Retinosis pigmentaria: qué es y cómo vivir con ella

Resumen

La retinosis pigmentaria (también llamada retinitis pigmentosa) es una enfermedad hereditaria del ojo que afecta a la retina, la capa del fondo del ojo que capta la luz y envía las imágenes al cerebro. En esta enfermedad, las células de la retina se van dañando poco a poco, por lo que la visión se reduce lentamente con el tiempo.

No es una enfermedad frecuente. Se calcula que afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 personas en el mundo.

Puede afectar a personas de cualquier edad, pero los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o en la juventud. Afecta por igual a hombres y mujeres.

Síntomas

Síntomas comunes

• Dificultad para ver de noche o en lugares con poca luz
• Pérdida de la visión lateral (periférica), es decir, ver solo lo que está en el centro
• Sensación de deslumbramiento ante luces brillantes
• Visión borrosa o pérdida de detalle con los años
• Destellos o pequeñas manchas de luz en el campo visual

Síntomas en niños

• Tropiezos frecuentes al anochecer o en habitaciones oscuras
• Problemas para ver la pizarra o seguir una pelota
• Frotarse los ojos o cansarse mucho al leer con poca luz

Síntomas en adultos mayores

• Dificultad para leer, coser, reconocer caras o ver objetos cercanos
• Mayor dificultad para caminar o conducir, sobre todo de noche
• Más riesgo de caídas por no ver bien los bordes, escalones o desniveles

Causas

Causas principales

• Cambios en los genes (mutaciones) que afectan al funcionamiento de las células de la retina
• Herencia genética: la enfermedad puede pasar de padres a hijos según distintos patrones
• En algunos casos no hay ningún familiar afectado, pero el cambio genético puede aparecer por primera vez en la persona

Factores de riesgo

• Tener un familiar cercano con retinosis pigmentaria
• Pertenecer a familias o comunidades donde esta enfermedad es más frecuente
• Tener otras afecciones oculares que también afectan a la retina

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si nota una pérdida rápida o repentina de la visión, acuda de urgencia a un servicio de salud.
• Si ve una cortina oscura, sombras o muchos destellos de repente, llame de inmediato al número de emergencias de su país (en España, el 112).
• Si tiene dolor ocular intenso con náuseas o vómitos, busque atención urgente.

Programe una cita de rutina si:

• Si tiene dificultad para ver de noche o ha perdido visión lateral
• Si tiene antecedentes familiares de retinosis pigmentaria
• Si nota que su visión empeora poco a poco y no se ha revisado los ojos en más de un año

Diagnóstico

El diagnóstico comienza con una conversación sobre su historia clínica y familiar, y después con un examen completo de los ojos. El médico observará la retina y comprobará su visión de lejos, de cerca y a los lados.

Pruebas que se pueden realizar

• Fondo de ojo: se examina la retina con un aparato llamado oftalmoscopio.
• Campimetría visual: mide todo su campo de visión, incluida la zona lateral.
• Electrorretinograma: valora la actividad eléctrica de la retina cuando recibe luz.
• Pruebas genéticas: analizan el ADN para buscar cambios relacionados con la enfermedad.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): ofrece imágenes detalladas de las capas de la retina.

Qué esperar en su cita

La mayoría de estas pruebas son indoloras y se realizan en el hospital o en la consulta del oftalmólogo. Algunas requieren dilatar la pupila con gotas, por lo que la visión puede estar borrosa durante unas horas. Es recomendable ir acompañado y no conducir ese día si le han dilatado la pupila.

Tratamiento

Todavía no existe un tratamiento que cure la retinosis pigmentaria, pero hay muchas formas de ayudar a preservar la visión, manejar los síntomas y mantener la autonomía. El tratamiento se centra en el seguimiento periódico y en el uso de ayudas para la baja visión.

Autocuidado en el hogar

• Use gafas de sol con filtro ultravioleta cuando salga al exterior para reducir el deslumbramiento.
• Aumente la iluminación de su casa, especialmente en pasillos y escaleras.
• Use lámparas flexibles o de pie para leer, coser o cocinar.
• Aproveche los contrastes de color, por ejemplo platos claros sobre una superficie oscura.
• Mantenga los muebles y pasillos ordenados para evitar caídas.

Tratamientos médicos

El tratamiento médico lo decide siempre un especialista, según el caso de cada persona. Puede incluir el uso de suplementos nutricionales únicamente si el médico lo considera adecuado, así como el tratamiento de otras afecciones oculares asociadas, por ejemplo las cataratas. No use medicamentos ni complementos por su cuenta.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no cura la retinosis pigmentaria. Sin embargo, si aparece una catarata u otra afección ocular que empeore la visión, puede ser necesaria una operación. El oftalmólogo le explicará si en su caso la cirugía es adecuada y cuándo realizarla.

Vivir con esta afección

Vivir con retinosis pigmentaria implica adaptar el hogar y la rutina diaria para sentirse más seguro. Acudir a controles regulares, usar ayudas visuales y planificar los desplazamientos le ayudará a mantener la independencia.

Consejos de estilo de vida

• Proteja sus ojos del sol con gafas adecuadas.
• Evite conducir de noche si le resulta difícil o si su médico lo desaconseja.
• Tenga una buena iluminación en todas las habitaciones.
• Avise a familiares y amigos de sus necesidades visuales para que puedan ayudarle.
• Considere usar bastón de movilidad u otras ayudas si lo necesita y lo siente cómodo.

Dieta y ejercicio

Llevar una alimentación equilibrada y hacer ejercicio moderado es bueno para la salud general y para el cuidado de los ojos. No hay una dieta que detenga la enfermedad, pero unos buenos hábitos ayudan a mantener la salud ocular. Consulte con su médico antes de tomar cualquier complemento.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de pérdida visual puede generar tristeza, ansiedad o miedo. Es completamente normal sentir preocupación. Hable de sus emociones con su médico, sus personas cercanas o un profesional de la salud mental. Si en algún momento tiene pensamientos de hacerse daño, llame de inmediato a los servicios de emergencia de su país.

Prevención

No se puede prevenir, porque es una enfermedad genética que está presente desde el nacimiento. Sin embargo, un diagnóstico temprano permite hacer un seguimiento adecuado y adaptarse con más tiempo.

Vacunas

No existe ninguna vacuna para prevenir o tratar esta enfermedad.

Programas de detección

Si hay antecedentes familiares de retinosis pigmentaria, se puede realizar un estudio genético para conocer el riesgo en otros miembros de la familia. Consulte a su médico o a un asesor genético para saber cuándo es apropiado.

Complicaciones

Si no se trata

• Pérdida importante de la visión lateral que dificulta moverse de forma segura
• Dificultad para realizar tareas cotidianas como leer, escribir o conducir
• Mayor riesgo de caídas y lesiones
• Aparición de cataratas o glaucoma con más frecuencia en algunas personas
• Sentimientos de aislamiento o ansiedad si no se busca apoyo emocional

Pronóstico a largo plazo

La evolución es diferente en cada persona. Muchas personas conservan una visión útil durante muchas décadas y disfrutan de una buena calidad de vida con los apoyos adecuados. La investigación continúa avanzando y hay esperanza en futuros tratamientos.

Encontrar apoyo

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