Síndrome de Stickler: qué es y cómo manejarlo

Resumen

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo, es decir, el 'pegamento' que da forma y sostén a distintas partes del cuerpo. Puede causar problemas en los ojos, los oídos, las articulaciones y algunos rasgos de la cara.

Es poco frecuente. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 7,500 a 9,000 personas, aunque algunos casos leves pueden no llegar a diagnosticarse.

Afecta por igual a hombres y mujeres, y suele estar presente desde el nacimiento. Puede manifestarse en la primera infancia o descubrirse más tarde, a menudo cuando aparecen problemas de visión o de articulaciones.

Síntomas

Síntomas comunes

• Miopía alta o problemas para ver de lejos
• Cataratas en la juventud o desprendimiento de retina
• Pérdida de audición de leve a severa
• Articulaciones muy flexibles o, por el contrario, rigidez y dolor precoz
• Rasgos faciales distintivos como cara plana o puente nasal bajo
• Paladar hendido o úvula bífida

Síntomas en niños

• En bebés, pueden notarse rasgos faciales planos o un paladar hendido que dificulta la alimentación
• Los niños pueden ser muy miopes o tener ojos que se desvían (estrabismo)
• Pueden presentar retraso en el desarrollo motor por debilidad o dolor en las articulaciones
• Pueden tener infecciones de oído frecuentes o dificultad para oír bien

Síntomas en adultos mayores

• Artrosis (desgaste de las articulaciones) que causa dolor y rigidez
• Mayor riesgo de desprendimiento de retina, por lo que deben vigilarse los cambios de visión
• Pérdida de audición que empeora con la edad
• Dolor crónico en caderas, rodillas o columna

Causas

Causas principales

• El síndrome de Stickler está causado por cambios (mutaciones) en los genes que dan las instrucciones para fabricar colágeno, una proteína clave del tejido conectivo.
• Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno de los padres o, en algunos casos, aparecer por primera vez en la persona sin antecedentes familiares.
• El colágeno alterado hace que los tejidos sean más frágiles, lo que afecta a los ojos, los oídos, las articulaciones y la cara.

Factores de riesgo

• Tener un padre, una madre o un hermano con síndrome de Stickler es el principal factor de riesgo.
• No está relacionado con el embarazo, la alimentación, el ejercicio o cualquier cosa que la persona haya hecho o dejado de hacer.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si nota pérdida súbita de visión, destellos de luz o una sombra en el ojo, acuda a urgencias de inmediato.
• Si tiene dolor intenso en una articulación o no puede moverla con normalidad, consulte el mismo día.

Programe una cita de rutina si:

• Si su hijo tiene rasgos faciales inusuales, paladar hendido, problemas para oír o ver, o retraso en el desarrollo, pida una valoración médica.
• Si usted tiene miopía alta, cataratas tempranas, artrosis precoz o antecedentes familiares del síndrome, coméntelo con su médico de cabecera.
• Si ya tiene el diagnóstico, acuda a los controles periódicos recomendados por su especialista.

Diagnóstico

El diagnóstico comienza con una historia clínica completa, un examen físico y la revisión de los antecedentes familiares. El médico puede derivarle a un oftalmólogo, un otorrino, un traumatólogo o un genetista, quienes harán pruebas específicas.

Pruebas que se pueden realizar

• Examen ocular completo con dilatación de pupilas para ver la retina
• Pruebas de audición (audiometría)
• Radiografías o resonancia magnética de las articulaciones
• Análisis genético mediante una muestra de sangre o saliva para buscar mutaciones en los genes asociados

Qué esperar en su cita

Es posible que necesite varias consultas con distintos especialistas. Las pruebas no suelen ser dolorosas. El análisis genético puede confirmar el diagnóstico incluso antes de que aparezcan todos los síntomas, y también sirve para orientar a otros miembros de la familia.

Tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Stickler, pero sí hay muchas maneras de tratar y controlar cada síntoma. El tratamiento se hace en equipo, según los problemas que tenga cada persona.

Autocuidado en el hogar

• Proteger los ojos de golpes usando gafas de seguridad al practicar deportes
• Usar protección auditiva en ambientes ruidosos para no acelerar la pérdida de oído
• Realizar ejercicios de bajo impacto, como nadar o caminar, para cuidar las articulaciones
• Mantener un peso saludable para reducir la carga sobre las articulaciones

Tratamientos médicos

El tratamiento puede incluir lentes o cirugía refractiva para la miopía, cirugía ocular en caso de desprendimiento de retina o cataratas, audífonos o implantes cocleares para la pérdida de audición, y medicamentos para el dolor articular (siempre recetados por un médico). También son útiles la fisioterapia y la logopedia si hay problemas de habla o deglución. Cada plan de tratamiento debe serindicado por el especialista correspondiente.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía puede ser necesaria para reparar un desprendimiento de retina, corregir un paladar hendido, extraer cataratas o reemplazar una articulación muy desgastada, como la cadera o la rodilla. La decisión se toma de forma individual, según la edad, el estado general y la gravedad del problema.

Vivir con esta afección

La mayoría de las personas con síndrome de Stickler llevan una vida plena, aunque necesitan controles médicos periódicos. Adaptar la casa para evitar caídas, usar buena iluminación y apoyarse en gafas o audífonos ayudan a mantener la independencia.

Consejos de estilo de vida

• Acudir al oftalmólogo y al otorrino al menos una vez al año, o con la frecuencia que indique el especialista
• Evitar deportes de contacto o usar casco y protección ocular
• Practicar ejercicios suaves y con buena técnica para no lesionar las articulaciones
• Informar a familiares, profesores y entrenadores sobre la enfermedad y sus riesgos

Dieta y ejercicio

Es recomendable hacer ejercicio de bajo impacto, como natación, bicicleta estática o caminar. Una dieta equilibrada y rica en calcio y vitamina D contribuye a la salud de los huesos y las articulaciones. Su médico o nutricionista puede darle pautas personalizadas.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad que afecta la vista, el oído y las articulaciones puede generar ansiedad, frustración o tristeza. Es normal tener estos sentimientos. Hable con su médico o con un profesional de salud mental si se siente abrumado. Si alguna vez tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda de inmediato: llame al número de emergencias de su país o a una línea de crisis.

Prevención

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, el diagnóstico precoz y el tratamiento a tiempo sí pueden prevenir o retrasar complicaciones importantes, como el desprendimiento de retina o la artrosis severa.

Vacunas

No existe ninguna vacuna específica contra el síndrome de Stickler, pero es importante estar al día con las vacunas recomendadas según la edad y la situación de salud, especialmente para prevenir infecciones respiratorias.

Programas de detección

Si hay antecedentes familiares, puede ser útil consultar con un consejero genético antes de tener hijos o para valorar el riesgo en otros familiares. En los niños con riesgo se recomienda hacer exámenes de ojos y oídos desde edades tempranas.

Complicaciones

Si no se trata

• Un desprendimiento de retina no tratado a tiempo puede causar pérdida permanente de visión.
• La pérdida de audición no detectada en niños puede afectar al lenguaje y al aprendizaje.
• La artrosis sin control puede provocar dolor crónico, rigidez y dificultad para caminar o realizar actividades diarias.
• El paladar hendido no tratado puede causar problemas de alimentación y de habla si no se interviene a tiempo.

Pronóstico a largo plazo

Con un seguimiento médico adecuado y un tratamiento temprano, la mayoría de las personas con síndrome de Stickler mantienen una buena calidad de vida. La visión y la audición pueden conservarse si se actúa con rapidez en los problemas oculares y auditivos. La expectativa de vida en general es normal, y muchas personas desarrollan estrategias para vivir de forma independiente y activa.

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