerle konur. Hekim önce gözün arkasındaki retinayı özel damlalarla genişletip inceler; bu muayenede retinanın görünümüyle ilgili ipuçları aranır. Ardından görme alanı testi ve retinanın ışığa verdiği elektriksel yanıtı ölçen testler gibi tetkikler istenebilir. Ailede benzer bir hastalık olup olmadığı da mutlaka sorulur. Bazı durumlarda genetik danışmanlık ve genetik test önerilir; bu, hem tanıyı netleştirmeye hem de aile bireylerinin riskini anlamaya yardımcı olur.

Yapılabilecek testler

• Göz dibi muayenesi: göz bebeği damlalarla genişletilerek retinanın doğrudan incelenmesi
• Görme alanı testi: çevresel görüşün ne kadar geniş olduğunun haritalanması
• Elektroretinografi (ERG): retinadaki hücrelerin ışığa verdiği elektriksel yanıtın ölçülmesi; ağrısız bir testtir
• Optik koherens tomografi (OCT): retinanın katmanlarının ayrıntılı görüntülenmesi
• Renk görme testleri ve görme keskinliği ölçümü
• Genetik test ve genetik danışmanlık: hangi genin etkilendiğini anlamaya yönelik kan testi
• Aile bireylerinin de göz muayenesinden geçirilmesi

Randevunuzda neler beklenir

Bu testlerin çoğu ağrısızdır ve muayene odasında yapılır; bir kısmı sırasında gözünüzü kapatıp küçük ışıklara bakmanız istenebilir. Göz bebeğini genişleten damlalar nedeniyle muayeneden sonra birkaç saat boyunca görme bulanık olabilir ve ışıktan rahatsız olabilirsiniz. Bu nedenle muayene günü araç kullanmamanız ve yanınızda birinin olması iyi olur. Sonuçların değerlendirilmesi birkaç seans sürebilir; hekiminiz bulgularınızı ayrıntılı olarak açıklayacak ve sizi izlem planı hakkında bilgilendirecektir.

Tedavi

Bugün için retinitis pigmentosanın ilerlemesini tamamen durduran veya geri çeviren bir tedavi yoktur. Ancak bu, 'yapılacak hiçbir şey yok' anlamına gelmez. Tedavinin amacı, kalan görme yetisini en iyi şekilde kullanmak, günlük yaşamı kolaylaştırmak ve oluşabilecek ek sorunları erken yakalamaktır. Bu süreçte göz hekiminiz, az gören rehabilitasyonu uzmanları ve gerektiğinde genetik danışmanlık hizmeti birlikte çalışır.

Evde kişisel bakım

• Görme rehabilitasyonu ve az gören yardımcıları: büyüteç, özel gözlükler, büyük puntolu okuma materyalleri ve ekran ayarları
• Ev ve iş yerinde iyi aydınlatma kullanmak; koridor, merdiven ve banyoda gece lambaları bulundurmak
• Eşyaların yerini değiştirmemek ve dolapları düzenli tutmak; böylece çarpma ve düşme riski azalır
• Güneşli ve parlak ortamlarda UV korumalı güneş gözlüğü kullanmak
• Görme alanı daraldığında baston veya hareket eğitimi (oryantasyon ve mobilite) desteği almak
• Sigara içiyorsanız bırakmak; sigara göz sağlığını genel olarak olumsuz etkiler
• Göz hekiminizin önerdiği aralıklarla düzenli kontrol ve görme testlerini aksatmamak
• Ani görme değişikliklerinde vakit kaybetmeden hekime başvurmak

Tıbbi tedaviler

Tedavi yaklaşımları kişinin görme düzeyine ve ihtiyaçlarına göre planlanır. Bunlar arasında az gören rehabilitasyonu, düşük görüşe uygun yardımcı cihazlar, hareket ve yön bulma eğitimi ve düzenli göz takibi yer alır. Hekiminiz ayrıca beslenme ve genel sağlık konusunda önerilerde bulunabilir; bazı vitamin veya besin takviyeleri zaman zaman gündeme gelse de bunların yararı kişiden kişiye değişir ve mutlaka göz hekiminizle konuşulmadan kullanılmamalıdır. Bilim dünyasında gen tedavisi, hücre tedavileri ve yapay görme cihazları gibi alanlarda araştırmalar sürmektedir; bu yaklaşımlar şu an yalnızca belirli genetik tiplerde ve uzman merkezlerde, çoğunlukla klinik çalışmalar kapsamında değerlendirilmektedir. Uygun olup olmadığınızı göz hekiminizle konuşabilirsiniz.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Retinitis pigmentosa'nın kendisi için cerrahi bir tedavi yoktur. Ancak hastalıkla birlikte katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması) gelişirse, katarakt ameliyatı görmeyi bir miktar rahatlatabilir; bu karar göz hekimiyle birlikte verilir. Çok ileri evrelerde, yalnızca uygun merkezlerde ve seçilmiş hastalarda yapay görme cihazları gibi özel yaklaşımlar gündeme gelebilir; bunlar herkes için uygun değildir ve ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bu durumla yaşamak

Retinitis pigmentosa ile yaşamak, günlük alışkanlıklarda küçük ama etkili düzenlemeler yapmayı gerektirir. Loş ortamlarda önceden plan yapmak, tanıdık yolları kullanmak, eşyaları hep aynı yerde tutmak ve iyi aydınlatma sağlamak günlük yaşamı belirgin biçimde kolaylaştırır. Araç kullanma konusunda ise görme düzeyinize göre hekiminizin ve yerel kuralların yönlendirmesine uymanız güvenliğiniz için önemlidir. Unutmayın: görme kaybı yavaş ilerlediği için çoğu kişi yıllar içinde kendine yeni yollar geliştirir ve yaşamına devam eder.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli göz kontrollerini ve görme testlerini aksatmamak
• Dengeli beslenmek; sebze, meyve ve özellikle yeşil yapraklı sebzeleri sofradan eksik etmemek
• Sigara içmemek, içiyorsanız bırakmak
• Düzenli, kendi sağlık durumunuza uygun fiziksel aktivite yapmak
• Parlak güneşte UV korumalı gözlük veya şapka kullanmak
• Evde kayma yapmayan paspaslar, tutunma barları gibi düşmeyi önleyici basit önlemler almak
• Uyku düzenine ve genel sağlığa dikkat etmek; yorgunluk görme performansını da etkiler
• Görme zorluğu yaşadığınız işleri ertelemek yerine çözüm yolları aramak (büyüteç, sesli kitap, ekran büyütme ayarları)

Diyet ve egzersiz

Retinitis pigmentosa için kanıtlanmış özel bir diyet yoktur. Genel sağlıklı beslenme önerileri geçerlidir: bol sebze ve meyve, tam tahıllar, sağlıklı yağ kaynakları ve yeterli su. Göz sağlığıyla ilgili bazı vitamin veya takviyeler sosyal medyada sık konuşulur; bunları kullanmadan önce mutlaka göz hekiminize veya eczacınıza danışın, çünkü yüksek dozlar zararlı olabilir. Düzenli yürüyüş gibi hafif ve orta düzeyde egzersizler hem genel sağlığınızı hem de ruh halinizi destekler. Görme alanınız daralmışsa egzersiz yaparken güvenli bir ortam seçmeniz ve gerekiyorsa yanınızda birinin olması iyi olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Görme kaybıyla yaşamak zaman zaman yıpratıcı olabilir. Gece çıkmaktan kaçınma, kalabalıkta zorlanma, iş veya okulda endişe ve 'geleceğim ne olacak' kaygısı sık yaşanır. Bu duyguların olması çok normaldir ve yalnız değilsiniz. Üzüntü, uyku sorunları veya hayattan keyif alamama hali iki haftadan uzun sürerse bir sağlık profesyonelinden destek istemeniz önemlidir. Eğer kendinize zarar verme düşüncesi veya yaşamı sürdürme umudunu kaybetme gibi bir durum yaşıyorsanız, bunu yalnız taşımayın: hemen bir sağlık kuruluşuna başvurun, bir yakınınızla paylaşın veya 112 acil hattını arayın. Konuşmak, psikolojik destek almak ve hasta dernekleriyle tanışmak çoğu kişiye çok iyi gelir.

Önleme

Retinitis pigmentosa kalıtsal bir hastalık olduğu için bugün bilinen bir korunma yöntemi yoktur. Ancak hastalığın aile içinde nasıl geçtiğini öğrenmek ve aile planlaması konusunda bilinçli kararlar vermek mümkündür. Bunun için genetik danışmanlık çok değerlidir: bir göz hekimi veya tıbbi genetik uzmanı, ailede hastalığın nasıl geçtiğini açıklar ve çocuk sahibi olmayı düşünen bireylere seçenekleri anlatır. Ayrıca göz sağlığını genel olarak korumak (sigara içmemek, gözü travmadan ve aşırı UV'den korumak, düzenli kontrol) her zaman faydalıdır.

Tarama programları

Ailesinde retinitis pigmentosa veya benzer bir kalıtsal retina hastalığı bulunan kişilerin, belirti olmasa bile bir göz hekimi tarafından değerlendirilmesi ve görme alanı ile retina testlerinin yapılması önerilir. Genetik test, hangi aile bireylerinin taşıyıcı olduğunu anlamaya yardımcı olabilir. Bebek ve çocuklarda göz muayenesi, aile hekimliği izlemleri kapsamında da takip edilir; bir sorun fark ederseniz çocuğunuzu göz hekimine götürmekten çekinmeyin.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Görme alanının giderek daralması ve ileri dönemlerde günlük yaşamın zorlaşması
• Keskin ve ayrıntılı görmede azalma; okuma ve yüz tanımada güçlük
• Düşme ve yaralanma riskinin artması, özellikle loş ortamlarda
• Katarakt gibi ek göz sorunlarının gelişmesi
• Bazı kişilerde retina tabakasında sıvı birikmesi (makula ödemi) gibi tedavi edilebilir ek durumların ortaya çıkması
• Direksiyon kullanma, iş ve eğitim hayatında kısıtlanmalar
• Sosyal izolasyon, kaygı ve depresyon riski

Uzun vadeli görünüm

Retinitis pigmentosa genellikle yavaş ilerler ve herkesin deneyimi farklıdır; bazı kişiler yıllar boyunca oldukça işlevsel bir görme düzeyini korur. Bugün hastalığı tamamen durduran bir tedavi olmasa da görme rehabilitasyonu, yardımcı teknolojiler ve düzenli takip sayesinde yaşam kalitesini yüksek tutmak mümkündür. Bilimsel araştırmalar hızla sürüyor ve yeni yaklaşımlar umut veriyor. Sizin için en doğru yol haritasını göz hekiminizle birlikte çizebilirsiniz; destek istemekten ve soru sormaktan çekinmeyin.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.