Síndrome de Usher: lo que debe saber

Resumen

El síndrome de Usher es una enfermedad genética que afecta la audición, la visión y, a veces, el equilibrio. Una persona con esta afección nace con pérdida de audición o la desarrolla en la infancia, y con el tiempo también pierde visión debido a una afección llamada retinitis pigmentosa. Esta pérdida visual empeora poco a poco.

No es común. Se estima que afecta a entre 1 de cada 20,000 y 1 de cada 30,000 personas en el mundo. Es una enfermedad considerada rara.

Puede afectar a personas de cualquier origen, pero suele aparecer desde el nacimiento o en la infancia. Afecta por igual a hombres y mujeres. Si hay antecedentes familiares de la enfermedad, el riesgo es mayor.

Síntomas

Síntomas comunes

• Pérdida de audición desde el nacimiento o en la primera infancia.
• Dificultad para ver de noche (ceguera nocturna).
• Pérdida del campo visual: ver como a través de un tubo o perder la visión periférica.
• Problemas de equilibrio y caídas frecuentes.

Síntomas en niños

• Pérdida de audición que se nota al no reaccionar a los sonidos.
• Retraso en el desarrollo del lenguaje.
• Problemas para mantener el equilibrio al caminar o correr.
• Dificultad para ver en lugares oscuros o con poca luz.

Síntomas en adultos mayores

• La pérdida de visión empeora gradualmente.
• Aparición de cataratas o mayor sensibilidad a la luz.
• Mayor riesgo de caídas por el estrechamiento del campo visual.
• Se reduce la capacidad para conducir o moverse con seguridad.

Causas

Causas principales

• El síndrome de Usher es causado por cambios (mutaciones) en ciertos genes. Estos genes dan instrucciones para que el cuerpo forme proteínas necesarias para las células de la vista, el oído y el equilibrio.
• Se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe recibir una copia del gen modificado de cada uno de sus padres para tener la enfermedad.
• Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de tener el síndrome.

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares del síndrome de Usher.
• Ser hijo de padres que son portadores del gen sin presentar la enfermedad.
• La consanguinidad (que los padres sean parientes cercanos) aumenta el riesgo en algunas poblaciones.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si nota una pérdida de visión o audición rápida e inexplicable.
• Si su hijo no responde a sonidos o no está alcanzando los hitos del lenguaje y la audición.
• Si tiene caídas o problemas de equilibrio que aparecen de repente.

Programe una cita de rutina si:

• Si tiene pérdida de audición desde el nacimiento o la infancia, es importante un seguimiento con el pediatra o el médico de cabecera.
• Si le han dicho que tiene retinitis pigmentosa, acuda a revisiones regulares de la vista.
• Si hay casos de síndrome de Usher en su familia, consulte a un médico de cabecera o genetista para hablar de pruebas y asesoramiento genético.

Diagnóstico

El diagnóstico lo hacen especialistas, como el otorrino (especialista en oído, nariz y garganta) y el oftalmólogo (especialista en los ojos). Primero se confirma la pérdida auditiva y la retinopatía, y luego se puede hacer un estudio genético para confirmar el tipo de Usher.

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba de audición (audiometría) para medir el tipo y grado de pérdida auditiva.
• Examen de ojos con dilatación de pupila para ver la retina y detectar signos de retinitis pigmentosa.
• Prueba de campo visual para medir la visión periférica.
• Estudio genético (análisis de sangre) para buscar cambios en los genes asociados al síndrome de Usher.
• Pruebas de equilibrio en casos donde hay problemas de equilibrio.

Qué esperar en su cita

El proceso de diagnóstico puede tardar semanas o meses. Es posible que le remitan a un centro especializado. Le harán varias pruebas, algunas no dolorosas. Después del diagnóstico, le explicarán qué tipo de Usher tiene y qué profesionales le pueden ayudar. No está solo en este proceso: un equipo de médicos, especialistas en rehabilitación y trabajadores sociales puede acompañarle.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Usher, pero hay muchas herramientas para que las personas afectadas puedan comunicarse, moverse y mantener independencia. El tratamiento se centra en la rehabilitación auditiva, visual y del equilibrio, y es muy importante empezar pronto. Cada persona recibe un plan según sus características.

Autocuidado en el hogar

• Use audífonos o implantes si se los recomiendan, y mantenga su mantenimiento al día.
• Proteja sus ojos con gafas de sol y evite la luz muy fuerte.
• Use ayudas para la vista como prismáticos, lupas o aplicaciones que amplían el texto.
• Organice su casa para evitar caídas: buena iluminación, pasamanos y suelos sin obstáculos.
• Practique técnicas de orientación y movilidad, como usar bastón guía si es necesario.
• Dé información a su familia y amigos sobre cómo apoyarle mejor.

Tratamientos médicos

El tratamiento puede incluir audífonos (dispositivos externos que amplifican el sonido) y, en algunos casos, implantes cocleares (dispositivos internos que estimulan el nervio auditivo), siempre bajo evaluación de especialistas. En cuanto a la vista, se utilizan ayudas visuales y programas de baja visión. No se recetan medicamentos específicos para detener la pérdida de visión, pero es importante seguir las recomendaciones del oftalmólogo y del otorrino. No se automedique y consulte siempre a un profesional de salud cualificado.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía más frecuente en el síndrome de Usher es la colocación de un implante coclear en personas con pérdida auditiva severa o profunda que no se benefician de los audífonos. También puede ser necesaria cirugía de cataratas si estas aparecen. Todas las cirugías se deciden en conjunto con un equipo especializado.

Vivir con esta afección

Vivir con el síndrome de Usher significa adaptar el entorno a lo que ve y oye. Para las tareas del día a día, puede usar ayudas para oír mejor, como sistemas de bucle magnético, y para ver mejor, como lupas o luces dirigidas. Es importante mantener una actitud activa y pedir ayuda cuando la necesite. No tiene que enfrentar esto solo.

Consejos de estilo de vida

• Mantenga una vida social activa; explique a los demás cómo prefiere comunicarse.
• Aprenda y practique el lenguaje de señas o el uso de prótesis auditivas según su preferencia.
• Haga ejercicio de forma regular, con asesoramiento para evitar caídas.
• Tómese tiempo para descansar la vista y los oídos.
• Únase a grupos de apoyo para compartir experiencias y consejos.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial que cure el síndrome de Usher, pero una alimentación equilibrada y saludable es siempre recomendable. Consulte con su médico si necesita algún suplemento vitamínico; no tome suplementos por su cuenta. El ejercicio suave, como caminar o nadar, es bueno para el equilibrio, la circulación y el bienestar general. Si tiene problemas de equilibrio, pregunte a un fisioterapeuta qué ejercicios son seguros.

Salud mental y bienestar emocional

Perder la audición y la visión puede generar sentimientos de angustia, ansiedad o tristeza. Es normal tener estas emociones. Si se siente abrumado, no lo ignore. Hable con su médico, un profesional de salud mental o un consejero. También puede recurrir a líneas de apoyo emocional. En una situación de crisis, si tiene pensamientos de hacerse daño a sí mismo, llame a los servicios de emergencia de su país o pida ayuda inmediata. Recuerde que buscar ayuda es un acto de fuerza.

Prevención

El síndrome de Usher no se puede prevenir porque es genético y está presente desde la concepción. Sin embargo, conocer el diagnóstico permite comenzar la rehabilitación temprana para reducir las limitaciones. Si hay antecedentes familiares, se puede hablar con un asesor genético antes de tener hijos para entender las probabilidades de transmitir la enfermedad.

Vacunas

Las vacunas, en general, previenen infecciones, pero no previenen el síndrome de Usher. Es recomendable seguir el calendario de vacunación de su país para evitar infecciones que puedan afectar a la vista o al oído.

Programas de detección

Muchos países hacen pruebas de audición a los recién nacidos para detectar pérdida auditiva temprana. Si hay casos en la familia, se puede plantear un estudio genético y un seguimiento oftalmológico desde la infancia. Las personas con síndrome de Usher deben hacerse exámenes de retina regulares para detectar complicaciones.

Complicaciones

Si no se trata

• Sin un buen seguimiento, la pérdida de visión y audición puede llevar a un mayor aislamiento social.
• Pueden aumentar las caídas y las lesiones por la pérdida de campo visual y de equilibrio.
• Pueden pasar desapercibidos problemas de salud de los ojos, como cataratas, que requieran tratamiento.

Pronóstico a largo plazo

Aunque el síndrome de Usher es una condición que va cambiando con el tiempo, muchas personas llevan una vida plena y participan en la comunidad. La rehabilitación, el apoyo de la familia y la tecnología son grandes aliados. Con los cuidados adecuados, es posible mantener la independencia durante muchos años. La investigación científica sigue avanzando y ofrece nuevas esperanzas.

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