Marfan Sendromu: Belirtiler, Tedavi ve Yaşam Rehberi

Genel Bakış

Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Bağ dokusu, vücudun yapılarını birbirine bağlayan ve destekleyen bir ağ gibidir. Bu doku; kalpte, damarlarda, gözlerde, kemiklerde ve eklemlerde bulunur. Marfan sendromu en çok kalp ve ana atardamar (aort), göz ve iskelet sistemini etkiler.

Marfan sendromu nadir görülür. Yaklaşık her 5.000 kişiden 1'inde görüldüğü tahmin edilmektedir.

Kadınları ve erkekleri eşit düzeyde etkiler; ırk veya etnik köken farkı gözetmez. Çoğunlukla aileden geçer, ancak bazı kişilerde aile öyküsü olmadan yeni gen değişikliği ile de ortaya çıkabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Uzun boy, ince uzun kol ve bacaklar
• Çok uzun ve ince parmaklar ile el ve ayak yapısı
• Aşırı esnek eklemler ve düz taban
• Omurga eğriliği (skolyoz)
• Göğüs duvarının öne çıkması veya içeri çökmesi
• Yüksek ve dar damak yapısı, çarpık veya sık dişler
• Miyopi (uzağı görememe) ve göz merceği çıkığı
• Kalpte üfürüm duyulması veya kapak bozuklukları

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda yaşıtlara göre boy ve kol-bacak uzunluğunun belirgin biçimde fazla olması
• Göğüs kafesinde şekil bozukluğu
• Omurga eğriliği ve düz taban belirtileri
• Okul çağında artan miyopi ve göz şikayetleri
• Kalp dinlemede üfürüm fark edilmesi

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Aort damarının genişlemesine bağlı nefes darlığı, çarpıntı ve göğüs ağrısı
• Sırt ve eklem ağrılarında artış
• Görmede azalma, katarakt oluşumu
• Kemik erimesi ve omurga kırıkları riskinde artış

Nedenler

Ana nedenler

• Marfan sendromuna FBN1 genindeki bir değişiklik (mutasyon) yol açar. Bu gen, bağ dokusunun güçlenmesini sağlayan fibrillin proteinini üretir.
• Hastalık otozomal dominant geçer; yani hatanın tek kopyası bile hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Marfan'lı bir ebeveynin çocuğunda hastalık görülme riski %50'dir.
• Yaklaşık 4 vakadan 1'inde ailede hastalık yoktur; bu durumda yeni bir gen mutasyonu söz konusudur.

Risk faktörleri

• Ailede Marfan sendromu öyküsü bulunması
• Ailede genç yaşta aort yırtılması veya ani kalp ölümü öyküsü
• Ebeveynlerden birinin Marfan sendromu taşıyıcısı olması

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Göğüs ağrısı, nefes darlığı veya bayılma hissi yaşıyorsanız
• Aniden gelişen görme değişiklikleri, göz ağrısı veya uçuşan cisimler görüyorsanız
• Bilinen Marfan tanınız varsa ve yeni ya da kötüleşen belirtileriniz oluştuysa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde Marfan sendromu olan kişiler varsa ve kendinizde de uzun boy, esnek eklemler, göz ve kalp belirtileri fark ediyorsanız
• Marfan sendromu nedeniyle takip altındaysanız, doktorunuzun belirlediği kontrol aralıklarını aksatmadan gidin
• Hamilelik planlıyorsanız ve Marfan sendromunuz veya aile öykünüz varsa, gebe kalmadan önce değerlendirme yaptırın

Tanı

Doktorunuz önce detaylı bir fizik muayene yapar ve aile öykünüzü alır. Vücut oranları, kalp ve göz muayenesi ile gerekli tetkikler bir arada değerlendirilerek tanı konur. Ayrıca genetik test ile kesinleşebilir.

Yapılabilecek testler

• Ekokardiyografi (kalbin ultrasonu): aort çapı, kalp kapakları ve kalbin genel durumu incelenir
• Göz muayenesi: mercek (lens) kayması ve miyopi açısından kontrol edilir
• Ortopedik değerlendirme: omurga eğriliği, göğüs duvarı ve eklem yapısı değerlendirilir
• Genetik kan testi: FBN1 genindeki bozukluğu araştırır
• Ailedeki bireylerin taranması önerilir

Randevunuzda neler beklenir

Tanı sürecinde birkaç farklı bölüme yönlendirilebilirsiniz. Örneğin kardiyoloji (kalp), göz, ortopedi ve genetik bölümleri. Bu muayeneler sırasında sorularınızı sormaktan çekinmeyin. Test sonuçları bazen birkaç hafta sürebilir; bu süre içinde belirtiler sizi endişelendirirse doktorunuzu arayabilirsiniz.

Tedavi

Marfan sendromunun tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavisi yoktur. Ama belirtileri kontrol etmek, aort damarının genişlemesini yavaşlatmak ve oluşan sorunları düzeltmek için etkili tedaviler bulunur. Amaç, hastalığın yaşam kalitesini bozmasını önlemek ve ciddi komplikasyonlardan korunmaktır.

Evde kişisel bakım

• Ağır kaldırmaktan ve yarışmalı sporlardan kaçının
• Sigara ve alkolden uzak durun
• Yüksek tansiyonu önlemek için sağlıklı beslenin ve tuzu azaltın
• Doktorunuzun önerdiği sıklıkta kontrollerinizi yaptırın
• Ağrı veya semptomlarınızda değişiklik olursa hekime bildirin

Tıbbi tedaviler

Tedavide kan basıncını düşüren ve kalbin iş yükünü azaltan ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar aort genişlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur. İlaç tedavisinin dozu ve türü, hastanın yaşına, tansiyonuna ve kalp durumuna göre doktor tarafından belirlenir. İlaçları reçetesiz kullanmayın, mutlaka doktor kontrolünde olmalıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Aort damarının çapı belirli bir ölçüye ulaştıysa veya hızla genişliyorsa, kalp damar cerrahisi gerekebilir. Göz merceği kayması görme bozukluğu yapıyorsa ve skolyoz ya da göğüs şekil bozukluğu ilerliyorsa da cerrahi planlanabilir. Ameliyat kararı, hastanın genel durumu ve riskler dikkate alınarak verilir.

Bu durumla yaşamak

Marfan sendromu yaşam boyu süren bir durumdur; bu nedenle kendinizi değil, düzenli takibinizi öncelik haline getirmelisiniz. Günlük yaşamda bazı önlemler alarak ve doktor randevularınıza sadık kalarak rahat ve güvenli bir hayat sürebilirsiniz.

Yaşam tarzı ipuçları

• Yüzme, yürüyüş ve bisiklet gibi düşük yoğunluklu sporları doktor onayı ile yapın
• Ağır kaldırma, itme ve temas sporlarından kaçının
• Hamilelik düşünüyorsanız mutlaka önceden kardiyoloji ve genetik danışmanlığı alın
• Diş tedavisi veya ameliyat öncesi kalp ekibine bilgi verin (enfeksiyon riski ve aort açısından önemli)

Diyet ve egzersiz

Genel olarak kalp dostu, dengeli ve çeşitli beslenmeye özen gösterin. Düzenli, hafif aerobik egzersizler kalbin ve eklemlerin sağlığını destekler. Ancak egzersiz programınıza başlamadan önce doktorunuza danışın. Ağırlık kaldırma, vücut geliştirme ve sprint gibi ani zorlanma gerektiren aktiviteler önerilmez.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak bazen kaygı, üzüntü ve yalnızlık hissine yol açabilir. Vücut yapısındaki farklılıklar sosyal ortamda zorluk yaratabilir. Bu duygularınızı ailenizle, doktorunuzla veya bir psikologla konuşmaktan çekinmeyin. Kendinize ya da başkalarına zarar verme düşünceleriniz varsa hemen 112'yi arayarak veya bulunduğunuz en yakın acil servise giderek yardım isteyin.

Önleme

Marfan sendromu genetik olduğu için hastalığın başlamasını önlemek mümkün değildir. Ancak düzenli tıbbi takip ve önerilen tedbirler, aort yırtılması gibi ciddi komplikasyonların büyük ölçüde önüne geçebilir.

Tarama programları

Ailesinde Marfan sendromu veya genç yaşta aort yırtılması hikayesi olan kişilere ekokardiyografi ve genetik değerlendirme önerilir. Ayrıca Marfan sendromu tanılı kişilerin çocukları doğumdan itibaren izlenmeye alınmalıdır. Sağlık Bakanlığına bağlı genetik tanı merkezleri bu konuda değerlendirme yapabilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Aort genişlemesi ve yırtılması (aort diseksiyonu)
• Kalp kapaklarında yetmezlik nedeniyle kalbin büyümesi
• Gözde retina dekolmanı ve kalıcı görme kaybı
• Şiddetli skolyoz ve ciddi eklem ağrıları
• Hamilelik sırasında aort komplikasyonları riski

Uzun vadeli görünüm

Günümüzde Marfan sendromu yönetilebilir bir hastalık olarak kabul edilir. Erken tanı ve düzenli takip sayesinde çoğu kişi hayatını dolu dolu yaşar, okuyabilir, çalışabilir ve aile kurabilir. Klinik takip, tedavi planına uyum ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları; sizi damar yırtılması, görme kaybı gibi beklenen en zorlu komplikasyonlardan koruyabilir. Umudunuzu koruyun ve sağlık ekibinizle güçlü bir iş birliği içinde olun.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• The Marfan Foundation ↗

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.