Spina Bifida Nedir?

Genel Bakış

Spina bifida, omurganın ve omuriliğin anne karnında tam olarak gelişmediği durumlara verilen genel bir isimdir. 'Bifida' kelimesi 'ikiye ayrılmış' anlamına gelir. Bu durumda omurgayı oluşturan kemiklerden bazıları tam kapanmamıştır ve bazen omurilik dışarıda kalabilir. Bu, omurilik ve sinirlere zarar verebilir; yürüme, hissetme, idrar ve büyük abdest kontrolü gibi fonksiyonları etkileyebilir. Şiddeti kişiden kişiye değişir; bazı tiplerinde hiç belirti görülmezken, bazılarında ciddi engelliliğe yol açabilir.

Spina bifida, en sık görülen doğumsal nöral tüp defektlerinden biridir. Görülme sıklığı ülkelere göre değişir; koruyucu folik asit alımının ve farkındalığın artmasıyla birçok ülkede sıklığı azalmıştır. Türkiye'de de görülebilen bir durumdur, ancak her gebelikte risk düşüktür.

Spina bifida, gebelik sırasında bebekte oluşur. Kız ve erkek bebekleri eşit sayılabilecek kadar etkileyebilir. Ailesinde spina bifida öyküsü olanlar, folik asit takviyesi almayan gebeler ve bazı genetik veya çevresel risk faktörlerine sahip kadınların bebeklerinde daha sık görülebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Hafif tiplerde hiçbir belirti olmayabilir.
• Bacaklarda güçsüzlük, uyuşukluk veya his kaybı
• İdrar veya büyük abdest kontrolünde zorluk
• Ayak veya omurga şekil bozuklukları (örneğin içe dönük ayak)
• Bel veya sırtta tüylü deri, çukur, ben veya leke şeklinde görünüm

Çocuklarda belirtiler

• Yürüme gecikmesi veya dengesiz yürüme
• Ayaklarda şekil bozukluğu veya eşit olmayan bacak boyu
• İdrar kaçırma veya tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları
• Büyük abdest kaçırma veya kabızlık
• Öğrenme güçlüğü, dikkat sorunları
• Bazı çocuklarda baş çevresinde hızlı büyüme, hidrosefali belirtileri

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Mevcut yürüme ve hareket yeteneğinde azalma
• Bel veya sırt ağrısı
• Ciltte bası yarası adı verilen yaralar
• Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları veya böbrek sorunları
• Denge kaybı ve düşmeler

Nedenler

Ana nedenler

• Spina bifidanın kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir; genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı düşünülür.
• Olay, gebeliğin ilk ayında bebeğin sinir sisteminin geliştiği sırada nöral tüpün kapanmamasıyla başlar.
• Folik asit yetersizliği, bazı ilaçlar ve annenin iyi kontrol edilmeyen şeker hastalığı gibi durumlar risk oluşturabilir.

Risk faktörleri

• Gebelik öncesi ve sırasında yeterli folik asit almamak
• Ailede spina bifida veya başka nöral tüp defekti öyküsü olması
• Anne adayının iyi kontrol edilmeyen diyabetinin (şeker hastalığı) olması
• Anne adayının vücut kitle indeksinin yüksek olması (obezite)
• Gebeliğin çok erken döneminde yüksek ateş veya aşırı sıcak koşullara maruziyet (örneğin sauna)
• Bazı nöbet ilaçlarının kullanılması (doktorunuzla mutlaka görüşülmelidir)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Şiddetli baş ağrısı, kusma, bilinç değişikliği, nöbet veya baş çevresinin hızla büyümesi gibi acil belirtiler
• Şant bölgesinde ani kızarıklık, şişlik, akıntı veya ciltte açılma
• Bacaklarda ani kuvvet kaybı veya his kaybı

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Planlı doktor kontrollerini aksatmamak (nöroloji, ortopedi, üroloji, fizik tedavi gibi bölümlerle görüşmek)
• İdrar yolu enfeksiyonu şüphesinde (ateş, yanma, kötü kokulu idrar gibi belirtiler) doktora başvurmak
• Ciltte bası yarası ihtimali olan bölgeleri düzenli olarak kontrol ettirmek

Tanı

Spina bifida çoğu zaman gebelikte yapılan rutin ultrasonografi ve kan testleriyle saptanır. Doğumdan sonra fizik muayene ve görüntüleme yöntemleriyle de tanı konulabilir.

Yapılabilecek testler

• Gebelikte detaylı ultrasonografi
• Anne kanında alfa-fetoprotein (AFP) ölçümü
• Amniyosentez (ihtiyaç hâlinde, invaziv bir test)
• Doğum sonrası manyetik rezonans görüntüleme (MR) veya bilgisayarlı tomografi (BT)
• Bebek ve küçük çocuklarda spinal ultrasonografi

Randevunuzda neler beklenir

Gebelikte tanı konduğunda doktorunuz sizi bir kadın doğum, beyin cerrahisi, çocuk hastalıkları ve gerekirse genetik uzmanlarıyla birlikte değerlendirecektir. Doğum sonrası tanı da benzer şekilde bir ekip tarafından planlanır. Görüntüleme ve muayeneler sonrası size bir yol haritası çizilecek; hangi tedavilerin gerekebileceği ve ne sıklıkla kontrole geleceğiniz anlatılacaktır.

Tedavi

Spina bifida tedavisi, durumun tipine ve ağırlığına göre değişir. Amaç; sinir hasarını azaltmak, enfeksiyonları önlemek, hareketi ve bağımsızlığı mümkün olduğunca korumak ve eşlik eden sorunları yönetmektir. Tedavi tek bir doktor tarafından değil; nöroşirürji, ortopedi, üroloji, fizik tedavi ve rehabilitasyon, çocuk gelişimi ve psikoloji uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından planlanır.

Evde kişisel bakım

• Cildi düzenli kontrol etmek, özellikle hissetmeyen bölgelerde kızarıklık ve yara aramak
• Tekerlekli sandalye, ortez veya yürüteç gibi yardımcı cihazları doğru kullanmak ve düzenli bakım yaptırmak
• İdrar ve bağırsak bakımı önerilerine uymak (kateterizasyon hijyeni, düzenli tuvalet alışkanlığı gibi)
• Bası yarasına karşı sık sık pozisyon değiştirmek, aynı pozisyonda çok uzun süre kalmamak
• Bel çevresi ve bacaklarda kuvveti koruyucu egzersizleri fizyoterapist eşliğinde yapmak

Tıbbi tedaviler

Tedavi yaklaşımı olarak; doğumdan hemen sonra omurilik kusurunu kapatmak için cerrahi girişim önerilebilir. Beyinde su toplanması durumunda şant adı verilen ince bir tüp yerleştirilerek fazla sıvının boşaltılması sağlanabilir. İdrar ve bağırsak sorunları için ilaçlar ve kateterizasyon gibi yöntemler doktor tarafından düzenlenir. Ağrı, kas sertliği ve diğer belirtiler için hekimin önerdiği tedaviler kullanılabilir. Tedavi sırasında hiçbir ilacı doktorunuza danışmadan bırakmayın ve doz değişikliği yapmayın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Miyelomeningosel adı verilen ağır tipte, bebeğin omurilik açıklığının ilk günlerde cerrahi olarak kapatılması gerekir. Bu ameliyatın amacı enfeksiyonu önlemek ve mevcut sinir fonksiyonunu korumaktır. Hidrosefali gelişirse şant takılması için de cerrahi gerekebilir. Daha sonraki yıllarda ortopedik sorunlar (ayak deformiteleri, kalça çıkığı, omurga eğriliği) için de ameliyatlar yapılabilir.

Bu durumla yaşamak

Her birey farklıdır; bazı insanlar çok az destekle bağımsız yaşarken, bazıları tekerlekli sandalye ve günlük bakım desteğine ihtiyaç duyar. Önemli olan, güçlü yanlarınıza odaklanmak ve günlük yaşamı bu güçlü yanlara göre düzenlemektir. Evde takılması gereken korkuluklar, rampalar ve ergonomik ekipmanlar bağımsızlığı artırabilir. Okul ve iş hayatında küçük uyarlamalar büyük fark yaratabilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Aktif kalmak: yüzme, tekerlekli sandalye sporu veya oturarak yapılan egzersizler uygun olabilir
• Sağlıklı kiloyu korumak: fazla kilo eklemlere ve cilde ekstra yük bindirebilir
• Sigara ve alkolden uzak durmak
• Düzenli uyku ve stres yönetimi
• Cilt bakımına özen göstermek, dar ve sürtünme yapan giysilerden kaçınmak

Diyet ve egzersiz

Kabızlığı önlemek için bol lifli gıdalar (sebze, meyve, tam tahıllar) ve yeterli su içmek önemlidir. İdrar yolu enfeksiyonlarını önlemek için yeterli sıvı almak ve düzenli boşaltım alışkanlığına uymak gerekir. Egzersiz konusunda fizyoterapistinizin önerdiği programı uygulamak en doğrusudur; örneğin yüzme, kasları güçlendirir ve eklemlere yük bindirmeden hareket sağlar. Aşırı zorlayan sporlardan kaçınmak ancak tamamen hareketsiz kalmamak dengeli bir yaklaşımdır. Diyetinizde değişiklik yapmadan önce bir uzmana danışın.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir durumla yaşamak bazen kaygı, üzüntü veya öfke gibi duygulara yol açabilir. Bu çok normaldir. Duygularınızı paylaşmak, bir psikolog, eğitim danışmanı veya destek grubuna başvurmak faydalı olabilir. Şiddetli veya kalıcı bir umutsuzluk, kendinize zarar verme düşüncesi bir kriz işareti olabilir; böyle bir durumda hemen 112'yi veya güvendiğiniz birini arayın, yalnız kalmayın.

Önleme

Spina bifidayı tamamen önlemek mümkün değildir, ancak riski belirgin şekilde azaltmak mümkündür. Gebelik planlayan kadınların, planlanan gebelikten en az bir ay önce ve gebeliğin ilk 12 haftasında doktorun önereceği dozda folik asit alması en etkili koruyucu adımdır. Ayrıca annenin şeker hastalığının kontrolü, sağlıklı vücut kilosunun korunması ve yüksek ateşten kaçınma gibi önlemler de riski düşürebilir.

Tarama programları

Prenatal (gebelik dönemi) tarama testleri, spina bifidaya büyük oranda tanı koymaya yardımcı olur. Bu testler her gebeye önerilmez; doktorunuz yaşınıza ve risk durumunuza göre size uygun tarama ve tanı testlerini önerecektir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Açık omurilikte menenjit gibi ciddi enfeksiyonlar
• Beyinde su toplanması (hidrosefali) ve kalıcı beyin hasarı
• Yürüme yeteneğinin tamamen kaybı
• İdrar yolu ve böbrek hasarı
• Ciltte derin, iyileşmesi zor bası yaraları

Uzun vadeli görünüm

Doğru ve zamanında tedavi ile spina bifida hastalarının çoğu yetişkinliğe ulaşabilir, eğitim alabilir, çalışabilir ve dolu bir hayat yaşayabilir. Engellilik derecesi kişiden kişiye değişir; bazı insanların yalnızca hafif düzenlemelere ihtiyacı olurken, bazıları daha kapsamlı desteğe ihtiyaç duyar. Tıbbi gelişmeler ve rehabilitasyon sayesinde yaşam kalitesi giderek artmaktadır.

Destek bul

Uluslararası kuruluşlar

• International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus (IF) ↗
• Spina Bifida Association of America ↗

Yardım hatları

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.