Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu (LEMS)

Genel Bakış

Lambert-Eaton miyastenik sendromu (kısaca LEMS), sinirlerin kaslara 'hareket et' mesajını yeterince güçlü iletemediği nadir bir sinir-kas hastalığıdır. Sinir uçları ile kas arasında mesaj taşıyan kalsiyum kanalları vardır; bu hastalıkta bağışıklık sistemi yanlışlıkla bu kanallara saldırır. Bunun sonucunda özellikle bacak ve kalça kaslarında güçsüzlük, çabuk yorulma ve ağız kuruluğu gibi belirtiler ortaya çıkar. LEMS bulaşıcı değildir ve kişinin kendi yaptığı bir şeyden kaynaklanmaz. Bazı kişilerde altta yatan bir kanserle birlikte görülebildiği için doktorlar bu yönde de araştırma yapar.

LEMS çok nadir görülen bir hastalıktır. Toplumda milyonda yalnızca birkaç kişide rastlandığı tahmin edilmektedir. Bu nedenle birçok doktor kariyeri boyunca çok az sayıda LEMS hastası görebilir. Nadir olması, belirtilerin başka nedenlerle karıştırılabilmesine yol açabilir.

LEMS genellikle yetişkinlerde, çoğunlukla 40 yaşından sonra ortaya çıkar. Sigara içmiş kişilerde ve altta yatan bir kanserle birlikte görülen durumlarda daha sık rastlanır. Çocuklarda görülmesi çok nadirdir. Başka bir otoimmün hastalığı (örneğin tiroid hastalıkları, vitiligo gibi) olan kişilerde de görülebilir. Cinsiyet açısından belirgin bir ayrım yoktur; ancak kanserle ilişkili vakalarda erkeklerde biraz daha sık görüldüğü bildirilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Bacak ve kalça kaslarında güçsüzlük; merdiven çıkmak, sandalyeden kalkmak veya yürürken zorlanma
• Çabuk yorulma ve günlük işleri yaparken belirgin halsizlik
• Kısa bir hareket veya zorlanmadan sonra kas gücünün bir süreliğine artması, sonra yeniden azalması
• Ağız kuruluğu ve göz kuruluğu
• Kabızlık, terlemede azalma ve bazen tansiyon düşmesi gibi vücut otomatik işlevlerine ait belirtiler
• Göz kapağında düşüklük ve bazen çift görme (genellikle hafif seyreder)
• Konuşma ve yutma sırasında zorlanma
• Kasık ve bacaklarda reflekslerin azalması

Çocuklarda belirtiler

• Çocukluk çağında LEMS çok nadirdir; bu nedenle belirtiler önce başka hastalıklarla karışabilir.
• Yürümede güçlük, sık düşme ve akranlarına göre çabuk yorulma görülebilir.
• Bebeklerde ve küçük çocuklarda kaslarda gevşeklik ve hareket gelişiminde gecikme fark edilebilir.
• Ağız kuruluğu, kabızlık gibi belirtiler çocuklarda da görülebilir ve aileler bunları kolayca fark etmeyebilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşta belirtiler yalnızca 'yaşlılığa bağlı halsizlik' sanılabilir; bu yüzden tanı gecikebilir.
• Sigara öyküsü olan ve kilo kaybeden kişilerde altta yatan bir kanserle birlikte görülme olasılığı daha yüksektir.
• Merdiven inip çıkma, alışveriş poşeti taşıma gibi günlük işlerde belirgin zorlanma dikkat çekebilir.
• Düşme riski arttığı için ev içinde güvenlik önlemleri ve denge desteği önemlidir.

Nedenler

Ana nedenler

• Otoimmün tepki: Bağışıklık sistemi yanlışlıkla sinir uçlarındaki kalsiyum kanallarına saldırır ve mesaj iletimi zayıflar.
• Kanserle ilişkili (paraneoplastik) durum: Özellikle küçük hücreli akciğer kanseri olan bazı kişilerde, vücudun tümöre karşı verdiği bağışıklık yanıtı sinir uçlarını da etkileyebilir.
• Bazı kişilerde kanda bu kanallara karşı antikor saptanmaz; bu durumda da klinik bulgulara göre tanı konulabilir.
• Kanser tedavisinde kullanılan bazı bağışıklık düzenleyici tedavilerden sonra da benzer bir tablo nadiren ortaya çıkabilir.

Risk faktörleri

• İleri yaş (özellikle 40 yaş üzeri)
• Sigara içmiş olmak veya halen içiyor olmak
• Küçük hücreli akciğer kanseri tanısı veya bu kansere yatkınlık
• Başka otoimmün hastalıkların (tiroid hastalıkları, vitiligo gibi) varlığı
• Kanser tedavisinde bağışıklık sistemini etkileyen bazı tedaviler almış olmak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Nefes almakta veya yutmakta zorlanıyorsanız hemen 112'yi arayın ya da en yakın acil servise gidin.
• Aniden çok ağırlaşan kas güçsüzlüğü, ayağa kalkamama veya konuşamama durumunda vakit kaybetmeden acil yardım isteyin.
• Düşme sonrası yaralanma, bayılma veya bilinç değişikliği varsa acil değerlendirme gerekir.
• Birkaç gün içinde hızla artan güçsüzlük, kilo kaybı veya kan tükürme gibi belirtilerde aynı gün doktorunuza ulaşın.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Merdiven çıkmakta, sandalyeden kalkmakta veya yürürken zorlanmaya başladıysanız bir sağlık kuruluşuna başvurun.
• Uzun süredir devam eden açıklanamayan yorgunluk ve kas güçsüzlüğü varsa değerlendirme isteyin.
• Ağız ve göz kuruluğu, kabızlık gibi belirtiler kas güçsüzlüğüyle birlikteyse bunu doktorunuzla paylaşın.
• Göz kapağında düşüklük veya çift görme fark ettiyseniz nöroloji değerlendirmesi için randevu alın.

Tanı

LEMS tanısı; hastanın öyküsü, nörolojik muayene ve özel testlerin bir arada değerlendirilmesiyle konur. Doktorunuz önce hangi kas gruplarının etkilendiğini, güçsüzlüğün nasıl seyrettiğini ve eforla ilişkisini sorar. Ardından sinir ve kasların çalışmasını ölçen testler ile kanda antikor aranması yapılır. LEMS tanısı konduğunda, altta yatan bir kanser olup olmadığını anlamak için görüntüleme tetkikleri istenir.

Yapılabilecek testler

• Nörolojik muayene: kas gücü, refleksler ve duyu değerlendirmesi
• Sinir iletim çalışması ve elektromiyografi (EMG): sinirlerin ve kasların elektriksel çalışmasını ölçen test
• Tekrarlayan sinir uyarımı testi: art arda verilen küçük elektrik uyarılarına kasın verdiği yanıtın ölçülmesi
• Kan testleri: sinir uçlarındaki kalsiyum kanallarına karşı antikor aranması ve genel tetkikler
• Görüntüleme: akciğer grafisi veya bilgisayarlı tomografi gibi tetkiklerle olası bir tümörün araştırılması
• Gerekirse ek tetkikler: başka otoimmün hastalıkların araştırılması amacıyla kan testleri

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci birkaç randevu ve birkaç test gerektirebilir; bu tamamen olağandır. Genellikle bir nöroloji uzmanına yönlendirilirsiniz. Bazı testler hafif rahatsızlık verebilir ama kısa sürer. Kanser taraması yapılması kulağa korkutucu gelebilir; ancak bu, size en uygun tedavinin planlanması için önemli bir adımdır. Test sonuçları çıkana kadar endişelerinizi doktorunuzla paylaşmaktan çekinmeyin.

Tedavi

LEMS tamamen ortadan kaldırılabilen bir hastalık değildir; ancak iyi yönetilebilir bir durumdur. Tedavinin iki temel amacı vardır: sinir-kas arasındaki mesaj iletimini güçlendirmek ve varsa altta yatan hastalığı (örneğin bir tümörü) tedavi etmek. Tedavi planı kişiye göre düzenlenir ve genellikle nöroloji uzmanı tarafından takip edilir.

Evde kişisel bakım

• Enerjinizi gün içine yayın; ağır işleri parçalara bölün ve dinlenme molaları verin.
• Aşırı sıcak ve aşırı yorgunluk belirtileri artırabileceği için serin ortamlarda bulunmaya özen gösterin.
• Düşmeleri önlemek için evde halı kenarlarını sabitleyin, banyoda tutunma barı kullanın ve iyi aydınlatma sağlayın.
• Gerekirse baston veya yürüteç gibi yardımcı araçlar kullanmaktan çekinmeyin.
• Randevularınızı düzenli takip edin ve belirtilerinizdeki değişiklikleri not ederek doktorunuza anlatın.
• Fizik tedavi ve egzersiz programını mutlaka bir sağlık uzmanının önerisiyle planlayın.

Tıbbi tedaviler

Tedavide, sinir uçlarından kasa mesaj taşınmasını kolaylaştıran ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca bağışıklık sisteminin yanlış saldırısını azaltmaya yönelik, ağızdan ya da damar yoluyla uygulanan bağışıklık düzenleyici tedavilerden yararlanılır. Bazı durumlarda kanda dolaşan zararlı antikorları uzaklaştırmaya yönelik işlemler gerekebilir. Belirtilerin şiddetine göre fizik tedavi ve rehabilitasyon da tedavinin parçasıdır. Altta yatan bir tümör saptanırsa, onkoloji ekibiyle birlikte o tümöre yönelik tedavi planlanır. Hangi tedavinin size uygun olduğuna ve dozlarına yalnızca sizi takip eden hekim karar verebilir; ilaçlarınızda değişiklik yapmadan önce mutlaka doktorunuza danışın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

LEMS'in kendisi için cerrahi bir tedavi yoktur. Ancak tanı sırasında altta yatan bir tümör (örneğin akciğer kanseri) bulunursa, bu tümörün tedavisi için ameliyat gerekebilir. Böyle bir durumda kararı onkoloji ve göğüs cerrahisi ekipleri birlikte verir.

Bu durumla yaşamak

LEMS ile yaşamak, günlük planlamayı ve enerjiyi akıllıca kullanmayı gerektirir. Güçsüzlük dalgalı seyredebilir; bir gün daha iyi, başka bir gün daha yorgun hissedebilirsiniz. Bu dalgalanmalar sizin hatanız değildir. Önemli işleri günün enerjinizin daha yüksek olduğu saatlerine yerleştirmek, iş ve ev yaşamınızı buna göre düzenlemek işinizi kolaylaştırabilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Sigara kullanıyorsanız bırakmak, hem genel sağlığınız hem de akciğer kanseri riski açısından en değerli adımdır. Bu konuda doktorunuzdan destek isteyebilirsiniz.
• Düzenli ama aşırıya kaçmayan hafif aktiviteler kaslarınızı güçlü tutmaya yardımcı olabilir; tempoyu kendinize göre ayarlayın.
• Yeterli ve kaliteli uyku, belirtilerin yönetiminde önemli rol oynar.
• Stresle baş etme yöntemleri (nefes egzersizleri, hafif yürüyüş, sevdiğiniz uğraşlar) günlük yaşamı kolaylaştırabilir.
• Aşırı sıcak ortamlardan, uzun süre ayakta kalmaktan ve ani ağır efordan mümkün olduğunca kaçının.

Diyet ve egzersiz

LEMS için özel bir diyet yoktur; dengeli ve düzenli beslenmek genel gücünüzü korumaya yardımcı olur. Yeterli protein ve sıvı alımına dikkat etmek, kabızlık gibi belirtilerde lifli besinlere ağırlık vermek faydalı olabilir. Egzersiz konusunda altın kural 'ölçülü ve düzenli' olmaktır: ağır direnç çalışmaları veya ani yoğun efor yerine, bir fizyoterapistin önerdiği hafif programlar tercih edilmelidir. Egzersiz sonrası aşırı yorgunluk yaşıyorsanız süreyi ve şiddeti azaltın ve bunu doktorunuzla konuşun.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Güçsüzlük ve yorgunluk gibi belirtilerle yaşamak zaman zaman kaygı, üzüntü veya umutsuzluk hissi yaratabilir; bu çok anlaşılır bir durumdur. Duygularınızı ailenizle, arkadaşlarınızla ve sağlık ekibinizle paylaşmak iyi gelir. Belirtiler günlük yaşamınızı belirgin şekilde etkiliyorsa ruhsal destek istemekten çekinmeyin. Kendinize zarar verme düşünceniz olursa vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun; yalnız değilsiniz ve yardım almak mümkündür.

Önleme

LEMS'in kendisi bilinen bir yöntemle önlenemez; çünkü bağışıklık sisteminin yanlış tepkisiyle ortaya çıkar ve kişinin yaşam tarzıyla doğrudan ilişkili değildir. Yine de sigara içmemek veya bırakmak, hastalıkla ilişkili olabilen akciğer kanseri riskini azalttığı için önemlidir. Belirtiler ortaya çıktığında erken değerlendirme, olası altta yatan nedenlerin zamanında fark edilmesini sağlar.

Aşılar

LEMS'e özel bir aşı yoktur. Ancak kronik bir hastalıkla yaşayan kişilerde grip ve zatürre gibi aşılar genel sağlığı korumak için önerilebilir. Hangi aşıların size uygun olduğunu ve zamanlamasını doktorunuzla konuşmanız en doğrusudur.

Tarama programları

LEMS tanısı konduğunda, altta yatan bir kanserin araştırılması tedavinin standart bir parçasıdır; özellikle sigara öyküsü olan kişilerde bu tarama daha da önemlidir. Takip sürecinde doktorunuz hangi tetkiklerin hangi aralıklarla yapılacağını belirler. Tarama sonuçlarınızı düzenli olarak gözden geçirmek ve randevularınızı aksatmamak, olası sorunların erken fark edilmesini sağlar.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kas güçsüzlüğünün ilerlemesi ve günlük işlerin yapılamaz hale gelmesi
• Düşme ve buna bağlı kırık, yaralanma riskinin artması
• Yutma güçlüğü nedeniyle yeterli beslenememe ve kilo kaybı
• Solunum kaslarının etkilenmesi durumunda nefes almakta zorlanma (nadir ama ciddi)
• Altta yatan bir tümör varsa, fark edilmeden ilerlemesi

Uzun vadeli görünüm

LEMS nadir ve ciddiye alınması gereken bir hastalıktır; ancak umutsuz bir tablo değildir. Çoğu kişi uygun tedavi ve düzenli takip sayesinde belirtilerinde belirgin iyileşme yaşar; bazı kişilerde uzun süreli iyilik dönemleri görülebilir. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir ve altta yatan bir tümör olup olmaması da gidişatı etkiler. Düzenli doktor takibi, önerilen tedaviye uyum ve yaşam düzenlemeleriyle yaşam kalitesini korumak mümkündür.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.