Hiperplasia suprarrenal congénita: información para pacientes

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad presente desde el nacimiento. En ella, las glándulas suprarrenales (dos glándulas pequeñas que están encima de los riñones) no producen suficiente cantidad de dos hormonas importantes: cortisol, que ayuda al cuerpo a responder al estrés y a controlar el azúcar en la sangre, y aldosterona, que ayuda a mantener el equilibrio de sal y agua. En cambio, el cuerpo produce demasiadas hormonas masculinas (andrógenos). Esta alteración puede afectar el crecimiento, el desarrollo y la salud en general.

No es frecuente. La forma clásica aparece en aproximadamente 1 de cada 10.000 a 15.000 nacimientos. La forma no clásica es más común, pero aún así es rara.

Afecta por igual a hombres y a mujeres. Las mujeres con la forma clásica pueden nacer con genitales que no tienen la apariencia habitual, lo que ayuda a reconocer la enfermedad. En los varones, los síntomas pueden pasar desapercibidos al principio, por lo que el cribado neonatal es muy importante.

Síntomas

Síntomas comunes

• En la forma clásica, los síntomas graves aparecen en las primeras semanas: vómitos, deshidratación, letargo y presión arterial baja.
• En la forma no clásica, los síntomas son más leves y pueden aparecer en cualquier momento.
• En mujeres con la forma clásica, los genitales pueden tener una apariencia diferente al nacer.

Síntomas en niños

• En los bebés: falta de apetito, vómitos, deshidratación, somnolencia o irritabilidad.
• En niños y niñas: crecimiento rápido al principio, pero talla final baja; aparición temprana de vello púbico, acné o avance de la pubertad.

Síntomas en adultos mayores

• En la adolescencia y adultez: períodos irregulares en las mujeres, acné, exceso de vello facial o corporal, infertilidad, pérdida de cabello.
• También puede haber fatiga, mareos o presión baja, especialmente en situaciones de estrés o enfermedad.

Causas

Causas principales

• La enfermedad está causada por un cambio (mutación) en un gen que el niño hereda de sus padres.
• Normalmente se debe a la falta de una enzima llamada 21-hidroxilasa, necesaria para producir cortisol y aldosterona.
• Es una herencia autosómica recesiva: el niño debe recibir una copia del gen alterado de cada padre.

Factores de riesgo

• Tener un familiar con hiperplasia suprarrenal congénita.
• Pertenecer a ciertos grupos con mayor frecuencia, aunque puede afectar a cualquier persona.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si aparecen signos de crisis suprarrenal (ver síntomas de emergencia), acuda a urgencias o llame a emergencias inmediatamente.

Programe una cita de rutina si:

• Si hay síntomas leves como cansancio, mareos, acné o períodos irregulares, pida una cita con su médico de cabecera.
• Si ya tiene el diagnóstico, acuda a las revisiones periódicas con su especialista.

Diagnóstico

Se diagnostica mediante un análisis de sangre del talón en los recién nacidos (cribado). También se puede diagnosticar con análisis de sangre, de orina o pruebas genéticas.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir las hormonas (cortisol, aldosterona, 17-hidroxiprogesterona y otras).
• Prueba de los niveles de electrolitos en sangre (sodio y potasio).
• Estudio genético para confirmar el diagnóstico.
• En mujeres con genitales atípicos, es posible que se realice una ecografía.

Qué esperar en su cita

Si el diagnóstico se confirma, su médico le explicará el tratamiento paso a paso. Lo habitual es que le derive a un endocrinólogo (especialista en hormonas) y a un equipo de profesionales que le acompañarán durante toda la vida.

Tratamiento

El tratamiento busca reponer las hormonas que el cuerpo no produce de forma natural, evitar los síntomas y permitir un desarrollo normal. Cada persona necesita un plan personalizado.

Autocuidado en el hogar

• Tome siempre la medicación tal como se la han indicado, incluso si se siente bien.
• En días de enfermedad, fiebre, vómitos o lesiones, puede ser necesario aumentar la dosis de medicación siguiendo las instrucciones de su médico.
• Lleve una identificación médica (pulsera o tarjeta) que indique su enfermedad y el tratamiento de emergencia.

Tratamientos médicos

Existen medicamentos que reemplazan la acción del cortisol y la aldosterona. Se administran por vía oral o, en situaciones de emergencia, mediante una inyección que los familiares aprenden a poner. En algunos casos, se usan medicamentos adicionales para reducir el exceso de andrógenos. Las dosis se ajustan según la edad, los niveles hormonales y las situaciones de estrés. El endocrinólogo decidirá el tipo de tratamiento y su dosis; no tome decisiones por su cuenta.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En las niñas que nacen con genitales de aspecto diferente, los médicos pueden ofrecer cirugía reconstructiva. La decisión suele tomarse en la adolescencia, contando con la participación de la paciente y su familia, y siempre tras informar de todos los riesgos y beneficios.

Vivir con esta afección

La hiperplasia suprarrenal congénita requiere un manejo diario de la medicación y un seguimiento médico regular. Muchas personas llevan una vida totalmente normal, incluidos el deporte, los estudios y tener hijos.

Consejos de estilo de vida

• Establezca una rutina con las tomas de medicamento.
• Avise a profesores, entrenadores o personas de confianza sobre su enfermedad y cómo detectar un problema.
• Aprenda a reconocer las situaciones que aumentan la necesidad de cortisol (estrés físico, fiebre, accidentes, intervenciones dentales).

Dieta y ejercicio

Siga una dieta equilibrada y variada. En las formas con pérdida de sal, es importante añadir sal a los alimentos, sobre todo en bebés y niños. Mantenga una actividad física regular; es buena para la salud y no está contraindicada.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar ansiedad, vergüenza o baja autoestima, especialmente en niños y adolescentes. Es normal sentir preocupación. Hable con su médico o busque apoyo psicológico si lo necesita. Recuerde que hay recursos de ayuda en momentos de crisis.

Prevención

No, no se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Sin embargo, si hay antecedentes familiares, una consulta de asesoramiento genético antes del embarazo puede ayudar a conocer el riesgo. Además, el cribado neonatal permite detectarla al nacer y evitar complicaciones graves.

Vacunas

Todos los bebés y niños deben recibir las vacunas del calendario habitual, incluida la vacuna de la gripe. Estar al día de las vacunas ayuda a evitar enfermedades que podrían descompensar la suprarrenal.

Programas de detección

El cribado neonatal (prueba del talón) se realiza a casi todos los recién nacidos en España y en muchos países de América Latina. Es una gota de sangre que sirve para detectar la enfermedad antes de que aparezcan síntomas.

Complicaciones

Si no se trata

• Crisis suprarrenal (pérdida grave de sal y líquidos) que pone en peligro la vida.
• Alteraciones del crecimiento y de la pubertad.
• Problemas de fertilidad en ambos sexos.
• En mujeres, virilización (voz grave, vello excesivo, cambios genitales).

Pronóstico a largo plazo

Con un tratamiento adecuado y un buen seguimiento, la esperanza y la calidad de vida son excelentes. Muchas personas estudian, trabajan y forman una familia. La clave está en conocer bien la enfermedad y seguir las pautas del equipo médico.

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