Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazi (Osler-Weber-Rendu Sendromu)

Genel Bakış

Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (kısaca KHT), halk arasında Osler-Weber-Rendu sendromu olarak da bilinen, aileden geçen bir damar hastalığıdır. Bu hastalıkta vücudun bazı bölgelerinde küçük, genişlemiş ve kolayca çatlayan damar kümeleri oluşur. 'Telenjiektazi' sözcüğü 'küçük genişlemiş damarlar' anlamına gelir; bunlar ciltte ve ağız, burun içi gibi nemli yüzeylerde iğne ucu büyüklüğünde kırmızı noktalar şeklinde görülebilir. Bu küçük damarlar çok kırılgan olduğu için burun kanamaları sık yaşanır. Bazı kişilerde akciğer, karaciğer, beyin ve sindirim sistemi gibi organlarda da benzer damar yumakları bulunabilir. Bu yumaklara hekimler 'AVM' (atardamar ile toplardamar arasında doğrudan bağlantı) adını verir. Hastalık doğuştan vardır ve ömür boyu devam eder, ancak belirtileri kişiden kişiye çok değişir; birçok kişi düzenli takip ve basit önlemlerle normal bir yaşam sürdürebilir.

Nadir (az görülen) bir hastalıktır. Dünyada yaklaşık her 5.000–8.000 kişide bir görüldüğü tahmin edilmektedir. Kesin sayı bilinmemektedir; çünkü belirtileri hafif olan pek çok kişi hiç tanı almamış olabilir. Ailesinde tekrarlayan burun kanamaları olan kişilerin bu konuyu bir hekimle konuşması, tanı almayı kolaylaştırır.

Hastalık doğuştan vardır, yani kişide bebeklikten itibaren bulunur. Ancak belirtiler genellikle ergenlik döneminden sonra belirginleşir. Kadınlarda ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür. Ailesinde KHT tanısı olan ya da tekrarlayan burun kanamaları, ciltte küçük kırmızı noktalar gibi şikâyetleri bulunan kişilerde görülme olasılığı daha yüksektir. Her yaştan ve her kökenden insanı etkileyebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Tekrarlayan burun kanamaları (genellikle ergenlikten sonra sıklaşır; kendiliğinden veya hafif bir dokunuşla başlayabilir)
• Dudaklarda, dilde, yüzde, kulak çevresinde ve parmak uçlarında küçük kırmızı noktalar veya ince kılcal damar görünümleri
• Ciltte kolay morarma
• Kan kaybına bağlı yorgunluk, halsizlik, soluk görünüm ve çabuk yorulma (demir eksikliği anemisi)
• Bazen dışkıda kan veya siyah renkli dışkı (sindirim sistemindeki küçük damarlardan kanama)
• Nefes darlığı veya eforla çabuk yorulma (akciğerdeki damar yumaklarına bağlı olabilir)
• Baş ağrısı veya baş dönmesi

Çocuklarda belirtiler

• En sık görülen belirti tekrarlayan burun kanamalarıdır.
• Ciltte ve dudakta küçük kırmızı noktalar görülebilir, ancak çoğu zaman çok siliktir.
• Pek çok çocukta hiçbir belirti yoktur; hastalık yıllar içinde yavaş yavaş belirginleşir.
• Burun kanamaları nedeniyle demir eksikliği anemisi gelişebilir; bu da okulda dikkat dağınıklığı ve çabuk yorulma olarak fark edilebilir.
• Çocuğun ailesinde KHT varsa, burun kanamaları hafif olsa bile hekime bilgi verilmesi faydalıdır.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Burun kanamaları sıklaşabilir ve durdurmak daha uzun sürebilir.
• Yıllar içindeki kan kaybına bağlı olarak demir eksikliği anemisi daha belirgin hale gelebilir.
• Sindirim sistemindeki damarlardan kaynaklanan kanama ve buna bağlı halsizlik görülebilir.
• Nefes darlığı, çarpıntı ve çabuk yorulma daha sık fark edilir.
• Karaciğerdeki damar yumakları bazı kişilerde karın şişliği veya rahatsızlık hissi yaratabilir.
• Yaşla birlikte başka sağlık sorunları da eklenebileceği için düzenli hekim takibi daha da önem kazanır.

Nedenler

Ana nedenler

• Hastalığın nedeni, damar yapısını ve onarımını düzenleyen bazı genlerdeki doğuştan gelen değişikliklerdir (mutasyonlar). Bu genlerdeki değişiklikler damarların normalden daha kırılgan ve geniş olmasına yol açar.
• Kalıtsal geçiş şekli 'otozomal baskın' olarak adlandırılır. Basitçe anlatmak gerekirse: anne veya babadan birinde hastalık varsa, çocuğa geçme olasılığı yaklaşık %50'dir. Hastalık kız ve erkek çocuklara eşit olasılıkla geçer.
• Her hastada ailede bilinen bir KHT öyküsü bulunmayabilir; bazen ilk kez bir kişide ortaya çıkabilir.
• Hastalık bulaşıcı değildir; öksürük, temas veya yiyeceklerle geçmez.

Risk faktörleri

• Ailede KHT tanısı olması (en önemli risk faktörüdür)
• Tekrarlayan, açıklanamayan burun kanamalarının ailede sık görülmesi
• Genç yaşta ortaya çıkan demir eksikliği anemisi
• Ciltte ve dudakta küçük kırmızı noktaların erken yaşta fark edilmesi
• Ailede genç yaşta inme, beyin kanaması veya açıklanamayan akciğer sorunları öyküsü

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Burun kanaması 20 dakikadan uzun sürüyorsa veya çok yoğunsa
• Kan kusma, kanlı balgam ya da siyah renkli dışkı varsa
• Ani baş ağrısı, bilinç değişikliği, kol veya bacakta güçsüzlük gibi nörolojik belirtiler varsa
• Nefes darlığı, göğüs ağrısı veya bayılma yaşanıyorsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Sık tekrarlayan burun kanamaları varsa
• Dudak, dil, yüz veya parmak uçlarında küçük kırmızı noktalar fark ettiyseniz
• Ailenizde KHT tanısı varsa (belirti olmasa bile değerlendirme için)
• Sürekli yorgunluk, halsizlik veya solukluk varsa
• Dışkıda kan veya siyah dışkı fark ettiyseniz
• Açıklanamayan nefes darlığı veya çarpıntı yaşıyorsanız

Tanı

Tanı genellikle birkaç adımda konur. Hekim önce şikâyetlerinizi ve aile öykünüzü dinler, ardından cildinize, ağız içine ve burun içine bakarak küçük damar görünümlerini inceler. Hekimler bu hastalıkta sık kullanılan bazı tanı ölçütlerinden yararlanır: tekrarlayan burun kanamaları, ciltte tipik kırmızı noktalar, iç organlarda damar yumakları ve ailede KHT öyküsü. Bu bulguların bir kısmının bulunması tanıyı destekler. Gerekirse genetik test ile kesinleştirme yapılabilir. Tanı süreci, bu konuda deneyimli bir merkezde yürütüldüğünde daha rahat ilerler.

Yapılabilecek testler

• Fizik muayene: cilt, dudak, dil, ağız içi ve burun içinin dikkatle incelenmesi
• Aile öyküsünün ayrıntılı olarak alınması
• Kan sayımı ve demir düzeyi testleri (anemi olup olmadığını anlamak için)
• Genetik test (kan örneğinden yapılır; tanıyı kesinleştirmeye ve aile taramasına yardımcı olur)
• Akciğerlerdeki damar yumaklarını aramak için akciğer tomografisi
• Kalp ve akciğer arasındaki geçişleri değerlendirmek için ekokardiyografi (kalp ultrasonu)
• Beyindeki damar yumakları için beyin MR görüntülemesi
• Karaciğeri değerlendirmek için karın ultrasonu
• Gerekirse sindirim sistemi kanamasını araştırmak için endoskopi

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç görüşme ve test içerebilir; bu biraz zaman alabilir ve bu normaldir. Testlerin çoğu ağrısızdır; bazı görüntüleme işlemlerinde damar yolu açılması veya kontrast madde kullanılması gerekebilir. Sonuçlar toplandıktan sonra hekiminiz size durumunuzu sade bir dille anlatmalı, hangi aralıklarla takip edileceğinizi ve ailenizdeki diğer kişilerin değerlendirilmesi gerekip gerekmediğini paylaşmalıdır. Aklınıza gelen soruları önceden not almak, görüşmede işinizi kolaylaştırır.

Tedavi

KHT'yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur; ancak belirtiler ve olası komplikasyonlar iyi bir şekilde yönetilebilir. Tedavinin amacı kanamaları kontrol altına almak, kansızlığı önlemek veya düzeltmek ve iç organlardaki damar yumaklarını yakından izlemektir. Bu nedenle takip genellikle aile hekiminiz ile birlikte, gerektiğinde kulak burun boğaz, göğüs hastalıkları, kalp, sindirim sistemi ve beyin sağlığı uzmanlarının katıldığı bir ekip çalışmasıyla yürütülür. Tedavi planı kişiye göre düzenlenir; hangi seçeneğin size uygun olduğuna hekiminiz karar verir.

Evde kişisel bakım

• Burun kanaması başladığında oturun, hafifçe öne eğilin ve burun kanatlarınızı 10–15 dakika boyunca kesintisiz sıkın; bu süre içinde sık sık kontrol etmek için elinizi çekmeyin.
• Kanamayı durdurmak için başınızı geriye yatırmayın; bu durumda kan yutulabilir ve mide bulantısına yol açabilir.
• Burun içini nemli tutun: kuru hava kanamaları artırır, evinizi nemlendirmek ve hekiminizin önerdiği nemlendirici ürünleri kullanmak yardımcı olabilir.
• Burnunuzu karıştırmaktan ve sert sümkürmekten kaçının; tırnaklarınızı kısa tutun.
• Hapşırırken ağzınızı açın, böylece basınç burnunuza değil ağzınıza yönelsin.
• Kan sulandırıcı veya bazı ağrı kesici ilaçları doktorunuza sormadan kullanmayın; bu tür ilaçlar kanamayı artırabilir.
• Demir yönünden zengin besinlere (kuru baklagiller, yeşil yapraklı sebzeler, et, yumurta) beslenmenizde yer verin; yine de beslenme düzeninizi hekiminizle birlikte değerlendirin.
• Cildinizi güneşten koruyun; güneş, ciltteki küçük damar görünümlerini belirginleştirebilir.
• Şikâyetlerinizi ve kanama sıklığınızı basit bir günlüğe not etmek, hekim takibini kolaylaştırır.

Tıbbi tedaviler

Tedavi yaklaşımları, şikâyetlerin hangi bölgede olduğuna göre planlanır. Burun kanamaları için burun içini nemlendiren ürünler, burun içine uygulanan bazı işlemler (örn. küçük damarların yakılması veya lazerle kapatılması) ve kanamayı azaltmaya yönelik yöntemler kullanılabilir. Kansızlık (anemi) varsa hekiminiz demir düzeyinizi değerlendirir ve uygun gördüğü şekilde destek önerir; kan kaybı fazla olduğunda kan nakli gerekebilir. Akciğer, karaciğer veya beyindeki damar yumakları için girişimsel radyoloji işlemleri ya da bazı ilaç seçenekleri hekim kontrolünde değerlendirilebilir. Hangi yöntemin ve ilacın size uygun olduğu, hastalığınızın seyrine ve genel sağlık durumunuza göre belirlenir; bu nedenle tedavi önerilerini yalnızca sizi takip eden hekimden alın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı durumlarda küçük cerrahi veya girişimsel işlemler gerekebilir. Akciğerdeki damar yumakları genellikle anjiyografi eşliğinde kateterle kapatılır (embolizasyon); bu, kanama veya inme riskini azaltmaya yardımcı olur. Burun kanamaları inatçıysa burun içine yönelik küçük müdahaleler yapılabilir. Beyin veya karaciğerdeki damar yumaklarında ise hangi durumlarda işlem gerektiğine, riskler ve yararlar değerlendirilerek uzman ekip karar verir. Ameliyat gerekip gerekmediği kişiye göre değişir; bu kararı hekiminizle birlikte vermelisiniz.

Bu durumla yaşamak

KHT ile yaşamak, çoğu kişi için belirtileri tanımak ve günlük hayata birkaç küçük alışkanlık eklemek anlamına gelir. Burun kanamaları en sık yaşanan durumdur; ilk yardım adımlarını öğrenmek ve yanınızda küçük bir mendil ya da peçete bulundurmak kendinizi daha güvende hissetmenizi sağlar. Kanama sıklığınızı, süresini ve ne kadar sürdüğünü not etmek, hekiminizin tedavinizi ayarlamasına yardımcı olur. Düzenli kontrolleri aksatmamak, hastalığın seyrini izlemenin en güvenilir yoludur. Çocuğunuzda KHT varsa, okulda öğretmenlerine burun kanaması durumunda ne yapılması gerektiğini kısaca anlatmak faydalı olur.

Yaşam tarzı ipuçları

• Sigara içmeyin ve sigara dumanından uzak durun; sigara akciğer ve damar sağlığını olumsuz etkiler.
• Alkol tüketimini sınırlayın; alkol bazı kişilerde kanamaları artırabilir.
• Burun içini nemli tutmak için kuru ortamlardan kaçının; kışın evde nem dengesine dikkat edin.
• Ağır ve ani zorlanmalardan (örn. çok sert sümkürme, ağır kaldırma sırasında ıkınma) kaçının.
• Diş ve ağız bakımına özen gösterin; ağız içindeki küçük damarlar hassas olabilir, diş hekiminize durumunuzu bildirin.
• Düzenli uyku ve dengeli beslenme, genel dayanıklılığınızı artırır.
• Uzun yolculuklar veya ameliyat öncesi hekiminize KHT tanınızı hatırlatın.

Diyet ve egzersiz

Özel bir diyet zorunlu değildir; ancak demir yönünden zengin, dengeli bir beslenme düzeni kansızlığa karşı önemlidir. Demir emilimini artırmak için demir içeren besinleri C vitamini kaynaklarıyla birlikte tüketmek (örn. yemekle birlikte taze sebze-meyve) yardımcı olur. Çay ve kahveyi yemeklerden hemen sonra değil, biraz ara verdikten sonra içmek demir emilimini destekler. Hareket etmek genel sağlık için yararlıdır: yürüyüş, yüzme ve hafif tempolu egzersizler çoğu kişi için uygundur. Ancak çok yoğun, baş aşağı pozisyon içeren veya ağır zorlanma gerektiren egzersizler konusunda hekiminize danışın. Nefes darlığı veya çarpıntı yaşıyorsanız egzersizi zorlamayın ve mutlaka hekiminizle konuşun.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Tekrarlayan kanamalar ve kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, yorgunluk ve moral bozukluğu yaratabilir. Burun kanaması korkusu, sosyal ortamlarda çekingenlik veya 'acaba bir şey olur mu' endişesi yaşamanız anlaşılır bir durumdur. Bu duyguları paylaşmak hafifletir; güvendiğiniz bir yakınınızla, aile hekiminizle veya bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmaktan çekinmeyin. Kendinize iyi gelen şeyleri (düzenli uyku, hareket, nefes egzersizleri, sosyal bağlantılar) günlük hayatınıza katmaya çalışın. Eğer üzüntü, kaygı veya umutsuzluk günlerce sürüyorsa ve günlük yaşamınızı etkiliyorsa, mutlaka bir sağlık profesyonelinden destek isteyin. Türkiye'de 112 Acil Çağrı Merkezi'ni acil durumlarda arayabileceğinizi ve ruh sağlığı desteği için bir sağlık kuruluşuna başvurabileceğinizi unutmayın.

Önleme

KHT kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez; kişinin genetik yapısı doğuştan belirlenmiştir. Ancak hastalığın yol açabileceği sorunları önlemek veya erken yakalamak mümkündür. Bunun en önemli yolu, tanı almış kişilerin düzenli takibini sürdürmesi ve ailesinde benzer şikâyetler olan kişilerin değerlendirilmesidir. Aile planlaması düşünen kişiler için genetik danışmanlık, bilinçli karar vermeye yardımcı olabilir.

Aşılar

KHT'ye özel bir aşı yoktur. Yine de genel sağlığınızı korumak için yaşınıza ve sağlık durumunuza uygun rutin aşıları (özellikle solunum yolu enfeksiyonlarına karşı önerilen aşılar) hekiminizle değerlendirmeniz faydalıdır. Özellikle dalakla ilgili bir sorun veya bağışıklığı etkileyen bir durum varsa, aşı planınızı mutlaka hekiminize danışarak yapın.

Tarama programları

Tarama, KHT'de çok önemlidir. Tanı almış kişilerde akciğer, beyin ve karaciğerdeki damar yumakları belirli aralıklarla görüntüleme yöntemleriyle kontrol edilir; bu sayede olası sorunlar belirti vermeden önce fark edilebilir. Ailesinde KHT olan kişilerin de belirti olmasa bile bir hekimle görüşerek değerlendirilmesi önerilir. Taramaların hangi yaşta başlayacağı ve hangi aralıklarla yapılacağı kişiye göre değişir; bu planı hekiminiz ailenizin durumuna göre düzenler. Sağlık Bakanlığı'nın birinci basamak sağlık hizmetleri kapsamında aile hekiminiz bu süreci koordine etmenizde size yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan kanamalara bağlı demir eksikliği anemisi ve buna bağlı yorgunluk, halsizlik
• Akciğerdeki damar yumakları nedeniyle kanlı balgam veya akciğer içi kanama
• Akciğerdeki anormal damar bağlantıları üzerinden küçük pıhtıların beyne gitmesiyle inme riski
• Beyindeki damar yumaklarının kanaması veya nöbet geçirme
• Beyinde apse (enfeksiyon) gelişme riski
• Karaciğerdeki damar yumaklarına bağlı karın şişliği, yorgunluk ve karaciğer işlevlerinde değişiklikler
• Sindirim sistemindeki damarlardan süregelen kan kaybı
• Zamanla kalbin daha fazla çalışmasına bağlı kalp yorgunluğu (yüksek debili kalp yetmezliği)

Uzun vadeli görünüm

KHT ömür boyu süren bir hastalıktır, ama umutsuz bir tablo değildir. Düzenli hekim takibi, doğru zamanda yapılan değerlendirmeler ve günlük hayatta alınacak basit önlemlerle birçok kişi uzun yıllar aktif ve üretken bir yaşam sürdürebilmektedir. Belirtilerin şiddeti kişiden kişiye çok değiştiği için hastalığın seyrini önceden kesin olarak söylemek mümkün değildir. Takibinizi aksatmamak, şikâyetlerinizi not etmek ve değişiklikleri zamanında bildirmek, süreci en iyi şekilde yönetmenin en güvenilir yoludur. Sorularınızı ve endişelerinizi hekiminizle açıkça konuşmanız, size özel bir plan oluşturulmasını kolaylaştırır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.