Poliposis adenomatosa familiar (PAF)

Resumen

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria que provoca la aparición de muchos pólipos (crecimientos pequeños) en el interior del colon y el recto. Estos pólipos pueden aparecer desde la adolescencia y, si no se tratan, tienen un riesgo muy alto de convertirse en cáncer de colon. Sin embargo, con controles regulares y tratamiento oportuno, la mayoría de las personas puede evitar el cáncer y llevar una vida plena.

No es común. Afecta aproximadamente a 1 de cada 8,000 a 10,000 personas en todo el mundo.

Afecta por igual a hombres y mujeres. Puede manifestarse en cualquier edad, pero los pólipos suelen aparecer en la adolescencia. Si hay antecedentes familiares, es importante comenzar el control desde la infancia.

Síntomas

Síntomas comunes

• En las primeras etapas, por lo general no hay síntomas.
• Sangre en las heces (hemorragia rectal).
• Cambios en el ritmo intestinal, como diarrea o estreñimiento.
• Dolor o calambres abdominales.
• Cansancio o palidez debido a anemia (falta de hierro).

Causas

Causas principales

• La PAF está causada por un cambio (mutación) en un gen llamado APC. Este gen normalmente evita el crecimiento descontrolado de las células del colon.
• La mayoría de las personas hereda la mutación de uno de sus padres, pero aproximadamente 1 de cada 4 no tiene antecedentes familiares y la mutación ocurre por primera vez en esa persona.

Factores de riesgo

• Tener un padre, madre, hermano o hermana con PAF es el principal factor de riesgo.
• También existe un mayor riesgo si hay varios familiares cercanos con cáncer de colon a edades tempranas, aunque no se haya diagnosticado PAF.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si nota sangre en las heces o en el papel higiénico.
• Si tiene dolor abdominal que no se alivia o empeora.
• Si pierde peso sin hacer cambios en su alimentación.

Programe una cita de rutina si:

• Aunque no tenga síntomas, si tiene antecedentes familiares de PAF, pida una cita con su médico de cabecera para hablar sobre pruebas genéticas y de detección.
• Si ya le han diagnosticado PAF, acuda a todas las revisiones programadas.

Diagnóstico

La PAF se diagnostica mediante una combinación de historia familiar, exploración física, pruebas genéticas y endoscopia. En la endoscopia, un médico examina el interior del colon con un tubo flexible con cámara, lo que permite ver y contar los pólipos.

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba genética (análisis de sangre) para buscar la mutación del gen APC.
• Sigmoidoscopia o colonoscopia: exploración visual del colon y recto para detectar y contar pólipos.
• Esofagogastroduodenoscopia (endoscopia alta) para revisar el estómago y el duodeno, donde también pueden aparecer pólipos.

Qué esperar en su cita

Si hay sospecha, el especialista en digestivo coordinará las pruebas. La colonoscopia se hace con sedación y suele durar unos 30 minutos. En caso de encontrar muchos pólipos, se tomarán biopsias o se extirparán algunos para analizarlos. También se le pedirán análisis de sangre y, según los resultados, se acordará un plan de seguimiento.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es evitar que los pólipos se conviertan en cáncer. Esto se consigue con revisiones periódicas y, cuando hay muchos pólipos o crecen rápido, con cirugía preventiva para extirpar el colon. El tratamiento debe ser decidido siempre por un equipo médico especializado.

Autocuidado en el hogar

• Acuda a todas las citas de seguimiento que le indiquen.
• Comunique a su médico cualquier síntoma nuevo, por leve que sea.
• Mantenga una dieta equilibrada y evite el tabaco y el exceso de alcohol.
• Cuide su salud emocional; pedir ayuda no es signo de debilidad.

Tratamientos médicos

Existen medicamentos antiinflamatorios que pueden reducir el número o el tamaño de algunos pólipos en ciertos casos. Estos medicamentos solo deben usarse bajo prescripción y supervisión de un especialista, ya que tienen efectos secundarios y no sustituyen a la cirugía cuando esta es necesaria.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía para extirpar el colon (colectomía) suele recomendarse cuando hay cientos de pólipos o algún pólipo con cambios precancerosos. En muchos casos se realiza en la juventud, alrededor de los 20 años, para prevenir el cáncer de colon. El tipo de cirugía depende de cada persona y será explicado con detalle por el cirujano.

Vivir con esta afección

Después de la cirugía, muchas personas llevan una vida normal, aunque deben adaptarse a un nuevo ritmo intestinal. Es posible que necesite hacer más viajes al baño o llevar una bolsa externa (stoma) de forma temporal o permanente. Su equipo médico le enseñará a manejarlo. Además, necesitará revisiones periódicas del estómago y duodeno.

Consejos de estilo de vida

• Mantenga un peso saludable y realice actividad física moderada con regularidad.
• No fume y limite el consumo de alcohol.
• Duerma lo suficiente y controle el estrés.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta que cure la PAF, pero comer muchas frutas, verduras, legumbres y cereales integrales es bueno para la salud general. Si ha tenido cirugía, es posible que necesite ajustar la dieta para reducir la diarrea o los gases; un dietista puede ayudarle.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad hereditaria puede generar ansiedad, tristeza o miedo al futuro. Estos sentimientos son comprensibles. Hablar con un profesional de salud mental puede ayudar. Si alguna vez tiene pensamientos de hacerse daño, busque apoyo urgente llamando a la línea de crisis de su país.

Prevención

La aparición de los pólipos no se puede impedir porque se debe a la genética. Sin embargo, el cáncer de colon se puede prevenir casi siempre con vigilancia endoscópica periódica y, cuando está indicado, cirugía preventiva.

Vacunas

No existe vacuna para prevenir esta enfermedad.

Programas de detección

Las personas con antecedentes familiares de PAF deben comenzar las pruebas de detección (sigmoidoscopia o colonoscopia) alrededor de los 10-12 años, o antes si tienen síntomas. La prueba genética puede confirmar quién es portador de la mutación familiar y quién no.

Complicaciones

Si no se trata

• Cáncer colorrectal, que se desarrolla en casi todos los casos antes de los 50 años si no se trata.
• Pólipos en el duodeno o estómago, que también pueden volverse cancerosos.
• Obstrucción intestinal por pólipos grandes.
• Sangrado rectal crónico que causa anemia y cansancio.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico es muy bueno si la enfermedad se detecta a tiempo. Gracias a los programas de cribado y cirugía preventiva, la mayoría de las personas con PAF vive hasta edades avanzadas y no desarrolla cáncer. Además, la investigación continúa mejorando las opciones de tratamiento.

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