Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu

Genel Bakış

Jervell ve Lange-Nielsen sendromu, doğuştan işitme kaybı ile kalbin elektrik sistemindeki bir gecikmenin birlikte görüldüğü nadir bir genetik durumdur. Kalbin elektrik sinyali normale dönmekte gecikir; buna 'uzun QT' denir. Bu durum bazen tehlikeli kalp ritimlerine yol açabilir. İşitme kaybı genellikle doğuştan ve ileri düzeydedir.

Çok nadir görülür. Jervell ve Lange-Nielsen sendromu, doğuştan işitme kaybı olan bebeklerde nadir rastlanan genetik bir durumdur.

Genellikle doğuştan ileri işitme kaybı olan bebeklerde ve çocuklarda fark edilir. Ailesinde benzer durum, ani bayılma veya ani ölüm öyküsü olanlarda görülme olasılığı daha yüksektir. Anne ve babadan birer gen değişikliği alındığında ortaya çıkar; kız ve erkek çocukları benzer şekilde etkileyebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Doğuştan işitme kaybı, genellikle ileri düzeyde
• Bayılma veya bayılacak gibi olma
• Havale gibi görünen nöbetler
• Çarpıntı veya kalp atışını hissetme
• Ani baş dönmesi, göz kararması

Çocuklarda belirtiler

• Bebeklikte işitme testinde fark edilen işitme kaybı
• Oyun sırasında veya yürürken aniden düşme, bayılma
• Ağlama, korku veya ani uyaranla bayılma
• Havale geçirme
• İşitme kaybına bağlı konuşma gecikmesi

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Erişkinlikte tanı alan kişilerde çarpıntı, tekrarlayan bayılma ve doğuştan işitme kaybı öyküsü görülebilir.
• Bu durum yaşla birlikte yeni ortaya çıkan bir hastalık değildir; doğuştan gelen bir genetik özelliktir.

Nedenler

Ana nedenler

• Kalbin elektrik akımını düzenleyen proteinlerle ilgili genlerdeki değişiklikler
• Bu gen değişikliklerinin anne ve babadan birer tane alınmasıyla ortaya çıkması (otozomal resesif geçiş)

Risk faktörleri

• Ailede Jervell ve Lange-Nielsen sendromu veya ani kardiyak ölüm öyküsü
• Doğuştan işitme kaybı olan bebek veya çocuk
• Yakın akraba evliliği öyküsü; bazı genetik hastalıkların görülme olasılığını artırabilir
• Aile planlaması öncesi genetik danışmanlık almamış olmak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bayılacak gibi olma hissi tekrarlıyorsa
• Çarpıntı ile birlikte baş dönmesi varsa
• Yeni işitme kaybı fark edilen bebek veya çocuk varsa
• Ailede ani ölüm öyküsü varsa değerlendirme için başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Bilinen Jervell ve Lange-Nielsen sendromu tanısıyla kardiyoloji kontrolleri
• İşitme cihazı veya koklear implant değerlendirmesi
• Aile planlaması öncesi genetik danışmanlık
• Aile bireylerinin EKG ile taranması

Tanı

Doktor öykü, muayene, EKG ve işitme testleriyle değerlendirir. EKG'de 'uzun QT' denilen elektrik gecikmesi görülebilir. Kesin tanı için genetik test ve uzman değerlendirmesi gerekebilir.

Yapılabilecek testler

• Elektrokardiyografi (EKG) — kalbin elektrik kaydı
• 24 saatlik ritim izleme (Holter) gerekirse
• İşitme testi (odyometri ve işitme beyni yanıtı testi)
• Genetik test
• Aile taraması için EKG ve gerekirse genetik test

Randevunuzda neler beklenir

EKG ve işitme testi genellikle ağrısızdır. Genetik test sonucu birkaç hafta sürebilir. Sonuçlar kardiyoloji, KBB (kulak-burun-boğaz) ve genetik uzmanı tarafından birlikte değerlendirilmelidir.

Tedavi

Jervell ve Lange-Nielsen sendromu tamamen ortadan kaldırılamaz; amaç tehlikeli kalp ritimlerini önlemek ve işitmeyi desteklemektir. Tedavi kişiye göre planlanır; kardiyoloji, KBB ve genetik ekip birlikte çalışır.

Evde kişisel bakım

• Doktor kontrollerini aksatmayın.
• Bayılma veya çarpıntı tetikleyicilerini not edin ve doktorunuzla paylaşın.
• İşitme cihazı veya koklear implantı düzenli kullanın.
• Aile bireylerine tarama önerisini iletin.
• Acil durum planı hazırlayın; yakınlarınıza 112'yi aramayı öğretin.

Tıbbi tedaviler

Ritim bozukluğu riskini azaltmak için doktorun uygun gördüğü ritim düzenleyici ilaçlar kullanılabilir. Gerekirse kalp içine yerleştirilen ve tehlikeli ritmi düzeltebilen defibrilatör cihazı (ICD) değerlendirilebilir. İşitme kaybı için işitme cihazı veya koklear implant (iç kulağa yerleştirilen işitme cihazı) önerilebilir. Düzenli ritim izlemi ve genetik danışmanlık da tedavi planının parçasıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Cerrahi seçenekler genellikle ritim bozukluğunu önlemek için kalp içine cihaz yerleştirilmesi veya işitme kaybı için koklear implant değerlendirmesini içerebilir. Hangi seçeneğin uygun olduğu uzman ekip tarafından kişiye göre belirlenir.

Bu durumla yaşamak

Günlük yaşamda düzenli kardiyoloji kontrolleri, işitme desteği ve güvenli bir ortam önemlidir. Okul veya iş yerinde sorumlu kişilerin durumdan haberdar olması ve acil durumda ne yapılacağını bilmesi faydalıdır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli uyku ve dinlenme
• Aşırı yorgunluk, susuzluk ve stresten kaçınmaya çalışın
• Spor ve egzersiz planını doktorunuzla bireysel olarak yapın
• İşitme cihazlarını düzenli kullanın
• Tütün dumanından uzak durun

Diyet ve egzersiz

Dengeli beslenme ve yeterli sıvı alımı genel sağlığı destekler. Egzersiz yararlı olabilir; ancak aşırı zorlayıcı sporlar ve ani efor konusunda doktorunuzun önerisine uyun. Kendinizi iyi hissetmediğinizde egzersizi bırakıp dinlenin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Doğuştan işitme kaybı ve kalp ritmi kaygısı kişide ve ailede stres, kaygı veya yalnızlık yaratabilir. Bu duygular normaldir; destek istemek güçsüzlük değildir. Kaygı günlük yaşamı etkiliyorsa bir ruh sağlığı uzmanına başvurun. Kendinize zarar verme düşüncesi veya ruhsal kriz varsa hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise gidin.

Önleme

Jervell ve Lange-Nielsen sendromu genetik bir durum olduğu için hastalığın kendisi önlenemez. Ancak ailede bilinen durum varsa genetik danışmanlık, erken tanı ve aile taraması riski yönetmeye yardımcı olur.

Aşılar

Özel bir aşısı yoktur. Sağlık Bakanlığı'nın rutin çocukluk çağı aşı takvimini ve önerilen yetişkin aşılarını takip edin.

Tarama programları

Türkiye'de yenidoğan işitme taraması ve yenidoğan muayeneleri önemlidir. Ailede bu sendrom veya ani kardiyak ölüm öyküsü varsa EKG ve genetik danışmanlık için kardiyolojiye başvurun.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tehlikeli kalp ritimleri
• Bayılma ve düşmeye bağlı yaralanmalar
• Havale
• Nadir ama ciddi ani kalp durması ve ani ölüm riski

Uzun vadeli görünüm

Umut verici: Düzenli kardiyoloji takibi, uygun tedavi ve işitme desteğiyle birçok kişide risk azaltılabilir. Seyir kişiden kişiye değişir; tedavi planına uymak ve kontrolleri sürdürmek önemlidir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.