Poliposis asociada a MUTYH (MAP): lo que debe saber

Resumen

La poliposis asociada a MUTYH (MAP) es una enfermedad hereditaria que hace que aparezcan muchos pólipos en el colon y el recto. Los pólipos son crecimientos pequeños en la pared del intestino. Con el tiempo, algunos de estos pólipos pueden convertirse en cáncer si no se tratan. Esta enfermedad se debe a un cambio en el gen MUTYH, que normalmente ayuda a reparar los errores del ADN.

No es común. Se calcula que afecta a menos de 1 de cada 10,000 personas, aunque es posible que haya más casos sin diagnosticar.

Afecta por igual a hombres y mujeres. Los pólipos suelen aparecer entre los 40 y los 60 años, aunque pueden aparecer antes. Para tener la enfermedad es necesario heredar una copia del gen alterado de cada padre.

Síntomas

Síntomas comunes

• No tener ningún síntoma, sobre todo al principio
• Sangre en las heces o al limpiarse
• Cambios en el ritmo intestinal, como diarrea o estreñimiento que duran más de unas semanas
• Heces más delgadas o estrechas de lo habitual
• Dolor abdominal o calambres
• Anemia (cansancio, palidez, debilidad) sin otra causa clara

Síntomas en niños

• En niños y adolescentes es muy poco frecuente que aparezcan síntomas. Cuando aparecen, suelen ser sangrado rectal o anemia.

Síntomas en adultos mayores

• En adultos mayores, los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades digestivas. Es importante no ignorar la sangre en las heces o un cambio en el ritmo intestinal.

Causas

Causas principales

• Un cambio (mutación) en el gen MUTYH, que normalmente se encarga de corregir errores del ADN al dividirse las células
• Heredar una copia alterada del gen de cada padre (lo que se llama herencia recesiva)

Factores de riesgo

• Tener familiares con poliposis asociada a MUTYH o con cáncer de colon
• Ser hijo de dos padres portadores del gen alterado
• Tener antecedentes familiares de pólipos múltiples o de cáncer colorrectal en varias generaciones

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Sangre en las heces o sangrado rectal
• Dolor abdominal persistente que no se alivia
• Cambio reciente en el ritmo intestinal que dura más de tres semanas

Programe una cita de rutina si:

• Si algún familiar ha sido diagnosticado de MAP o de cáncer de colon
• Si en una colonoscopia le han encontrado varios pólipos y quiere saber su causa
• Si le han recomendado un estudio genético por sus antecedentes familiares

Diagnóstico

El médico puede sospechar MAP cuando hay muchos pólipos en el colon o cuando hay antecedentes familiares. Para confirmarlo se realiza una prueba genética que busca la mutación en el gen MUTYH. También se hace una colonoscopia para ver cuántos pólipos hay y de qué tipo son.

Pruebas que se pueden realizar

• Colonoscopia: un examen del colon con una cámara, que permite ver y tomar muestras de los pólipos
• Prueba genética: un análisis de sangre o de saliva que busca el cambio en el gen MUTYH
• Asesoramiento genético: una consulta con un especialista para explicar el riesgo en la familia

Qué esperar en su cita

Primero, su médico le hará preguntas sobre sus síntomas y sus antecedentes familiares. Si es necesario, le derivará a un especialista en aparato digestivo o a una unidad de genética. La colonoscopia se hace con sedación y no causa dolor. El resultado de la prueba genética puede tardar unas semanas. Su médico le explicará los resultados y el plan de seguimiento.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es prevenir el cáncer. Para lograrlo, se busca encontrar y extirpar los pólipos antes de que se vuelvan malignos. El plan depende de la cantidad de pólipos, su tamaño, la edad de la persona y la historia familiar.

Autocuidado en el hogar

• Cumplir con las citas médicas y las colonoscopias en las fechas indicadas
• Anotar los síntomas y llevarlos a la consulta
• Informar a sus familiares para que puedan hablar con su médico sobre su propio riesgo

Tratamientos médicos

No está aprobado un medicamento específico para tratar la MAP. La base es la prevención mediante colonoscopias periódicas. Durante esas pruebas, el médico puede extirpar los pólipos en el momento. Si hay demasiados pólipos o son muy grandes, se puede recomendar una cirugía preventiva para quitar parte o todo el colon. Cualquier decisión de tratamiento debe tomarla un especialista después de evaluar su caso.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía (colectomía) se considera cuando no es posible controlar los pólipos con la colonoscopia, cuando hay una cantidad muy elevada de pólipos o si ya hay un cáncer. También puede estar indicada en personas jóvenes con muchas lesiones. Es una decisión individualizada que se toma junto al equipo médico.

Vivir con esta afección

Vivir con MAP implica llevar un calendario de revisiones y conocer las señales de alarma. Es recomendable tener un médico de confianza que coordine sus cuidados y que sepa las recomendaciones para su caso.

Consejos de estilo de vida

• Realice actividad física moderada de forma regular, como caminar 30 minutos al día
• Mantenga un peso saludable para su edad y altura
• Evite el tabaco y limite el consumo de alcohol
• Descanse lo suficiente y maneje el estrés con técnicas de relajación

Dieta y ejercicio

Una dieta equilibrada, rica en frutas, verduras, legumbres y cereales integrales, favorece una buena digestión. Aunque no está demostrado que evite la aparición de pólipos en la MAP, comer bien y hacer ejercicio mejora la salud general y el bienestar. Antes de iniciar una rutina intensa, consulte a su médico.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de una condición hereditaria puede generar ansiedad, miedo o tristeza. Es normal sentirse así. Hablar con su médico, con la familia o con un profesional de salud mental puede ayudarle. El diagnóstico precoz es una herramienta poderosa y muchas personas viven plenamente con esta condición.

Prevención

No se puede prevenir la mutación genética, pero sí se pueden prevenir las complicaciones. La principal medida es la vigilancia con colonoscopias periódicas. En algunos casos, la cirugía preventiva puede reducir mucho el riesgo de cáncer. Consulte a su especialista sobre la mejor estrategia para usted.

Programas de detección

Las colonoscopias regulares son la herramienta más importante. Permiten localizar y extirpar los pólipos antes de que se vuelvan cancerosos. Si tiene antecedentes familiares, su médico le indicará cuándo empezar y con qué frecuencia hacerse las pruebas.

Complicaciones

Si no se trata

• Cáncer colorrectal
• Obstrucción del intestino por pólipos grandes
• Sangrado repetido que produce anemia
• Perforación del intestino, aunque es poco frecuente

Pronóstico a largo plazo

Con un seguimiento adecuado, el pronóstico es muy bueno. La mayoría de las personas con MAP pueden prevenir el cáncer y llevar una vida plena. Cumplir con las revisiones y tratar los pólipos a tiempo son las claves. Hay avances continuos en la detección y el tratamiento de esta enfermedad.

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