Talasemias: qué son, síntomas y cómo convivir con ellas

Resumen

Las talasemias son enfermedades hereditarias de la sangre en las que el cuerpo produce menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que lleva oxígeno a todo el cuerpo. Cuando falta, se produce anemia, es decir, el cuerpo recibe menos oxígeno y la persona se siente cansada y débil.

Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en el mundo. Se ve más en personas con orígenes en el área mediterránea, Oriente Medio, África, el sur de Asia y el sudeste asiático. En España y algunos países de América Latina también aparece, sobre todo en personas con esos antecedentes.

Afecta por igual a hombres y mujeres. Los síntomas suelen empezar en la infancia, aunque algunos tipos leves pueden pasar desapercibidos o detectarse en la edad adulta. También hay portadores: personas que no se enferman pero pueden transmitir la condición a sus hijos.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio o debilidad que no mejora con el descanso.
• Palidez en la piel, las uñas o la parte interna de los párpados.
• Falta de aire, especialmente al hacer esfuerzo.
• Color amarillento en la piel o en los ojos (ictericia).
• Orina oscura.
• Sensación de mareo o aturdimiento.

Síntomas en niños

• Crecimiento más lento de lo esperado para su edad.
• Retraso en la pubertad.
• Poca energía o irritabilidad.
• Poco apetito y dificultad para ganar peso.
• Palidez o color amarillo en la piel.

Síntomas en adultos mayores

• Fatiga persistente que dificulta las actividades diarias.
• Mayor sensación de falta de aire al caminar o subir escaleras.
• Dolor en los huesos, especialmente en la cara o el abdomen.
• Palidez o color amarillento en la piel.
• Úlceras en las piernas (en algunos casos).

Causas

Causas principales

• Cambios (mutaciones) en los genes que el cuerpo usa para producir hemoglobina.
• Heredar la alteración de uno o ambos padres.
• Los tipos más graves aparecen cuando se heredan dos genes alterados, uno de cada padre.
• Cuando solo se hereda un gen alterado, la persona puede ser portadora y no tener síntomas graves.

Factores de riesgo

• Tener un padre o una madre portadores o con talasemia.
• Tener antecedentes familiares de talasemia.
• Pertenecer a poblaciones con mayor frecuencia de la enfermedad, como las del Mediterráneo, África, Oriente Medio o Asia.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tiene alguno de los síntomas de emergencia descritos antes.
• Si el cansancio es tan fuerte que no puede realizar sus tareas habituales.
• Si nota un aumento del color amarillo en la piel o los ojos en pocos días.

Programe una cita de rutina si:

• Si lleva semanas con cansancio, palidez o falta de aire sin motivo claro.
• Si su hijo tiene crecimiento lento o está siempre muy pálido.
• Si alguien en su familia tiene talasemia y usted desea saber si es portador.

Diagnóstico

La talasemia se diagnostica con análisis de sangre. Un médico de atención primaria puede sospecharla por los síntomas y por los resultados de un hemograma completo. Después, se suele derivar a un especialista en sangre (hematólogo) para confirmar el tipo.

Pruebas que se pueden realizar

• Hemograma completo: mide los glóbulos rojos, la hemoglobina y otros componentes de la sangre.
• Electroforesis de hemoglobina: analiza los tipos de hemoglobina y ayuda a identificar la talasemia.
• Estudios de hierro: para descartar anemia por falta de hierro, que tiene otro tratamiento.
• Análisis de ADN (genético): confirma si hay mutaciones y si se trata de una talasemia alfa o beta.

Qué esperar en su cita

Primero le harán una historia clínica y un examen físico. Luego le tomarán una muestra de sangre. Los resultados pueden tardar varios días. Si la prueba confirma talasemia, el médico le explicará qué tipo es, qué significa para su salud y recomendaciones para seguir. Puede que necesite más pruebas y citas de seguimiento.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de talasemia, de la gravedad y de los síntomas. Las personas con formas leves a menudo solo necesitan controles regulares. Las formas más graves requieren un plan más completo para mantener el oxígeno en la sangre y prevenir daños en el cuerpo.

Autocuidado en el hogar

• Siga las recomendaciones de su médico y acuda a las citas de control.
• Lleve un registro de sus síntomas para comentarlos en cada visita.
• No tome medicamentos ni multivitamínicos sin consultar antes, especialmente suplementos de hierro.
• Beba suficiente agua y evite el alcohol.
• Mantenga las vacunas al día para prevenir infecciones.

Tratamientos médicos

El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre para aliviar la anemia, medicamentos que ayudan al cuerpo a eliminar el exceso de hierro (ya que el hierro se acumula con las transfusiones) y ácido fólico u otras vitaminas según lo que indique el médico. En casos graves, se puede considerar un trasplante de médula ósea. El equipo médico decidirá el mejor plan según la edad de la persona, el tipo de talasemia y sus necesidades particulares.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Si el bazo (un órgano que ayuda a limpiar la sangre) se agranda demasiado o destruye muchos glóbulos rojos, a veces el médico puede aconsejar una operación para extirparlo. Esto se llama esplenectomía y solo se realiza cuando es necesario, siempre valorando los riesgos y beneficios.

Vivir con esta afección

Vivir con talasemia significa adaptar el ritmo de vida. Habrá días con más energía y días con más cansancio. Es importante escuchar al cuerpo, descansar cuando se necesite y pedir ayuda en las tareas que resulten muy difíciles. Llevar un diario de cómo te sientes ayuda a encontrar patrones y a comunicarlo al médico.

Consejos de estilo de vida

• Establezca una rutina de sueño suficiente y regular.
• Evite el tabaco y el alcohol.
• Mantenga una buena higiene para prevenir infecciones.
• Haga ejercicio moderado, como caminar o nadar, si su médico lo permite.
• Use protección solar y ropa adecuada si toma medicamentos que aumentan la sensibilidad al sol (el médico lo indicará).

Dieta y ejercicio

Lleve una dieta equilibrada con variedad de frutas, verduras, cereales y proteínas. No es necesario tomar suplementos de hierro a menos que el médico lo indique. El ejercicio regular, como caminar o estiramientos, puede mejorar la energía y el estado de ánimo, pero hay que adaptarlo al nivel de cada persona y consultar antes con el equipo médico.

Salud mental y bienestar emocional

Conviven con una enfermedad crónica y a veces los síntomas o los tratamientos generan ansiedad, tristeza o sensación de carga. Es normal sentir esto de vez en cuando. Hablar con la familia, amigos o con un profesional de la salud mental puede ayudar. Recordar que la talasemia es solo una parte de la vida, y que se puede vivir bien con ella, también da esperanza.

Prevención

La talasemia no se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Sin embargo, si usted tiene antecedentes familiares o es portador, puede obtener asesoramiento genético antes de tener hijos. Esto ayuda a conocer el riesgo y las opciones disponibles. El médico o un consejero genético pueden explicarle los pasos a seguir.

Vacunas

Mantenga al día las vacunas que le recomiende su médico, especialmente las que previenen infecciones respiratorias y otras enfermedades infecciosas. Las infecciones pueden ser más serias en personas con talasemia, así que prevenirlas es muy importante.

Programas de detección

En algunos países se ofrecen pruebas de detección para saber si una persona es portadora, incluso antes de tener síntomas. También existe la posibilidad de diagnóstico durante el embarazo, aunque no en todos los lugares. Consulte con su médico o centro de salud sobre si estas pruebas están disponibles en su país.

Complicaciones

Si no se trata

• Anemia grave que puede causar problemas del corazón y del cerebro.
• Retraso en el crecimiento y en el desarrollo en niños y adolescentes.
• Deformidades óseas, especialmente en la cara y en los huesos largos.
• Aumento del tamaño del bazo, lo que puede causar dolor o romperse.
• Acumulación de hierro en el cuerpo, que puede dañar el hígado, el corazón y las glándulas.
• Mayor riesgo de infecciones, especialmente si el bazo funciona mal o se extirpa.

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y un seguimiento regular, la mayoría de las personas con talasemia pueden llevar una vida plena, hacer deporte, estudiar, trabajar y formar una familia. La medicina ha avanzado mucho y cada vez hay mejores formas de controlar la enfermedad. Aunque requiere cuidados, hay esperanza y motivos para mirar al futuro con confianza.

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