Displasia fibrosa: guía para pacientes

Resumen

La displasia fibrosa es una enfermedad poco frecuente de los huesos en la que parte del tejido óseo normal es reemplazada por un tejido fibroso parecido a una cicatriz. Esto puede hacer que el hueso se debilite, se deforme o duela. No es un tumor maligno y no se contagia.

Es una enfermedad poco común. Se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 30,000 a 100,000 personas, aunque las cifras varían.

Puede aparecer a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia y la juventud. Afecta por igual a hombres y mujeres.

Síntomas

Síntomas comunes

• Dolor sordo en el hueso afectado
• Inflamación o deformidad visible, como curvatura de una pierna
• Marcha anormal si afecta a la cadera o la pierna
• Cansancio físico al usar la zona afectada

Síntomas en niños

• Piernas arqueadas o desiguales
• Brazo o pierna más corto
• Dolor al caminar o jugar
• Caídas frecuentes o fracturas con traumatismos pequeños

Síntomas en adultos mayores

• Dolor persistente en el hueso o la articulación
• Deformidades que empeoran con el tiempo
• Rigidez o limitación de movimiento
• En algunos casos, no presentan síntomas y el hallazgo es casual

Causas

Causas principales

• Se debe a un cambio (mutación) en un gen llamado GNAS
• Esta mutación ocurre por azar después de la concepción, por lo que no se hereda de los padres
• El gen afectado hace que el hueso produzca tejido fibroso anormal en lugar de hueso fuerte

Factores de riesgo

• No existe una causa conocida prevenible
• No hay factores de riesgo claros como el tabaco, la alimentación o la actividad física
• No es contagiosa

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Dolor nuevo, intenso o que no mejora con reposo
• Enrojecimiento, calor o fiebre que sugieran infección
• Fractura o deformidad visible de un hueso

Programe una cita de rutina si:

• Dolor que dura más de dos semanas en la misma zona
• Cansancio o inflamación que limita tus actividades diarias
• Deformaciones que notas en brazos, piernas o cara

Diagnóstico

El médico preguntará por tus síntomas, hará una exploración física y podrá pedir pruebas de imagen. En una radiografía se ve un área de hueso con aspecto diferente, y a veces se confirma con otras pruebas.

Pruebas que se pueden realizar

• Radiografía: para ver la zona del hueso afectada
• Gammagrafía ósea: para saber si hay más de un hueso afectado
• Resonancia magnética o tomografía computarizada: para detalles más precisos
• Análisis de sangre y orina: para valorar la actividad de los huesos

Qué esperar en su cita

Por lo general, estas pruebas se hacen de forma ambulatoria, sin necesidad de pasar la noche en el hospital. Si tienes dudas sobre el procedimiento, pregunta a tu médico.

Tratamiento

El tratamiento depende de los síntomas, la edad y la cantidad de huesos afectados. No es necesario tratar las displasias asintomáticas. Cuando aparece dolor o riesgo de fractura, se emplean distintos enfoques.

Autocuidado en el hogar

• Descanso de la zona afectada cuando aparezca dolor
• Fisioterapia para reforzar la musculatura alrededor del hueso
• Uso de calzado cómodo y plantillas si hay diferencia de longitud en las piernas
• Hacer ejercicio de bajo impacto, como nadar o caminar, si el médico lo permite

Tratamientos médicos

Los medicamentos para el dolor se pueden usar siguiendo las indicaciones de tu médico. Algunos tratamientos ayudan a frenar la actividad de las células del hueso. También puede ser útil tomar calcio y vitamina D si los análisis muestran un déficit. Nunca automedicarse: habla con tu médico.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía se plantea cuando hay deformidades graves, dolor que no mejora, fracturas repetidas o compresión de nervios. Consiste en corregir la forma del hueso o sostenerlo internamente, según el caso.

Vivir con esta afección

La mayoría de las personas con displasia fibrosa llevan una vida activa. Es importante aprender a reconocer las señales de tu propio cuerpo: si un hueso te duele de forma persistente, no lo fuerces. Acude a tus citas de seguimiento para controlar la evolución.

Consejos de estilo de vida

• Mantén un peso saludable para no sobrecargar los huesos
• Evita deportes de alto impacto sin la aprobación del médico
• Usa protección adecuada para los huesos al hacer ejercicio
• No fumes y limita el alcohol: el tabaco y el alcohol debilitan el hueso

Dieta y ejercicio

Sigue una dieta equilibrada, rica en calcio y vitamina D, pero sin suplementos salvo que el médico los recomiende. El ejercicio regular con moderación, como caminar, nadar o montar en bicicleta, fortalece los músculos y protege las articulaciones.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con dolor o cambios en el cuerpo puede generar frustración, ansiedad o tristeza. Es normal sentirse así. Habla con tu médico sobre cómo te sientes; él puede orientarte hacia terapia psicológica o grupos de apoyo. Si en algún momento tienes pensamientos de hacerte daño, busca ayuda de inmediato en un servicio de emergencias o con un profesional de salud mental.

Prevención

No se puede prevenir porque se debe a un cambio genético que ocurre por azar. Sin embargo, se puede prevenir o reducir el riesgo de fracturas con un buen seguimiento y cuidados.

Complicaciones

Si no se trata

• Fracturas óseas, a veces con golpes leves
• Deformidades permanentes en brazos, piernas o cráneo
• Dolor crónico
• En casos muy raros, un tumor maligno en el hueso afectado (menos del 1%)

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico suele ser bueno. Muchas personas con displasia fibrosa tienen pocos síntomas y pueden vivir con normalidad. El seguimiento médico ayuda a tratar cualquier complicación a tiempo. Aunque la enfermedad puede ser molesta, no es lo mismo para todos: con apoyo adecuado, la mayoría mantiene una buena calidad de vida.

Encontrar apoyo

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