Kalıtsal Kanserde Genetik Test

Genel Bakış

Kalıtsal kanserde genetik test, aileden geçebilen gen değişikliklerini (mutasyonları) arayan bir kan veya tükürük testidir. Bu test, bir kişinin bazı kanser türlerine yakalanma riskinin ortalamadan yüksek olup olmadığını anlamaya yardım eder. Genetik test bir kanser taraması değildir ve tek başına kanser olup olmadığını göstermez.

Kalıtsal kanser sendromları nadirdir; kanserlerin çoğu ailesel geçiş göstermez. Yine de aile öyküsü önemli bir ipucudur.

Ailesinde erken yaşta kanser, birden çok kanser veya nadir kanser öyküsü olan kişiler; bilinen bir kalıtsal kanser geni taşıyan aileler. Herkes için rutin genetik test önerilmez.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Genetik testin kendisi belirti vermez; bu test ailede kanser riskinin artıp artmadığını anlamaya yarar.
• Ailede 50 yaşından önce kanser tanısı alan kişiler
• Aynı kişide birden fazla kanser veya iki memede kanser görülmesi
• Erkekte meme kanseri, yumurtalık kanseri, pankreas kanseri gibi daha nadir kanserler
• Ailede bilinen bir kanser gen değişikliği olması

Çocuklarda belirtiler

• Çocukluk çağında nadir tümörler veya ailede çocukluk çağı kanseri öyküsü
• Çocuklarda genetik test kararı çok dikkatli verilir; çoğu erişkin başlangıçlı kalıtsal kanser testi çocuklukta önerilmez, uzman değerlendirmesi gerekir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşta da aile öyküsü varsa genetik değerlendirme yapılabilir.
• Yaşlılıkta test kararı, kişinin diğer sağlık sorunları ve fayda-zarar dengesi gözetilerek verilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Bazı kanserler, aileden geçen gen değişiklikleri (kalıtsal mutasyonlar) nedeniyle daha sık görülür.
• Bu değişiklikler doğuştan vardır ve vücudun tüm hücrelerinde bulunabilir; her zaman kanser gelişeceği anlamına gelmez.
• Kanserlerin çoğu kalıtsal değildir; yaş, çevre ve rastlantısal gen değişiklikleri de rol oynar.

Risk faktörleri

• Ailede 50 yaş altı kanser öyküsü
• Aynı ailede birden çok kişide aynı veya ilişkili kanser türleri
• Yumurtalık, pankreas, erkek meme kanseri gibi nadir kanserler
• Ailede bilinen BRCA1, BRCA2 veya Lynch sendromu gibi kalıtsal kanser sendromu
• Kişinin kendisinde birden fazla kanser veya erken yaşta kanser öyküsü

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Ani nefes darlığı, göğüs ağrısı, bayılma, kontrol edilemeyen kanama gibi acil belirtilerde 112'yi arayın.
• Yeni ve hızla büyüyen şişlik, açıklanamayan kanama veya şiddetli ağrı varsa aynı gün sağlık kuruluşuna başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde erken yaşta kanser, aynı kişide birden çok kanser veya nadir kanser varsa aile hekiminize danışın.
• Ailede bilinen bir kanser gen değişikliği varsa genetik danışmanlık için yönlendirme isteyin.
• Kendinizde yeni ve geçmeyen bir belirti varsa ihmal etmeyin.

Tanı

Kalıtsal kanser şüphesi önce ayrıntılı aile öyküsü ve genetik danışmanlıkla değerlendirilir. Uygun görülürse kan veya tükürük örneğinden genetik test yapılır. Test, doğuştan gelen gen değişikliğini arar; kanser tanısı koymaz, risk hakkında bilgi verir.

Yapılabilecek testler

• Aile ağacı çıkarılması ve ayrıntılı öykü
• Genetik danışmanlık ve risk değerlendirmesi
• Kan veya tükürük örneğiyle germline genetik test
• Bazı durumlarda tek gen, gen paneli veya daha geniş genetik inceleme
• Sonucun uzman tarafından yorumlanması; gerekirse aile bireyleri için test

Randevunuzda neler beklenir

Sonuç birkaç hafta sürebilir. Sonuç 'değişiklik var', 'değişiklik yok' veya 'anlamı henüz bilinmeyen değişiklik' olabilir. Sonuç, sizin ve ailenizin takip planını şekillendirir; kesin hastalık tanısı değildir. Sonuçtan önce ve sonra genetik danışmanlık önemlidir.

Tedavi

Genetik testte bulunan değişikliğin kendisi için bir tedavi yoktur. Amaç, artmış kanser riskini anlamak ve kişiye uygun takip, korunma ve erken tanı planı yapmaktır. Bu plan yaş, cinsiyet, gen ve aile öyküsüne göre kişiselleştirilir.

Evde kişisel bakım

• Sonucu ve takip önerilerini not edin; anlamadığınız noktaları sorun.
• Aile bireylerini bilgilendirme konusunda genetik danışmandan destek alın.
• Sigara kullanmayın, alkolü sınırlayın, hareket edin ve sağlıklı kiloyu koruyun.
• Önerilen taramaları aksatmayın; yeni belirtileri hekiminize bildirin.

Tıbbi tedaviler

Takip planı düzenli muayene ve taramaları, bazı durumlarda risk azaltıcı ameliyatı veya risk azaltıcı ilaç seçeneklerini içerebilir. Hangi yolun uygun olduğu; genetik danışman, cerrah, onkolog ve diğer uzmanların birlikte değerlendirmesiyle belirlenir. İlaç adı ve doz önerilmez; bu kararlar kişiye özeldir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı kalıtsal kanser sendromlarında, riski azaltmak için koruyucu ameliyat bir seçenek olabilir. Ameliyat kararı aceleyle değil, ayrıntılı danışmanlık ve kişisel değerlendirme sonrası verilir.

Bu durumla yaşamak

Genetik riskle yaşamak, düzenli takipleri ve aileyle açık iletişimi gerektirir. Randevularınızı takip edin; sonuçlarınızı ve aile öykünüzü bir yerde saklayın. Kaygı arttığında yalnız kalmayın; sağlık ekibinizle konuşun.

Yaşam tarzı ipuçları

• Sigara ve tütün ürünlerinden uzak durun.
• Alkol kullanımını sınırlayın.
• Dengeli beslenin, düzenli hareket edin.
• Güneşten korunun; cilt değişikliklerini izleyin.
• Önerilen aşıları hekiminizle konuşun.

Diyet ve egzersiz

Sebze, meyve, tam tahıl ve protein açısından dengeli beslenmek; haftada çoğu gün orta düzeyde hareket etmek genel sağlığı destekler. Egzersiz planınızı sağlık durumunuza göre hekiminizle birlikte belirleyin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kalıtsal risk öğrenmek kaygı, suçluluk veya aile içinde gerginlik yaratabilir. Bu duygular anlaşılırdır. Kendinizi çok kaygılı, umutsuz veya günlük yaşamı sürdürmekte zorlanmış hissederseniz bir sağlık profesyoneline başvurun; acil durumda 112'yi arayın. Kriz desteği için yerel sağlık hizmetlerinden yardım isteyebilirsiniz.

Önleme

Kalıtsal gen değişikliği önlenemez; ancak buna bağlı kanser riski, düzenli tarama ve risk azaltıcı önlemlerle daha erken yönetilebilir. Her kalıtsal değişiklik kansere yol açmaz.

Aşılar

HPV ve hepatit B aşıları, bazı kanser türlerine karşı korunmada rol oynar. Aşı uygunluğunu yaşınıza ve sağlık durumunuza göre hekiminizle konuşun.

Tarama programları

Aile öyküsü ve genetik sonuca göre meme, yumurtalık, bağırsak veya diğer kanserler için erken tanı taramaları önerilebilir. Tarama yaşı ve sıklığı kişiye göre değişir; Sağlık Bakanlığı'nın güncel tarama önerileri ve uzman görüşü esas alınır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kalıtsal risk bilinmez veya takip edilmezse bazı kanserler daha ileri evrede fark edilebilir.
• Aile bireyleri de risklerini öğrenme ve erken önlem alma fırsatını kaçırabilir.
• Ancak risk taşımak, kesin kanser olacağı anlamına gelmez.

Uzun vadeli görünüm

Çoğu insan için kanser kalıtsal değildir. Kalıtsal risk taşıyan kişilerde bile düzenli takip, erken tanı ve risk azaltıcı seçeneklerle sonuçlar iyileşmektedir. Genetik bilgi, korkutmak için değil, daha iyi plan yapmak için kullanılır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.