Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)

Resumen

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad genética que afecta a los vasos sanguíneos. Hace que algunas pequeñas arterias y venas no se formen bien, y por eso pueden aparecer manchas rojas en la piel o en la nariz, y vasos anormales que pueden sangrar fácilmente. También se conoce como síndrome de Rendu-Osler-Weber. No es contagiosa.

Es una enfermedad poco frecuente. Se estima que afecta a una de cada 5.000 a 10.000 personas en todo el mundo, aunque puede ser más común en algunas regiones o grupos de población.

Puede afectar a cualquier persona, tanto hombres como mujeres, y en cualquier grupo étnico. Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la adolescencia, pero algunas personas no notan nada hasta la edad adulta. La gravedad varía mucho incluso entre miembros de la misma familia.

Síntomas

Síntomas comunes

• Hemorragias nasales repetidas y sin causa aparente, a menudo desde la infancia.
• Pequeñas manchas rojas (telangiectasias) en los labios, la lengua, la cara, las yemas de los dedos o el interior de la nariz y la boca.
• Sangrado digestivo que puede notarse como heces oscuras o negras.
• Cansancio y debilidad por anemia, que ocurre si las pérdidas de sangre son frecuentes.
• Dificultad para respirar, especialmente si hay malformaciones en los pulmones.

Síntomas en niños

• Hemorragias nasales que aparecen sin motivo y que tienden a repetirse.
• Manchas rojas pequeñas en la piel o en la boca que no desaparecen.
• En algunos niños, no hay síntomas evidentes hasta la adolescencia o la edad adulta.

Síntomas en adultos mayores

• Las hemorragias nasales pueden volverse más frecuentes o intensas.
• Mayor riesgo de sangrado en el estómago o el intestino.
• Aparecen o se agravan la anemia y el cansancio.
• Si hay vasos anormales en el hígado, pueden surgir síntomas digestivos o circulatorios.

Causas

Causas principales

• Mutaciones en ciertos genes que intervienen en la formación de los vasos sanguíneos, especialmente ENG, ACVRL1 y SMAD4.
• La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante: basta con recibir un gen anormal de uno de los padres para desarrollarla.
• En alrededor de un 20% de los casos, la mutación ocurre sin que ningún familiar la tenga (mutación nueva).

Factores de riesgo

• Tener un familiar de primer grado (padre, madre, hermano o hijo) con HHT.
• Pertenecer a una familia en la que ya se ha diagnosticado alguno de los genes causantes.
• No hay factores de estilo de vida que la causen: es una enfermedad genética.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Ante cualquier síntoma de alarma, como tos con sangre, dolor de cabeza intenso o sangrado abundante, acuda de inmediato a urgencias o llame a los servicios de emergencia.
• Si tiene hemorragias nasales que no se detienen o se repiten durante varios días, consulte con su médico sin demora.

Programe una cita de rutina si:

• Solicite una cita si nota manchas rojas nuevas, hemorragias nasales frecuentes, cansancio sin causa o cambios en las heces.
• Si tiene un familiar diagnosticado de HHT, hable con su médico de cabecera para valorar las pruebas de cribado, aunque no tenga síntomas.
• Es recomendable un seguimiento periódico con el especialista para controlar la evolución y detectar complicaciones a tiempo.

Diagnóstico

El médico sospecha HHT si hay hemorragias nasales repetidas, telangiectasias en piel o mucosas y antecedentes familiares. Para confirmarlo se utilizan los criterios clínicos de Curazao y, en muchos casos, un análisis de sangre genético.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para buscar mutaciones en los genes ENG, ACVRL1 o SMAD4.
• Ecocardiografía con contraste (burbujas) para detectar malformaciones en los pulmones.
• Resonancia magnética (RM) del cerebro para buscar malformaciones arteriovenosas.
• Tomografía computarizada (TC) del tórax o el abdomen para evaluar pulmones e hígado.
• Endoscopia digestiva para observar si hay sangrado en el estómago o el intestino.

Qué esperar en su cita

El proceso de diagnóstico puede incluir varias pruebas que se realizan sin dolor y de forma ambulatoria. El médico le explicará cada paso. Es posible que le remitan a un centro hospitalario con experiencia en HHT. Antes de las pruebas, informe siempre de sus antecedentes familiares.

Tratamiento

No existe un tratamiento único que cure la HHT, pero hay muchas opciones para prevenir las hemorragias, tratar la anemia y evitar complicaciones. El plan dependerá de los síntomas, los órganos afectados y la gravedad de cada persona.

Autocuidado en el hogar

• Mantenga la nariz húmeda con suero fisiológico o lubricantes nasales para reducir el sangrado.
• Cuando aparezca una hemorragia nasal, incline la cabeza hacia delante y presione la nariz durante 10 a 15 minutos sin soltar.
• Evite sonarse la nariz con fuerza o meterse objetos.
• Use un humidificador en casa si el ambiente es seco.
• Anote la frecuencia e intensidad de las hemorragias para informar a su médico.

Tratamientos médicos

Los tratamientos médicos pueden incluir la coagulación con láser para las telangiectasias de la piel y la nariz, la embolización para bloquear malformaciones en los pulmones u otros órganos, y, en algunos casos, medicamentos que ayudan a reducir el sangrado (siempre prescritos y supervisados por un especialista). También puede ser necesario recibir suplementos de hierro para tratar la anemia, únicamente bajo indicación médica.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía se reserva para situaciones concretas, como malformaciones muy grandes o sangrados que no se controlan con otros métodos. Esta decisión se toma de forma individualizada con un equipo multidisciplinar experto en HHT.

Vivir con esta afección

Vivir con HHT implica aprender a manejar las hemorragias nasales y a escuchar al cuerpo. Con una buena organización y comunicación con el equipo médico, se pueden realizar la mayoría de las actividades cotidianas con normalidad.

Consejos de estilo de vida

• No fume y evite el alcohol, especialmente si hay afectación hepática.
• Evite deportes de contacto si se han detectado malformaciones en el cerebro o los pulmones.
• Hidrate bien la piel y use protección solar, ya que la piel más fina puede sangrar o dañarse con más facilidad.
• Informe a sus profesionales de la salud (dentista, fisioterapeuta, etc.) de su condición antes de cualquier procedimiento.

Dieta y ejercicio

Siga una alimentación equilibrada y rica en hierro (carnes magras, legumbres, verduras de hoja verde) para prevenir la anemia. El ejercicio moderado es beneficioso para la salud general. Consulte con su médico antes de iniciar deportes de alta intensidad o de contacto, sobre todo si se han encontrado malformaciones en los pulmones.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal sentirse preocupado o ansioso por la posibilidad de sangrados o por la herencia familiar. Hable de sus sentimientos con su pareja, familiares o amigos. Si la tristeza o la ansiedad son persistentes, considere la ayuda de un profesional de la salud mental.

Prevención

La HHT no se puede prevenir, porque es una enfermedad genética que está presente desde el nacimiento. Sin embargo, sí se pueden prevenir muchas de sus complicaciones mediante el diagnóstico temprano, el seguimiento regular y el tratamiento adecuado.

Vacunas

No hay una vacuna específica contra la HHT. Mantenga al día las vacunas recomendadas por su centro de salud, ya que prevenir infecciones respiratorias ayuda a proteger los pulmones.

Programas de detección

Se recomienda realizar pruebas de cribado periódicas en personas con HHT y en familiares de primer grado, aunque no tengan síntomas. Estas pruebas (como ecografía con contraste o resonancia magnética) ayudan a detectar a tiempo malformaciones en los pulmones, el cerebro o el hígado.

Complicaciones

Si no se trata

• Hemorragias graves o repetidas que causan anemia crónica y fatiga.
• Malformaciones en los pulmones que pueden provocar falta de oxígeno o un ictus.
• Malformaciones en el cerebro que pueden sangrar y causar daño neurológico.
• Sangrado digestivo abundante que requiere transfusiones o ingreso hospitalario.
• Complicaciones hepáticas, como hipertensión portal o insuficiencia hepática.

Pronóstico a largo plazo

Aunque la HHT es una enfermedad crónica, el pronóstico es bueno en la mayoría de las personas si se realiza un seguimiento adecuado. Gracias a las técnicas actuales, se pueden controlar los síntomas, prevenir complicaciones graves y disfrutar de una vida activa y satisfactoria. El optimismo y el apoyo familiar son aliados importantes.

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