Huntington Hastalığı ve Beslenme Sorunları

Genel Bakış

Huntington hastalığı, beynin bazı bölgelerindeki sinir hücrelerinin zamanla zarar görmesine yol açan, aileden geçebilen (kalıtsal) bir hastalıktır. Yıllar içinde yavaş yavaş ilerler. İstemsiz hareketler, denge ve yürüme zorlukları, düşünme ve duygudurum değişiklikleri görülebilir. Bu yazıda hastalığın kendisinden çok, sık yaşanan beslenme sorunlarına ve bunlarla günlük hayatta nasıl baş edilebileceğine odaklanıyoruz.

Nadir görülen bir hastalıktır. Dünyada her 100.000 kişide birkaç kişide görüldüğü tahmin edilmektedir; ülkemizdeki kesin sayı ise bilinmemektedir. Nadir olması, yaşadığınız zorlukların gerçek ya da önemsiz olduğu anlamına gelmez.

Kadın ve erkekleri eşit olarak etkiler ve tüm toplumlarda görülür. Belirtiler çoğunlukla yetişkinlikte, özellikle orta yaşta başlar. 20 yaşından önce başlayan ve daha farklı belirtilerle seyreden bir biçimi de vardır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• İstemsiz, amaçsız hareketler (el, yüz, gövdede seğirme ve kıpırdanmalar)
• Yutma güçlüğü; yemek yerken sık öksürme, boğazda takılma veya boğulma hissi
• Çiğneme ve yeme süresinin çok uzaması, yemek yerken yorulma
• Bol yemesine rağmen kilo kaybı veya kilo alamama
• Tükürük birikmesi, salya akması ve ağız içinin sık temizlenememesi
• Kabızlık, şişkinlik, mide ekşimesi ve iştah değişiklikleri
• Tat ve koku duyusunun değişmesi, yemeğe ilginin azalması
• Depresif duygudurum, sinirlilik, kaygı ve ani öfkelenmeler
• Unutkanlık, planlama ve dikkatte zorlanma
• Denge ve yürüme sorunları, kas sertliği veya kasılmalar
• Uyku bozuklukları

Çocuklarda belirtiler

• 20 yaşından önce başlayan biçiminde kas sertliği ve hareketlerde yavaşlama öne çıkar; istemsiz hareketler daha az görülebilir
• Nöbet (sara nöbeti) geçirme
• Okul başarısında düşme, derslere odaklanmada zorlanma
• Davranış değişiklikleri, hırçınlık veya içe kapanma
• Yutma güçlüğü, sık boğulma ve yemek yerken zorlanma
• Yaşıtlarına göre kilo alamama ve büyümede yavaşlama

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Belirtiler daha hafif ve daha yavaş başlayabilir; bu nedenle başka nedenlerle karıştırılabilir
• Yutma güçlüğü ve kilo kaybı ön planda olabilir
• Düşme korkusu, düşmeler ve buna bağlı yaralanmalar
• Yalnız yaşama, gelir azlığı veya diş sorunları nedeniyle yetersiz beslenme
• Kullanılan diğer ilaçlarla etkileşim ve iştah azalması
• Ağız kuruluğu, diş ve diş eti sorunları

Nedenler

Ana nedenler

• Huntington hastalığına, HTT adı verilen gendeki bir değişiklik yol açar. Bu gende tekrar eden bir harf dizisi normalden fazla tekrarlanır ve hücreler bunu doğru şekilde kullanamaz.
• Hastalık aileden geçer: hastalığı taşıyan bir ebeveynin her çocuğuna geni aktarma olasılığı yüzde 50'dir. Buna 'otozomal baskın kalıtım' denir; yani geni alan kişide hastalık gelişir.
• Hastalığın beslenmeyle ilgili sorunları iki yönlüdür: artan enerji ihtiyacı ve yutma-çiğneme zorlukları. Bu ikisi birleşince kilo kaybı hızlanır.

Risk faktörleri

• Ailede Huntington hastalığı öyküsü bulunması
• Ebeveynlerden birinin hastalık genini taşıması
• Hastalık genini taşıyan kişilerin çocuk sahibi olması (çocuğa geçme olasılığı yüzde 50)
• İleri yaş, yalnız yaşam, diş ve ağız sağlığı sorunları, gelir yetersizliği gibi beslenmeyi zorlaştıran ek etkenler hastalığın seyrini olumsuz etkileyebilir

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yutma güçlüğü belirgin hale geldiyse veya yemek yerken sık boğulma yaşıyorsanız
• Kilo kaybı hızlandıysa ya da kıyafetler belirgin şekilde bol gelmeye başladıysa
• Sıvı alamıyor, çok az idrara çıkıyorsanız
• Depresyon belirtileri ağırlaştıysa veya günlük işler yapılamaz hale geldiyse
• Sık düşme, yeni başlayan kasılma veya nöbet varsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Yemek yeme süresi uzadıysa veya yemeklerden sonra yorgunluk artıyorsa
• Beslenme düzeni bozulduysa, öğün atlanmaya başlandıysa
• Kabızlık veya mide şikayetleri süreklilik kazandıysa
• Diyetisyen değerlendirmesi ve düzenli kilo takibi için
• Ağız ve diş kontrolü için
• Bakım veren bir yakınınızsa ve yükünüz arttıysa, destek ve bilgi almak için

Tanı

Tanı genellikle nöroloji uzmanının muayenesi, aile öyküsünün ayrıntılı olarak alınması ve genetik test ile konur. Genetik test, kandaki bir örnekten yapılır ve hastalığa yol açan gen değişikliğini gösterir. Bunun yanında beslenme durumu da ayrıca değerlendirilir; çünkü sorun yalnızca hareketler değil, yeterli ve güvenli beslenmedir.

Yapılabilecek testler

• Nörolojik muayene (hareketler, denge, refleksler ve bilişsel işlevlerin değerlendirilmesi)
• Aileden alınan ayrıntılı hastalık öyküsü
• Genetik test (kan örneğiyle yapılan ve tanıyı kesinleştiren test)
• Genetik danışmanlık görüşmesi (testin anlamı ve aile için olası sonuçları hakkında bilgi)
• Beyin görüntüleme (BT veya MR); tanıyı tek başına koymaz, başka nedenleri dışlamaya yardımcı olur
• Yutma değerlendirmesi (gerekirse görüntülemeli yutma çalışması)
• Kilo, boy ve vücut kitle indeksi takibi; besin günlüğü
• Kan testleri: vitamin ve mineral düzeyleri, kansızlık, tiroit ve böbrek-karaciğer işlevleri gibi genel sağlık göstergeleri
• Gerekirse psikiyatri veya psikoloji değerlendirmesi

Randevunuzda neler beklenir

Süreç birkaç randevu alabilir. Genetik test sonucu ve ne anlama geldiği size açıkça anlatılmalıdır; isterseniz bir yakınınızı yanınızda getirebilirsiniz. Sorularınızı önceden not almak yardımcı olur. Beslenme değerlendirmesinde diyetisyen, günlük alışkanlıklarınıza uygun, gerçekçi öneriler hazırlar.

Tedavi

Huntington hastalığını tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur; ancak belirtileri hafifletmek, güvenli beslenmeyi sürdürmek ve yaşam kalitesini korumak için yapılabilecek çok şey vardır. En iyi yaklaşım, farklı uzmanların birlikte çalıştığı bir ekiptir: nöroloji, diyetisyen, konuşma ve yutma terapisti, fizyoterapi, psikoloji ve aile hekiminiz.

Evde kişisel bakım

• Az ve sık yiyin: günde 3 büyük öğün yerine 5-6 küçük öğün deneyin
• Yemekleri yumuşak, nemli ve kolay çiğnenir hale getirin; sos, yoğurt veya et suyu ile yumuşatın
• Yavaş yiyin, lokmalar arasında kaşığı bırakın ve iyice çiğneyin
• Dik oturun, yemekten sonra en az 30 dakika dik kalın
• Yemek sırasında televizyon ve kalabalık gibi dikkat dağıtıcıları azaltın
• Yemekten önce kısa bir dinlenme molası verin; yorgunken yemek zorlaşır
• Enerji yoğunluğu yüksek besinleri tercih edin (peynir, zeytinyağı, avokado, tam yağlı süt ürünleri, blenderdan geçirilmiş yemekler)
• Sıvıları öğün aralarında için; yemek sırasında çok sıvı almak tokluk hissini artırabilir
• Yutma güçlüğü varsa sıvıları koyulaştırıcı ile kıvam verme seçeneğini sağlık ekibinizle konuşun
• Kabızlık için lifli gıdalar ve yeterli sıvı alımına dikkat edin
• Her gün aynı saatte, aynı terazide kilo takibi yapın ve not edin
• Yemekten sonra ağız ve diş bakımı yapın; salya birikimini azaltmaya yardımcı olur
• Yemek hazırlığını küçük parçalara bölün ve gerektiğinde yardım isteyin

Tıbbi tedaviler

Tedavi, kişinin yaşadığı belirtilere göre planlanır. Hekiminiz hareketler, kas sertliği, duygudurum, uyku veya diğer şikayetler için ilaç seçeneklerini sizinle konuşabilir; bu ilaçlar hastalığı durdurmaz, belirtileri hafifletmeyi amaçlar. İlaçlar yalnızca hekiminizin önerisiyle ve düzenli kontrollerle kullanılmalıdır; kendi başınıza doz değiştirmeyin veya bırakmayın. Bunun yanında yutma ve konuşma terapisi, fizyoterapi, beslenme danışmanlığı, psikolojik destek ve sosyal hizmet desteği tedavinin önemli parçalarıdır. Bazı durumlarda beslenme tüpü (mideye yerleştirilen bir yol) gündeme gelebilir; bu karar ekip ve aile birlikte, kişinin istekleri gözetilerek alınır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Huntington hastalığının kendisi için ameliyat tedavisi yoktur. Ameliyat daha çok başka nedenlerle gündeme gelir: örneğin ciddi yutma sorunu ve yetersiz beslenme varsa, yeterli beslenmeyi sağlamak amacıyla mideye beslenme yolu yerleştirilmesi; ya da diş ve ağız sağlığı sorunlarının tedavisi. Bu kararlar kişiye özel olarak, hekiminiz ve bakım ekibinizle birlikte değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

Günlük hayatı kolaylaştırmanın anahtarı, düzeni hastalığa göre değil, kişiye göre kurmaktır. Yemek saatlerini sabitlemek, ortamı sakinleştirmek, tabakları ve bardakları kavraması kolay hale getirmek, gerekirse pipet veya özel kaplar kullanmak büyük fark yaratır. Yemek bir 'görev' değil, keyif alınan bir an olarak kalmalıdır; sevilen yemekler, sevilen tabaklar ve birlikte yemek bunu kolaylaştırır. Yorgunluk arttığında beklentileri o güne göre ayarlamak da önemlidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Mümkünse her gün aynı saatlerde, düzenli öğünler yiyin
• Yemek ortamını sade ve sakin tutun; televizyon ve telefonu kapatın
• Yemek yerken acele ettirmeyin, süre tanıyın
• Ağız ve diş sağlığını düzenli kontrol ettirin
• Alkol kullanımını hekiminizle konuşun; bazı belirtileri ve düşme riskini artırabilir
• Sigara içiyorsanız bırakmak için destek isteyin
• Uyku düzenini koruyun; gündüz kısa şekerlemeler yorgunluğu azaltabilir
• Bakım veren yakınlar için düzenli mola ve destek planlayın
• Ev içi düzenlemeler yapın: kaymayan taban, tutunma barları, iyi aydınlatma
• Randevuları ve ilaç takibini bir defterde veya telefonda not edin

Diyet ve egzersiz

Huntington hastalığında enerji ihtiyacı belirgin şekilde artabilir; bazı kişiler günde çok yüksek kaloriye ihtiyaç duyar. Bu yüzden 'normal porsiyon' ölçüleri sizin için yeterli olmayabilir. Protein, sağlıklı yağlar ve tahıllardan dengeli beslenmek, öğün aralarında besleyici atıştırmalıklar tüketmek kilo korumaya yardımcı olur. Yutma güçlüğü varsa kıvam ayarlaması ve güvenli yutma teknikleri için mutlaka bir uzmandan destek alın. Hareket tarafında ise amaç zorlamak değil, korumaktır: her gün kısa yürüyüşler, oturarak yapılan denge ve güç egzersizleri, esneme hareketleri faydalıdır. Egzersize başlamadan önce hekiminize ve fizyoterapiste danışın; düşme riski varsa güvenli bir ortam ve gerekirse eşlik eden biri olsun.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Huntington hastalığında depresyon, kaygı, sinirlilik ve umutsuzluk hissi sık görülür; bunlar hastalığın bir parçasıdır ve kişinin 'güçsüz' olduğunu göstermez. Bu duyguları konuşmak, profesyonel destek almak ve gerektiğinde tedavi edilmek önemlidir. Bakım veren yakınlar da duygusal olarak zorlanabilir; onların da destek alması gerekir. Eğer siz veya bir yakınınız kendine zarar vermeyi ya da yaşamına son vermeyi düşünüyorsa, bunu ertelemeyin: hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun. Yalnız kalmayın, güvendiğiniz birini yanınıza çağırın.

Önleme

Huntington hastalığını önlemenin bir yolu yoktur; çünkü hastalık genetik bir değişiklikten kaynaklanır. Ancak ailede hastalık öyküsü olan kişiler için genetik danışmanlık çok değerlidir: bu görüşmede gen taşıyıp taşımadığınızı öğrenme, çocuk sahibi olma kararları ve olası riskler hakkında bilgi alabilirsiniz. Bu tür testler isteğe bağlıdır ve karar öncesinde ayrıntılı danışmanlık almanız önerilir.

Aşılar

Huntington hastalığına karşı bir aşı yoktur. Bununla birlikte, genel sağlığı korumak ve solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için hekiminizin uygun göreceği mevsimsel aşıları sorabilirsiniz.

Tarama programları

Hastalık belirti vermeden önce genetik test yapılması mümkündür, ancak bu karar dikkatli bir danışmanlık süreci gerektirir. Ailede Huntington öyküsü varsa, bir sağlık kuruluşuna başvurup genetik danışmanlık hakkında bilgi almanız önerilir. Beslenme açısından ise düzenli kilo takibi ve diyetisyen değerlendirmesi, sorunlar büyümeden önlem almayı sağlar.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Yetersiz beslenme ve ilerleyici kilo kaybı, kas güçsüzlüğü ve halsizlik
• Susuz kalma (dehidratasyon)
• Yemek veya sıvının soluk borusuna kaçması sonucu akciğer enfeksiyonu (aspirasyon pnömonisi)
• Boğulma riski
• İnatçı kabızlık ve karın şikayetleri
• Hareketsizlik ve yetersiz beslenmeye bağlı bası yaraları
• Düşmeler ve buna bağlı kırık ve yaralanmalar
• Depresyonun derinleşmesi, sosyal hayattan çekilme
• Tekrarlayan enfeksiyonlar

Uzun vadeli görünüm

Huntington hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve bugün bilinen bir tedavisi yoktur; bu gerçeği saklamıyoruz. Ama bu, yapılacak hiçbir şey olmadığı anlamına gelmez. Beslenme desteği, yutma güvenliğinin sağlanması, hareket ve denge çalışmaları, duygusal destek ve iyi bir bakım ekibiyle yaşam kalitesi belirgin şekilde korunabilir; birçok kişi yıllar boyunca anlamlı ve aktif bir hayat sürdürmeye devam eder. Bilimsel araştırmalar da hızla sürüyor ve her yıl yeni çalışmalar yapılıyor. Sizin ya da yakınınızın durumu ne olursa olsun, destek istemek ve plan yapmak size güç katar.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.