Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch)

Resumen

El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCRHP), también llamado síndrome de Lynch, es una afección genética que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer de colon y de recto, y también otros tipos de cáncer. 'Sin poliposis' significa que la mayoría de las veces no se forman muchos pólipos (crecimientos) en el colon, a diferencia de otros síndromes hereditarios. Se debe a un cambio en ciertos genes que protegen el ADN.

Es poco frecuente. Se cree que causa entre el 1 y el 5 % de todos los casos de cáncer colorrectal. Afecta a hombres y mujeres por igual.

Afecta a personas que heredan una mutación genética de su padre o de su madre. Puede presentarse a cualquier edad adulta, pero el cáncer de colon suele aparecer a edades más tempranas que en los casos no hereditarios, habitualmente antes de los 50 años.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cambios en el hábito intestinal (diarrea o estreñimiento que duran más de unas semanas)
• Sangre en las heces o heces más oscuras de lo habitual
• Dolor o calambres abdominales persistentes
• Sensación de que el intestino no se vacía del todo
• Pérdida de peso sin causa aparente
• Cansancio o debilidad sin explicación

Síntomas en niños

• No suele manifestarse con síntomas antes de la adultez. Si un niño tiene antecedentes familiares fuertes, el médico puede recomendar asesoramiento genético, pero los exámenes de colon se inician más tarde.

Síntomas en adultos mayores

• Los mismos síntomas que en cualquier adulto, pero a veces se confunden con problemas digestivos del envejecimiento, como hemorroides o estreñimiento crónico. No ignore la sangre en las heces ni los cambios intestinales que no se resuelven.

Causas

Causas principales

• Una mutación (cambio) en los genes que ayudan a reparar el ADN, como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM
• Heredar este cambio de uno de los progenitores. Tener el gen no es lo mismo que tener cáncer: significa que hay más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de la vida.

Factores de riesgo

• Tener un familiar de primer grado (padre, madre, hermano, hijo) con síndrome de Lynch
• Antecedentes familiares de cáncer de colon o de endometrio a edad temprana
• Antecedentes personales de cáncer de colon u otro tipo de cáncer relacionado
• Pertenecer a una familia con el síndrome ya diagnosticado

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Sangre en las heces o sangrado rectal
• Dolor abdominal que no desaparece
• Vómitos o estreñimiento severo de comienzo brusco

Programe una cita de rutina si:

• Si tiene familiares cercanos con cáncer colorrectal o síndrome de Lynch, consulte a su médico para comentar la posibilidad de asesoramiento genético
• Pregunte a partir de los 20 o 30 años (o antes según su historial) cuándo empezar las colonoscopias de vigilancia
• Si nota cualquier síntoma digestivo nuevo y persistente, aunque sea leve, no espere a que desaparezca solo

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la historia personal y familiar, en una exploración física y, sobre todo, en un test genético que busca las mutaciones asociadas al síndrome de Lynch. Antes de la prueba, es habitual hablar con un asesor genético para entender qué significan los resultados.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para buscar mutaciones en los genes de reparación del ADN
• Colonoscopia: introducir un tubo fino con una cámara por el ano para examinar el colon y extraer pólipos (también se puede hacer una biopsia)
• Pruebas de imagen, como tomografía computarizada o resonancia, si se sospecha que el cáncer se ha extendido
• Revisión de antecedentes familiares y pruebas de inestabilidad de microsatélites (MSI) o inmunohistoquímica en muestras de tumor

Qué esperar en su cita

Recibir el resultado de una prueba genética puede ser un momento de incertidumbre. El profesional le explicará los resultados con calma, y juntos decidirán los próximos pasos. Es posible que le indiquen una vigilancia más estrecha o una cirugía preventiva, según su caso.

Tratamiento

El tratamiento del cáncer colorrectal asociado al síndrome de Lynch es, en general, similar al de otros cánceres de colon, pero se presta especial atención a la prevención y a la detección temprana en las personas con la mutación. El plan se decide de forma individualizada y suele combinar cirugía, tratamientos oncológicos y controles periódicos.

Autocuidado en el hogar

• Siga estrictamente el calendario de revisiones recomendado por su médico
• Mantenga un peso saludable
• Haga ejercicio de forma regular, al menos 150 minutos a la semana
• Evite el tabaco y limite el consumo de alcohol
• Si nota síntomas nuevos, anótelos y consulte a su médico

Tratamientos médicos

Los tratamientos oncológicos pueden incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida o inmunoterapia. Su equipo médico indicará cuál es la mejor opción para su situación. Nunca decida un tratamiento por su cuenta: consulte siempre con un especialista.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Cuando se detecta un pólipo avanzado o un tumor, el tratamiento más frecuente es la cirugía para extirpar la zona afectada. En personas con alto riesgo, a veces se propone una cirugía preventiva (colectomía profiláctica) o una operación para reducir el riesgo de otros cánceres relacionados. Esta decisión se toma junto al especialista, valorando los beneficios y riesgos.

Vivir con esta afección

Vivir con el síndrome de Lynch implica integrar los controles médicos en su rutina. Aunque a veces resulte abrumador, la mayoría de las personas lleva una vida plena. Mantenga organizadas sus citas y lleve un registro de sus antecedentes familiares para compartirlos con los médicos.

Consejos de estilo de vida

• Haga de la prevención una prioridad: acuda a cada revisión programada
• Coma abundantes frutas, verduras y fibra, y reduzca las carnes rojas y procesadas
• Realice actividad física moderada la mayoría de los días
• Gestione el estrés con técnicas de relajación o actividades placenteras

Dieta y ejercicio

Una dieta equilibrada y el ejercicio regular no eliminan el riesgo, pero ayudan a mantener el intestino sano. Intente incluir cereales integrales, legumbres, pescado y abundante agua. Recuerde: cualquier plan dietético debe ser realista y adaptado a usted.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de un síndrome hereditario puede generar miedo, ansiedad, tristeza o preocupación por el futuro. Estas emociones son normales. Hablar con un psicólogo, con la familia o con personas que han pasado por lo mismo puede ser de gran ayuda. Si alguna vez tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda de inmediato (emergencias 112 en España).

Prevención

No se puede cambiar el gen que se hereda, pero sí se puede prevenir el desarrollo del cáncer mediante una vigilancia regular. Someterse a colonoscopias con la frecuencia indicada permite extirpar pólipos antes de que se conviertan en cáncer.

Vacunas

No existe una vacuna que prevenga el síndrome de Lynch o el cáncer asociado a él. Las vacunas habituales, como la del VPH, pueden protegernos de otros cánceres relacionados, pero no de este síndrome.

Programas de detección

La prueba principal en el síndrome de Lynch es la colonoscopia, que se recomienda cada 1 o 2 años, normalmente empezando alrededor de los 20-25 años (o antes según la historia familiar). También se pueden hacer revisiones de otros órganos, según el gen afectado, como análisis de orina, revisiones ginecológicas o de la piel. El médico le dará el calendario concreto.

Complicaciones

Si no se trata

• El cáncer de colon puede crecer y extenderse a ganglios linfáticos o a otros órganos (metástasis), lo que hace el tratamiento más complejo
• Los pólipos pueden volverse cancerosos si no se detectan a tiempo
• El sangrado crónico puede provocar anemia
• La obstrucción intestinal puede causar una emergencia médica

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico es mucho mejor cuando el cáncer se detecta en sus primeras fases. Muchas personas con síndrome de Lynch viven durante décadas gracias a los controles. En caso de que aparezca un tumor, el tratamiento tiene una buena tasa de éxito. La actitud proactiva de asistir a las revisiones marca la diferencia.

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