Anencefalia: información para pacientes

Resumen

La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el que el cerebro y el cráneo no se forman correctamente. Los bebés afectados no tienen la parte superior del cerebro ni los huesos que lo protegen. Es un tipo de defecto del tubo neural, la estructura que da origen al cerebro y la médula espinal, y ocurre cuando esta no se cierra por completo durante las primeras semanas del embarazo.

Es poco frecuente. Se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,000 a 5,000 embarazos. La frecuencia puede variar según el país, y ha disminuido en lugares donde las madres toman ácido fólico de forma habitual.

Afecta al bebé durante su desarrollo en el útero. Se puede diagnosticar antes del nacimiento. Puede ocurrir en cualquier familia, sin distinción de raza, país o nivel económico.

Síntomas

Síntomas comunes

• Ausencia de la parte superior del cráneo y del cuero cabelludo.
• Exposición de tejido cerebral incompleto, que puede tener aspecto rojizo y húmedo.
• El bebé puede respirar espontáneamente por un corto tiempo, pero no responde a la luz, el sonido ni el tacto.
• Pueden aparecer convulsiones o movimientos reflejos limitados.

Causas

Causas principales

• Un fallo en el cierre del tubo neural durante las primeras semanas del embarazo.
• Se desconoce la causa exacta; se cree que intervienen factores genéticos y ambientales.
• El consumo insuficiente de ácido fólico por parte de la madre es un factor contribuyente.

Factores de riesgo

• No consumir suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo.
• Tener un embarazo anterior con un defecto del tubo neural.
• Diabetes mellitus mal controlada.
• Tomar ciertos medicamentos para la epilepsia durante el embarazo.
• Exposición a temperaturas muy altas o fiebre alta en las primeras semanas del embarazo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si estás embarazada y presentas sangrado vaginal, dolor abdominal intenso o disminución de los movimientos fetales, busca atención médica de urgencia.

Programe una cita de rutina si:

• Acude a todas tus consultas prenatales para realizarte las ecografías y análisis correspondientes.
• Si estás planeando un embarazo, consulta con tu médico sobre la dosis adecuada de ácido fólico.

Diagnóstico

La anencefalia se diagnostica habitualmente durante una ecografía prenatal, cuando el médico observa que falta parte del cráneo y del cerebro. También puede sospecharse mediante análisis de sangre materna que muestran niveles elevados de alfafetoproteína.

Pruebas que se pueden realizar

• Ecografía obstétrica (ultrasonido).
• Análisis de sangre materna para medir la alfafetoproteína.
• Amniocentesis, si es necesaria para confirmar el diagnóstico.

Qué esperar en su cita

Si el diagnóstico se confirma, el equipo médico te explicará las opciones y lo que puede ocurrir durante el resto del embarazo y el parto. También te ofrecerán una consulta con un especialista y un consejero genético para tomar decisiones informadas.

Tratamiento

No hay cura para la anencefalia. El tratamiento se centra en el bienestar y la comodidad del bebé, así como en el apoyo a la familia. Esto se conoce como cuidados paliativos.

Autocuidado en el hogar

• Mantén una comunicación abierta con tu equipo médico.
• Tómate tiempo para procesar el diagnóstico.
• Busca acompañamiento emocional de personas de confianza o de un profesional de la salud mental.

Tratamientos médicos

No se utilizan tratamientos curativos. Los cuidados médicos se orientan a mantener al bebé lo más cómodo posible. Esto incluye mantenerlo abrigado, ofrecerle alimentación si puede tragar y administrarle medicamentos para evitar el dolor o las molestias, si el equipo médico lo considera adecuado. No se emplean respiradores ni otros tratamientos invasivos porque no cambiarían el pronóstico.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no se considera una opción para tratar la anencefalia.

Vivir con esta afección

Para las familias que reciben este diagnóstico, la experiencia se enfoca en el acompañamiento y la despedida. Si el bebé nace con vida, los padres pueden pasar tiempo con él, sostenerlo, hablarle y crear recuerdos. Los cuidados paliativos ayudan a que el bebé no sienta dolor.

Consejos de estilo de vida

• Busca el apoyo de familiares y amigos de confianza.
• Considera unirte a un grupo de duelo para padres.
• Habla con tu médico sobre estrategias para afrontar el duelo.

Dieta y ejercicio

No existe una dieta ni una rutina de ejercicio que cambie la condición. Durante el embarazo, sigue las recomendaciones de tu médico para mantenerte lo más saludable posible.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de anencefalia es una noticia muy difícil. Es normal sentir una mezcla de tristeza, culpa, enojo o confusión. Si estos sentimientos son intensos o duran mucho tiempo, por favor busca ayuda profesional. Tu salud mental es muy importante y cuidarla es parte del proceso.

Prevención

La anencefalia no se puede prevenir por completo, pero el riesgo se reduce significativamente si la madre consume ácido fólico a diario durante al menos un mes antes de quedar embarazada y durante el primer trimestre. La dosis recomendada suele ser de 400 microgramos, pero consulta a tu médico.

Programas de detección

La ecografía prenatal es una herramienta de detección. Durante el primer trimestre, a veces se puede observar el cráneo fetal. Si hay antecedentes familiares de defectos del tubo neural, se puede ofrecer asesoramiento genético antes del embarazo.

Complicaciones

Si no se trata

• La anencefalia es incompatible con la vida; la mayoría de los fetos no sobreviven al parto o fallecen en los primeros días.
• Pueden ocurrir complicaciones en el embarazo, como exceso de líquido amniótico (polihidramnios) o parto prematuro.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico es muy limitado: la mayoría de los bebés fallece antes de nacer o en los primeros días de vida. Es un momento de enorme tristeza, pero con un buen acompañamiento médico y emocional, las familias pueden encontrar consuelo y apoyo en la despedida.

Encontrar apoyo

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