Epidermólisis bullosa: guía para pacientes y familias

Resumen

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias raras que hacen que la piel sea muy frágil. Las personas con EB tienen ampollas y heridas con roces o golpes muy pequeños, incluso sin causa aparente. Esto ocurre porque las capas de la piel no se mantienen unidas como deberían.

Es una enfermedad rara. Se estima que afecta a menos de 1 de cada 50,000 personas en el mundo.

La EB afecta por igual a hombres y mujeres y a todas las etnias. Los síntomas suelen aparecer desde el nacimiento o durante los primeros años de vida, aunque algunos tipos leves pueden notarse más tarde.

Síntomas

Síntomas comunes

• Ampollas en la piel con el roce o la presión.
• Piel que se desprende o se rompe con facilidad.
• Heridas o llagas que tardan en sanar.
• Engrosamiento o cicatrices en la piel.
• Uñas que se caen o se deforman.

Síntomas en niños

• Ampollas en la boca que dificultan amamantar o comer.
• Irritabilidad o llanto al ser tocados o cambiados.
• Retraso en el crecimiento o falta de apetito.
• Ampollas en las manos, los pies y las zonas del pañal.

Síntomas en adultos mayores

• Heridas que cicatrizan más lentamente.
• Mayor riesgo de infecciones en la piel.
• Cicatrices que limitan el movimiento de las articulaciones.
• Problemas en la boca o en el esófago al tragar.

Causas

Causas principales

• La EB es causada por cambios (mutaciones) en los genes que producen las proteínas que mantienen unidas las capas de la piel, como el colágeno.
• Estos cambios hacen que la piel sea frágil y se separe con facilidad, formando ampollas.
• En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda de los padres, aunque a veces los padres no tienen síntomas.
• La EB no se debe a alergias, infecciones ni a algo que la madre haya hecho durante el embarazo.

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de EB (hermanos, padres u otros familiares).
• En algunos tipos, los padres pueden ser portadores del gen sin tener la enfermedad.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si usted o su hijo tienen fiebre o signos de infección en la piel (pus, enrojecimiento, olor).
• Si aparecen ampollas en los ojos, la boca o la garganta.
• Si hay dolor intenso o sangrado abundante.
• Si el bebé no quiere comer o beber y muestra signos de deshidratación.

Programe una cita de rutina si:

• Ante ampollas frecuentes o heridas que tardan en sanar, aunque sean leves.
• Si un recién nacido presenta ampollas o zonas de piel faltante.
• Para obtener orientación sobre el cuidado diario de la piel y los vendajes.

Diagnóstico

Para diagnosticar la EB, el médico revisa la piel, pregunta sobre los síntomas y los antecedentes familiares. Para confirmar el diagnóstico, toma una pequeña muestra de piel (biopsia) y la envía al laboratorio.

Pruebas que se pueden realizar

• Biopsia de piel: se toma una pequeña muestra y se analiza al microscopio.
• Inmunofluorescencia: técnica que identifica las proteínas de la piel.
• Análisis genético: busca los cambios en los genes relacionados con la EB.
• Prueba de sangre o saliva para el análisis genético.

Qué esperar en su cita

El estudio puede tardar varias semanas. Es probable que lo atienda un equipo especializado en enfermedades de la piel (dermatología) o en enfermedades raras. El diagnóstico es el primer paso para aprender a cuidar la piel y prevenir complicaciones.

Tratamiento

No existe una cura para la EB, pero el tratamiento se centra en proteger la piel, cuidar las ampollas y prevenir infecciones. Muchos cuidados se pueden hacer en casa con ayuda de un equipo de salud.

Autocuidado en el hogar

• Manipular las ampollas con mucho cuidado: no romperlas, y solo puncionarlas con una aguja estéril si su médico se lo indica.
• Limpiar las heridas suavemente con solución salina o agua tibia, sin frotar.
• Usar vendajes especiales no adhesivos para proteger la piel.
• Evitar ropa con costuras gruesas, etiquetas o telas ásperas; elegir algodón suave.
• Mantener la piel hidratada con cremas o ungüentos emolientes, según lo que recomiende el médico.

Tratamientos médicos

El tratamiento médico puede incluir cuidados de enfermería para cambiar los vendajes, antibióticos para tratar o prevenir infecciones (siempre recetados por un médico), medicamentos para el dolor y suplementos nutricionales si hay pérdida de proteínas o hierro. En algunos tipos de EB se están estudiando tratamientos avanzados, como injertos de piel o terapia genética, pero deben realizarse en centros especializados.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En ciertos casos, se puede recomendar cirugía para separar los dedos de las manos o de los pies cuando las cicatrices los han fusionado, o para dilatar el esófago si hay dificultad para tragar. La decisión se toma junto con el equipo médico y según la situación de cada persona.

Vivir con esta afección

Vivir con EB requiere una rutina diaria de cuidado de la piel y las heridas. Aunque lleva tiempo, con la práctica y el apoyo adecuado es posible mantener una buena calidad de vida. Es importante aprender las técnicas recomendadas y tener a mano los materiales necesarios.

Consejos de estilo de vida

• Protéjase la piel con ropa suave y fresca.
• Evite actividades que produzcan fricción o golpes; adapte el ejercicio a sus posibilidades.
• Use calzado cómodo y acolchado.
• Mantenga las uñas cortas y limadas para no lastimar la piel.
• Evite temperaturas extremas y la humedad excesiva.

Dieta y ejercicio

Una dieta equilibrada y rica en nutrientes, especialmente proteínas y hierro, ayuda a recuperar lo que se pierde por las heridas. Si hay ampollas en la boca o el esófago, prefiera alimentos blandos. El ejercicio suave, como caminar o nadar, puede ayudar a mantener la movilidad, siempre evitando rozaduras.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad rara y visible puede generar tristeza, frustración o ansiedad, tanto en la persona afectada como en su familia. Es normal sentir estas emociones. Hablar con un profesional de salud mental puede ayudar a manejarlas. Si en algún momento hay pensamientos de dañarse a sí mismo, busque ayuda de inmediato llamando a una línea de crisis o acudiendo a urgencias.

Prevención

La EB no se puede prevenir porque es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, se pueden reducir las lesiones con un cuidado suave de la piel y evitando rozaduras. En quienes ya tienen EB, lo principal es prevenir las infecciones y las complicaciones de las heridas.

Vacunas

Las personas con EB pueden recibir las vacunas habituales, pero algunas se administran con inyección y requieren precaución. Consulte con su médico la forma más segura de aplicarlas.

Programas de detección

Si hay antecedentes familiares de EB, se puede consultar con un servicio de asesoramiento genético antes de tener hijos. Allí le explicarán los riesgos y las opciones, como las pruebas prenatales. No se usa un cribado general para la EB, porque es una enfermedad rara.

Complicaciones

Si no se trata

• Infecciones graves de la piel que pueden extenderse a la sangre.
• Pérdida de líquidos y desnutrición por heridas extensas.
• Cicatrices que limitan el movimiento de brazos y piernas.
• Fusión de los dedos de las manos y de los pies.
• Anemia por pérdida de sangre o falta de nutrientes.
• En ciertos tipos, dificultad para respirar o problemas en otros órganos.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico varía mucho según el tipo de EB. Con los cuidados adecuados, muchas personas tienen una vida plena, estudian, trabajan y forman una familia. Los avances en el cuidado de heridas, el control del dolor y la investigación genética ofrecen cada vez más opciones para mejorar la calidad de vida. Aunque es una enfermedad seria, el apoyo médico y familiar hace una gran diferencia.

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