Hemokromatoz Nedir? Demir Birikimi Hastalığı

Genel Bakış

Hemokromatoz, vücudun demir dengesini sağlayamaması sonucu demirin zamanla karaciğer, kalp, pankreas ve eklemler gibi dokularda birikmesine yol açan bir hastalıktır. Normalde vücut ihtiyacı kadar demir emer; fazlasını atar. Bu hastalıkta bağırsaklar demiri olması gerekenden fazla emdiği için fazla demir organlarda birikmeye başlar.

Kalıtsal hemokromatoz, en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Ancak gen yatkınlığı taşıyan herkeste belirtiler ortaya çıkmaz; bu nedenle tam belirtili hastalık daha az sıklıkta görülür.

Kalıtsal hemokromatoz en çok Kuzey Avrupa kökenli kişilerde görülür. Erkeklerde kadınlardan daha sık ve daha erken yaşta belirti verir; kadınlarda belirtiler çoğunlukla menopozdan sonra başlar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Sürekli yorgunluk ve halsizlik
• Eklem ağrıları, özellikle el ve diz eklemlerinde
• Ciltte bronz veya gri-kahverengi renk değişikliği
• Karın ağrısı
• Cinsel isteksizlik ve erkeklerde sertleşme sorunu
• Kalp çarpıntısı veya ritim bozukluğu

Çocuklarda belirtiler

• Kalıtsal hemokromatoz genellikle çocuklukta belirti vermez; belirtiler çoğu zaman 40 yaşından sonra başlar. Çok nadir görülen doğuştan ağır formlarda bebeklik döneminde karaciğer yetmezliği bulguları gelişebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşta yorgunluk, eklem ağrıları ve kalp sorunları daha belirgin hale gelebilir. Bu belirtiler sıradan yaşlılık şikâyetleriyle karışabileceği için tanı gecikebilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Kalıtsal hemokromatoz: HFE genindeki mutasyonlar nedeniyle bağırsaklardan aşırı demir emilimi
• İkincil hemokromatoz: Tekrarlayan kan nakilleri, bazı kan hastalıkları veya aşırı demir alımı
• Nadiren diğer genetik veya metabolik bozukluklar

Risk faktörleri

• Ailede hemokromatoz veya demir birikimi öyküsü
• Kuzey Avrupa kökenli olmak
• Erkek olmak
• Aşırı alkol kullanımı
• Kronik karaciğer hastalığı varlığı

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Cildinizde veya gözlerinizde sararma fark ederseniz
• Karnınızın sağ üst kısmında sürekli ağrı veya şişlik hissederseniz
• Koyu renkli idrar veya açıklanamayan kilo kaybı yaşarsanız
• Şiddetli yorgunlukla birlikte aşırı susama ve sık idrara çıkma fark ederseniz

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Haftalardır süren yorgunluk, halsizlik veya eklem ağrılarınız varsa
• Cilt renginizde koyulaşma fark ettiyseniz
• Ailenizde hemokromatoz öyküsü varsa ve hiç belirtiniz olmasa bile kan testi yaptırmak istiyorsanız
• Daha önce yapılan kan testlerinde demir veya ferritin yüksekliği görüldüyse

Tanı

Doktorunuz önce fizik muayene yapar, belirtilerinizi ve aile öykünüzü dinler. Hemokromatozdan şüphelenirse kan testleri ister; sonuçlara göre genetik test yapılabilir.

Yapılabilecek testler

• Serum demir ve ferritin testi: Kandaki demir seviyesini ve vücuttaki demir deposunu gösterir
• Transferrin satürasyonu: Demirin kanda ne kadar taşındığını gösterir
• Genetik test: Kalıtsal biçimin kesin tanısına yardımcı olur
• Karaciğer görüntüleme veya biyopsi: Gerekli durumlarda karaciğer hasarı değerlendirilir

Randevunuzda neler beklenir

Kan testleri için doktorunuz aç karnına gelmenizi isteyebilir. Sonuçlar genellikle birkaç gün içinde çıkar. Tanı kesinleştiğinde doktorunuz size tedavi seçeneklerini ayrıntılı biçimde anlatır.

Tedavi

Tedavinin amacı vücuttaki fazla demiri uzaklaştırmak ve organ hasarını önlemektir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa karaciğer, kalp ve pankreas o kadar iyi korunur.

Evde kişisel bakım

• Alkolü bırakın veya en azından sınırlandırın; alkol karaciğerde demir hasarını artırabilir
• Demir takviyesi ve yüksek doz C vitamini takviyesi gibi ürünleri doktorunuza danışmadan kullanmayın
• Çiğ veya az pişmiş deniz ürünlerinden kaçının; doktorunuz bu konuda daha fazla bilgi verebilir

Tıbbi tedaviler

Başlıca tedavi, damardan düzenli olarak kan alma işlemidir (flebotomi). Bu işlem vücuttaki fazla demirin atılmasını sağlar ve tedavinin devamında doktorunuz işlem sıklığını belirler. Bazı durumlarda vücuttan demiri atan ilaçlar kullanılabilir; ilaç seçimine ve dozuna her zaman doktorunuz karar verir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Hemokromatoz doğrudan cerrahiyle tedavi edilmez. Yalnızca geç dönemde karaciğer sirozu veya karaciğer yetmezliği gelişen hastalarda karaciğer nakli düşünülebilir.

Bu durumla yaşamak

Hemokromatoz çoğu insanın düzenli tedaviyle normal ve üretken bir yaşam sürmesine engel değildir. Doktorunuzun önerdiği tedaviye uymak, kontrolleri aksatmamak ve belirtilerinizi not etmek bu süreçte en önemli adımlardır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli egzersiz yapın; yürüyüş gibi orta yoğunlukta aktiviteler eklem ve kalp sağlığını destekler
• Alkol kullanımını sınırlandırın veya bırakın
• Dengeleyici ve sağlıklı bir beslenme planı oluşturun
• Demir içeren takviyelerden kaçının
• Düzenli uyku ve stresten uzak durma yöntemlerini günlük yaşamınıza ekleyin

Diyet ve egzersiz

Tamamen kısıtlayıcı bir diyete gerek yoktur; ancak kırmızı et gibi demir açısından çok zengin besinleri aşırı tüketmekten kaçınmak önemlidir. Düzenli fiziksel aktivite hem eklem ağrılarını azaltabilir hem de kalbi korur. Size özel beslenme planı için doktorunuzdan veya bir diyetisyenden yardım alın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, stres veya moral bozukluğu yaratabilir. Unutmamalısınız ki düzenli tedavi ile bu hastalık kontrol altında tutulabilir. Duygusal olarak zorlandığınızda sevdiklerinizden veya bir ruh sağlığı uzmanından destek isteyin. Kendinize zarar verme düşünceleriniz olursa veya aşırı umutsuzluk hissederseniz derhal 112'yi arayın.

Önleme

Kalıtsal hemokromatoz şu anda tamamen önlenebilen bir hastalık değildir. Ancak erken tanı ve düzenli tedavi ile organ hasarı ve hastalığın yol açtığı sorunların çoğu önlenebilir.

Aşılar

Doktorunuz, karaciğeri enfeksiyonlardan korumak için hepatit A ve hepatit B aşılarını önerebilir.

Tarama programları

Ailenizde hemokromatoz varsa, doktorunuz yakın akrabalara kan testi ve genetik danışmanlık önerebilir. Böylece belirtiler ortaya çıkmadan hastalık fark edilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Karaciğer sirozu ve karaciğer kanseri riskinde artış
• Diyabet (şeker hastalığı)
• Kalp kasında demir birikimine bağlı kalp yetmezliği veya ritim bozukluğu
• Eklem hasarı ve artrit
• Cinsel işlev bozukluğu ve kısırlık
• Cilt renginde koyulaşma

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı konulduğunda ve tedavi düzenli sürdürüldüğünde çoğu kişi organ hasarı gelişmeden normal bir yaşam sürer. Tedaviye başlandıysa mevcut hasarın ilerlemesi genellikle durur. Tedaviye uyum ve düzenli takip bu hastalıkta sonucu çok olumlu yönde etkiler.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.