Porfiria aguda intermitente: lo que debes saber

Resumen

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad rara y hereditaria que afecta la forma en que tu cuerpo produce una parte importante de la sangre. Cuando ciertas sustancias se acumulan, pueden aparecer episodios (ataques) de dolor abdominal fuerte y otros síntomas. No es contagiosa y muchas personas que tienen el gen nunca llegan a tener síntomas.

No, es poco frecuente. Se considera una enfermedad rara.

Afecta con mayor frecuencia a mujeres jóvenes, entre los 20 y los 40 años, aunque cualquier persona con el gen puede presentarla, incluidos hombres y niños (rara vez antes de la pubertad).

Síntomas

Síntomas comunes

• Dolor abdominal intenso y constante, sin una causa digestiva clara.
• Náuseas y vómitos.
• Estreñimiento o diarrea.
• Debilidad muscular o dolor en brazos, piernas, espalda o pecho.
• Orina de color rojo o marrón (especialmente después de un ataque).
• Cambios en el estado de ánimo, confusión, alucinaciones o convulsiones.

Síntomas en niños

• Aunque es raro, pueden aparecer vómitos, dolor abdominal, convulsiones, cambios de comportamiento y orina oscura.

Síntomas en adultos mayores

• En personas mayores, los síntomas pueden confundirse con otros problemas de salud, como dolor abdominal, estreñimiento, confusión o debilidad general.

Causas

Causas principales

• Una mutación genética heredada (que se trasmite de padres a hijos) en el gen que produce una enzima necesaria para fabricar el hemo, un componente de la sangre. Sin esa enzima, se acumulan sustancias que pueden causar los ataques.

Factores de riesgo

• Tener un familiar con porfiria aguda intermitente.
• Consumir ciertos medicamentos (si tienes porfiria, tu médico te indicará cuáles evitar).
• Ayunar, seguir dietas muy bajas en calorías o saltarse comidas.
• El consumo de alcohol o tabaco.
• Cambios hormonales (por ejemplo, durante la menstruación).
• El estrés emocional o las infecciones.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tienes dolor abdominal fuerte, vómitos, confusión, convulsiones o debilidad muscular, busca atención médica de inmediato o llama al número de emergencias (112 en España, 911 en muchos países de América Latina).

Programe una cita de rutina si:

• Si tienes síntomas que reaparecen, como dolor abdominal sin causa aparente, o si tienes familiares con porfiria, pide cita con tu médico de cabecera o un especialista.

Diagnóstico

El médico te preguntará por tus síntomas, tu historial familiar y te pedirá análisis de orina, sobre todo durante un ataque, porque las sustancias acumuladas se eliminan por la orina. También puede indicar análisis de sangre y pruebas genéticas para confirmar la mutación.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de orina durante un episodio de dolor (mide la sustancia llamada porfobilinógeno).
• Análisis de sangre para valorar la salud general y el estado de los nervios.
• Prueba genética para buscar el gen alterado si hay duda o para estudiar a la familia.

Qué esperar en su cita

Si hay un ataque, es posible que necesites ir al hospital para hacerte las pruebas y recibir tratamiento. Los resultados de la orina pueden tardar unos días. Si el diagnóstico se confirma, te explicarán cómo evitar desencadenantes y qué hacer ante futuros síntomas.

Tratamiento

No hay una cura definitiva, pero la porfiria aguda intermitente se puede controlar muy bien. El objetivo es tratar los ataques, evitar los desencadenantes y prevenir complicaciones. Los ataques graves se tratan en el hospital con líquidos por vía intravenosa, control del dolor y medicamentos que ayudan a frenar la producción de esas sustancias. Tu equipo médico decidirá el mejor plan.

Autocuidado en el hogar

• Mantén horarios regulares de comidas y no ayunes.
• Evita el alcohol y el tabaco.
• Hidrátate bien (bebe agua, salvo que el médico indique lo contrario).
• Descansa lo suficiente y trata de manejar el estrés.
• Lleva contigo una tarjeta o identificación que indique tu condición de porfiria.

Tratamientos médicos

Los tratamientos médicos incluyen el ingreso hospitalario con suero por vía intravenosa para la deshidratación y la nutrición, medicamentos para el dolor, antieméticos para las náuseas y terapias que reducen la acumulación de porfirinas, como la administración de hemo por vía intravenosa (si el médico lo considera necesario). No tomes ningún medicamento sin consultarlo antes con tu médico, porque algunos pueden empeorar un ataque.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no suele ser parte del tratamiento de la porfiria aguda intermitente. Si necesitas una operación por cualquier otra razón, avisa al equipo médico de tu condición para que tomen precauciones especiales con la anestesia y los medicamentos.

Vivir con esta afección

Vivir con porfiria aguda intermitente implica aprender a conocer tu cuerpo y a evitar los factores que provocan los ataques. Llevar una rutina ordenada, con comidas regulares y descanso adecuado, ayuda mucho a reducir la frecuencia de los episodios.

Consejos de estilo de vida

• No fumes ni bebas alcohol.
• Come cada pocas horas, incluso si no tienes hambre.
• Duerme suficientes horas y procura no trasnochar.
• Encuentra formas de relajarte: paseos, lectura, meditación, conversar con personas de confianza.
• Antes de tomar cualquier medicamento, incluso los de venta libre, consulta con tu farmacéutico o médico.

Dieta y ejercicio

Lleva una dieta equilibrada, rica en carbohidratos complejos (arroz, pasta, patatas, pan), verduras y proteínas, en cantidades normales. Evita dietas milagro o ayunos. El ejercicio moderado, como caminar, nadar o montar en bicicleta, es beneficioso siempre que no te sientas agotado. Si un ataque empieza, detente y descansa.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal sentir ansiedad, miedo o frustración por tener una enfermedad que puede aparecer de forma imprevista. Hablar con tu médico, con un profesional de la salud mental o con grupos de pacientes puede ayudarte a manejarlo emocionalmente. No estás solo, y pedir apoyo es un paso valiente.

Prevención

No se puede prevenir la herencia genética, pero sí se pueden prevenir muchos ataques. Conocer qué los desencadena (ciertos medicamentos, alcohol, ayuno, estrés, infecciones) y evitarlos reduce mucho el riesgo de tener episodios.

Vacunas

No existe ninguna vacuna para prevenir la porfiria. Mantén al día las vacunas que tu médico recomiende para tu edad y salud, especialmente las que previenen infecciones, ya que una infección puede desencadenar un ataque.

Programas de detección

Si tienes un familiar con porfiria aguda intermitente, puedes hacerte una prueba genética para saber si eres portador. Esto no es obligatorio, pero ayuda a tomar decisiones preventivas. Coméntalo con tu médico o con un asesor genético.

Complicaciones

Si no se trata

• Ataques prolongados que causan dolor intenso y deshidratación.
• Daño en los nervios, con debilidad permanente o parálisis.
• Convulsiones o coma.
• Problemas respiratorios o del ritmo del corazón.
• Mayor riesgo de hipertensión arterial y enfermedad renal a largo plazo.

Pronóstico a largo plazo

Con el diagnóstico y tratamiento adecuados, y evitando los desencadenantes, la mayoría de las personas con porfiria aguda intermitente llevan una vida activa y satisfactoria. Los ataques suelen mejorar en pocos días. Aunque es una enfermedad delicada, hay muchas formas de mantenerla bajo control y de sentirse bien.

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