Uzuv Kuşak Kas Distrofisi (LGMD)

Genel Bakış

LGMD, kasların yapısında görev alan proteinlerdeki kalıtsal (genetik) bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkan bir grup nadir kas hastalığıdır. Adındaki 'uzuv kuşak' ifadesi, omuzları gövdeye ve kalçaları bacaklara bağlayan 'kuşak' kaslarını anlatır. 'Distrofi' ise kas liflerinin zamanla zayıflaması ve incelmesi demektir. Bu kaslar güçsüzleştikçe merdiven çıkmak, çömelip kalkmak, sandalyeden kalkmak veya kolları yukarı kaldırmak gibi günlük hareketler zorlaşabilir. LGMD tek bir hastalık değil, birçok alt tipten oluşan bir hastalık grubudur; bu yüzden belirtiler ve hastalığın seyri kişiden kişiye belirgin şekilde farklılık gösterir.

Hayır, LGMD nadir görülen bir hastalıktır. Toplumda ne sıklıkta görüldüğü ülkeden ülkeye değişir; akraba evliliklerinin görece sık olduğu toplumlarda bazı tiplere daha sık rastlanabilir.

Her iki cinsiyette de görülür. Belirtiler çoğu tipte çocukluk, ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde başlar; bazı tiplerde ise daha ileri yaşlarda fark edilebilir. Ailesinde benzer bir kas hastalığı olan kişilerde görülme olasılığı daha yüksektir, ancak ailede hasta olmayan kişilerde de ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Merdiven çıkmakta, çömelip kalkmakta veya sandalyeden kalkmakta zorlanma
• Yürürken iki yana sallanma (halk arasında 'ördek yürüyüşü' denilen görünüm)
• Kolları baş üzerine kaldırmakta zorlanma; saç taramak veya yüksek rafa uzanmak gibi işlerin güçleşmesi
• Kürek kemiğinin sırtta belirgin biçimde dışarı doğru çıkması
• Baldır kaslarının normalden iri görünmesi (bazı tiplerde)
• Kas ağrısı, kramplar ve çabuk yorulma
• Sık düşme ve denge sorunları
• Bazı tiplerde kalp ritmi sorunları veya nefes almakta zorlanma
• Zamanla yürünebilen mesafenin kısalması; bazı kişilerde tekerlekli sandalye ihtiyacı

Çocuklarda belirtiler

• Yürümeye başlamanın gecikmesi, parmak ucunda yürüme
• Sık düşme; koşma ve zıplamada akranlarından geri kalma
• Yerden kalkarken elleriyle bacaklarına tutunarak tırmanma (Gowers belirtisi denir)
• Okul çağında merdiven çıkmakta ve beden eğitimi etkinliklerinde zorlanma
• Çoğu tipte öğrenme ve zekâ normaldir; ön planda olan kas güçsüzlüğüdür

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• LGMD genellikle genç yaşta başlar; ancak bazı tipleri 30-40 yaş sonrasında fark edilebilir
• Yıllar içinde yavaş ilerleyen güçsüzlük, sık düşme ve yorgunluk
• Özellikle kalça çevresi kaslarında belirgin zayıflama
• Kas ağrıları ve eklemlerde sertlik hissi

Nedenler

Ana nedenler

• Kas hücrelerinde yapısal görev yapan proteinleri üreten genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar)
• Bu değişiklikler çoğu tipte çekinik (resesif) kalıtımla geçer; yani anne ve babadan birer gen değişikliği alınması gerekir
• Bazı tiplerde baskın (dominant) kalıtım görülür; ebeveynlerden birinde hastalık varsa çocuğa geçme olasılığı yüksektir
• Ailede hastalık öyküsü olmadan da, yeni ortaya çıkan gen değişiklikleriyle görülebilir

Risk faktörleri

• Ailede LGMD veya benzer bir kas hastalığı öyküsü bulunması
• Akraba evliliği (çekinik tiplerde görülme olasılığını artırır)
• Bazı toplumlarda belirli tiplerin daha sık görülmesi
• Bilinmesi gereken: beslenme, spor, stres veya yaşam tarzı bu hastalığa yol açmaz

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Nefes almakta zorlanıyor, konuşurken güçlük çekiyor veya dudaklarında morarma varsa vakit kaybetmeden 112'yi arayın
• Göğüs ağrısı, çarpıntı veya bayılma olduysa hemen en yakın acil servise başvurun
• Güçsüzlük birkaç gün içinde belirgin şekilde arttıysa aynı gün bir hekime görünün

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Merdiven çıkmak, çömelip kalkmak gibi hareketlerde haftalar veya aylar içinde artan zorlanma
• Sık düşme ya da yürüyüş biçiminin değişmesi
• Kolları kaldırmakta zorlanma, kürek kemiğinin belirginleşmesi
• Ailede benzer şikâyetleri olan birinin bulunması
• Çocuğunuzun akranlarına göre geç yürümesi, sık düşmesi veya koşmakta zorlanması

Tanı

Tanı; şikâyetlerin öyküsü, fizik muayene ve bazı testlerin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Hekiminiz önce kas gücünüzü, yürüyüşünüzü ve reflekslerinizi inceler, ardından kan testleri ve gerektiğinde kas ile sinir incelemeleri ister. Kesin tanı çoğu zaman genetik test ile netleşir. Bu süreç birkaç hafta ile birkaç ay arasında değişebilir; sabırlı bir değerlendirme doğru tanı için gereklidir.

Yapılabilecek testler

• Kan testi: kreatin kinaz (CK) adı verilen kas enzimi ölçülür; kas hasarı olduğunda yükselebilir
• Genetik test: hangi gendeki değişikliğin sorumlu olduğu belirlenmeye çalışılır
• EMG (elektromiyografi): kasların ve sinirlerin elektriksel çalışmasını ölçen inceleme
• Kas MR'ı: hangi kas gruplarının etkilendiğini gösteren görüntüleme
• Gerektiğinde kas biyopsisi: küçük bir kas örneğinin mikroskopla incelenmesi
• Kalp değerlendirmesi: EKG ve ekokardiyografi (ultrasonla kalp incelemesi)
• Solunum fonksiyon testleri

Randevunuzda neler beklenir

İlk görüşmede hekiminiz sizi dinleyecek, kas gücünüzü ve yürüyüşünüzü değerlendirecektir. Test sonuçları birkaç haftada çıkabilir. Sonuçlar netleştiğinde hekiminiz hastalığın tipini, takip planını ve aile bireyleri için genetik danışmanlık gerekip gerekmediğini anlatacaktır. Sorularınızı önceden not almanız ve yanınızda bir yakınınızla gelmeniz süreci kolaylaştırabilir.

Tedavi

LGMD'yi bugün için tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak doğru bir ekip yaklaşımıyla kas gücü korunabilir, hareket kabiliyeti uzun süre sürdürülebilir ve yaşam kalitesi yükseltilebilir. Tedavi planı genellikle fizyoterapi, hareket yardımcıları, düzenli kalp ve solunum takibi ile gerektiğinde cerrahi girişimlerden oluşur. Size hangi yaklaşımın uygun olduğuna hekiminiz ve fizyoterapistiniz birlikte karar verir.

Evde kişisel bakım

• Fizyoterapistinizin önerdiği germe ve hafif güçlendirme egzersizlerini düzenli yapın
• Aşırı yorucu ve kası zorlayan ani hareketlerden kaçının
• Dengeli beslenin; gereksiz kilo alımı eklemler ve kaslar üzerindeki yükü artırır
• Ev içinde takılma riskini azaltın: kaymayan paspas, iyi aydınlatma, tutunma barları
• Düzenli uyuyun; yorgunluğunuzu ve neyi zor yaptığınızı not edin
• Grip gibi enfeksiyonlara karşı dikkatli olun; ateş ve nefes sorunlarında erken davranın
• Kalp ve solunum kontrollerinizi aksatmayın

Tıbbi tedaviler

Hekiminiz kas gücünü ve hareket kabiliyetini desteklemek için fizyoterapi ve ergoterapi (günlük işlere uyum terapisi) önerebilir. Bazı tiplerde kaslardaki iltihabı azaltmaya yönelik ilaç tedavileri, bazı durumlarda ise solunum desteği veya kalp ritmini izlemeye yönelik tedaviler gerekebilir. Hangi ilacın, hangi dozda ve ne kadar süre kullanılacağına yalnızca sizi takip eden hekim karar verir; ilaçları kendi başınıza başlatmayın veya bırakmayın. Dünyada bu hastalık için yeni tedaviler (gen tedavisi gibi) araştırılmaya devam ediyor; sizin için uygun bir seçenek olup olmadığını hekiminizle konuşabilirsiniz.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Ameliyat herkes için gerekli değildir. Eklemlerde kalıcı sertleşme (kontraktür), omurgada eğrilik (skolyoz) veya ciddi yürüme sorunları olduğunda ortopedi ve fizik tedavi uzmanları birlikte değerlendirip cerrahi bir seçenek olup olmadığına karar verebilir. Ameliyat kararı her zaman fizyoterapi ve düzenli takip ile birlikte planlanır.

Bu durumla yaşamak

LGMD ile yaşam, günlük işleri kolaylaştıracak küçük düzenlemelerle çok daha rahat hale gelir. Enerjinizi iyi kullanmak, işleri bölerek yapmak ve gerektiğinde yardım istemekten çekinmemek önemlidir. Hareket yardımcısı kullanmak 'vazgeçmek' değil, bağımsızlığınızı korumanın bir yoludur.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli ama ölçülü hareket: yürüyüş, su içi egzersizler ve fizyoterapistin önerdiği program
• Sigara kullanmayın; solunum sağlığını korumak ayrıca önemlidir
• Yeterli protein içeren dengeli beslenme; aşırı kilo almaktan kaçınma
• Düzenli uyku ve stres yönetimi
• Ev, iş ve ulaşım düzenlemeleri için ergoterapistten destek alma
• Kalp ve akciğer kontrollerini düzenli yaptırma

Diyet ve egzersiz

Beslenmede sihirli bir 'mucize diyet' yoktur; amaç yeterli protein, vitamin ve mineral almak ve sağlıklı bir kiloda kalmaktır. Yutma veya çiğneme sorunu yaşarsanız bunu hekiminize mutlaka söyleyin. Egzersizde amaç kasları tüketmek değil, mevcut gücü korumaktır: hafif-orta yoğunlukta, düzenli, ağrı ve aşırı yorgunluk yaratmayan hareketler önerilir. Ağır ağırlık çalışmaları veya kası zorlayan ani hareketler zararlı olabilir; bu nedenle programınızı mutlaka bir fizyoterapist ile birlikte planlayın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Uzun süreli bir kas hastalığıyla yaşamak zaman zaman kaygı, öfke, üzüntü veya umutsuzluk hissettirebilir; bu duygular çok anlaşılır ve yalnız değilsiniz. Bazı günler motivasyonun düşmesi normaldir. Bu duygular günlük yaşamınızı belirgin şekilde etkilemeye başladıysa bir ruh sağlığı uzmanından ya da aile hekiminizden destek isteyin. Kendinize zarar verme düşüncesi olursa vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.

Önleme

LGMD'yi yaşam tarzı değişiklikleriyle önlemek mümkün değildir; çünkü nedeni genetik bir değişikliktir. Ancak çocuk sahibi olmayı düşünen kişiler için genetik danışmanlık çok değerlidir: hastalığın ailede nasıl geçtiği, çocuklara geçme olasılığı ve varsa seçenekler bu görüşmede ayrıntılı olarak anlatılır.

Tarama programları

Hastalık belirtisi olmayan kişilerde rutin tarama önerilmez. Ancak ailesinde LGMD tanısı olan bireylerde hekiminiz genetik test ve gerektiğinde kas enzimi (CK) ölçümü gibi değerlendirmeler önerebilir. LGMD, yenidoğan döneminde rutin olarak taranan hastalıklar arasında yer almaz.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Eklemlerde hareket kısıtlılığı ve kalıcı sertleşmeler (kontraktürler)
• Omurgada eğrilik (skolyoz) ve duruş bozuklukları
• Düşmelere bağlı yaralanmalar ve kırıklar
• Bazı tiplerde kalp kası ve kalp ritmi sorunları
• Solunum kaslarının zayıflamasına bağlı nefes alma güçlüğü
• Zamanla yürüme yeteneğinin kaybı ve günlük yaşamda desteğe ihtiyacın artması

Uzun vadeli görünüm

LGMD'nin seyri tipine ve kişiye göre çok farklıdır; bazı kişiler uzun yıllar yürüyebilir, bazıları daha erken desteğe ihtiyaç duyar. Bugün kesin bir tedavi olmasa da fizyoterapi, düzenli kalp ve solunum takibi ve yaşam düzenlemeleriyle birçok kişi uzun ve anlamlı bir yaşam sürdürebiliyor. Araştırmalar hızla ilerliyor; bu da gelecek için gerçek bir umut kaynağıdır. Endişelerinizi ve sorularınızı takip eden hekiminizle açıkça konuşmanız, size en uygun planın kurulmasını kolaylaştırır.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.