Hiper IgM Sendromu

Genel Bakış

Hiper IgM sendromu, doğuştan gelen bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Bağışıklık sistemi, vücudu mikroplara karşı koruyan antikor adı verilen savunma proteinleri üretir. Bu hastalıkta vücut, IgM adı verilen bir tür antikoru yapabiliyor ama savunmanın en önemli parçalarından olan IgG, IgA ve IgE'ye dönüştürmekte zorlanıyor. Yani askerler var ama savaş alanına doğru biçimde gönderilemiyor. Bu nedenle kişi, özellikle solunum yolu, sindirim sistemi ve cilt enfeksiyonlarına daha sık yakalanıyor. Hastalık genellikle bebeklik ya da erken çocukluk döneminde fark ediliyor, ancak daha hafif seyreden bazı tipleri yetişkinlikte de teşhis edilebiliyor.

Hayır, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Toplumda çok az sayıda kişiyi etkiler; bu nedenle pek çok aile ve hatta bazı sağlık çalışanları bile bu duruma ilk kez rastlayabilir.

Çoğu zaman bebeklik veya erken çocukluk çağında ortaya çıkar. En yaygın biçimi, erkek çocuklarda görülen ve anneden geçen tiptir; ancak kız çocuklarını ve yetişkinleri etkileyen farklı genetik tipleri de vardır. Ailevi akrabalık (akraba evliliği) bazı tiplerinde riski artırabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Yılda birkaç kez tekrarlayan kulak iltihabı, sinüzit veya bronşit
• Zatürre (akciğer iltihabı) gibi daha ağır solunum yolu enfeksiyonları
• Uzun süren veya sık tekrarlayan ishal, özellikle bağırsak parazitlerine bağlı
• Ağız içinde tekrarlayan yaralar ve mantar enfeksiyonları
• Ciltte sık görülen iltihaplı yaralar ve apse benzeri lezyonlar
• Lenf bezlerinde şişme
• Bazı kişilerde beyaz kan hücrelerinin (enfeksiyonla savaşan hücreler) düşüklüğüne bağlı sık enfeksiyon

Çocuklarda belirtiler

• Büyüme ve kilo alımının yaşıtlarına göre geride kalması
• Sık hastalanma nedeniyle okula devamsızlık ve sık doktor başvurusu
• Bebeklik döneminde zatürre veya uzun süren ishal gibi ağır enfeksiyonlar
• İnatçı pişik, cilt döküntüleri veya ağız içi yaralar

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Çocuklukta fark edilmemiş, daha hafif seyirli tiplerin yetişkinlikte teşhis edilmesi
• Yıllar içinde gelişebilen kronik akciğer sorunları (örneğin sürekli öksürük, balgam)
• Tekrarlayan sinüs ve kulak sorunları
• Bazı kişilerde karaciğerle ilgili tetkiklerde sapmalar veya otoimmün (vücudun kendi dokularına yöneldiği) sorunlar

Nedenler

Ana nedenler

• Bazı genlerde doğuştan var olan değişiklikler (mutasyonlar). Bu genler, bağışıklık hücrelerinin IgM antikorunu diğer antikor tiplerine dönüştürmesini sağlar; bu dönüşüm aksayınca hastalık ortaya çıkar.
• En sık görülen tipi, anneden oğula geçen ve X kromozomuyla taşınan genetik bir değişikliğe bağlıdır.
• Bazı tipleri ise hem kız hem erkek çocuklarında görülebilen, anne ve babadan birer gen değişikliğinin alınmasıyla ortaya çıkan kalıtsal biçimlerdir.

Risk faktörleri

• Ailede benzer bağışıklık hastalığı öyküsü
• Akraba evliliği (bazı kalıtsal tiplerin görülme olasılığını artırabilir)
• Bebeklik ve çocukluk döneminde sık veya ağır enfeksiyon geçirme öyküsü

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yüksek ateş ve genel durumun hızla kötüleşmesi
• Nefes almakta zorlanma, göğüs ağrısı
• Sürekli kusma veya idrar çıkışının belirgin azalması
• Ağız içi yaralar nedeniyle hiç sıvı alamama

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Enfeksiyonların beklenenden sık veya uzun sürmesi
• Tekrarlayan kulak, sinüs veya akciğer enfeksiyonları
• Çocuğun büyüme ve kilo alımının geride kalması
• Hastalık tanısı konmuşsa düzenli kontrol randevularının aksatılmaması
• Ailede benzer hastalık varsa, çocuk sahibi olmayı düşünmeden önce genetik danışmanlık almak

Tanı

Tanı, öncelikle hastanın öyküsünü dinlemek ve fizik muayene ile başlar. Doktorunuz, sık ve tekrarlayan enfeksiyonların örüntüsünü fark ederse bağışıklık sistemiyle ilgili kan testleri ister. Bu testlerde antikor düzeylerinin (özellikle IgM, IgG, IgA ve IgE) nasıl dağıldığına bakılır. Gerekirse genetik inceleme yapılarak hastalığın tipi belirlenir. Bu süreçte bir çocuk immünolojisi (çocuk bağışıklık bilimi) veya yetişkin immünolojisi uzmanına yönlendirilmeniz olağandır.

Yapılabilecek testler

• Kan testi: IgM, IgG, IgA ve IgE antikor düzeyleri
• Tam kan sayımı (özellikle enfeksiyonla savaşan beyaz hücrelerin sayısı)
• Lenfosit (bağışıklık hücresi) alt gruplarının incelenmesi
• Aşılara verilen antikor yanıtının ölçülmesi
• Genetik test (hastalığın tipini belirlemek için)
• Akciğer görüntülemesi veya solunum testleri
• Bağırsak enfeksiyonları için dışkı incelemesi
• Karaciğer fonksiyonlarının değerlendirilmesi

Randevunuzda neler beklenir

Tanı birkaç basamakta konabilir; bu da birkaç hafta sürebilir. Bazı testlerin sonucu için beklemek gerekebilir. Süreç boyunca sorularınızı not almanız ve randevularda sormanız yararlı olur. Tanı konulduğunda bu, suçlanacak bir şey değil; sadece doğru takibi başlatmak için gereken bir bilgidir.

Tedavi

Hiper IgM sendromu kalıtsal bir durum olduğu için tamamen ortadan kaldırılamaz; ancak enfeksiyonların önlenmesi ve zamanında tedavisiyle iyi bir yaşam kalitesi sağlanabilir. Tedavi planı kişiye, hastalığın tipine ve yaşına göre uzman hekim tarafından düzenlenir.

Evde kişisel bakım

• El yıkamayı alışkanlık hâline getirin; kalabalık ve havasız yerlerde özellikle salgın dönemlerinde dikkatli olun
• Öksüren, hapşıran kişilerle yakın temastan mümkün olduğunca kaçının
• İçme suyunu güvenilir kaynaktan kullanın; çiğ veya az pişmiş et, yıkanmamış sebze ve meyve konusunda dikkatli olun
• Diş sağlığınıza özen gösterin; ağız içi yaraları erken dönemde gösterin
• Aşı kartınızı saklayın ve her yeni doktora mevcut durumunuzu söyleyin
• Kontrol randevularınızı aksatmayın; ateş veya enfeksiyon belirtilerinde erken davranın
• Gerekli görülürse, acil durumlarda sağlık ekiplerini bilgilendirmek için yanınızda kısa bir sağlık notu taşıyın

Tıbbi tedaviler

Tedavinin temel amacı, eksik olan koruyucu antikorları yerine koymak ve enfeksiyonları önlemektir. Bu amaçla uzman hekim, düzenli aralıklarla damar yoluyla veya deri altından uygulanan antikor (immünoglobulin) yerine koyma tedavisi önerebilir. Bazı kişilerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı koruyucu ilaç tedavileri, enfeksiyon ortaya çıktığında ise uygun tedavi planlanır. Beyaz kan hücresi düşüklüğü olanlarda üretimi destekleyen tedaviler gündeme gelebilir. Ayrıca bazı ciddi tiplerde, uzman ekip kararıyla kök hücre nakli (sağlıklı bağışıklık hücreleri kazandırma yöntemi) seçeneği değerlendirilebilir. Canlı aşılar (içinde zayıflatılmış mikrop bulunan aşılar) bu hastalıkta riskli olabileceğinden, her aşı öncesinde mutlaka takip eden uzman hekime danışılmalıdır. Tüm bu kararlar kişiye özel olarak, hekiminiz tarafından verilir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Hiper IgM sendromunda tedavi genellikle ilaç ve destekleyici yöntemlerle yürütülür; ameliyat temel bir tedavi değildir. Yalnızca bazı uygun hastalarda, immünoloji ve nakil ekibinin değerlendirmesiyle kök hücre nakli gündeme gelebilir. Bu karar, hastalığın tipine ve genel sağlık durumuna göre birlikte verilir.

Bu durumla yaşamak

Günlük yaşam, enfeksiyonları fark etme ve erken davranma alışkanlığı üzerine kuruludur. Ateşi ölçmek, belirtileri not etmek ve kontrolleri düzenli tutmak büyük fark yaratır. Çoğu kişi okula veya işe devam edebilir; yalnızca salgın dönemlerinde ve kalabalık ortamlarda biraz daha dikkatli olmak gerekir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli uyku ve dengeli beslenme, bağışıklık sistemini destekler
• Sigara dumanından uzak durmak, akciğer sağlığı için önemlidir
• Evde temizlik ve gıda hijyenine özen göstermek
• Grip ve benzeri mevsimsel hastalıkların yoğun olduğu dönemlerde kalabalıklardan uzak durmak
• Seyahat öncesinde doktora danışmak; gidilen bölgeye göre ek önlemler gerekebilir
• Aile bireylerinin de el hijyeni ve aşı takvimi konusunda bilinçli olması

Diyet ve egzersiz

Özel bir diyet zorunlu değildir; ancak çiğ veya az pişmiş gıdalar, pastörize edilmemiş süt ürünleri ve güvenilir olmayan su kaynakları bazı mikroplar açısından risk taşıyabilir. Bu nedenle besinlerin iyi yıkanması ve iyi pişirilmesi önemlidir. Hareket konusunda ise kişinin genel sağlık durumuna uygun, düzenli ve hafif-orta düzeyde egzersizler önerilir; yorucu ve kalabalık spor ortamları öncesinde doktora danışmak iyi olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Tekrarlayan hastalıklar ve sık doktor ziyaretleri hem kişi hem de aile için yorucu olabilir. Kaygı, yorgunluk ve bazen öfke hissetmek doğaldır. Bu duyguları bir sağlık profesyoneliyle veya güvendiğiniz biriyle paylaşmak iyi gelir. Kendinizi uzun süre üzgün, umutsuz veya yoğun kaygılı hissediyorsanız, bir ruh sağlığı uzmanından destek istemeyi düşünün. Kendinize veya bir yakınınıza zarar verme düşünceniz olursa, hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.

Önleme

Hastalığın kendisi genetik olduğu için önlenemez. Ancak hastalığın neden olduğu enfeksiyonlar, hijyen önlemleri, uygun aşılama ve düzenli uzman takibiyle büyük ölçüde azaltılabilir.

Aşılar

Aşılama bu hastalıkta önemli bir korunma yoludur; ancak her aşı uygun olmayabilir. Özellikle canlı aşılar (içinde zayıflatılmış canlı mikrop bulunan aşılar) bazı bağışıklık hastalıklarında risk taşıdığından, hangi aşının ne zaman yapılacağına mutlaka takip eden immünoloji uzmanı karar vermelidir. Evde yaşayan diğer bireylerin aşılarının güncel olması da dolaylı koruma sağlar.

Tarama programları

Türkiye'de bu hastalık için rutin yenidoğan taraması uygulanmamaktadır. Ancak ailede benzer hastalık öyküsü varsa, çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlerin genetik danışmanlık alması önerilir. Tanı konmuş bir ailede kardeşlerin değerlendirilmesi de hekiminiz tarafından planlanabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan ve ağır seyreden akciğer enfeksiyonları; zamanla akciğerde kalıcı hasar gelişebilir
• Bağırsak parazitlerine bağlı uzun süreli ishal ve buna bağlı gelişme geriliği
• Karaciğer iltihabı ve safra yolları sorunları
• Beyin ve omurilik zarlarını etkileyen ciddi enfeksiyonlar
• Beyaz kan hücrelerinin düşmesine bağlı ağır enfeksiyonlar
• Bazı kişilerde otoimmün sorunlar (vücudun kendi dokularına yönelmesi) ve kan hücreleriyle ilgili problemler

Uzun vadeli görünüm

Hiper IgM sendromu yaşam boyu takip gerektiren bir durumdur ve herkesin seyri farklıdır. Erken tanı, düzenli uzman takibi ve enfeksiyonların zamanında tedavisiyle birçok kişi okuluna, işine ve sosyal yaşamına devam edebiliyor. Bazı hastalarda hastalık daha hafif seyrederken bazılarında daha yakın takip gerekebilir. Umutsuz olmamak için gerçekçi olmak yeterli: bu hastalıkla yaşayan pek çok kişi, doğru destekle uzun ve anlamlı bir yaşam sürdürüyor.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.