Síndrome de Alport: lo que debes saber

Resumen

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta los riñones, los oídos y los ojos. Ocurre por un cambio en los genes que ayudan a formar una sustancia importante del cuerpo llamada colágeno tipo IV. Ese cambio hace que los riñones y otros órganos se dañen con el tiempo.

Es una enfermedad rara. Se calcula que afecta a alrededor de 1 de cada 5,000 a 10,000 personas, aunque muchas pueden tener formas leves y no saberlo.

Puede afectar a hombres y mujeres, pero los hombres suelen tener síntomas más graves. Los primeros signos aparecen con frecuencia en la infancia o la adolescencia.

Síntomas

Síntomas comunes

• Sangre en la orina (hematuria), que a veces solo se ve con un análisis.
• Espuma en la orina, que puede indicar pérdida de proteínas.
• Pérdida de audición, que puede comenzar en la niñez.
• Cambios en la visión, como problemas en la retina o el cristalino.
• Hinchazón en pies, tobillos o alrededor de los ojos.

Síntomas en niños

• Sangre visible en la orina, a veces después de una infección de garganta o de oído.
• Pérdida de audición leve que puede pasar desapercibida.
• Orinar con más frecuencia o presión arterial alta.

Síntomas en adultos mayores

• Disminución de la función renal, que causa fatiga, falta de apetito o picazón en la piel.
• Pérdida auditiva más notoria.
• Problemas oculares que afectan más la visión.

Causas

Causas principales

• El síndrome de Alport es causado por cambios (mutaciones) en los genes COL4A3, COL4A4 o COL4A5, que ayudan a producir una proteína llamada colágeno tipo IV. Esta proteína es parte clave de los riñones, los oídos y los ojos.
• La forma de enfermedad depende del gen afectado y de cómo se hereda. En algunos casos, un padre o madre con el gen alterado puede transmitirlo a sus hijos.

Factores de riesgo

• Tener un padre o madre con síndrome de Alport.
• Tener familiares con enfermedad renal crónica o pérdida de audición a edad temprana.
• Ser de sexo masculino, ya que la enfermedad suele ser más grave en hombres.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si ves sangre en la orina y además tienes fiebre, dolor o no puedes orinar.
• Si notas hinchazón rápida en el cuerpo.
• Si tu hijo tiene dolor al orinar o está muy irritable.

Programe una cita de rutina si:

• Si ves sangre en la orina, aunque sea solo una vez.
• Si tienes antecedentes familiares de enfermedad renal y quieres conocer tu riesgo.
• Si notas pérdida de audición o zumbidos y a la vez tienes problemas renales o familiares con enfermedades del riñón.

Diagnóstico

El médico preguntará por tus síntomas y antecedentes familiares, y revisará la orina y la sangre. Si lo considera necesario, pedirá una muestra de tejido del riñón (biopsia) o análisis genéticos.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de orina para detectar sangre o proteínas.
• Análisis de sangre para evaluar la función renal (creatinina y filtrado).
• Pruebas de audición (audiometría).
• Examen ocular completo con un oftalmólogo.
• Pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y conocer el tipo de herencia.

Qué esperar en su cita

La mayoría de estas pruebas son sencillas y se hacen en consulta o en un laboratorio. La biopsia renal puede requerir anestesia local y un breve reposo después. El médico explicará los resultados y qué significan para ti y tu familia.

Tratamiento

No hay un tratamiento que cure el síndrome de Alport, pero sí existen medidas para frenar el daño en los riñones y proteger la audición y la vista. Un equipo médico acompañará a la persona durante toda su vida.

Autocuidado en el hogar

• Beber suficiente agua, según lo que te indique tu médico.
• Evitar el tabaco y el alcohol.
• Proteger los oídos del ruido fuerte con tapones o protectores auditivos.
• Acudir a los chequeos regulares de presión arterial y de función renal.

Tratamientos médicos

El tratamiento principal se enfoca en controlar la presión arterial y reducir la pérdida de proteínas en la orina. Para esto se suelen usar medicamentos de la clase de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o bloqueadores del receptor de angiotensina (ARA-II). Solo un médico puede indicar qué medicamento es adecuado para cada persona. En etapas avanzadas, la persona puede necesitar diálisis o un trasplante de riñón.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía puede ser necesaria en casos de enfermedad renal terminal, como un trasplante de riñón, o en algunos casos de pérdida auditiva muy grave que se beneficien de un implante coclear. Tu equipo médico explicará cuándo y por qué.

Vivir con esta afección

Vivir con síndrome de Alport implica cuidar los riñones, la audición y la vista. Es importante acudir a las citas médicas, tomar los medicamentos que te indiquen y mantener una comunicación abierta con tu equipo de salud.

Consejos de estilo de vida

• Mantén la presión arterial en rango con ayuda de tu médico.
• Realiza ejercicio moderado, como caminar, nadar o andar en bicicleta.
• Protege tus oídos en lugares ruidosos usando tapones o protectores.
• Evita medicamentos que puedan dañar los riñones, como algunos antiinflamatorios. Consulta siempre a tu médico o farmacéutico.

Dieta y ejercicio

Sigue una dieta baja en sal para cuidar la presión arterial. Es posible que necesites controlar la cantidad de proteínas, pero no hagas cambios bruscos sin hablar con un nutricionista. El ejercicio diario es beneficioso, pero evita deportes de contacto que puedan golpear el abdomen.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de una enfermedad genética puede generar miedo, tristeza o ansiedad. Es normal. Hablar con un profesional de la salud mental, como un psicólogo, puede ayudar mucho. Si en algún momento sientes que no puedes seguir o tienes pensamientos de hacerte daño, busca ayuda inmediatamente: llama a tu línea de crisis local o pide una cita urgente con tu médico.

Prevención

No se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Sin embargo, sí se puede prevenir o retrasar la progresión del daño renal controlando la presión arterial y siguiendo el tratamiento indicado.

Vacunas

Las vacunas recomendadas para personas con enfermedad renal crónica (como la de la gripe o la hepatitis B) pueden ayudar a prevenir infecciones. Consulta a tu médico sobre cuáles te convienen.

Programas de detección

Los familiares de una persona con síndrome de Alport pueden hacerse análisis de orina y pruebas genéticas para saber si han heredado la enfermedad. Es importante hacerlo con asesoría genética para entender los resultados.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño progresivo en los riñones que puede llevar a insuficiencia renal.
• Pérdida de audición que limita la comunicación.
• Problemas oculares que en casos graves pueden afectar la visión.
• Presión arterial alta, que acelera el daño renal.

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico temprano y un buen seguimiento, muchas personas con síndrome de Alport llevan una vida activa y plena. Aunque el riñón puede requerir atención especial con el tiempo, los tratamientos actuales ayudan a retrasar la enfermedad y a mantener una buena calidad de vida.

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