Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Dominante (EPRAD)

Resumen

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD) es una enfermedad hereditaria que hace que se formen muchos quistes (bolsas llenas de líquido) en los riñones. Con el tiempo, estos quistes pueden agrandar los riñones y dañar su función.

Es la enfermedad renal hereditaria más común. Se estima que afecta a entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 2,500 personas en todo el mundo.

Afecta a personas de todas las edades y orígenes. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, aunque a veces se detecta antes o después.

Síntomas

Síntomas comunes

• Dolor en el costado o la espalda
• Sangre en la orina
• Presión arterial alta
• Sensación de llenura o hinchazón en el abdomen
• Infecciones urinarias frecuentes
• Cálculos renales (piedras en el riñón)

Síntomas en niños

• En los niños, la EPRAD a menudo no causa síntomas. Si aparecen, pueden ser dolor abdominal, sangre en la orina o presión arterial alta.

Síntomas en adultos mayores

• En adultos mayores, los síntomas pueden confundirse con molestias comunes de la edad, como dolor lumbar o pérdida de la función renal. El crecimiento de los quistes también puede causar molestias abdominales o dificultad para respirar.

Causas

Causas principales

• La EPRAD es hereditaria. Se debe a un cambio (mutación) en los genes PKD1 o PKD2.
• Solo es necesario que uno de los padres tenga la mutación para que un hijo pueda heredar la enfermedad. Cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarla.

Factores de riesgo

• Tener un padre, hermano o hijo con EPRAD
• Antecedentes familiares de enfermedad renal o quistes renales
• Tener ciertos cambios genéticos encontrados en pruebas médicas

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Dolor intenso o que no cede
• Sangre en la orina
• Fiebre o síntomas de infección
• Empeoramiento de la presión arterial

Programe una cita de rutina si:

• Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad
• Si nota presión arterial alta o dolor en el costado
• Si le han detectado quistes en el riñón y quiere conocer sus opciones

Diagnóstico

El médico suele sospechar EPRAD si hay antecedentes familiares y quistes en los riñones. Se confirma con pruebas de imagen y, a veces, con pruebas genéticas.

Pruebas que se pueden realizar

• Ecografía renal: muestra el tamaño de los riñones y los quistes
• Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC): ofrecen imágenes más detalladas
• Análisis de sangre: para medir la función renal (creatinina, filtrado glomerular)
• Análisis de orina: para detectar sangre o proteínas
• Prueba genética: busca cambios en los genes PKD1 y PKD2. No siempre es necesaria.

Qué esperar en su cita

Durante el diagnóstico, el médico le explicará cada prueba y sus resultados. Es normal sentirse abrumado/a. Lleve a un familiar o amigo/a para que le acompañe, y anote sus preguntas para no olvidarlas.

Tratamiento

No existe un tratamiento que cure la EPRAD, pero sí hay muchas formas de frenar su avance y controlar los síntomas. El objetivo principal es cuidar la función renal, controlar la presión arterial y tratar las complicaciones.

Autocuidado en el hogar

• Aprenda a reconocer las señales de alarma, como dolor o fiebre
• Tome los medicamentos exactamente como se los recetó el médico
• Controle su peso y mantenga una actividad física regular
• Limite la sal en las comidas para ayudar a controlar la presión arterial
• Beba suficiente agua, según lo que le recomiende su equipo médico
• Evite el tabaco y limite el alcohol

Tratamientos médicos

El tratamiento médico puede incluir medicamentos para bajar la presión arterial, analgésicos para el dolor en determinadas situaciones, antibióticos para infecciones urinarias y, en algunos casos, tratamientos que ayudan a reducir el crecimiento de los quistes. También puede ser necesario el uso de diálisis si los riñones dejan de funcionar, o un trasplante renal en etapas avanzadas. La decisión sobre el tratamiento depende de la etapa de la enfermedad, su estado general y las preferencias personales, siempre en consulta con su equipo médico.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía se considera en casos concretos, por ejemplo, para drenar un quiste muy grande que cause dolor o compresión, o para tratar complicaciones como una hemorragia o una infección persistente. También puede realizarse un trasplante renal como tratamiento definitivo en la insuficiencia renal avanzada.

Vivir con esta afección

Vivir con EPRAD implica llevar un control diario de la salud: tomar la presión arterial, seguir las citas con el especialista y adaptar la alimentación y el ejercicio. Con una buena rutina, la mayoría de las personas puede mantener una vida activa y plena.

Consejos de estilo de vida

• Duerma lo suficiente y maneje el estrés con técnicas de relajación
• Haga ejercicio de intensidad moderada, como caminar, nadar o montar en bicicleta
• Evite deportes de contacto que puedan dañar los riñones
• Mantenga al día las vacunas recomendadas, como la de la gripe y la COVID-19
• No fume y limite las bebidas alcohólicas

Dieta y ejercicio

Una dieta equilibrada baja en sal ayuda a controlar la presión arterial. Es importante beber suficiente agua, pero la cantidad exacta depende de su función renal. Evite dietas muy altas en proteínas y consulte a un nutricionista para ajustar las porciones. El ejercicio regular, siempre que sea de bajo impacto, es beneficioso para el corazón y los riñones.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal sentir ansiedad o tristeza después de un diagnóstico. Hablar con la familia, amigos o un profesional de salud mental puede ayudar. Recuerde que la EPRAD no define a la persona; hay muchas maneras de adaptarse y vivir con bienestar.

Prevención

La EPRAD es hereditaria, así que no se puede prevenir la mutación genética. Sin embargo, sí es posible retrasar su avance y prevenir algunas complicaciones con un buen control de la presión arterial, una dieta saludable y seguimiento médico regular.

Vacunas

Es importante estar al día con las vacunas, especialmente la de la gripe y la COVID-19, porque las infecciones pueden afectar más a quienes tienen enfermedad renal.

Programas de detección

Si un familiar tiene EPRAD, su médico puede recomendarle un chequeo periódico con ecografía o análisis de sangre. Las pruebas genéticas solo se hacen con asesoramiento médico y nunca como decisión automática.

Complicaciones

Si no se trata

• Pérdida progresiva de la función renal, que puede llevar a insuficiencia renal
• Infecciones renales o de los quistes
• Cálculos renales
• Presión arterial alta difícil de controlar
• Crecimiento de quistes en el hígado (en algunas personas)
• Aneurisma cerebral (una debilidad en un vaso del cerebro) en un pequeño porcentaje de pacientes

Pronóstico a largo plazo

La mayoría de las personas con EPRAD llevan una vida plena durante muchos años. Con un buen control médico, una dieta adecuada y apoyo emocional, es posible retrasar el avance de la enfermedad y mantener una buena calidad de vida. Los nuevos tratamientos y el trasplante renal ofrecen esperanzas para el futuro.

Encontrar apoyo

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