Inmunodeficiencia primaria

Resumen

La inmunodeficiencia primaria es un grupo de enfermedades del sistema inmunitario que están presentes desde el nacimiento. El sistema inmunitario es la defensa del cuerpo contra infecciones. En estas enfermedades, una o más partes de esa defensa no funcionan bien, lo que hace que la persona tenga infecciones más frecuentes, graves o difíciles de tratar.

Es poco frecuente. Se estima que afecta a entre 1 de cada 2,000 y 1 de cada 10,000 personas, aunque muchas no han sido diagnosticadas.

Puede afectar a personas de todas las edades. Se diagnostica con frecuencia en la infancia, pero también puede detectarse por primera vez en adolescentes o adultos.

Síntomas

Síntomas comunes

• Infecciones que vuelven una y otra vez (por ejemplo, en oídos, senos paranasales o pulmones).
• Infecciones muy graves, como neumonía o infecciones en la sangre.
• Infecciones que no se curan con los tratamientos habituales.
• Necesidad de usar antibióticos con frecuencia para combatir infecciones.

Síntomas en niños

• Infecciones frecuentes e inusuales en los primeros años de vida.
• Problemas para ganar peso o crecer al ritmo esperado.
• Infecciones que no se alivian con los tratamientos comunes.

Síntomas en adultos mayores

• Neumonías repetidas u otras infecciones respiratorias.
• Infecciones crónicas que no responden bien a los medicamentos.
• Cansancio intenso sin una causa clara, junto con infecciones frecuentes.

Causas

Causas principales

• Cambios en los genes (mutaciones) que controlan el sistema inmunitario.
• Heredar un gen alterado de uno o ambos padres.
• En algunos casos, el cambio genético ocurre sin que haya antecedentes familiares.

Factores de riesgo

• Tener un familiar con inmunodeficiencia primaria.
• Antecedentes de infecciones graves o recurrentes en la infancia.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tienes infecciones que no se curan con el tratamiento indicado.
• Si presentas fiebre alta o síntomas de una infección grave, busca atención médica de inmediato.

Programe una cita de rutina si:

• Si notas que las infecciones son muy frecuentes, muy graves o difíciles de tratar.
• Si necesitas antibióticos muchas veces al año para combatir infecciones.
• Si tienes familiares diagnosticados con inmunodeficiencia primaria y te preocupa tu riesgo.

Diagnóstico

El médico revisa tu historial de salud y tus síntomas. Si sospecha una inmunodeficiencia primaria, te referirá a un especialista en inmunología, que hará una evaluación completa.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir las células del sistema inmunitario.
• Medición de anticuerpos o inmunoglobulinas en la sangre.
• Pruebas para ver cómo responde tu cuerpo a las vacunas.
• Estudios genéticos para buscar mutaciones específicas.

Qué esperar en su cita

El diagnóstico puede tomar tiempo porque los síntomas varían mucho de una persona a otra. Se realizarán varias pruebas y es probable que te vean varios profesionales. Ten paciencia y lleva un registro de tus infecciones y síntomas para compartir con el equipo médico.

Tratamiento

El tratamiento no cura la enfermedad de base, pero ayuda a prevenir infecciones, controlarlas y mejorar la calidad de vida. Cada plan de tratamiento se diseña de forma personalizada según el tipo y la gravedad de la inmunodeficiencia.

Autocuidado en el hogar

• Lavarse las manos con agua y jabón con frecuencia.
• Evitar el contacto cercano con personas enfermas.
• Mantener una buena higiene bucal y corporal.
• Protegerse de cortaduras y heridas, y desinfectarlas bien si ocurren.

Tratamientos médicos

El tratamiento médico puede incluir medicamentos antibióticos para prevenir o tratar infecciones. También se puede usar terapia con anticuerpos (inmunoglobulinas) para reforzar las defensas del cuerpo. En algunos casos graves, se puede considerar un trasplante de células madre de médula ósea para reconstruir el sistema inmunitario. Tu médico te explicará las opciones más adecuadas para tu situación.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no suele ser parte del tratamiento principal. En algunas ocasiones puede ser necesaria para tratar complicaciones, por ejemplo, para drenar abscesos o para tomar una biopsia de tejido.

Vivir con esta afección

Es importante conocer los primeros signos de una infección y actuar con rapidez. Mantén un plan de acción con tu equipo médico, cumple los controles programados y toma los medicamentos según las indicaciones.

Consejos de estilo de vida

• Adoptar una higiene cuidadosa, especialmente en manos y alimentos.
• Descansar lo suficiente y dormir bien.
• Evitar lugares con mucha gente en épocas de gripe o infecciones respiratorias.
• Informar a tus seres cercanos sobre tu condición para que te apoyen y cuiden.

Dieta y ejercicio

Una alimentación equilibrada, rica en frutas y verduras, ayuda a mantener el cuerpo fuerte. Hacer ejercicio con regularidad, siempre que tu médico lo apruebe, también es beneficioso. Evita el tabaco y el alcohol, ya que debilitan el sistema inmunitario.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar estrés, ansiedad o tristeza. Es normal sentir preocupación. Hablar con un profesional de salud mental puede ayudarte a manejar estas emociones y a adaptarte a la vida con la enfermedad.

Prevención

La inmunodeficiencia primaria no se puede prevenir, porque se origina en cambios genéticos. Pero con el tratamiento y los cuidados adecuados, se pueden reducir mucho las infecciones y sus complicaciones.

Vacunas

Las vacunas son importantes para protegerte de muchas infecciones. Sin embargo, no todas las vacunas son seguras para todas las personas con inmunodeficiencia. Consulta siempre con tu médico qué vacunas son recomendables en tu caso, y evita aquellas que contengan gérmenes vivos si tu especialista lo desaconseja.

Programas de detección

En algunos países, los recién nacidos se someten a una prueba de detección para identificar formas graves de inmunodeficiencia primaria. Si no se hace en tu país, pregunta a tu médico sobre la conveniencia de realizar análisis según tus antecedentes y síntomas.

Complicaciones

Si no se trata

• Infecciones graves y recurrentes que pueden dañar órganos como los pulmones.
• Enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca al cuerpo.
• Mayor riesgo de algunos tipos de cáncer.
• Dificultades para crecer o desarrollarse en los niños.

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con inmunodeficiencia primaria pueden llevar una vida plena, activa y satisfactoria. La medicina avanza constantemente, y hoy existen más opciones que nunca para controlar esta condición y prevenir complicaciones. Tener esperanza y contar con un buen equipo médico marca una gran diferencia.

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