Amiloidosis por transtiretina (ATTR): información para pacientes

Resumen

La amiloidosis es un grupo de enfermedades poco frecuentes en las que se acumula una proteína anormal llamada amiloide en distintos órganos del cuerpo. En la amiloidosis por transtiretina (ATTR), esa proteína se llama transtiretina y se fabrica sobre todo en el hígado. Con el tiempo, los depósitos de esta proteína pueden dañar el corazón, los nervios y otros tejidos, y eso afecta su funcionamiento normal.

Es una enfermedad poco frecuente, aunque la forma relacionada con la edad es la más habitual de las amiloidosis que afectan al corazón. En los últimos años se diagnostica con más frecuencia porque los médicos la conocen mejor y hay mejores pruebas para detectarla.

La forma hereditaria puede aparecer en la edad adulta, generalmente a partir de los 30 o 40 años, y afecta a hombres y mujeres por igual. La forma no hereditaria, relacionada con la edad, aparece sobre todo en varones mayores de 60 años.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio o fatiga que no mejora con el descanso
• Falta de aire al hacer esfuerzos o al estar acostado
• Hinchazón en tobillos, piernas o abdomen
• Hormigueo, entumecimiento o dolor en manos y pies
• Mareos o desmayos al ponerse de pie
• Pérdida de peso sin causa aparente
• Diarrea o estreñimiento sin aclararse con otros motivos
• Síndrome del túnel carpiano (hormigueo y debilidad en las manos)

Síntomas en niños

• La ATTR casi nunca se presenta en niños. En las familias con la forma hereditaria, los síntomas suelen comenzar en la edad adulta, no en la infancia.

Síntomas en adultos mayores

• En las personas mayores es más frecuente que aparezcan síntomas de insuficiencia cardíaca, como falta de aire, hinchazón de piernas y cansancio, junto con dificultad para caminar o pérdida de fuerza. También puede haber latidos irregulares o una sensación de que el corazón 'salta'.

Causas

Causas principales

• La causa es el acúmulo de la proteína transtiretina anormal en los tejidos. En la forma hereditaria, una mutación en el gen de la transtiretina se transmite de padres a hijos. En la forma llamada 'salvaje' o asociada a la edad, la proteína se vuelve inestable con el paso de los años y también acaba depositándose en los órganos.

Factores de riesgo

• Tener un familiar cercano con ATTR hereditaria
• Tener más de 60 años, especialmente en la forma asociada a la edad
• Ser varón, ya que la forma asociada a la edad es más frecuente en hombres
• Pertenecer a ciertos grupos con antecedentes genéticos conocidos de esta enfermedad

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tiene falta de aire que empeora, hinchazón de piernas que aumenta rápido o mareos que le impiden hacer su vida normal, busque atención médica el mismo día.
• Si ya le han diagnosticado ATTR y nota un empeoramiento de los síntomas, contacte con su equipo médico cuanto antes.

Programe una cita de rutina si:

• Acuda a su médico de cabecera si nota cansancio, hinchazón de piernas, hormigueos persistentes o palpitaciones sin una causa clara, sobre todo si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad.
• Si ha tenido síndrome del túnel carpiano en ambas manos o varios síntomas de esta lista, pida una valoración médica.

Diagnóstico

El diagnóstico comienza con una historia clínica detallada, una exploración física y preguntas sobre los síntomas y los antecedentes familiares. Como la ATTR afecta a varios órganos, el médico suele pedir varias pruebas y, en muchos casos, es necesario que participe un cardiólogo y un neurólogo.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre y orina para detectar proteínas anormales y evaluar la función del corazón, el riñón y el hígado
• Electrocardiograma (ECG) para estudiar el ritmo y la actividad eléctrica del corazón
• Ecocardiograma para ver el grosor de las paredes del corazón y su capacidad de bombeo
• Resonancia magnética cardíaca
• Gammagrafía con un marcador específico que muestra si hay depósitos de transtiretina en el corazón
• Biopsia, es decir, tomar una muestra muy pequeña de tejido para analizarla al microscopio
• Estudio genético para saber si existe una mutación hereditaria

Qué esperar en su cita

El proceso de diagnóstico puede llevar tiempo, porque a veces se confunde con otras enfermedades del corazón o de los nervios. No se desanime: es normal que haya que hacer varias pruebas. Su médico le irá explicando los resultados paso a paso y le derivará a los especialistas adecuados.

Tratamiento

No existe una cura definitiva, pero sí hay tratamientos que pueden frenar la progresión de la enfermedad, aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El plan de tratamiento dependerá de si la ATTR es hereditaria o asociada a la edad, de su edad, de los órganos afectados y de su estado general de salud.

Autocuidado en el hogar

• Tome todos los medicamentos y tratamientos exactamente como se los haya indicado su equipo médico.
• Acuda a todas las revisiones y pruebas de seguimiento programadas.
• Pésese con regularidad si su médico se lo recomienda, para detectar retención de líquidos pronto.
• Use calzado seguro y adapte su hogar para reducir el riesgo de caídas.
• Reserve tiempo para descansar y no intente hacer demasiadas cosas en un solo día.

Tratamientos médicos

El tratamiento de la ATTR está dirigido por médicos especialistas. Existen medicamentos que ayudan a estabilizar la proteína transtiretina y otros que reducen su producción en el hígado. También se usan tratamientos de apoyo para el corazón, como diuréticos (para eliminar líquido) y medicamentos para controlar el ritmo cardíaco, siempre recetados por el médico. En algunos pacientes, el equipo médico puede valorar terapias más avanzadas, como la terapia génica o el trasplante de hígado o de corazón, según las características de cada caso. No se automedique y consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier fármaco, incluso los de venta libre.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no es un tratamiento habitual de la ATTR. En casos seleccionados, se puede considerar un trasplante de hígado para detener la producción de la proteína anormal en la forma hereditaria, o un trasplante de corazón si el daño cardíaco es muy grave. Estas opciones se discuten siempre en un equipo médico multidisciplinar y no son adecuadas para todo el mundo.

Vivir con esta afección

Llevar una vida con ATTR requiere organizarse y escuchar a su cuerpo. Es importante mantener una buena comunicación con su equipo médico, pedir ayuda cuando la necesite y aceptar los cambios en su día a día con calma. Muchas personas viven años con la enfermedad llevando un seguimiento regular y ajustando sus actividades según se sientan.

Consejos de estilo de vida

• Duerma lo suficiente y descanse cuando lo necesite.
• Reduzca el estrés con actividades relajantes, como pasear, leer, meditar o estar con personas queridas.
• Adapte su casa para evitar caídas: buena iluminación, alfombras sujetas y apoyo en el baño.
• Lleve una lista actualizada de sus medicamentos y acompáñela a las consultas.
• Informe a su familia y amigos sobre la enfermedad para que puedan entenderla y apoyarle.

Dieta y ejercicio

Se recomienda una dieta equilibrada, variada y baja en sal si hay retención de líquidos o insuficiencia cardíaca. El ejercicio suave, como caminar, nadar o la fisioterapia, puede ayudar a mantener la fuerza y el equilibrio, siempre con el visto bueno de su médico. Si nota falta de aire o dolor, detenga la actividad y consulte con su equipo.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de ATTR puede generar miedo, tristeza, ansiedad o sensación de incertidumbre. Es totalmente normal. Hable de cómo se siente con su médico, su familia o un profesional de salud mental. Si en algún momento se siente desbordado o tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda de inmediato, por ejemplo llamando a una línea de crisis o acudiendo a urgencias.

Prevención

No se puede evitar que una persona herede la mutación de la ATTR, pero se puede prevenir o retrasar el daño grave con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. En la forma asociada a la edad, llevar una vida cardiosaludable contribuye a cuidar el corazón, aunque no es posible prevenir directamente la acumulación de la proteína.

Vacunas

Mantener al día las vacunas recomendadas, sobre todo la de la gripe y la del neumococo, ayuda a prevenir infecciones respiratorias que pueden empeorar la salud de las personas con afectación cardíaca. Consulte con su médico qué vacunas le corresponden.

Programas de detección

Si tiene un familiar de primer grado con ATTR hereditaria, su médico puede indicarle un estudio genético y controles periódicos, incluso antes de que aparezcan síntomas. Detectar la enfermedad a tiempo es la mejor manera de retrasar sus consecuencias.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño progresivo del músculo cardíaco, que puede llevar a insuficiencia cardíaca
• Arritmias graves, que aumentan el riesgo de desmayos o muerte súbita
• Daño de los nervios periféricos, con pérdida de fuerza, sensibilidad o dificultad para caminar
• Problemas digestivos, como diarrea intensa, estreñimiento o desnutrición
• Insuficiencia renal progresiva

Pronóstico a largo plazo

Aunque la ATTR es una enfermedad seria, en los últimos años se han producido grandes avances en su tratamiento. Con un diagnóstico temprano y un seguimiento adecuado, muchas personas mantienen una buena calidad de vida durante bastante tiempo. El pronóstico es mejor cuando la enfermedad se detecta pronto y se trata en centros con experiencia. Cada caso es distinto, así que hable con su médico sobre qué expectativas son realistas para usted.

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