Retinoblastoma: Çocuklarda Göz Tümörü Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Genel Bakış

Retinoblastoma, gözün ışığı algılayan iç tabakası olan retinada başlayan nadir bir göz tümörüdür (kanser). Genellikle küçük çocukları etkiler ve erken tanı konduğunda tedavi edilebilir. Bu hastalık, gözün iç kısmında anormal hücrelerin kontrolsüz büyümesiyle oluşur.

Retinoblastoma nadir görülen bir kanserdir. Yaklaşık olarak her 15.000 ila 20.000 doğumda bir çocuk retinoblastoma ile dünyaya gelir.

Retinoblastoma genellikle 5 yaşından küçük çocukları etkiler. Bazı çocuklarda hastalık kalıtsal olarak anne veya babadan geçerken, bazılarında ise ailede bu hastalık öyküsü olmadan ortaya çıkar.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Göz bebeğinde (gözün ortasındaki siyah kısım) beyaz, sarımtırak veya parlak bir ışık yansıması görülmesi
• Gözlerde şaşılık (bir gözün farklı yöne bakması)
• Gözde kızarıklık, şişlik veya ağrı
• Görme kaybı veya görmekte zorluk
• Göz bebeğinin normalden büyük olması

Çocuklarda belirtiler

• Bebek veya çocuğun göz bebeğine ışık tutulduğunda beyaz parıltı görülmesi
• Çocuğun bakışlarının odaklanmakta zorlanması
• Gözlerin birbirine bakış açısının farklı olması (şaşılık)
• Çocuğun gözünü kaşıması veya ovuşturması
• Göz çevresinde kızarıklık ve şişlik

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Retinoblastoma neredeyse her zaman çocukluk çağında ortaya çıkar; erişkinlerde bu hastalığa rastlanmak oldukça nadirdir.
• Erişkinlerde göz bebeğinde beyaz parıltı veya şaşılık gibi belirtiler başka göz sorunlarından kaynaklanabilir, bu nedenle mutlaka bir göz doktoru tarafından değerlendirilmelidir.

Nedenler

Ana nedenler

• Retinoblastoma, retinadaki hücrelerin büyümesini kontrol eden RB1 genindeki bir mutasyon (değişiklik) nedeniyle oluşur.
• Bu mutasyon kalıtsal olabilir; yani anne veya babadan çocuğa geçebilir.
• Mutasyon ailede hiç bulunmadan, spontan (gelişigüzel) olarak da ortaya çıkabilir.

Risk faktörleri

• Ailede retinoblastoma öyküsü olması (özellikle ebeveyn veya kardeşte)
• 5 yaşından küçük olmak
• Bazı genetik sendromlara sahip olmak (örneğin 13. kromozom silinmesi)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Çocuğunuzun göz bebeğinde beyaz bir parıltı fark ederseniz
• Gözlerde şaşılık veya göz kayması gelişirse
• Gözde şişlik, kızarıklık veya ağrı varsa
• Çocuk ışığa bakmaktan kaçınıyorsa veya gözlerini kısıyorsa

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Bebeklerde ve çocuklarda düzenli göz muayeneleri yararlıdır.
• Ailede retinoblastoma öyküsü varsa, çocuğun doğumdan itibaren bir göz doktoruna düzenli olarak kontrol ettirilmesi önerilir.

Tanı

Retinoblastoma tanısı, göz doktorunun yapacağı ayrıntılı göz muayenesi ile konur. Bu muayene sırasında göz bebeği genişletilir ve gözün içi özel bir ışık ve büyüteçle incelenir. Kesin teşhis için bebek veya küçük çocuklarda genellikle anestezi (uyuşturma) altında muayene yapılır.

Yapılabilecek testler

• Göz dibi muayenesi: Göz bebeğinin damlalarla genişletilip retinanın incelenmesi
• Göz ultrasonu: Göz içindeki tümörün boyutunu ve yayılımını gösteren görüntüleme
• Göz tomografisi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MR) ile beynin ve göz çevresinin incelenmesi
• Genetik test: Kansere yol açan RB1 gen mutasyonunun araştırılması

Randevunuzda neler beklenir

Tanı süreci bir süre alabilir ve çocuğunuzun birkaç kez göz doktoruna gitmesi gerekebilir. Doktorlar tümörün evresini belirlemek için görüntüleme testleri isteyebilir. Bu süreçte tüm aileye bilgi verilir ve gerekirse genetik danışmanlık önerilir. Erken tanı, tedavi başarısını önemli ölçüde artırır.

Tedavi

Retinoblastoma tedavisinin amacı, çocuğun hayatını kurtarmak, görmeyi mümkün olduğunca korumak ve yan etkileri azaltmaktır. Tedavi planı tümörün boyutuna, yayılımına, tek veya iki gözde olmasına ve genetik duruma göre belirlenir. Tedavi, çocuk onkoloji ve göz hastalıkları uzmanlarının bulunduğu bir ekip tarafından planlanır.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği kontrol ve takip planına düzenli olarak uyun.
• Çocuğunuzun gözlerini ovuşturmaktan kaçının; bu yönde bir alışkanlık varsa doktora danışın.
• Tedavi sürecinde çocuğunuzun beslenmesine ve dinlenmesine özen gösterin.
• Verilen tüm koruyucu gözlük veya bandaj talimatlarına uyun.

Tıbbi tedaviler

Retinoblastoma için ameliyat dışı tedaviler arasında sistemik kemoterapi (ilaçla tedavi), lazer tedavisi, soğutma tedavisi (kriyoterapi), radyoterapi (ışın tedavisi) ve göze özel bölgesel kemoterapi uygulamaları yer alabilir. Hangi tedavinin kullanılacağına doktor ekip tarafından hastalığın özelliklerine göre karar verilir. İlaçların isimleri, dozları ve verilme yolları yalnızca doktor tarafından belirlenmelidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

İleri evre veya görmenin kurtarılamadığı durumlarda, tümörlü gözün ameliyatla tamamen çıkarılması (enükleasyon) gerekebilir. Bu ameliyat sonrasında protez göz kullanılarak dış görünüm desteklenir. Bu karar, aile ve uzman doktorlar birlikte alır.

Bu durumla yaşamak

Retinoblastoma tedavisi tamamlanan çocuklar düzenli kontrol muayenelerine devam eder. Görme etkilenebileceği için okul ve günlük yaşamda çocuğun görme ihtiyacına uygun düzenlemeler yapılmalıdır. İyi aydınlatma, büyük yazılı materyaller ve gerekli durumlarda özel eğitim desteği çocuğun hayatını kolaylaştırır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Göz kontrollerinizi aksatmayın.
• Çocuğunuzun gözlerini güneşin zararlı ışınlarından korumak için uygun güneş gözlüğü kullanın.
• Fiziksel aktiviteyi ve açık hava oyunlarını teşvik edin; gerekli koruyucu ekipmanları kullanın.
• Ailenin ve çocuğun psikolojik destek alması, uyum sürecini kolaylaştırır.

Diyet ve egzersiz

Tedavi sürecinde ve sonrasında dengeli ve yeterli beslenme çocuğun bağışıklık sistemini destekler. Mevsiminde taze sebze ve meyveler, tam tahıllar ve protein kaynakları içeren bir diyet önerilir. Fiziksel aktivite, çocuğun genel sağlığı için önemlidir; ancak egzersizlerin türü ve yoğunluğu doktorunuzun önerisine göre ayarlanmalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Retinoblastoma tanısı hem çocuk hem aile için kaygı verici olabilir. Ebeveynler suçluluk duyabilir, kardeşler de bu süreçten etkilenebilir. Bu duygulara normal karşılamak ve zaman zaman profesyonel psikolojik destek almak oldukça yararlıdır.

Önleme

Retinoblastoma büyük ölçüde genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak ailede bu hastalığın öyküsü varsa, genetik danışmanlık ve doğum sonrası düzenli göz taramaları hastalığın erken dönemde yakalanmasını sağlayabilir. Bu, tedavi başarısını ve görme şansını artırır.

Tarama programları

Ailesinde retinoblastoma öyküsü olan bebekler, doğumdan itibaren göz doktoru tarafından düzenli aralıklarla muayene edilmelidir. Ayrıca genetik testlerle ailedeki mutasyonun taşınıp taşınmadığı belirlenebilir; bu taramaların sıklığı doktor tarafından planlanır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tümörün göz içinde büyüyerek görmeyi tamamen yok etmesi
• Tümörün gözden çevre dokuya, optik sinire veya beyne yayılması
• Kanserin başka organlara sıçraması (metastaz) sonucu yaşamı tehdit edici durumların oluşması

Uzun vadeli görünüm

Retinoblastoma, günümüzde erken tanı ve etkili tedavi yöntemleri sayesinde büyük oranda tedavi edilebilen bir kanserdir. Tedavi edilen çocukların çoğu sağlıklı bir şekilde yaşamlarına devam edebilir. Geç kalınmış veya yayılmış hastalıklarda bile etkili tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu nedenle ailelerin umutlu olması ve doktor tavsiyelerine uyması çok önemlidir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.