Hiper IgE Sendromu

Genel Bakış

Hiper IgE sendromu, bağışıklık sistemini (vücudu mikroplara karşı koruyan savunma sistemini) etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu kişilerin kanında IgE (immünglobulin E) adı verilen bir tür antikor çok yüksek düzeyde bulunur. Antikorlar normalde mikroplarla savaşmaya yardım eder; ancak bu sendromda bağışıklık sistemi tam olarak çalışmadığı için özellikle deride, akciğerlerde ve sinüslerde tekrarlayan iltihaplar (enfeksiyonlar) görülür. Hastalık bazen "Job sendromu" olarak da adlandırılır. Bulaşıcı değildir; yani bir kişiden diğerine geçmez.

Hayır, çok nadirdir. Bu yüzden pek çok hekim meslek yaşamında bu hastalıkla yalnızca birkaç kez karşılaşabilir. Nadir olması belirtilerin hafife alınması gerektiği anlamına gelmez; erken tanı önemlidir.

Genellikle bebeklik veya küçük çocukluk döneminde belirti verir. Kız ve erkek çocuklarını etkileyebilir. Bazı tipleri aileden geçer; bu nedenle ailesinde benzer hastalık öyküsü olan kişilerde görülme olasılığı daha yüksektir. Daha hafif seyreden tipleri yetişkinlikte fark edilebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Tekrarlayan deri iltihapları (apse/çıban). Bu apseler "soğuk apse" denilen şekilde, beklenenden daha az kızarıklık ve ağrı ile ortaya çıkabilir.
• Sık tekrarlayan egzama benzeri döküntü, kaşıntı ve cilt kuruluğu
• Tekrarlayan akciğer iltihabı (zatürre) ve uzun süren öksürük
• Sık sinüzit, kulak ve boğaz enfeksiyonları
• Bebek dişlerinin (süt dişlerinin) zamanında düşmemesi
• Kemiklerin kolay kırılması, omurgada eğrilik (skolyoz) ve eklemlerin normalden esnek olması
• Yüz hatlarının belirginleşmesi (örneğin geniş burun kökü, alında belirginlik)
• Ağız içinde sık mantar (pamukçuk) görülmesi
• Büyüme ve kilo alımının yaşıtlarına göre yavaş olması

Çocuklarda belirtiler

• Hayatın ilk aylarında başlayan, geçmeyen egzama
• Tekrarlayan cilt apseleri ve bebek bezi bölgesinde uzun süre iyileşmeyen iltihap
• Süt dişlerinin çok geç düşmesi veya diş eti sorunları
• Sık zatürre ve hastanede yatış gerektiren enfeksiyonlar
• Büyüme eğrisinde yavaşlama, iştahsızlık

Nedenler

Ana nedenler

• Bağışıklık sisteminin çalışmasını yöneten bazı genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar). Bu genler, bağışıklık hücrelerinin birbirine "sinyal" göndermesinde rol oynar; sinyaller aksayınca vücut bazı mikroplarla iyi savaşamaz ve IgE düzeyi yükselir.
• Hastalığın farklı tipleri farklı genlerdeki değişikliklerle ilişkilidir; bu yüzden belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişebilir.
• Bazı tipler aileden (kalıtsal olarak) geçer; bazı kişilerde ise gen değişikliği ilk kez o kişide ortaya çıkar.

Risk faktörleri

• Ailede benzer hastalık veya tekrarlayan ağır enfeksiyon öyküsü bulunması
• Akraba evliliği (bazı kalıtsal tiplerde olasılığı artırır)
• Kardeşlerden birinde hiper IgE sendromu tanısı konmuş olması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Nefes almakta zorlanıyorsanız veya göğsünüzde ciddi ağrı varsa
• Cilt apsesi hızla büyüyor, kızarıklık çevreye yayılıyor veya ateş eşlik ediyorsa
• Yüksek ateşle birlikte aşırı halsizlik, uyku hali ya da bilinç değişikliği varsa
• Ağız veya boğazda şişme, yutma güçlüğü geliştiyse

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Yılda birkaç kez tekrarlayan cilt apsesi ya da zatürre geçiriyorsanız
• Bebeklikte başlayan ve geçmeyen egzama varsa
• Süt dişleri zamanında düşmüyorsa
• Ailede hiper IgE sendromu tanısı olan biri varsa
• Sık sinüzit, kulak veya boğaz enfeksiyonu yaşıyorsanız

Tanı

Tanı; kişinin öyküsü (hangi enfeksiyonların ne sıklıkla geçirildiği), fizik muayene ve kan tetkikleri birlikte değerlendirilerek konur. Hekiminiz sizi immünoloji (bağışıklık bilimi) alanında uzmanlaşmış bir merkeze yönlendirebilir. Tanı bazen birkaç görüşme ve test gerektirebilir; bu süreç sizi korkutmasın.

Yapılabilecek testler

• Kan sayımı (eozinofil adı verilen bir tür akyuvarın sayısına bakılır)
• Serum IgE düzeyi ölçümü
• Diğer antikor düzeylerinin ve aşılara verilen yanıtın değerlendirilmesi
• Genetik inceleme
• Akciğer grafisi veya tomografisi
• Solunum fonksiyon testleri (akciğerlerin ne kadar iyi çalıştığını gösterir)
• Cilt ve alerji değerlendirmesi
• Gerekirse diş ve iskelet (kemik) değerlendirmesi

Randevunuzda neler beklenir

Süreç sabır gerektirebilir; bazı testlerin sonucu birkaç hafta sürebilir. Tanı konduğunda hekiminiz size düzenli takip planını, aşı önerilerini ve enfeksiyon belirtileri ortaya çıktığında ne yapmanız gerektiğini anlatacaktır. Sorularınızı önceden not alıp randevuda sormak çok faydalı olur.

Tedavi

Hiper IgE sendromunun tek bir "kesin ilacı" yoktur. Tedavinin amacı enfeksiyonları önlemek, ortaya çıktıklarında erken ve etkili biçimde tedavi etmek, cilt ve akciğer sağlığını korumak ve yaşam kalitesini yüksek tutmaktır. Tedavi planı kişiye ve hastalığın tipine göre değişir; bu nedenle düzenli hekim takibi çok önemlidir.

Evde kişisel bakım

• El yıkamaya özen gösterin; kalabalık ve hasta kişilerin bulunduğu ortamlarda dikkatli olun.
• Cildi düzenli olarak nemlendirin ve kurumayı önleyin; tırnakları kısa tutarak kaşıyıp yara açılmasını azaltın.
• Küçük cilt yaralarını temiz tutun; kızarıklık, şişlik veya ateş olursa hekime başvurun.
• Diş bakımını ihmal etmeyin ve düzenli diş kontrolü yaptırın.
• Hekiminizin önerdiği aşı takvimini aksatmayın.
• Sigara dumanı ve hava kirliliğinden uzak durun; bunlar akciğerleri daha da yorar.
• Aktif enfeksiyonu olduğu bilinen kişilerle yakın temastan kaçının.
• Ateş ve belirtileri not edin; takip randevularına bu notlarla gidin.

Tıbbi tedaviler

Hekiminiz, enfeksiyonları önlemek veya tedavi etmek için uygun gördüğünde mikroplara karşı ilaç tedavileri (bakteri, virüs veya mantara yönelik) önerebilir; bazı kişilerde koruyucu amaçlı düzenli tedavi de değerlendirilebilir. Egzama ve cilt sorunları için cilt bakım ürünleri ve reçeteli kremler kullanılabilir. Bağışıklığı desteklemek amacıyla damar yoluyla antikor (immünglobulin) yerine koyma tedavisi uygulanabilir. Çok ağır seyreden bazı olgularda, uzman merkezlerde kök hücre (kemik iliği) nakli tedavi seçeneği olarak konuşulabilir. Tüm bu seçenekler hekimin değerlendirmesiyle kişiye özel olarak belirlenir; bu metinde ilaç adı veya doz önerisi yer almaz.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Hiper IgE sendromunda cerrahi genellikle ana tedavi değildir. Ancak büyük veya tekrarlayan cilt apselerinin boşaltılması gerekebilir. Çok ağır hastalıkta, uzman ekip tarafından değerlendirilen kök hücre (kemik iliği) nakli bir tedavi seçeneği olabilir; bu klasik anlamda bir ameliyat değil, özel bir tıbbi işlemdir. Omurga eğriliği gibi iskelet sorunlarında ortopedi uzmanı gerekirse farklı girişimler önerebilir.

Bu durumla yaşamak

Hiper IgE sendromuyla yaşamak, enfeksiyonlara karşı dikkatli olmayı ve düzenli hekim takibini gerektirir; ama bu, hayatın duracağı anlamına gelmez. Belirtileri erken fark etmek, cilt ve diş bakımını sürdürmek, randevuları aksatmamak günlük yaşamı belirgin şekilde kolaylaştırır. Okul, iş ve sosyal yaşam çoğu kişide planlanabilir; önemli olan yorgunluk ve enfeksiyon dönemlerinde kendinize dinlenme alanı bırakmaktır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Uyku düzenine dikkat edin; yeterli uyku bağışıklık sistemi için önemlidir.
• Stresi azaltmaya çalışın; gevşeme egzersizleri ve nefes çalışmaları yardımcı olabilir.
• Evde nem ve temizlik dengesini koruyun; küf ve tozdan kaçının.
• Hekiminizin onayıyla düzenli, hafif ve orta düzeyde hareket edin.
• Seyahat ederken ilaç ve bakım malzemelerinizi yanınıza alın; gideceğiniz yerdeki sağlık hizmetlerini önceden öğrenin.
• Sigara içmeyin ve sigara içilen ortamlarda bulunmayın.

Diyet ve egzersiz

Özel bir diyet hiper IgE sendromunu tedavi etmez; ancak dengeli ve yeterli beslenme, bağışıklık ve büyüme için önemlidir. Hekiminiz veya bir diyetisyen gerekirse size uygun bir beslenme planı önerebilir. Egzersiz de desteklenir: yürüyüş ve yüzme gibi hareketler kemik ve akciğer sağlığına iyi gelir. Kemik erimesi veya omurga eğriliği varsa egzersiz programını mutlaka hekiminizle birlikte belirleyin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Tekrarlayan enfeksiyonlar, hastane ziyaretleri ve cilt sorunları kişiyi de aileyi de yorabilir. Kaygı, üzüntü, öfke veya yalnızlık hissetmek bu durumda anlaşılabilir ve bu duyguları konuşmak önemlidir. Ruhsal olarak zorlandığınızı fark ederseniz bir hekimden ya da ruh sağlığı uzmanından destek isteyin; destek almak güçsüzlük değil, iyi bir bakım adımıdır. Kendinize veya bir yakınınıza zarar verme düşüncesi gibi acil bir ruhsal kriz durumunda hemen 112'yi arayın ya da en yakın acil servise başvurun.

Önleme

Hastalık genetik temelli olduğu için bilinen bir korunma yöntemi yoktur. Ancak ailede tanı varsa genetik danışmanlık almak; aile planlaması, kardeşlerin erken değerlendirilmesi ve erken tanı açısından çok faydalıdır. Erken tanı ve düzenli takip, komplikasyonları azaltmanın en etkili yoludur.

Aşılar

Aşılar enfeksiyonlardan korunmada önemli bir araçtır. Ancak bazı bağışıklık yetersizliklerinde canlı aşılar uygun olmayabilir. Bu nedenle hangi aşıların ne zaman yapılacağına mutlaka hekiminiz karar vermelidir. Sağlık Bakanlığı'nın çocukluk çağı aşı takvimi genel bir rehberdir; sizin durumunuza göre kişiselleştirilmesi gerekir.

Tarama programları

Hiper IgE sendromu için rutin bir tarama testi yoktur. Ailede tanı varsa hekiminiz kardeşlerin ve diğer aile üyelerinin değerlendirilmesini önerebilir. Tekrarlayan ağır enfeksiyonları olan kişilerde immünoloji (bağışıklık) değerlendirmesi uygun olur.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Sık ve ağır enfeksiyonlar; bazılarının hastanede tedavi edilmesi gerekebilir
• Akciğerde kalıcı hasar (bronşektazi ve hava boşlukları) ve solunum sorunları
• Ciltte tekrarlayan apseler ve nedbe (iz) kalması
• Kemik erimesi, kolay kırılmalar ve omurga eğriliği
• Diş sorunları ve diş eti hastalıkları
• Nadir durumlarda bağışıklık sistemiyle ilgili bazı kanser türlerinde artmış risk

Uzun vadeli görünüm

Hiper IgE sendromu ciddi bir hastalıktır, ancak umutsuz değildir. Erken tanı, düzenli uzman takibi, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve iyi cilt-diş bakımıyla birçok kişi okuluna, işine ve sosyal yaşamına devam edebilir. Bazı seçilmiş olgularda kök hücre nakli uzun süreli iyilik sağlayabilir. Her kişinin seyri farklıdır; kendi durumunuzu ve olası gidişatı en iyi, sizi takip eden hekim değerlendirebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.