Síndrome de Marfan: qué es y cómo cuidarse

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo, es decir, el 'pegamento' que sostiene y da forma a los órganos, huesos y vasos sanguíneos. Las personas con este síndrome suelen ser altas y delgadas, con brazos y piernas largos, pero lo más importante es que puede afectar al corazón, los ojos y los pulmones.

No es frecuente. Se calcula que 1 de cada 5,000 a 10,000 personas tiene síndrome de Marfan. Puede aparecer en cualquier país y en cualquier familia.

Puede afectar a cualquier persona, tanto hombres como mujeres, desde la infancia o la adolescencia. En algunos casos los signos son tan leves que no se notan hasta la edad adulta.

Síntomas

Síntomas comunes

• Talla alta y complexión delgada, con brazos, piernas, dedos y pies largos.
• Articulaciones flexibles (hiperlaxitud) y pies planos.
• Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.
• Problemas de visión, como miopía o luxación del cristalino (el lente natural del ojo se desplaza de su lugar).
• Escoliosis (curvatura lateral de la columna) o tórax hundido o salido hacia afuera.
• Soplos en el corazón o sensación de pecho u opresión.

Síntomas en niños

• En niños y adolescentes, es común que crezcan muy rápido y sean más altos que sus compañeros.
• También pueden presentar fatiga, dolor en las articulaciones o dificultad para ver la pizarra en el colegio.
• Si el síndrome es grave, los síntomas de corazón pueden aparecer desde el nacimiento.

Síntomas en adultos mayores

• Con la edad, el riesgo de problemas en la aorta aumenta, por lo que los controles médicos son esenciales.
• Pueden aparecer cataratas o glaucoma en edades más tempranas de lo habitual.
• El dolor de espalda y piernas por problemas de las vértebras y articulaciones es más frecuente.

Causas

Causas principales

• El síndrome de Marfan está causado por un cambio (mutación) en el gen FBN1, que ayuda a producir una proteína llamada fibrilina-1. Esta proteína es fundamental para dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
• La mayoría de las personas hereda esta mutación de uno de los progenitores, pero en aproximadamente 1 de cada 4 casos aparece sin ningún antecedente familiar.

Factores de riesgo

• El único factor de riesgo conocido es tener la alteración genética, ya sea heredada o no.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Acude a urgencias o llama a emergencias si tienes dolor de pecho o espalda súbito y muy fuerte, falta de aire o desmayo.
• Si pierdes la visión de golpe o ves moscas volantes de repente, necesitas revisión urgente.

Programe una cita de rutina si:

• Si tú o tu hijo tienen varios signos propios del síndrome (talla muy alta, dedos largos, escoliosis, etc.), pide cita con tu médico de cabecera.
• Si tienes diagnóstico de Marfan, acude a las revisiones periódicas con cardiología, oftalmología y traumatología según te indiquen.

Diagnóstico

El médico hace una exploración física y revisa la historia familiar. Después, puede pedir pruebas. Como no hay una única prueba para todos los casos, el diagnóstico suele apoyarse en los criterios de Ghent, que analizan el tamaño de la aorta, los ojos, el esqueleto y la genética.

Pruebas que se pueden realizar

• Exploración física: medir la altura, la envergadura de los brazos, la longitud de los dedos, la movilidad de las articulaciones y revisar la columna.
• Ecocardiograma: una prueba de ultrasonido para medir la aorta y ver las válvulas del corazón.
• Examen oftalmológico con lámpara de hendidura para revisar el cristalino.
• Análisis de sangre para buscar la mutación del gen FBN1, si está indicado.

Qué esperar en su cita

Es posible que necesites varias consultas (médico de familia, cardiólogo, oftalmólogo, traumatólogo). No todas las pruebas se hacen el mismo día. Ten paciencia y ve acompañado si te sirve de apoyo. Recibir un diagnóstico puede tardar semanas o meses.

Tratamiento

El tratamiento no cura el síndrome, pero ayuda a prevenir complicaciones y a controlar los síntomas. Cada persona necesita un plan individualizado, y lo más importante es el seguimiento regular con especialistas.

Autocuidado en el hogar

• Acudir a todas las revisiones médicas programadas.
• Usar gafas o lentes de contacto si tienes miopía o problemas de visión.
• Cuidar la espalda: no cargar pesos grandes y avisar al médico si empeora el dolor.
• Evitar deportes de contacto o de alta intensidad (por el riesgo del corazón y la aorta).

Tratamientos médicos

El cardiólogo puede recetar medicamentos que reducen la fuerza del latido y protegen la aorta (por ejemplo, algunos tipos de fármacos para la tensión arterial). También se puede usar una órtesis (corsé) para la columna, o gotas y otros tratamientos para la salud ocular, según lo que necesite cada persona.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Puede ser necesaria una cirugía preventiva para reparar o sustituir la parte inicial de la aorta (la raíz aórtica) cuando está demasiado dilatada o si hay un desgarro (disección). También se opera la luxación del cristalino o la escoliosis grave en algunos casos.

Vivir con esta afección

Vivir con síndrome de Marfan implica aprender qué actividades son seguras y cuáles conviene evitar. La mayoría de la gente puede hacer ejercicio suave, estudiar, trabajar y tener una vida normal, siempre que esté bien controlada.

Consejos de estilo de vida

• Evitar deportes de competición, de contacto, de esfuerzo máximo o de velocidad extrema (por ejemplo, rugby, baloncesto de competición o levantamiento de pesas).
• Si haces ejercicio, elige actividades moderadas como caminar, nadar o montar en bicicleta a ritmo suave, y pregunta siempre a tu médico.
• No consumir tabaco, porque el tabaco daña los vasos sanguíneos y aumenta el riesgo de problemas en la aorta.
• Mantén un peso saludable y evita la obesidad, que añade trabajo al corazón.

Dieta y ejercicio

No existe una dieta especial para el síndrome de Marfan. Se recomienda seguir una alimentación variada y equilibrada, rica en frutas, verduras, cereales integrales y proteínas saludables. En cuanto al ejercicio, lo más seguro es la actividad aeróbica de intensidad ligera a moderada, siempre con el visto bueno del cardiólogo.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de una enfermedad genética puede generar ansiedad, miedo o tristeza. Es normal sentirse abrumado. Habla con tu médico, busca apoyo emocional y recuerda que el seguimiento médico reduce mucho la gravedad de la enfermedad. Si te sientes muy angustiado, no dudes en pedir ayuda profesional. Si tienes pensamientos de hacerte daño, busca ayuda de inmediato llamando a un servicio de crisis o acudiendo al servicio de urgencias más cercano.

Prevención

No se puede prevenir el síndrome de Marfan, porque es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Lo que sí se puede hacer es prevenir las complicaciones con controles regulares y con un estilo de vida cuidadoso.

Complicaciones

Si no se trata

• Sin tratamiento ni seguimiento, el síndrome de Marfan puede causar complicaciones graves, como un desgarro o rotura de la aorta (disección aórtica), que es una urgencia vital.
• Puede producir problemas de visión permanentes si no se tratan a tiempo.
• La escoliosis o el hundimiento del tórax pueden causar dolor crónico y dificultad respiratoria.
• En el embarazo, las mujeres con Marfan tienen mayor riesgo de complicaciones cardiovasculares.

Pronóstico a largo plazo

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan ha mejorado muchísimo. Con un diagnóstico temprano, tratamiento adecuado (muchas veces con cirugía preventiva) y revisiones regulares, la mayoría de las personas llevan una vida activa y productiva. No estás solo y hay muchas maneras de vivir bien.

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