Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)

Resumen

El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es una enfermedad rara del sistema inmunitario. En las personas que la padecen, el cuerpo produce demasiados linfocitos (un tipo de glóbulo blanco) y no los elimina cuando debería. Esto hace que se acumulen en los ganglios, el bazo y el hígado, y también puede provocar que el sistema inmunitario ataque por error a las células sanas del cuerpo.

No. Es una enfermedad muy poco frecuente; se estima que afecta a menos de 1 de cada 1,000,000 de personas.

Aparece principalmente en la infancia y en personas jóvenes. Afecta por igual a hombres y mujeres.

Síntomas

Síntomas comunes

• Ganglios linfáticos inflamados en el cuello, las axilas o la ingle
• Bazo agrandado (sensación de llenura o dolor en el lado izquierdo del abdomen)
• Hígado agrandado
• Fatiga o cansancio sin causa clara
• Palidez, moretones o sangrados fáciles
• Fiebre que aparece y desaparece
• Infecciones frecuentes, como resfriados o neumonías

Síntomas en niños

• Crecimiento más lento de lo esperado
• Abdomen hinchado o abultado por el bazo o el hígado grandes
• Infecciones recurrentes en oídos, garganta o pulmones
• Sangrado de encías o nariz sin golpes
• Moretones que aparecen sin motivo

Síntomas en adultos mayores

• Aunque es muy raro que empiece en la adultez, los síntomas son similares: ganglios inflamados, fatiga, anemia y mayor riesgo de infecciones.
• En personas mayores, puede confundirse con otras enfermedades que también causan ganglios inflamados o bajos conteos sanguíneos.

Causas

Causas principales

• Cambios (mutaciones) en genes que controlan la muerte natural de los linfocitos, como el gen FAS
• En la mayoría de los casos, la mutación es heredada de uno de los padres; a veces ocurre espontáneamente

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de ALPS
• Tener antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Fiebre alta
• Moretones o sangrados nuevos sin causa
• Ganglios que crecen muy rápido
• Dolor abdominal fuerte o repentino

Programe una cita de rutina si:

• Si nota ganglios inflamados que no desaparecen en 2 a 4 semanas
• Si hay fatiga, palidez o infecciones recurrentes
• Si tiene moretones con facilidad o sangrado de encías

Diagnóstico

El médico realiza un examen físico, hace preguntas sobre los síntomas y la historia familiar y solicita análisis de sangre.

Pruebas que se pueden realizar

• Conteo sanguíneo completo (para ver anemia, plaquetas y glóbulos blancos)
• Prueba de células T doble negativas (un tipo de linfocito que está elevado en ALPS)
• Estudio de la apoptosis (muerte celular) de los linfocitos
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones en genes relacionados con ALPS
• Biopsia de ganglio o de médula ósea en algunos casos

Qué esperar en su cita

El diagnóstico puede tardar meses, porque es una enfermedad rara y sus síntomas se parecen a los de otras afecciones. Es importante acudir a un centro con experiencia en enfermedades hematológicas o inmunológicas.

Tratamiento

No existe un tratamiento único que cure el ALPS. El objetivo es controlar los síntomas, evitar complicaciones y mantener una buena calidad de vida.

Autocuidado en el hogar

• Lavarse las manos con frecuencia y evitar el contacto con personas enfermas
• Evitar deportes de contacto si el bazo está agrandado
• Usar casco y protección al andar en bicicleta o patineta para evitar golpes
• Llevar un registro de síntomas y acudir a los chequeos programados

Tratamientos médicos

El tratamiento puede incluir medicamentos que reducen la actividad del sistema inmunitario cuando hay citopenias (pocos glóbulos rojos, plaquetas o neutrófilos). También pueden usarse transfusiones de sangre para anemia grave, antibióticos para prevenir infecciones y medicamentos para estimular la producción de células sanguíneas. La elección depende del cuadro clínico de cada paciente.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En algunos casos graves, si el bazo es muy grande o no responde al tratamiento, puede considerarse la esplenectomía (extirpación del bazo). Esta decisión se toma después de una evaluación cuidadosa por el equipo médico.

Vivir con esta afección

La vida con ALPS requiere visitas médicas regulares y atención a las señales de infección o sangrado. Muchas personas llevan una vida activa y escolar o laboral normal, con algunos ajustes.

Consejos de estilo de vida

• Vacunarse según las recomendaciones de su médico
• Evitar golpes y lesiones
• Descansar lo suficiente y dormir bien
• Comunicar a maestros o compañeros de trabajo la necesidad de cuidados básicos

Dieta y ejercicio

Lleve una dieta equilibrada con muchas frutas, verduras y proteínas. El ejercicio moderado es beneficioso, pero para deportes de contacto consulte previamente con su médico.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica rara puede causar ansiedad, miedo o tristeza. Hable con su familia y busque apoyo psicológico si lo necesita.

Prevención

No se puede prevenir, porque es una enfermedad genética. Sin embargo, se pueden prevenir complicaciones con un seguimiento médico adecuado.

Vacunas

Las vacunas son una parte clave del cuidado. Evitan infecciones comunes que pueden ser peligrosas. Es importante conversar con su médico: algunas vacunas con virus vivos no se administran si el sistema inmunitario está muy debilitado.

Programas de detección

En familias con casos de ALPS, el asesoramiento genético puede ayudar a conocer los riesgos y las opciones.

Complicaciones

Si no se trata

• Anemia grave por destrucción de glóbulos rojos
• Trombocitopenia con sangrado peligroso
• Neutropenia con infecciones graves y frecuentes
• Daño del bazo o del hígado
• Mayor riesgo de linfoma (cáncer del tejido linfático)

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico temprano y un seguimiento adecuado, la mayoría de las personas con ALPS puede controlar sus síntomas y llevar una vida productiva. Aunque existe un riesgo mayor de linfoma, los controles regulares ayudan a detectarlo a tiempo y tratarlo con éxito.

Encontrar apoyo

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