Kistik Fibrozis İçin Ter Testi

Genel Bakış

Ter testi, vücudun ürettiği terdeki tuz miktarını (klorür denilen maddeyi) ölçen basit, kısa ve ağrısız bir testtir. Kistik fibrozis (KF) adı verilen kalıtsal bir hastalığın araştırılmasında kullanılan ilk basamak testlerden biridir. Kistik fibrozis, vücutta tuz ve su dengesini etkileyen, akciğerlerde ve sindirim sisteminde kalın, yapışkan salgıların birikmesine yol açabilen bir hastalıktır. Ter testi tek başına tanı koymaz; sonucu doktorunuz diğer bulgularla birlikte değerlendirir.

Kistik fibrozis dünyada ve Türkiye'de sık görülen bir hastalık değildir; nadir hastalıklar arasında yer alır. Buna karşılık ter testi, şüpheli bulgusu olan kişilerde sıkça istenen bir testtir. Yani testin kendisi yaygın, hastalığın kendisi ise nadirdir.

Ter testi en çok bebeklerde ve küçük çocuklarda yapılır; çünkü kistik fibrozis belirtileri genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. Bununla birlikte ergenlerde ve yetişkinlerde de, örneğin tekrarlayan akciğer sorunları veya kısırlık araştırması sırasında istenebilir. Ailesinde kistik fibrozis öyküsü olan kişilerde de test gündeme gelebilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Uzun süren, tekrarlayan öksürük ve kalın, yapışkan balgam
• Sık sık tekrarlayan akciğer veya sinüs enfeksiyonları
• Yağlı, kötü kokulu ve zaman zaman sulu görünen dışkı
• İyi beslenmeye rağmen kilo alamama veya kilo kaybı
• Cildin tuzlu olması, öpünce tuz tadı alınması
• Çok terleme ve tuz kaybına bağlı halsizlik

Çocuklarda belirtiler

• Yenidoğanda ilk kakanın (mekonyum) gecikmesi veya çıkarılamaması
• Bebeklikte büyüme ve kilo alımının yaşıtlarına göre geri kalması
• Tekrarlayan hırıltı, hışıltı ve nefes darlığı atakları
• Ciltte veya alında tuz kristalleri görülmesi
• Sıcak havalarda aşırı tuz kaybına bağlı huzursuzluk, bitkinlik

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yıllardır tekrarlayan sinüzit, bronşit veya zatürre geçirme
• Nedeni açıklanamayan kilo kaybı ve sindirim sorunları
• Erkeklerde doğuştan sperm kanallarının olmamasına bağlı kısırlık araştırması
• Tekrarlayan pankreas iltihabı (pankreatit) atakları
• Nefes darlığı ve egzersiz kapasitesinde azalma

Nedenler

Ana nedenler

• Ter testinin kendisi bir hastalığa yol açmaz; test, kistik fibrozis şüphesini araştırmak için yapılır.
• Kistik fibrozis, CFTR adı verilen bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişiklikler anne ve babadan çocuğa geçebilir.
• Hastalık, vücudun salgı bezlerinde tuz ve su dengesini bozar; bu yüzden ter daha tuzlu olur ve organlarda kalın salgılar birikir.
• Ter testi, bu tuz farkını ölçerek hastalığın araştırılmasına yardımcı olur.

Risk faktörleri

• Ailede kistik fibrozis tanısı almış bir kişi olması
• Anne ve babanın her ikisinin de hastalığı taşıyor olması (taşıyıcılık)
• Yakın akraba evliliği; bazı kalıtsal hastalıkların görülme olasılığını artırabilir
• Yenidoğan taramasında şüpheli sonuç alınmış olması
• Bebeklikten beri süren tekrarlayan akciğer ve sindirim sorunları

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yenidoğan tarama testi şüpheli çıktıysa vakit kaybetmeden çocuk doktoruna başvurun.
• Bebekte ilk kaka geciktiyse veya karın şişliği varsa hemen doktora gidin.
• Nefes darlığı, morarma veya bilinç değişikliği varsa 112'yi arayın.
• Sürekli kusma ve sıvı alamama varsa aynı gün sağlık kuruluşuna başvurun.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocuğunuzda aylardır süren öksürük, tekrarlayan enfeksiyonlar veya kilo alamama varsa
• Dışkı yağlı ve kötü kokuluysa, karın sık sık şişiyorsa
• Cilt belirgin şekilde tuzluysa veya sıcak havada aşırı tuz kaybı oluyorsa
• Ailenizde kistik fibrozis öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız (genetik danışmanlık için)
• Yetişkin dönemde nedeni bulunamayan kısırlık, tekrarlayan sinüzit veya pankreas iltihabı araştırılıyorsa

Tanı

Ter testi, kolun iç yüzünde küçük bir bölgenin hafifçe uyarılmasıyla yapılır. Uyarılan bölge terlemeye başlar; çıkan ter özel bir kâğıt veya tüp yardımıyla toplanır ve içindeki tuz miktarı laboratuvarda ölçülür. Sonuç; normal, sınırda (şüpheli) veya yüksek olarak değerlendirilir. Sınırda veya yüksek bir sonuç tek başına tanı anlamına gelmez; test genellikle tekrarlanır ve doktorunuz genetik test gibi ek incelemeler isteyebilir.

Yapılabilecek testler

• Ter testi (terde klorür ölçümü)
• Yenidoğan taraması için alınan topuk kanı testi
• Genetik test: CFTR genindeki değişikliklerin araştırılması
• Balgam kültürü: akciğerlerde enfeksiyon olup olmadığının anlaşılması
• Akciğer grafisi veya görüntüleme incelemeleri
• Solunum fonksiyon testi: akciğerlerin ne kadar iyi çalıştığının ölçülmesi
• Dışkıda sindirim enzimlerinin incelenmesi
• Burun içi tuz ölçümü gibi ek değerlendirmeler (bazı merkezlerde)

Randevunuzda neler beklenir

Test öncesinde kol bölgesine krem, losyon veya yağ sürmemeniz istenir; çünkü bu maddeler sonucu etkileyebilir. Bebeğinizin test öncesinde yeterince sıvı alması ve üşümemesi terlemenin kolay olması için önemlidir. İşlem sırasında genellikle hafif bir ısınma veya karıncalanma hissedilir, çoğu bebek ve çocuk testi rahatça tamamlar. Sonuçlar aynı gün ya da birkaç gün içinde çıkar; sonucu mutlaka testi isteyen doktorunuzla değerlendirin.

Tedavi

Ter testi bir tedavi değil, tanıya yardımcı bir incelemedir. Test sonucu ve diğer bulgular birlikte değerlendirildikten sonra, eğer kistik fibrozis düşünülüyorsa tedavi planı bir çocuk göğüs hastalıkları veya ilgili uzman ekibi tarafından hazırlanır. Kistik fibrozis yönetiminde amaç; akciğerleri temiz tutmak, beslenmeyi desteklemek, enfeksiyonları erken tedavi etmek ve yaşam kalitesini yüksek tutmaktır.

Evde kişisel bakım

• El yıkamaya özen gösterin; kalabalık ve kirli ortamlarda maske kullanımı konusunda doktorunuza danışın.
• Sigara dumanından ve soba, mangal gibi iç ortam dumanlarından uzak durun.
• Doktorunuzun önerdiği solunum egzersizlerini ve göğüs fizyoterapisini düzenli yapın.
• Bol sıvı tüketin; sıcak havalarda tuz kaybı konusunda doktorunuza danışın.
• Aşı takvimini eksiksiz uygulayın; grip ve benzeri enfeksiyonlara karşı korunma yollarını sorun.
• Kontrol randevularını aksatmayın; belirtilerde değişiklik olursa erken haber verin.

Tıbbi tedaviler

Kistik fibrozis tedavisi kişiye göre planlanır ve genellikle birden fazla yaklaşımı bir arada içerir: solunum yollarını temizlemeye yönelik fizyoterapi ve solunum egzersizleri, akciğer enfeksiyonlarının uygun şekilde tedavisi, beslenmeyi destekleyen ve sindirime yardımcı olan tedaviler, vitamin ve besin destekleri ile düzenli izlem. Solunum yollarındaki salgıları incelten ve akciğer işlevini destekleyen tedaviler de uzman hekim değerlendirmesiyle kullanılabilir. Hangi tedavinin sizin veya çocuğunuz için uygun olduğuna yalnızca takip eden hekim karar verir; ilaç veya doz önerisi için mutlaka doktorunuza ya da eczacınıza danışın.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Cerrahi seçenekler kistik fibroziste nadiren ve yalnızca ileri dönem akciğer hastalığı olan seçilmiş kişilerde, uzman merkezlerde değerlendirilir. Bunun dışında, hastalığın yol açtığı bazı sindirim veya solunum sorunları için de cerrahi girişim gerekebilir. Ameliyat kararı her zaman kapsamlı bir değerlendirme sonrasında verilir.

Bu durumla yaşamak

Kistik fibrozis ile yaşam, çoğu zaman günlük bir rutinin düzenli sürdürülmesini gerektirir: solunum egzersizleri, ilaç ve beslenme planı, temizlik kuralları ve kontrol randevuları. Bu rutin zamanla ailenin doğal bir parçası hâline gelebilir. Çocuğunuzun okul, oyun ve sosyal yaşamını mümkün olduğunca sürdürmesi desteklenmelidir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Tedavi ve egzersiz programını günlük hayatın bir parçası hâline getirin, mümkünse aynı saatlerde yapın.
• Evde sigara içilmesine izin vermeyin; duman, kimyasal buhar ve tozdan korunun.
• Kalabalık kapalı ortamlarda hijyen kurallarına dikkat edin, hasta kişilerle yakın temastan kaçının.
• Okul ve iş yeriyle tedavi ihtiyaçlarını paylaşın; gerekli düzenlemeler için destek isteyin.
• Sıcak havalarda ve yoğun egzersiz sırasında tuz ve sıvı kaybına dikkat edin, doktorunuza danışın.

Diyet ve egzersiz

Beslenme, kistik fibroziste ayrı bir önem taşır. Enerji ve proteinden zengin, dengeli bir beslenme; vitamin ve mineral desteği çoğu zaman gerekir. Yağların sindirimi zor olabileceği için doktorunuz sindirime yardımcı bir plan önerebilir. Egzersiz ise akciğerlerin temizlenmesine ve genel dayanıklılığa yardımcı olur; yüzme, yürüyüş, bisiklet gibi nefes almayı destekleyen aktiviteler sık önerilir. Egzersiz planını mutlaka takip eden hekimle birlikte belirleyin.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Sürekli tedavi rutini, sık hastane ziyaretleri ve belirsizlikler hem kişiyi hem de aileyi yorabilir. Kaygı, öfke, yorgunluk ve bazen umutsuzluk hissetmek anlaşılabilir bir durumdur ve yalnız yaşanması gerekmez. Bu duyguları doktorunuzla, hemşirenizle veya bir psikolog ya da psikiyatrist ile konuşmak çok değerlidir. Kendinize ya da bir başkasına zarar verme düşüncesi olursa vakit kaybetmeden 112'yi arayın veya en yakın acil servise başvurun.

Önleme

Kistik fibrozis kalıtsal bir hastalık olduğu için sonradan önlenmesi mümkün değildir. Ancak erken fark edilmesi, belirtilerin daha iyi yönetilmesini sağlar. Ter testi de bu erken tanı sürecinin önemli bir parçasıdır. Ailesinde kistik fibrozis öyküsü olan kişiler için çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık yararlı olabilir; bu konuyu bir hekimle görüşebilirsiniz.

Aşılar

Aşılar, kistik fibrozisli kişilerde akciğer enfeksiyonlarına karşı korunmada önemli bir yer tutar. Çocukluk çağı aşılarının eksiksiz yapılması, ayrıca grip ve zatürre gibi enfeksiyonlara karşı aşıların zamanında uygulanması önerilir. Hangi aşının ne zaman yapılacağı konusunda mutlaka doktorunuza veya aile hekiminize danışın; Sağlık Bakanlığı'nın güncel aşı takvimi rehber alınır.

Tarama programları

Türkiye'de yenidoğanlardan topuk kanı alınarak yapılan ulusal bir tarama programı vardır. Bu programın kapsamı ve sizin ya da çocuğunuzun için geçerli olan testler hakkında aile hekiminizden veya bağlı olduğunuz sağlık kuruluşundan bilgi alabilirsiniz. Ailede kistik fibrozis öyküsü varsa, gebelik öncesi veya gebelik sırasında genetik danışmanlık seçeneğini değerlendirmek için hekiminizle görüşün.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Akciğerlerde tekrarlayan ve ilerleyici enfeksiyonlar, zamanla akciğer hasarı
• Solunum güçlüğü ve egzersiz kapasitesinde azalma
• Sindirim enzimlerinin yeterli çalışmamasına bağlı beslenme yetersizliği ve büyüme geriliği
• Vitamin eksiklikleri ve kemik erimesi riski
• Karaciğer sorunları ve safra yolu problemleri
• Şeker hastalığı (diyabet) gelişme riski
• Tuz kaybına bağlı sıcak çarpması ve sıvı kaybı
• Erkeklerde doğurganlıkla ilgili sorunlar

Uzun vadeli görünüm

Kistik fibrozis bugün için tamamen ortadan kaldırılabilen bir hastalık değildir; ancak takip ve tedavi olanakları her yıl gelişiyor. Erken tanı, düzenli fizyoterapi, iyi beslenme ve enfeksiyonların zamanında tedavisiyle birçok kişi uzun yıllar boyunca okuluna, işine ve sevdiği etkinliklere devam edebiliyor. Herkesin hastalık seyri farklıdır; sizin ya da çocuğunuzun durumu hakkında en doğru bilgiyi takip eden uzman ekibinizden alabilirsiniz.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.