Genetik Faktörler ve Kolesterol

Genel Bakış

Kolesterol, vücudun hücre zarlarını kurmak ve bazı hormonları üretmek için ihtiyaç duyduğu yağ benzeri bir maddedir. Bir kısmını karaciğerimiz kendisi üretir, bir kısmını da yediklerimizden alırız. Kanda kolesterolü taşıyan paketlere lipoprotein denir; bunlardan biri olan LDL kolesterol halk arasında 'kötü kolesterol' olarak bilinir, çünkü damar duvarlarında birikebilir. HDL ise 'iyi kolesterol' diye anılır ve fazla kolesterolü karaciğere geri taşımaya yardım eder. Genetik faktörler derken, anne ve babamızdan bize geçen kalıtım bilgilerini kastediyoruz. Bu bilgiler, kolesterolün vücutta nasıl üretileceğini ve kandan nasıl temizleneceğini etkiler. Bazı ailelerde kolesterolü temizleyen sistem daha yavaş çalışır ve kişi ne kadar sağlıklı yaşarsa yaşasın kolesterolü yüksek çıkabilir. Buna ailesel yüksek kolesterol denir. Bu, kişinin kendi hatası değildir; sadece bedeninin çalışma biçiminin bir parçasıdır.

Yüksek kolesterol toplumda oldukça yaygındır. Ailesel (kalıtsal) ve çok yüksek seyreden biçimi ise daha seyrektir; ancak erken fark edilmediğinde önemli olduğu için aile öyküsünün bilinmesi değerlidir.

Herkesi etkileyebilir, ama ailesinde erken yaşta kalp hastalığı ya da yüksek kolesterol öyküsü olan kişilerde daha sık görülür. Çocuklarda da görülebilir; bu nedenle aile öyküsü olan çocukların hekim tarafından değerlendirilmesi önerilir. Yaş ilerledikçe, hareketsiz yaşam ve ek hastalıklarla birlikte görülme sıklığı artar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yüksek kolesterolün çoğu zaman hiçbir belirtisi yoktur; genellikle kan tahliliyle fark edilir.
• Bazı kişilerde kendini yorgun veya halsiz hissetme gibi belirsiz şikâyetler olabilir, ancak bu belirtiler kolesterolle doğrudan kanıtlanmış değildir.
• Çok yüksek ve kalıtsal vakalarda göz çevresinde, dirsek veya diz gibi bölgelerde yağ birikintileri (sarımsı kabarıklıklar) görülebilir; bu durumda hekime başvurulmalıdır.

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda genellikle hiçbir şikâyet görülmez.
• Ailede çok yüksek kolesterol veya erken kalp hastalığı varsa, çocuğun da değerlendirilmesi gerekebilir.
• Çok seyrek olarak topuk, diz veya dirsekte ağrısız sarımsı yağ birikintileri fark edilebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaşla birlikte damar sertliği (damarların esnekliğini kaybetmesi) riski artar, bu yüzden düzenli kontrol daha önemli hale gelir.
• Göğüs ağrısı, eforla nefes darlığı veya bacaklarda yürürken ağrı gibi şikâyetler ortaya çıkarsa hekimle görüşülmelidir.
• Birden fazla ilaç kullanılıyorsa, ilaçlar arası etkileşim açısından eczacınıza veya hekiminize danışmak iyi olur.

Nedenler

Ana nedenler

• Kalıtım: Bazı genler kolesterol üretimini ve kandan temizlenmesini etkiler. Bu genlerde değişiklik olduğunda kolesterol yüksek kalabilir.
• Beslenme alışkanlıkları: Doymuş yağ ve işlenmiş gıdalardan zengin beslenme kolesterolü yükseltebilir.
• Hareketsiz yaşam: Düzenli hareket, iyi kolesterolü (HDL) destekler ve kilo kontrolüne yardım eder.
• Sigara ve alkol kullanımı damar sağlığını olumsuz etkiler.
• Bazı sağlık durumları: Tiroid bezinin az çalışması, böbrek hastalıkları, diyabet ve karaciğerle ilgili sorunlar kolesterolü etkileyebilir.

Risk faktörleri

• Ailede erken yaşta (örneğin 55 yaş altı erkek, 65 yaş altı kadın) kalp krizi veya inme öyküsü
• Ailede çok yüksek kolesterol veya 'ailesel yüksek kolesterol' tanısı
• Sigara kullanımı
• Fazla kilo, özellikle karın bölgesinde yağlanma
• Hareketsiz bir yaşam biçimi
• Şeker hastalığı (diyabet) veya insülin direnci
• Yüksek tansiyon
• Tiroid, böbrek veya karaciğer hastalıkları
• Yaşın ilerlemesi

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Göğüs ağrısı, baskı hissi veya nefes darlığı gibi şikâyetler varsa vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.
• Ani güç kaybı, konuşma bozukluğu, görme kaybı gibi belirtiler varsa hemen acil yardım isteyin.
• Bacakta ani şişlik, ağrı ve kızarıklık varsa aynı gün bir sağlık kuruluşuna başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde erken yaşta kalp krizi, inme veya çok yüksek kolesterol öyküsü varsa, şikâyetiniz olmasa bile bir hekimle görüşün.
• Aile hekiminiz önerdiyse kolesterol tahlillerinizi düzenli olarak yaptırın.
• Beslenme ve hareket konusunda nasıl başlayacağınızı bilmiyorsanız hekiminizden veya eczacınızdan yönlendirme isteyin.
• Kolesterol düşürücü ilaç kullanıyorsanız ve yan etki hissettiğinizi düşünüyorsanız, ilacı kendi başınıza bırakmayın; hekiminize danışın.

Tanı

Kolesterol yüksekliği çoğunlukla basit bir kan tahliliyle anlaşılır. Hekiminiz ayrıca aile öykünüzü ayrıntılı olarak sorar; çünkü ailede erken kalp hastalığı veya yüksek kolesterol varsa yaklaşım değişebilir. Gerekirse altta yatan başka bir neden olup olmadığını anlamak için ek tetkikler istenebilir. Bazı durumlarda, özellikle çok yüksek değerlerde ve güçlü aile öyküsünde, genetik değerlendirme yapılabilir; bunu hekiminiz gerekli görürse yönlendirir.

Yapılabilecek testler

• Kan yağları (lipid) paneli: total kolesterol, LDL kolesterol, HDL kolesterol ve trigliserit değerleri
• Açlık kan şekeri ve şeker hastalığına yönelik değerlendirme
• Tiroid fonksiyon testleri
• Karaciğer ve böbrek fonksiyonlarını gösteren testler
• Aile öyküsünün ayrıntılı olarak alınması (bu bir tetkik değil ama en önemli adımlardan biridir)
• Gerekli görülürse genetik danışmanlık ve genetik test

Randevunuzda neler beklenir

Tahlil sonucunuz çıktığında hekiminiz değerleri tek tek değil, bir bütün olarak ve sizin kişisel risklerinizle birlikte değerlendirir. Tek bir yüksek değer panik yapmayı gerektirmez. Sonuçlar, takip sıklığınızı ve yaşam biçimi önerilerini belirlemeye yardımcı olur. Sorularınızı not alıp randevuya götürmek, görüşmeyi daha verimli hale getirir.

Tedavi

Tedavinin amacı yalnızca sayıyı düşürmek değil, damar sağlığını korumak ve gelecekteki kalp-damar hastalığı riskini azaltmaktır. Bu nedenle plan kişiye göre yapılır: yaşınız, aile öykünüz, diğer hastalıklarınız ve genel risk durumunuz dikkate alınır. Genetik yatkınlığı olan kişilerde yaşam biçimi değişiklikleri yine çok önemlidir; ancak bazen tek başına yeterli olmayabilir ve hekim ilaç tedavisi önerebilir.

Evde kişisel bakım

• Düzenli aralıklarla kan yağları kontrolü yaptırın ve sonuçları bir yerde saklayın.
• Aile öykünüzü öğrenin ve mümkünse aile bireylerini de kontrol yaptırmaya teşvik edin.
• Sigara kullanıyorsanız bırakmak için destek isteyin; bu tek adım bile riski belirgin azaltır.
• Uyku düzeninize ve stres yönetimine özen gösterin.
• Kilo kontrolünü küçük hedeflerle ele alın; hızlı ve katı diyetler yerine sürdürülebilir değişiklikler seçin.
• İlaç kullanıyorsanız düzenli alın ve kontrolleri aksatmayın; yan etki şüphesinde ilacı kendi başınıza bırakmayın, hekiminize danışın.

Tıbbi tedaviler

Hekiminiz, kişisel risk durumunuza göre kolesterolü düşürmeye yardımcı olan ilaç seçeneklerinden birini önerebilir. Bu ilaçlar genellikle karaciğerin kolesterol üretimini azaltmaya ya da kolesterolün bağırsaktan emilimini etkilemeye yönelik gruplardır. Hangi tedavinin uygun olduğu; yaşınız, diğer hastalıklarınız, kullandığınız ilaçlar ve tahlil sonuçlarınıza göre hekiminiz tarafından belirlenir. Tedaviye başlandığında belirli aralıklarla kan tahliliyle takip yapılır. İlaçlar reçetesiz başlanmaz, doz değiştirilmez ve eczacınıza veya hekiminize danışmadan bırakılmaz.

Bu durumla yaşamak

Genetik yatkınlıkla yaşamak, günlük hayatı kısıtlayan bir durum değildir. Önemli olan düzenli takip ve sürdürülebilir alışkanlıklardır. Kolesterol çoğu zaman belirti vermediği için, kendinizi iyi hissetseniz bile kontrolleri aksatmamak gerekir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Haftanın çoğu günü orta tempolu hareket edin; yürüyüş, yüzme veya bisiklet gibi keyif aldığınız bir şeyi seçin.
• Uzun oturma sürelerini bölün; saatte bir kısa yürüyüşler yapın.
• Sigara kullanmıyorsanız başlamayın; kullanıyorsanız bırakmak için destek alın.
• Alkol kullanımı konusunda hekiminize danışın.
• Uykuyu düzene koyun ve stresle baş etme yöntemleri geliştirin.
• Aile bireylerini de kontrol yaptırmaya teşvik edin; bu, ailenin tamamı için koruyucu olabilir.

Diyet ve egzersiz

Beslenmede sebze, meyve, tam tahıl, baklagil, kuruyemiş ve zeytinyağı gibi bitkisel yağları öne çıkarın. Kızartmalar, işlenmiş et ürünleri, hazır paketli atıştırmalıklar ve şekerli içecekleri azaltın. Balık gibi sağlıklı yağ kaynaklarına sofrada yer açın. Hareket konusunda başlangıç noktanız kendi bugünkü durumunuz olsun: günde 10-15 dakikalık yürüyüşle başlayıp zamanla artırabilirsiniz. Egzersiz programınızı, kalp veya eklem sorununuz varsa hekiminizle birlikte planlayın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Ailede kalp hastalığı öyküsü kaygı yaratabilir; bu duygular çok anlaşılırdır ve yalnız değilsiniz. Kaygı sizi kontrolleri aksatmaya itiyorsa ya da sürekli kolesterol düşünmek günlük yaşamınızı zorlaştırıyorsa bir hekimle veya ruh sağlığı uzmanıyla konuşmak iyi gelir. Kendinizi çok bunalmış, umutsuz veya güvende hissetmiyorsanız vakit kaybetmeden 112'yi arayın ya da en yakın acil servise başvurun; ruh sağlığı desteği için aile hekiminizden yönlendirme isteyebilirsiniz.

Önleme

Kalıtsal yatkınlık tamamen önlenemez; ancak etkisi azaltılabilir. Aile öyküsünü bilmek, erken kontrol yaptırmak ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları edinmek riski belirgin biçimde düşürür. Yatkınlığı olan kişilerde erken ve düzenli takip, en güçlü koruma araçlarından biridir.

Tarama programları

Yetişkinlerde kan yağlarının belirli aralıklarla kontrol edilmesi önerilir; sıklık kişisel riskinize göre değişir. Ailede erken kalp hastalığı veya çok yüksek kolesterol öyküsü varsa, taramaya daha erken yaşta ve daha sık başlanabilir. Çocuklarda tarama gerekip gerekmediği aile öyküsüne göre hekim tarafından değerlendirilir. Türkiye'de aile hekimliği sisteminde koruyucu sağlık hizmetleri ve taramalar hakkında Sağlık Bakanlığı'nın güncel önerilerini aile hekiminizden öğrenebilirsiniz.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Damar sertliği (damarların esnekliğini kaybetmesi) hızlanabilir
• Kalp krizi riski artar
• İnme (beyin damar tıkanıklığı veya kanaması) riski artar
• Bacak damarlarında daralma ve yürürken ağrı görülebilir
• Böbrek damarlarının etkilenmesiyle böbrek sorunları ortaya çıkabilir

Uzun vadeli görünüm

Genetik yatkınlığı olan kişilerde bile erken fark edildiğinde ve düzenli takip yapıldığında sonuçlar genellikle iyi seyreder. Önemli olan, sayıları mükemmel yapmaya çalışmak yerine sürdürülebilir bir düzen kurmaktır. Hekiminizle birlikte belirlediğiniz plan, size en uygun yoldur ve zamanla olumlu sonuçlar verir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.