Esclerosis tuberosa: qué es y cómo vivir con ella

Resumen

La esclerosis tuberosa, también llamada complejo de esclerosis tuberosa, es una enfermedad genética que hace que algunas células del cuerpo crezcan de más y formen tumores benignos (no cancerosos) o lesiones en distintos órganos. Afecta sobre todo al cerebro, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones. No es una enfermedad contagiosa. Cada persona con esclerosis tuberosa es distinta: algunas tienen síntomas leves y otras necesitan más ayuda médica.

No, se considera una enfermedad rara. Se estima que aparece en alrededor de 1 de cada 6.000 a 10.000 recién nacidos.

Puede afectar a personas de cualquier sexo, edad u origen. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia, pero también puede detectarse en adultos que tienen síntomas leves o antecedentes familiares.

Síntomas

Síntomas comunes

• Manchas en la piel de color más claro que la piel normal, sobre todo en el tronco o las piernas.
• Pequeños bultos rojos o rosados en la cara (llamados angiofibromas).
• Convulsiones o crisis epilépticas.
• Retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o dificultades de atención.
• Tumores benignos en los riñones o en el cerebro.
• Manchas o hendiduras en las uñas.

Síntomas en niños

• Manchas claras en la piel que pueden estar desde el nacimiento.
• Convulsiones en el primer año de vida.
• Retraso para sentarse, caminar o hablar.
• Problemas para dormir o para mantener la atención.
• Cambios de comportamiento o dificultades en el colegio.
• En bebés, tumores en el corazón que suelen encogerse con la edad.

Síntomas en adultos mayores

• Dolor lumbar o sangre en la orina por tumores en el riñón.
• Falta de aire o tos con sangre, especialmente en mujeres con quistes en los pulmones.
• Aparición de bultos nuevos en la cara u otras zonas de la piel.
• Cambios en la visión o dolor de cabeza persistente.
• Empeoramiento de la función renal con el tiempo.

Causas

Causas principales

• La esclerosis tuberosa está causada por cambios en los genes TSC1 o TSC2. Estos genes ayudan a controlar el crecimiento de las células. Cuando fallan, algunas células crecen en exceso y forman tumores benignos.
• En la mayoría de los casos, el cambio genético aparece por primera vez en la persona afectada, sin que lo herede de sus padres.
• En otros casos, se hereda de un padre o madre que tiene la enfermedad. El riesgo de transmitirlo es del 50% en cada embarazo.

Factores de riesgo

• Tener un padre, madre u otro familiar cercano con esclerosis tuberosa.
• No hay forma de prevenirla y no se relaciona con hábitos, alimentación ni estilo de vida.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Ante la primera convulsión, debe llamar a emergencias o acudir a un servicio de urgencias de inmediato.
• Si hay sangre en la orina, dolor muy fuerte en el costado o dificultad para respirar, busque atención médica urgente.
• Si aparecen síntomas neurológicos nuevos, como debilidad, adormecimiento o problemas para hablar, acuda a urgencias.

Programe una cita de rutina si:

• Si nota manchas claras en la piel, bultos en la cara, convulsiones o retraso en el desarrollo de su hijo, pida cita con su médico de cabecera o pediatra.
• Si tiene un familiar con esclerosis tuberosa y desea conocer su riesgo, puede hablar con su médico y pedir una consulta de asesoramiento genético.
• Acuda a las revisiones recomendadas por su equipo médico, aunque no tenga síntomas nuevos.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración física y las pruebas de imagen o genéticas. El médico puede confirmarlo si encuentra ciertas lesiones en la piel o el cerebro, o si aparece una mutación en el gen TSC1 o TSC2.

Pruebas que se pueden realizar

• Exploración de la piel con una lámpara especial para ver las manchas claras.
• Resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza para ver alteraciones cerebrales.
• Ecografía o tomografía de los riñones para buscar tumores.
• Ecocardiograma para revisar el corazón.
• Electroencefalograma para estudiar la actividad del cerebro en caso de convulsiones.
• Prueba genética en sangre para buscar los cambios en los genes TSC1 o TSC2.

Qué esperar en su cita

Es posible que el médico le pida varias pruebas en días distintos. Algunas son solo con imágenes y no causan dolor; la prueba genética solo necesita una muestra de sangre. Después, el equipo médico explicará los resultados y, si hace falta, le derivará a especialistas como el neurólogo, el dermatólogo o el nefrólogo.

Tratamiento

Hoy en día no existe un tratamiento único que cure la esclerosis tuberosa, pero sí hay muchas opciones para controlar los síntomas, reducir el crecimiento de los tumores y mejorar la calidad de vida. El plan se hace a medida de cada persona.

Autocuidado en el hogar

• Asistir a todas las revisiones médicas, aunque no haya síntomas.
• Anotar las convulsiones, si las hay, para comentarlas con el médico.
• Seguir una rutina diaria estable ayuda al descanso y reduce el estrés.
• Usar una tarjeta o brazalete de alerta médica si tiene convulsiones.
• No cambiar ni suspender ningún tratamiento por cuenta propia.

Tratamientos médicos

El tratamiento depende de los síntomas y de los órganos afectados. Puede incluir medicamentos anticonvulsivos para controlar las crisis, terapias dirigidas a frenar el crecimiento de los tumores, tratamientos dermatológicos para las lesiones de la piel, y terapia física, educativa o psicológica. Los médicos pueden combinar distintos tratamientos y ajustarlos con el tiempo. Su equipo médico le explicará cuál es la mejor opción.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En algunos casos se utiliza cirugía para extirpar tumores que causan dolor, sangrado o presión, o para tratar una epilepsia que no responde bien a los medicamentos. La decisión de operar se toma junto con el equipo médico según cada situación.

Vivir con esta afección

Vivir con esclerosis tuberosa requiere revisar algunos órganos de forma periódica. Es normal tener dudas o cansancio a veces. Contar con un médico de cabecera que conozca el caso y con especialistas ayuda a organizar el seguimiento y a sentirse acompañado.

Consejos de estilo de vida

• Duerma lo suficiente y mantenga horarios regulares.
• Evite el alcohol y el tabaco, sobre todo si toma medicación.
• Practique actividades físicas seguras y adaptadas a su estado.
• Pida ayuda para temas del colegio o del trabajo si nota dificultades.
• Busque momentos de descanso y actividades que le gusten.

Dieta y ejercicio

No se necesita una dieta especial, pero se recomienda una alimentación variada y equilibrada. Beber bastante agua es importante, especialmente si hay afectación renal. El ejercicio moderado suele ser beneficioso; en caso de convulsiones no controladas, evite nadar solo y los deportes de mucho riesgo.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico o convivir con una enfermedad crónica puede generar ansiedad, tristeza o preocupación. Sentirse así no significa que sea débil; es una reacción razonable. Si esto afecta a su día a día, pida ayuda a un psicólogo o a su médico. Si tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda inmediata en un servicio de salud mental o en un servicio de emergencia.

Prevención

La esclerosis tuberosa no se puede prevenir porque es genética. Si una persona la ha tenido en la familia y está pensando en tener hijos, puede consultar con un asesor genético para entender las probabilidades y sus opciones.

Vacunas

No existe una vacuna para esta enfermedad. Siga el calendario de vacunación habitual de su país y consulte con su médico si tiene dudas sobre las vacunas en su caso concreto.

Programas de detección

En personas con antecedentes familiares, el asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo antes de un embarazo. En quienes ya tienen la enfermedad, las revisiones periódicas permiten detectar y tratar a tiempo cualquier afectación en el cerebro, los riñones, el corazón o los pulmones.

Complicaciones

Si no se trata

• Convulsiones mal controladas que afectan al aprendizaje y a la seguridad.
• Crecimiento de tumores renales que puede causar sangrado, dolor o insuficiencia renal.
• Presión en el cerebro causada por tumores benignos, que produce dolores de cabeza o cambios neurológicos.
• Problemas pulmonares que en algunas mujeres avanzan con la edad.
• Dificultades emocionales o de integración social si no se recibe apoyo.

Pronóstico a largo plazo

Aunque es una enfermedad crónica, el pronóstico es muy variable. Muchas personas con esclerosis tuberosa llevan una vida plena, trabajan, estudian y forman una familia. El tratamiento y las revisiones médicas ayudan a evitar complicaciones graves. Tener un buen equipo médico y una red de apoyo cambia mucho la calidad de vida.

Encontrar apoyo

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