Kalıtsal Fruktoz İntoleransı

Genel Bakış

Kalıtsal fruktoz intoleransı, vücudun fruktozu düzgün işleyemediği, doğuştan gelen nadir bir metabolizma hastalığıdır. Fruktoz, meyve, bal ve sofra şekerinin (sakkaroz) içinde bulunan doğal bir şekerdir. Metabolizma, vücudun besinleri enerjiye çevirme ve atık maddeleri temizleme sistemidir. Bu hastalıkta karaciğerde fruktozu parçalayan bir enzim (işi yapan protein) eksik veya hiç yoktur. Bu yüzden fruktoz içeren bir şey yenildiğinde, parçalanmayan maddeler karaciğerde birikir. Bu birikim bulantı, kusma, karın ağrısı ve kan şekerinin düşmesi gibi belirtilere yol açar. Uzun süre fark edilmezse karaciğer ve böbrekler zarar görebilir. İyi haber şu: Tanı konduğunda, doğru beslenme düzeniyle bu hastalık çok iyi yönetilebilir.

Hayır, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Toplumda seyrek rastlanır; bu yüzden belirtiler başka, çok daha sık görülen sindirim sorunlarıyla karıştırılabilir.

Hastalık doğuştan gelir, yani kişi bu genetik özellikle doğar. Genellikle bebeklikte, ek gıdaya veya meyve püresine başlandığında ya da ilk kez tatlı bir şey verildiğinde fark edilir. Ancak belirtiler çok hafifse veya kişi kendiliğinden tatlıdan uzak duruyorsa, yetişkinlikte de tanı konabilir. Kız ve erkek çocukları eşit olarak etkiler.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Fruktoz, sofra şekeri veya tatlı bir besin yedikten kısa süre sonra başlayan bulantı ve kusma
• Karın ağrısı, karın şişkinliği ve gaz
• Terleme, titreme, çarpıntı ve halsizlik (kan şekeri düştüğünde görülür)
• Baş dönmesi, uyku hali, dikkat dağınıklığı
• Ağızda tatlıya karşı isteksizlik gelişmesi; kişinin kendiliğinden tatlılardan uzak durması
• Sık sık açlık hissi ve huzursuzluk

Çocuklarda belirtiler

• Anne sütü veya bebek maması sorun çıkarmazken, meyve püresi, meyve suyu ya da şekerli ek gıdaya geçişte başlayan tekrarlayan kusma
• Kilo alamama, büyüme ve gelişme geriliği (yaşına göre beklenenden az kilo ve boy artışı)
• Sarılık (cilt ve gözlerin sarımsı görünmesi)
• Karın şişliği ve karaciğer bölgesinde büyüme
• Aşırı uyku hali, huzursuzluk, emmekte isteksizlik
• Kan şekeri düştüğünde havale (nöbet) geçirme

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Çoğu yetişkin, çocukluktan beri tatlı ve meyveden uzak durmayı alışkanlık haline getirdiği için belirtileri hafif yaşayabilir
• Tatlı veya meyve sonrası açıklanamayan hazımsızlık, bulantı ve karın rahatsızlığı
• Yıllar içinde gelişen yorgunluk, halsizlik ve karaciğer testlerinde hafif bozukluklar
• Bazı kişilerde diş çürüklerinin çok az olması (şekerden uzak durmanın yan etkisi olarak) ve bunun fark edilmemesi
• İleri yaşta ilk kez ortaya çıkan belirtilerde mutlaka bir hekime danışılmalıdır

Nedenler

Ana nedenler

• Bu hastalık bir gendeki (kalıtım bilgisini taşıyan yapı) değişiklikten kaynaklanır. Söz konusu gen, karaciğerde fruktozu parçalayan enzimin üretim talimatını taşır.
• Enzim yeterince üretilmediğinde fruktoz parçalanamaz ve ara maddeler karaciğerde birikir. Bu birikim hem karaciğeri hem de böbrekleri olumsuz etkiler.
• Hastalık 'otozomal çekinik' biçimde kalıtılır. Yani belirtilerin ortaya çıkması için hem anneden hem babadan aynı gen değişikliğinin alınması gerekir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ve kendilerinde hiçbir belirti yoktur.
• Fruktoz intoleransı ile sık karıştırılan 'fruktoz emilim bozukluğu' farklı bir durumdur; o sindirimle ilgilidir, bu hastalık ise karaciğerdeki enzim eksikliğiyle ilgilidir.

Risk faktörleri

• Ailede kalıtsal fruktoz intoleransı tanısı olması
• Kardeşlerden birinde tanı konmuş olması (kardeşlerde görülme olasılığı belirgin şekilde artar)
• Akraba evliliği öyküsü (nadir kalıtsal hastalıkların görülme olasılığını artırabilir)
• Genetik danışmanlık almamış, tanı konmamış ailelerde hastalığın fark edilmeden kalması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bebek veya çocuk, meyve, meyve suyu ya da şekerli gıda sonrası tekrar tekrar kusuyorsa
• Sarılık, karın şişliği veya kan şekeri düşüklüğü belirtileri varsa
• Havale geçirildiyse veya bilinç durumu değiştiyse (bu durumda 112'yi arayın)
• Kilo alımı tamamen durduysa veya bebek belirgin şekilde halsizleştiyse

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Tatlı veya meyve yedikten sonra düzenli olarak karın ağrısı, bulantı ya da halsizlik yaşıyorsanız
• Ailenizde bu hastalık tanısı olan biri varsa ve siz de değerlendirilmek istiyorsanız
• Çocuğunuzun büyüme ve kilo alımı yaşıtlarına göre gerideyse
• Beslenmenizde ciddi kısıtlamalar yapıyorsanız ve bir diyetisyen desteğine ihtiyaç duyuyorsanız

Tanı

Tanı, hastanın öyküsü (özellikle hangi besinden sonra hangi belirtilerin çıktığı), fizik muayene ve laboratuvar testleriyle konur. Hekim önce benzer belirtiler yapan diğer durumları dışlar. Kesin tanı çoğunlukla genetik test ile konur. Bazı durumlarda, çok kontrollü koşullarda ve yalnızca hastane ortamında özel bir yükleme testi yapılabilir; bu test tehlikeli olabileceği için asla evde veya kendi başınıza denenmemelidir.

Yapılabilecek testler

• Kan testleri: karaciğer enzimleri, kan şekeri, elektrolitler ve pıhtılaşma değerleri
• İdrar testleri: idrarda şeker ve bazı maddelerin araştırılması
• Genetik test: sorumlu gendeki değişikliğin saptanması (tanının en güvenilir yolu)
• Karaciğer ultrasonu: karaciğerin boyutu ve yapısının görüntülenmesi
• Gerekirse karaciğer biyopsisi (küçük bir doku örneği alınması) — ancak günümüzde çoğu zaman genetik test yeterlidir
• Aile bireylerinin değerlendirilmesi ve genetik danışmanlık

Randevunuzda neler beklenir

Süreç genellikle birkaç hafta içinde tamamlanır. Hekiminiz sizden veya çocuğunuzdan bir beslenme günlüğü tutmanızı isteyebilir; hangi besinden sonra belirtilerin çıktığını not etmek tanıya çok yardımcı olur. Tanı konduğunda bir diyetisyenle tanışmanız ve aile bireylerinin de bilgilendirilmesi önerilir. Tanı, korkulacak bir haber değil; doğru yönetimin başlangıcıdır.

Tedavi

Bu hastalığın ilaçla iyileştirilebilen bir tedavisi yoktur. Temel tedavi, ömür boyu fruktoz, sakkaroz (sofra şekerinin bilimsel adı) ve sorbitolden kaçınmaktır. Bu, hastalığın belirtilerini büyük ölçüde önler ve karaciğer ile böbreklerin korunmasını sağlar. Tedavi ekibi genellikle bir hekim ve bir diyetisyenden oluşur.

Evde kişisel bakım

• Besin etiketlerini dikkatle okuyun; içinde fruktoz, fruktoz şurubu, sakkaroz, invert şeker, bal, akçaağaç şurubu veya sorbitol geçen ürünlerden kaçının.
• Meyve, meyve suyu, kuru meyve, bal ve tatlıların bu hastalıkta sınırlandırılması gerekir; hangilerinin size uygun olduğunu mutlaka diyetisyeninizle birlikte belirleyin.
• Bazı şekersiz ürünler, sakızlar, diş macunları ve bazı ilaç şurupları sorbitol içerebilir; eczacınıza ve hekiminize bu durumu mutlaka söyleyin.
• Kendinizi iyi hissetmediğinizde ne yapacağınızı anlatan kısa bir acil durum planı hazırlayın ve okul veya iş yerinizle paylaşın.
• Yanınızda hastalığınızı açıklayan bir bilgi kartı taşıyın; bu, acil bir durumda sağlık çalışanlarına yardımcı olur.
• Kan şekeri düşüklüğü hissettiğinizde ne yapmanız gerektiğini hekiminizle önceden konuşun.
• Düzenli sağlık kontrolüne gidin ve karaciğer değerlerinizi izletin.

Tıbbi tedaviler

Hastalığı ortadan kaldıran bir ilaç yoktur. Tıbbi yaklaşım; beslenme düzeninin planlanması, vitamin ve mineral eksikliklerinin yerine konması, kan şekeri düşüklüğünün ve karaciğer sorunlarının yakından izlenmesinden oluşur. Ağır bir atak sırasında hastanede sıvı desteği ve kan şekeri düzenlemesi gerekebilir. Kullanacağınız her ürün (reçeteli, reçetesiz veya bitkisel) için mutlaka hekiminize ve eczacınıza danışın, çünkü bazı ilaçların içinde sorbitol veya şeker bulunabilir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Ameliyat bu hastalığın olağan bir tedavisi değildir. Çok nadir durumlarda, yıllar içinde gelişen ağır karaciğer hasarında karaciğer nakli seçeneği gündeme gelebilir. Bu karar, uzman bir merkezde ayrıntılı değerlendirme sonrası verilir.

Bu durumla yaşamak

Tanı konduktan sonra hayat büyük ölçüde normale döner; sadece beslenme düzeniniz değişir. İlk günlerde etiket okumak ve dışarıda yemek yemek zor gelebilir, ancak zamanla bu bir alışkanlığa dönüşür. Çoğu kişi birkaç ay içinde kendi 'güvenli besin listesini' oluşturur ve günlük hayatını rahatça sürdürür.

Yaşam tarzı ipuçları

• Diyetisyeninizle birlikte size özel, yeterli ve dengeli bir beslenme planı oluşturun; gereksiz yere çok fazla besini hayatınızdan çıkarmak beslenme eksikliğine yol açabilir.
• Dışarıda yemek yerken garsonlara ve mutfak ekibine durumunuzu sade bir dille anlatın; gerekirse soslar ve tatlandırıcılar konusunda soru sorun.
• Aile bireylerinizi ve yakın arkadaşlarınızı bilgilendirin; acil bir durumda ne yapmaları gerektiğini bilsinler.
• Çocuğunuz varsa okul yönetimini ve öğretmenlerini bilgilendirin, okulda verilecek yiyecekler konusunda birlikte plan yapın.
• Beslenme günlüğü tutmak, hangi besinin iyi geldiğini görmenizi kolaylaştırır.
• Gebelik planlıyorsanız veya hamileyseniz hekiminizle önceden konuşun; aynı hastalığın çocuğa geçme olasılığı hakkında genetik danışmanlık alın.

Diyet ve egzersiz

Beslenme, bu hastalığın yönetiminin merkezindedir; ancak 'hiç meyve yememek' gibi katı kurallar koymak yerine kişiye özel bir plan yapılmalıdır. Hangi besinlerin güvenli olduğu kişiden kişiye ve hastalığın şiddetine göre değişebilir; bu nedenle mutlaka bir diyetisyenle çalışın. Egzersiz genel sağlık için yararlıdır ve bu hastalıkta genellikle bir engel oluşturmaz. Yalnızca uzun süreli ve yoğun egzersiz öncesinde beslenmenizi nasıl ayarlayacağınızı hekiminize sorun; kan şekerinizin düşmemesi için önceden plan yapmak iyi olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Böyle bir tanı almak ve ömür boyu beslenmeye dikkat etmek zaman zaman yorucu, hatta yalnız hissettirebilir. Özellikle çocuğu etkilenen ebeveynler suçluluk veya kaygı yaşayabilir; bunlar anlaşılır duygulardır ve konuşulduğunda hafifler. Duygusal olarak zorlandığınızı fark ederseniz bir hekimden veya ruh sağlığı uzmanından destek istemekten çekinmeyin. Kendinizi çok kötü hissediyorsanız, umutsuzluk ya da kendinize zarar verme düşünceleri varsa hemen bir sağlık kuruluşuna başvurun; Türkiye'de 112'yi arayabilir veya en yakın acil servise gidebilirsiniz.

Önleme

Hastalığın kendisi önlenemez, çünkü doğuştandır ve genetik yapıyla ilgilidir. Ancak hastalığın yol açacağı sorunlar (karaciğer hasarı, büyüme geriliği, kan şekeri düşmeleri) doğru beslenme düzeniyle büyük ölçüde önlenebilir. Erken tanı, bu açıdan en değerli adımdır.

Aşılar

Bu hastalıkla doğrudan ilgili özel bir aşı yoktur. Çocuğunuzun yaşına uygun rutin çocukluk aşılarını Sağlık Bakanlığı takvimine göre yaptırmanız genel sağlığı için önemlidir; aşı takvimi hakkında aile hekiminizden bilgi alabilirsiniz.

Tarama programları

Ülkemizde bu hastalık için rutin bir tarama testi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, ailede tanı konmuş bir birey varsa genetik danışmanlık almak ve gerekirse aile bireylerinin test edilmesi önerilir. Böyle bir durumda aile hekiminize veya bir tıbbi genetik uzmanına başvurabilirsiniz.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Karaciğerde ilerleyen hasar, zamanla siroz (karaciğerin sertleşmesi ve işlevini yitirmesi) gelişebilir
• Böbreklerde hasar ve idrar yoluyla ilgili sorunlar
• Tekrarlayan kan şekeri düşmeleri ve buna bağlı bayılma, havale geçirme
• Bebek ve çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği
• Kanama eğiliminde artış, vitamin ve mineral eksiklikleri
• Bu sorunların ağırlaşması durumunda hayatı tehdit eden tablolar ortaya çıkabilir

Uzun vadeli görünüm

Bu hastalıkta görünüm genellikle çok iyidir; çünkü yapılması gereken şey nettir ve etkilidir. Tanı konup fruktoz, sakkaroz ve sorbitolden uzak durulduğunda belirtiler hızla geriler ve karaciğer çoğu zaman kendini toparlar. Erken tanı alan çocuklar normal büyüyüp gelişebilir, yetişkinler işlerini ve günlük hayatlarını sürdürebilir. Karaciğerde kalıcı hasar gelişmiş olsa bile düzenli takip ve doğru beslenmeyle durum yönetilebilir. Umutsuz olmayın; bu, doğru bilgi ve iyi bir ekiple iyi yaşanabilen bir hastalıktır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.