Hemofili Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Genel Bakış

Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşamamasına neden olan kalıtsal (genetik) bir kan hastalığıdır. Vücuttaki küçük bir yaralanma sonrasında kanama uzun sürebilir veya iç kanamalar gelişebilir. Bu durum, kanda bulunan bazı pıhtılaşma proteinlerinin eksikliğinden kaynaklanır.

Hemofili nadir görülen bir hastalıktır. Dünya genelinde yaklaşık her 10.000 kişiden 1'inde hemofili bulunur. Türkiye'de de görülme sıklığı benzerdir.

Hemofili büyük çoğunlukla erkekleri etkiler. Kadınlarda hastalık çok daha nadirdir, ancak kadınlar taşıyıcı olarak geni çocuklarına aktarabilir. Aile öyküsü olan kişilerde görülme riski daha yüksektir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Kolay ve sık morarma
• Küçük kesiklerden veya sıyrıklardan uzun süren kanama
• Diş eti veya burun kanamaları
• Eklemlerde şişlik, ağrı veya hareket kısıtlılığı (sıklıkla diz, dirsek ve ayak bileği eklemlerinde iç kanama)
• Kaslarda ani ağrı ve şişlik
• Ciltte belirgin morluklar veya kan birikmeleri

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklerde sünnet sonrası uzun süren kanama
• Yürümeyi öğrenirken sık düşme sonrası büyük morluklar
• Eklemlerde şişlik ve huzursuzluk (bebeğin o bölgeyi kullanmak istememesi)
• Diş çıkarma döneminde uzayan diş eti kanamaları

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yıllar içinde eklemlere tekrarlayan kanamalar nedeniyle oluşan kronik eklem hasarı ve ağrı
• Yaşla birlikte artan yaralanma riskine bağlı iç kanama riskinin daha dikkatli izlenmesi
• Kan sulandırıcı gibi ilaçların kullanımı nedeniyle kanama eğiliminin artabilmesi

Nedenler

Ana nedenler

• Genetik mutasyon: Faktör VIII (hemofili A) veya Faktör IX (hemofili B) genlerindeki değişiklik
• Kalıtım: X kromozomu üzerinden çekinik geçiş; erkekler hastalanır, kadınlar çoğunlukla taşıyıcıdır

Risk faktörleri

• Ailede hemofili öyküsü bulunması
• Erkek olmak
• Taşıyıcı bir annenin çocuğu olmak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Kaza veya darbe sonrası uzun süreli kanama
• Eklemde aniden gelişen şişlik ve ağrı
• Diş çekimi veya ameliyat öncesi doktora durumu bildirmek
• Kafaya alınan darbe sonrasında hemen acil servise başvurmak

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Hemofili tanısı konmuşsa düzenli kontrol randevuları
• Yıllık diş hekimi kontrolleri
• Eklem sağlığı için fizik tedavi değerlendirmeleri

Tanı

Hemofili, kan testleriyle teşhis edilir. Doktorunuz hikayenizi dinler, fizik muayene yapar ve pıhtılaşma testleri ister. Eksik olan pıhtılaşma faktörünün düzeyi ölçülerek hemofilinin tipi ve şiddeti belirlenir.

Yapılabilecek testler

• Tam kan sayımı
• Pıhtılaşma testleri (örneğin aktive parsiyel tromboplastin zamanı - aPTT)
• Faktör VIII ve Faktör IX düzeyleri
• Genetik test

Randevunuzda neler beklenir

Tanı için bir kan örneği verirsiniz. Sonuçlar genellikle birkaç gün içinde hazır olur. Kesin tanı konulduktan sonra doktorunuz sizin için kişisel bir tedavi planı oluşturur ve sizi düzenli takibe alır.

Tedavi

Hemofili tedavisinin temel amaçları kanamaları önlemek veya kontrol altına almak, eklem hasarını azaltmak ve yaşam kalitesini artırmaktır. Tedavi planı kişiye özeldir; hastalığın tipine ve şiddetine göre doktor tarafından belirlenir.

Evde kişisel bakım

• Yaralanma sonrası kanamayı durdurmak için temiz bir bezle bölgeye baskı uygulayın
• Dinlenin, kanayan veya şişen eklemi yukarıda tutun ve buz uygulayın
• Doktorunuza danışmadan reçetesiz ağrı kesici veya kan sulandırıcı etkisi olabilecek ilaç kullanmayın
• Dişlerinizi yumuşak bir fırça ile fırçalayın; diş eti kanamasını önlemek için ağız bakımına özen gösterin
• Kesici aletler kullanırken veya bahçe işlerinde eldiven takın

Tıbbi tedaviler

Tedavi genellikle eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar içine verilmesiyle yapılır. Bu uygulama kanama anında veya düzenli koruyucu tedavi şeklinde olabilir. Bunun dışında kanamayı durdurmaya yardımcı bazı ilaçlar da kullanılabilir. Hangi tedavinin uygulanacağına ve ilaç seçimine yalnızca uzman hekiminiz karar vermelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Cerrahi bir işlem veya diş çekimi öncesinde mutlaka hemofili uzmanınıza bilgi vermelisiniz. Doktorunuz işlem sırasında ve sonrasında kanamayı önlemek için ek önlemler alacaktır.

Bu durumla yaşamak

Hemofili ile yaşamak planlı ve bilinçli bir yaklaşım gerektirir. Kanamaları önlemek için riskli aktivitelerden kaçınmak, düzenli doktor kontrollerinize gitmek ve gerekiyorsa evde tedavi uygulamayı öğrenmek yaşam kalitenizi artırır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Temas gerektiren sporlardan (boks, rugby, güreş gibi) kaçının; yüzme, yürüyüş ve bisiklet gibi daha güvenli aktiviteleri tercih edin
• Ailenize, okulunuza veya işyerinize durumunuzu ve acil durumda yapılması gerekenleri anlatın
• Seyahate çıkarken yanınıza doktorunuzun iletişim bilgilerini ve hemofili kimlik kartınızı alın
• Evde keskin köşelere koruyucu aparatlar takarak düşme ve yaralanmaları önleyin

Diyet ve egzersiz

Sağlıklı ve dengeli beslenmek genel sağlığınızı destekler. Düzenli hafif egzersiz kas gücünü artırır ve eklemleri korur. Ancak hangi sporun sizin için güvenli olduğuna doktorunuza danışarak karar verin. Sağlıklı kilonuzu korumak, eklemlerinize binen yükü azaltır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman zorlayıcı olabilir; kaygı, stres veya üzüntü hissedebilirsiniz. Bu duygularla başa çıkmak için ailenizden, arkadaşlarınızdan veya bir ruh sağlığı uzmanından destek istemekten çekinmeyin. Duygusal sağlığınız, fiziksel sağlığınız kadar önemlidir.

Önleme

Hemofili genetik bir hastalık olduğu için günümüzde tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak aile öyküsü olan bireyler genetik danışmanlık alarak taşıyıcılık durumlarını ve çocuk sahibi olma risklerini öğrenebilirler.

Aşılar

Rutin aşılar hemofili hastaları için de önerilir. Kas içine yapılan aşılar kanama riskini artırabileceğinden, aşıların cilt altına uygulanması veya gerekli önlemlerin alınması sağlık kuruluşunca planlanmalıdır. Aşı yaptırmadan önce doktorunuza hemofili durumunuzu mutlaka bildirin.

Tarama programları

Aile öyküsü olan kişilerde genetik test ve doğum öncesi tarama testleri yapılabilir. Taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek için doktorunuza danışabilirsiniz.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan eklem içi kanamalar nedeniyle kronik eklem hasarı, ağrı ve hareket kısıtlılığı
• Kafa içi kanamaya bağlı kalıcı nörolojik hasar
• Derin kas kanamaları ve sinirlere baskı sonucu oluşan kalıcı hasarlar
• Hayatı tehdit edebilen iç kanamalar

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve düzenli tedavi ile hemofili hastaları uzun ve aktif bir yaşam sürebilir. Günümüzde koruyucu tedaviler sayesinde eklem hasarı büyük ölçüde azaltılmıştır. Bilimsel gelişmelerle birlikte tedavi seçenekleri sürekli iyileşmektedir; umut için birçok neden var.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.