Fenilcetonuria (PKU)

Resumen

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética poco frecuente en la que el cuerpo no puede descomponer correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, que está presente en muchos alimentos. Si no se trata, esta sustancia se acumula en la sangre y puede causar daño al cerebro.

No es frecuente. Se estima que afecta a entre 1 de cada 10,000 y 15,000 recién nacidos, aunque la incidencia varía según el país.

Se hereda de ambos padres. Suele presentarse en la infancia, pero afecta a la persona durante toda la vida.

Síntomas

Síntomas comunes

• La mayoría de los bebés no muestran signos al nacer.
• Si no se trata, pueden aparecer retraso en el desarrollo, convulsiones, olor característico en la piel o la orina, y problemas de comportamiento.
• También pueden aparecer erupciones en la piel (eccema) y tono muscular rígido.

Síntomas en niños

• Suele detectarse por el tamiz neonatal antes de que aparezcan síntomas.
• Sin tratamiento, los niños pueden presentar retraso en el habla, dificultad para aprender y problemas de atención.

Síntomas en adultos mayores

• Si se dejó de seguir la dieta, pueden aparecer dolores de cabeza, temblores, problemas de memoria o estado de ánimo irregular.

Causas

Causas principales

• Se debe a un cambio (mutación) en el gen PAH, que produce una enzima necesaria para transformar la fenilalanina.
• Se hereda con un patrón autosómico recesivo: es necesario recibir una copia defectuosa del gen de cada padre.

Factores de riesgo

• Tener un padre o madre portadores del gen de la PKU.
• Tener antecedentes familiares de la enfermedad.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tu hijo tiene convulsiones, pierde el conocimiento o notas un olor a humedad o a ratón en la piel u orina, busca atención médica de inmediato.

Programe una cita de rutina si:

• Siempre que haya dudas sobre el crecimiento, el desarrollo o el cumplimiento de la dieta, consulta con el equipo de salud.
• Es necesario seguir las revisiones periódicas con el especialista para controlar los niveles de fenilalanina y ajustar el tratamiento.

Diagnóstico

La fenilcetonuria se detecta mediante una prueba de tamizaje neonatal que se hace a todos los bebés pocos días después del nacimiento.

Pruebas que se pueden realizar

• Muestra de sangre del talón (prueba de Guthrie o espectrometría).
• Prueba de orina (si se requiere confirmar).
• Análisis genético para confirmar el diagnóstico (si es necesario).

Qué esperar en su cita

Si la prueba inicial es positiva, se repite para confirmar. Es posible que se necesiten análisis de sangre adicionales para medir los niveles de fenilalanina. El médico explicará los resultados y los siguientes pasos.

Tratamiento

El tratamiento principal es una dieta estricta baja en fenilalanina. Incluye evitar alimentos con mucha proteína, como carne, pescado, huevos, leche y frutos secos, y tomar una fórmula médica especial que aporta los nutrientes necesarios sin fenilalanina.

Autocuidado en el hogar

• Aprender a leer etiquetas para identificar alimentos con fenilalanina.
• Llevar un registro diario de los alimentos consumidos.
• Usar una pulsera de identificación médica que indique la enfermedad.

Tratamientos médicos

Además de la dieta, algunas personas pueden recibir medicamentos que ayudan al cuerpo a procesar la fenilalanina. Estos deben ser indicados y supervisados por un médico especialista en errores congénitos del metabolismo. En ciertos casos, se puede considerar un tratamiento enzimático de reemplazo, pero no es adecuado para todas las personas.

¿Cuándo se considera la cirugía?

No se requiere cirugía para la fenilcetonuria.

Vivir con esta afección

Vivir con fenilcetonuria requiere seguir una dieta especial de por vida y controles regulares de sangre. Con la ayuda de un equipo médico y nutricional, es posible llevar una vida plena.

Consejos de estilo de vida

• Seguir siempre la dieta prescrita, incluso en la adultez.
• Planificar comidas y snacks seguros.
• Informar a amigos y familiares sobre la condición para que ofrezcan apoyo.
• Mantener las citas médicas y análisis de control.

Dieta y ejercicio

La dieta es la base del tratamiento. Existen alimentos especiales bajos en fenilalanina y la ayuda de un dietista es fundamental. El ejercicio regular es seguro y beneficioso, siempre que se mantenga una buena hidratación y se sigan las recomendaciones nutricionales.

Salud mental y bienestar emocional

Las restricciones dietéticas y el miedo a que aparezcan síntomas pueden generar ansiedad o frustración. Es natural sentir esa presión. Hablar con un profesional de salud mental o con grupos de apoyo puede ayudar mucho.

Prevención

La fenilcetonuria no se puede prevenir porque es genética. Sin embargo, si se detecta a tiempo y se trata correctamente, se pueden prevenir los daños graves.

Programas de detección

La prueba de tamizaje neonatal permite detectar la enfermedad en los primeros días de vida. Si se diagnostica pronto, los niños pueden evitar complicaciones.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual.
• Convulsiones.
• Problemas de comportamiento y trastornos del estado de ánimo.

Pronóstico a largo plazo

Cuando el diagnóstico es temprano y se sigue el tratamiento de por vida, las personas con fenilcetonuria pueden tener un desarrollo intelectual normal y una vida plena. Es un compromiso, pero con apoyo y control, el futuro es esperanzador.

Encontrar apoyo

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