Síndrome de Lynch (HNPCC)

Resumen

El síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal hereditario no poliposo (HNPCC), es una condición genética que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer de colon y de endometrio. Las personas con este síndrome tienen una probabilidad más alta de lo normal de tener cáncer a edades más tempranas. No significa que tendrá cáncer, pero sí que necesita revisiones regulares para detectarlo a tiempo.

No es una condición común. Se estima que entre 1 de cada 300 y 1 de cada 1,000 personas tiene el síndrome de Lynch. Pero es la causa más frecuente de cáncer de colon hereditario.

Afecta a hombres y mujeres por igual. Los síntomas del síndrome en sí no aparecen; los problemas surgen por el aumento del riesgo de cáncer. Puede aparecer en cualquier persona que herede una variante genética de uno de sus padres. Es más frecuente en familias con varios casos de cáncer de colon o de endometrio a edades tempranas.

Síntomas

Síntomas comunes

• En general, el síndrome de Lynch no causa síntomas por sí mismo. Los síntomas aparecen si se desarrolla un cáncer. Algunos signos de alerta de cáncer colorrectal incluyen: sangrado rectal o sangre en las heces, cambios en el hábito intestinal que duran más de unas semanas, dolor abdominal persistente, pérdida de peso sin causa aparente, y sensación de no haber vaciado el intestino.

Síntomas en niños

• En niños, el síndrome de Lynch no suele causar síntomas. La condición se hereda, pero el mayor riesgo de cáncer comienza en la edad adulta. Si un niño tiene la mutación, solo necesita controles médicos regulares según lo indique su especialista.

Síntomas en adultos mayores

• En personas mayores, el síndrome de Lynch puede no ser la causa principal de síntomas, pero el riesgo de desarrollar cáncer sigue presente. Los síntomas de alerta son los mismos que en adultos: sangrado digestivo, cambios en el ritmo intestinal, dolor abdominal o pérdida de peso. Cualquier síntoma nuevo y persistente debe consultarse con un médico.

Causas

Causas principales

• El síndrome de Lynch se debe a un cambio (mutación) en ciertos genes que ayudan a reparar el ADN. Los genes más afectados son MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
• Esta mutación se hereda de uno de los padres. Si uno de los padres lo tiene, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarlo.
• La presencia de la mutación impide que las células del cuerpo corrijan pequeños errores al dividirse, lo que con el tiempo puede llevar al desarrollo de cáncer.

Factores de riesgo

• Tener un familiar cercano (padre, madre, hermano, hijo) con síndrome de Lynch o con cáncer de colon a una edad temprana (antes de los 50 años).
• Historia familiar de varios tipos de cáncer asociados al síndrome, como cáncer de endometrio, ovario, estómago o intestino delgado.
• Pertenecer a ciertos grupos étnicos con mayor frecuencia de estas mutaciones, como los judíos asquenazíes.
• Haberse tenido cáncer de colon u otro cáncer relacionado antes de los 50 años.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tiene sangre en las heces, dolor abdominal intenso o pérdida de peso sin explicación.
• Si le aparece un cambio repentino en sus deposiciones que dura más de 2 semanas.

Programe una cita de rutina si:

• Si tiene familiares cercanos con cáncer de colon o de endometrio, especialmente a edades tempranas.
• Si ya le han diagnosticado un crecimiento anormal (pólipo) o cáncer en el colon y le preocupa un factor hereditario.
• Para pedir una derivación a un consejero genético y evaluar la necesidad de pruebas genéticas.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la historia familiar, los antecedentes personales y pruebas genéticas. También se pueden analizar tumores ya extirpados para buscar signos de falta de reparación del ADN.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para buscar mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
• Pruebas en el tejido tumoral (si ya ha tenido un tumor) para ver si hay inestabilidad de microsatélites (MSI) o pérdida de proteínas de reparación (inmunohistoquímica).
• Endoscopia (colonoscopia) para detectar pólipos o tumores en el colon.

Qué esperar en su cita

Antes de hacerse una prueba genética, le ofrecerán una cita de asesoramiento genético para explicarle qué significa el resultado, los riesgos y los beneficios. Si la prueba da positivo, su médico le hablará de un plan de vigilancia adaptado a su caso.

Tratamiento

No hay un tratamiento para curar la mutación genética, pero hay muchas medidas para prevenir o detectar el cáncer en sus comienzos. El tratamiento dependerá de si ya existe un cáncer o de su riesgo personal.

Autocuidado en el hogar

• Acudir puntualmente a todas las revisiones médicas recomendadas.
• Conocer su historial familiar y compartirlo con su médico.
• Evitar el tabaco y moderar el consumo de alcohol.
• Comer una dieta rica en frutas, verduras y fibra, y limitar carnes rojas y procesadas.
• Mantener un peso saludable y hacer ejercicio de forma regular.

Tratamientos médicos

Si se diagnostica un cáncer, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar el tumor, radioterapia, quimioterapia o inmunoterapia, dependiendo del tipo y la etapa del cáncer. Su equipo médico le explicará las opciones más adecuadas. No hay un medicamento específico para prevenir el síndrome de Lynch, pero se usan tratamientos generales oncológicos cuando es necesario.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En algunos casos de muy alto riesgo, el médico puede recomendar una cirugía preventiva, como la extirpación del colon (colectomía) o del útero (histerectomía) para evitar el desarrollo de cáncer. Esta decisión es muy personal y se toma junto con el equipo médico y un consejero genético.

Vivir con esta afección

Vivir con síndrome de Lynch implica seguir un plan de vigilancia activo. Su médico le indicará con qué frecuencia necesita colonoscopias, análisis de orina o, en el caso de las mujeres, pruebas ginecológicas. Lleve un registro de sus citas y de cualquier síntoma nuevo. Recuerde que el diagnóstico temprano salva vidas.

Consejos de estilo de vida

• Realice actividad física moderada la mayoría de los días de la semana.
• Mantenga un peso saludable.
• Duerma entre 7 y 8 horas al día.
• Reduzca el estrés con técnicas de relajación, meditación o paseos al aire libre.
• Evite fumar y limite el alcohol al mínimo.

Dieta y ejercicio

Una dieta equilibrada con abundante fibra (legumbres, cereales integrales, frutas y verduras) puede ayudar a mantener su intestino sano. Limite las carnes rojas y procesadas, así como los alimentos muy grasos. El ejercicio regular, como caminar o nadar, reduce el riesgo de cáncer y mejora el bienestar general.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal sentir ansiedad o miedo cuando se sabe que se tiene el síndrome de Lynch. El temor al cáncer puede ser abrumador. Hable de sus emociones con su médico o pida ayuda a un profesional de la salud mental. Compartir sus preocupaciones con la familia también ayuda a aliviar la carga.

Prevención

El síndrome de Lynch no se puede prevenir porque es una alteración genética heredada. Sin embargo, se puede prevenir el desarrollo de cáncer o detectarlo en etapas muy tempranas mediante revisiones regulares y, en algunos casos, cirugía preventiva. La clave es la vigilancia.

Vacunas

No existe una vacuna específica para prevenir el síndrome de Lynch. Sin embargo, cumplir con el calendario de vacunación habitual, como la vacuna contra el virus del papiloma humano (VPH) y otras, es importante para reducir el riesgo de ciertos tipos de cáncer.

Programas de detección

Se recomienda una colonoscopia cada 1 o 2 años empezando entre los 20 y 25 años, o antes si en la familia ha habido casos muy tempranos. Las mujeres también deben hablarlo con su ginecólogo para revisar el endometrio y los ovarios. Otras pruebas, como análisis de orina para detectar cáncer de vejiga, se valoran según el caso.

Complicaciones

Si no se trata

• Mayor riesgo de cáncer colorrectal, que puede ser más difícil de tratar si se detecta en etapas avanzadas.
• Riesgo aumentado de otros cánceres, como de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, uréter y cerebro.
• Riesgo de que el cáncer se diagnostique a una edad más joven que en la población general.

Pronóstico a largo plazo

Con un seguimiento adecuado, la mayoría de las personas con síndrome de Lynch lleva una vida larga y saludable. Las revisiones periódicas permiten encontrar cualquier signo de cáncer en sus etapas iniciales, cuando el tratamiento es más eficaz. La medicina moderna ofrece muchas opciones, y la información y la prevención son sus mejores aliadas.

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