Leber Kalıtsal Optik Nöropati (LHON)

Genel Bakış

LHON, gözden beyne görüntü taşıyan optik sinirin (görme siniri) hasar gördüğü, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. 'Kalıtsal' aileden geçebilen, 'optik nöropati' ise görme sinirinde hasar anlamına gelir. Genellikle her iki gözde, çoğu zaman ağrısız ve ani başlayan merkezi görme kaybına yol açar. Yani kişi çevresini görmeye devam edebilir ama okumak, yüz tanımak veya ayrıntıları seçmek zorlaşabilir.

Hayır. LHON nadir görülen bir hastalıktır. Yine de nadir olması, belirtilerin önemsiz olduğu anlamına gelmez; ani görme değişiklikleri mutlaka değerlendirilmelidir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Ağrısız, ani veya hızlı gelişen merkezi görme bulanıklığı
• Bir gözde başlayıp kısa süre sonra diğer gözde de görülebilen görme kaybı
• Görüş alanının ortasında karanlık veya bulanık bir nokta (merkezi skotom)
• Renkleri daha soluk görme veya renkleri ayırt etmede zorlanma
• Okumak, yüz tanımak, televizyon izlemek gibi ayrıntılı görevlerde zorluk
• Çevresel (yan) görüşün çoğu zaman korunması; yani kişi etrafını görebilir ama merkezi ayrıntıları kaçırabilir

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda nadirdir; fark edilmesi okulda okuma güçlüğü veya tahtayı görememe ile olabilir.
• Ağrı genellikle yoktur; çocuk bunu ifade edemeyebilir.
• Renkli kalemleri veya oyuncakları ayırt etmede zorlanma, göz temasında farklılık görülebilir.
• Belirtiler fark edilirse çocuk göz doktoruna götürülmelidir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• İleri yaşta daha az sıklıkla görülür; başka göz hastalıklarıyla karışabilir.
• Ani ve ağrısız merkezi görme kaybı yine de göz doktoru tarafından acilen değerlendirilmelidir.
• Katarakt veya yaşa bağlı makula hastalığı düşünülse bile LHON ayırıcı tanıda yer alabilir.
• Aile öyküsü varsa doktora mutlaka söylenmelidir.

Nedenler

Ana nedenler

• Mitokondriyal DNA'daki kalıtsal değişiklikler (mutasyonlar). Mitokondri, hücrelerin enerji üreten yapısıdır; buradaki değişiklikler görme siniri hücrelerini zayıflatabilir.
• Bu değişiklikler anneden çocuklara geçer. Babadan çocuğa geçiş beklenmez.
• Değişiklik taşıyan herkeste belirti çıkmaz; bazı kişilerde görme kaybı hiç olmayabilir.
• Sigara, aşırı alkol veya bazı ilaçlar gibi etkenler belirtilerin ortaya çıkmasını tetikleyebilir; bu konuda doktorunuza danışın.

Risk faktörleri

• Ailede, özellikle anne tarafında LHON veya genç yaşta açıklanamayan görme kaybı öyküsü
• Erkek cinsiyet
• 15-35 yaş aralığında olmak
• Sigara kullanmak
• Aşırı alkol tüketmek
• Bazı ilaçlara veya kimyasallara maruz kalmak (doktor veya eczacıya danışın)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Bir gözde merkezi görmede ani bulanıklık, karanlık nokta veya görme kaybı
• Renkleri aniden soluk görmeye başlamak
• Okumak veya yüz tanımakta hızla artan zorluk
• Bir gözde başlayan belirtilerin diğer gözde de ortaya çıkması
• Görme değişikliğiyle birlikte baş ağrısı, mide bulantısı veya göz ağrısı

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailede LHON veya genç yaşta görme kaybı öyküsü varsa genetik danışmanlık için başvurmak
• LHON taşıyıcısı olduğunuzu biliyorsanız düzenli göz kontrolü
• Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız kalıtım hakkında bilgi almak
• Görmede yavaş gelişen değişiklikler veya gözlük ihtiyacı

Tanı

LHON tanısı, göz muayenesi, görme testleri, aile öyküsü ve genetik testlerin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Doktorunuz önce başka nedenleri dışlar; çünkü ani görme kaybının birçok farklı sebebi olabilir.

Yapılabilecek testler

• Görme keskinliği testi
• Renk görme testi
• Görme alanı testi
• Göz dibi muayenesi
• OCT (göz siniri ve retina kalınlığını gösteren görüntüleme)
• Genetik test
• MRI (beyin ve göz siniri için görüntüleme)
• Nöroloji muayenesi

Randevunuzda neler beklenir

Muayeneler çoğunlukla ağrısızdır. Genetik test sonucu birkaç hafta sürebilir. Sonuçlar, size ve ailenize kalıtım hakkında bilgi verir ve uygun destek planlanmasına yardımcı olur. Süreç boyunca sorularınızı sormaktan çekinmeyin.

Tedavi

LHON'da amaç, görme kaybının etkilerini azaltmak, günlük yaşamı kolaylaştırmak ve kişiyi desteklemektir. Hastalığın seyrini tamamen durduran veya geri döndüren kesin bir tedavi henüz yoktur; ancak bazı kişilerde zamanla kendiliğinden bir miktar iyileşme görülebilir.

Evde kişisel bakım

• Büyüteç, büyük yazılı ekran, güçlü ışık ve kontrastlı eşyalar kullanmak
• Ev içinde kayma, düşme ve çarpma riskini azaltacak düzenlemeler yapmak
• Sigara içmemek; içiyorsanız bırakmak için destek almak
• Alkolu ölçülü tüketmek veya tüketmemek
• Dengeli beslenmek ve düzenli hareket etmek
• Yeni bir ilaç veya takviye kullanmadan önce doktorunuza veya eczacınıza danışmak
• Okul veya iş yerinde gerekli uyarlamaları istemek

Tıbbi tedaviler

Tedavi yaklaşımları kişiye ve ülkeye göre değişir. Göz doktorunuz veya nöroloji uzmanınız, görme rehabilitasyonu, düşük görme yardımcıları ve bazı özel uzman merkezlerinde değerlendirilebilecek seçenekler hakkında bilgi verebilir. Bu seçeneklerin uygunluğu kişiye göre değişir; hiçbir ilacı doktorunuza danışmadan başlamayın veya bırakmayın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

LHON'un kendisi için doğrudan bir cerrahi tedavi yoktur. Cerrahi ancak başka bir göz sorunu veya komplikasyon varsa, göz doktorunun değerlendirmesiyle düşünülebilir.

Bu durumla yaşamak

Günlük yaşamda büyüteç, büyük yazılı ekran, güçlü ışık ve kontrastlı eşyalar işleri kolaylaştırabilir. Okuma, yürüme ve ev içi güvenlik için düzenlemeler yapmak faydalıdır. Gerektiğinde iş yerinde veya okulda uyarlamalar isteyin.

Yaşam tarzı ipuçları

• Sigara içmeyin; içiyorsanız bırakmak için destek alın.
• Alkolu ölçülü tüketin veya tüketmeyin.
• Dengeli beslenin ve düzenli hareket edin.
• Düzenli göz ve genel sağlık kontrollerinizi aksatmayın.
• Yeni bir ilaç veya takviye kullanmadan önce doktorunuza veya eczacınıza danışın.

Diyet ve egzersiz

Özel bir LHON diyeti yoktur. Sebze, meyve, tam tahıl ve protein kaynaklarından zengin dengeli bir beslenme genel sağlığı destekler. Düzenli yürüyüş gibi hafif-orta egzersizler iyidir; görme kaybı varsa güvenli ortamda egzersiz yapın ve gerekirse yardım isteyin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Görme kaybı üzüntü, kaygı, öfke ve depresyon hissi yaratabilir; bunlar anlaşılır tepkilerdir. Kendinize zaman tanıyın ve destek isteyin. Kendinize zarar verme düşünceniz olursa hemen 112'yi arayın veya en yakın acil servise gidin; yalnız kalmayın. Aile hekiminiz veya bir ruh sağlığı uzmanı size destek olabilir.

Önleme

LHON'un kendisi kalıtsal olduğu için tamamen önlenemez. Ancak belirtileri tetikleyebilecek sigara ve aşırı alkol gibi etkenlerden kaçınmak, bazı ilaçlar konusunda dikkatli olmak ve genetik danışmanlık almak önemlidir.

Aşılar

LHON için özel bir aşı yoktur.

Tarama programları

Ailede LHON varsa genetik danışmanlık ve gerekirse genetik test seçenekleri değerlendirilebilir. Türkiye'de aile hekiminiz veya göz doktorunuz sizi uygun merkezlere yönlendirebilir. LHON taşıyıcılarında düzenli göz muayenesi önerilebilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Merkezi görme kaybı ilerleyebilir ve okuma, araba kullanma, yüz tanıma gibi günlük işleri zorlaştırabilir.
• Bazı kişilerde görme kaybı ciddi olabilir; ancak çevresel görüş çoğu zaman korunur.
• İş, okul ve bağımsızlıkta zorluklar yaşanabilir.
• Kaygı, depresyon ve sosyal izolasyon gelişebilir; destek önemlidir.

Uzun vadeli görünüm

LHON'un seyri kişiden kişiye değişir. Bazı kişilerde görme kaybı ilerler, bazılarında kısmi iyileşme görülebilir. Çoğu kişide çevresel görüş korunur ve düşük görme rehabilitasyonu günlük yaşamı kolaylaştırır. Umut var: destek, uyarlamalar ve düzenli takip ile birçok kişi aktif yaşamını sürdürebilir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.