Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Recesiva (EPRAR)

Resumen

Es una enfermedad hereditaria y poco frecuente que hace que se formen muchos quistes (bolsas con líquido) en los riñones desde la infancia. También puede afectar al hígado. La palabra 'autosómica recesiva' significa que una persona necesita heredar el gen defectuoso del padre y de la madre para desarrollar la enfermedad.

Es una enfermedad rara. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 recién nacidos en todo el mundo, aunque la cifra puede variar según la población.

Puede afectar a niños y niñas por igual. Los síntomas graves son más frecuentes en bebés y en la primera infancia. Algunas personas con una forma más leve no reciben el diagnóstico hasta la adolescencia o la edad adulta.

Síntomas

Síntomas comunes

• Abdomen abultado o riñones más grandes de lo normal
• Presión arterial alta (hipertensión)
• Infecciones urinarias frecuentes
• Orinar mucho o tener mucha sed
• Dolor en la espalda o en los costados
• Sangre en la orina (orina rosada o rojiza)

Síntomas en niños

• Dificultad para respirar al nacer, porque los riñones grandes ocupan espacio en el abdomen y limitan el desarrollo de los pulmones
• Crecimiento lento o baja ganancia de peso
• Presión arterial alta muy temprana
• Abultamiento notable en la barriga
• Necesidad de orinar con mucha frecuencia

Síntomas en adultos mayores

• Presión arterial alta que comienza en la juventud o en la adultez
• Dolor en la zona lumbar o en los costados
• Infecciones urinarias repetidas
• Cálculos renales (piedras en los riñones)
• Signos de problemas hepáticos, como agrandamiento del hígado o anomalías en los conductos biliares

Causas

Causas principales

• Es una enfermedad genética. La causa es un cambio (mutación) en el gen PKHD1, que interviene en la formación de los riñones y el hígado.
• Para tener la enfermedad, el niño debe heredar dos copias del gen alterado: una del padre y otra de la madre.
• Los padres suelen ser portadores sanos: tienen una copia del gen normal y una copia alterada, pero no muestran síntomas.

Factores de riesgo

• Tener ambos padres portadores de la mutación en el gen PKHD1 (aunque ellos no tengan la enfermedad)
• Tener un hermano o hermana con la enfermedad
• Pertenecer a ciertas poblaciones donde este cambio genético es más frecuente, aunque esto no es determinante

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si su hijo tiene fiebre y dolor al orinar, orina con sangre, dolor abdominal fuerte, vómitos, o nota que la barriga está muy hinchada.
• Si hay signos de convulsiones, dificultad para respirar o una caída muy brusca en la cantidad de orina, acuda a urgencias de inmediato.

Programe una cita de rutina si:

• Si hay antecedentes familiares de poliquistosis renal de tipo recesivo, es importante hablar con el médico para valorar pruebas genéticas y seguimiento.
• Si tiene presión arterial alta, riñones grandes o infecciones urinarias repetidas sin causa clara, pida una consulta para estudiar la función renal.
• Si un embarazo mostró signos de riñones grandes en el bebé, la familia debe consultar con un especialista en riñones (nefrólogo pediátrico).

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en las imágenes del riñón, los síntomas y la historia familiar. En los casos graves, se puede sospechar antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal que muestra riñones grandes y con pocos quistes visibles. Después del nacimiento, la confirmación suele requerir pruebas de imagen y, a veces, un análisis genético.

Pruebas que se pueden realizar

• Ecografía abdominal: una prueba indolora que usa ondas de sonido para crear imágenes de los riñones y el hígado.
• Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC): pruebas de imagen más detalladas si la ecografía no es suficiente.
• Análisis de sangre: para medir la creatinina y la función renal, y revisar la salud del hígado.
• Análisis de orina: para detectar proteínas, sangre o signos de infección.
• Prueba genética: un análisis de sangre que busca la mutación en el gen PKHD1. Es la prueba más definitiva.

Qué esperar en su cita

El médico le hará preguntas sobre los síntomas y los antecedentes familiares, y luego pedirá pruebas de sangre y orina. Las pruebas de imagen no duelen. Si se hace una biopsia del riñón o del hígado (extraer una muestra pequeña de tejido), se realiza con anestesia local y suele requerir una breve observación. En el proceso, el especialista explicará cada paso y los resultados con calma.

Tratamiento

No existe todavía un tratamiento que cure la enfermedad, pero sí hay muchas maneras de controlar los síntomas, frenar la pérdida de la función renal y mejorar la calidad de vida. El tratamiento se adapta a cada persona y a la gravedad del problema, y suele implicar a un equipo de especialistas en riñones, hígado, corazón y nutrición.

Autocuidado en el hogar

• Tomar la cantidad de líquidos que indique el médico, ni demasiado ni demasiado poco.
• Reducir la sal en las comidas para ayudar a controlar la presión arterial.
• Evitar el alcohol y no fumar.
• Tomar los medicamentos siempre a la hora indicada y no dejar de hacerlo sin consultar.
• Pesar al niño con regularidad y vigilar el ritmo de crecimiento.

Tratamientos médicos

El equipo médico puede recetar medicamentos para bajar la presión arterial (sin especificar nombres), antibióticos para tratar o prevenir infecciones urinarias, y en algunos casos sustancias para ayudar al crecimiento o para controlar complicaciones del hígado. Las decisiones sobre medicamentos son personales y se toman junto al nefrólogo y otros especialistas. En ningún caso se debe usar un medicamento de otro paciente o una recomendación de internet sin supervisión médica.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En casos muy concretos, puede ser necesaria una cirugía para extirpar un riñón muy grande que cause problemas respiratorios o digestivos. Cuando la enfermedad avanza hasta una insuficiencia renal grave, se recurre a la diálisis (una máquina que limpia la sangre) y, si es posible, a un trasplante de riñón. Estas opciones se valoran siempre de forma individualizada.

Vivir con esta afección

Vivir con EPRAR implica llevar un control regular de la tensión arterial, de la función renal y de la salud del hígado. Es importante establecer una rutina de visitas al nefrólogo, seguir el plan de comidas y adaptar la actividad física al estado de salud. Los niños pueden llevar una vida normal en muchos aspectos, con algunos ajustes.

Consejos de estilo de vida

• Mantener un peso saludable.
• Evitar el consumo de tabaco y de alcohol.
• Protegerse de infecciones lavándose las manos con frecuencia.
• Realizar ejercicio moderado, como caminar o nadar, siempre que el médico lo apruebe.
• Tomar la medicación exactamente como se indica y llevar un registro de las dosis.

Dieta y ejercicio

En general se recomienda una dieta baja en sal, rica en frutas y verduras, y sin exceso de proteínas. Si la función renal baja, el médico o nutricionista indicará límites concretos para el potasio y el fósforo. El ejercicio suave y regular ayuda a controlar la presión y a mantener el ánimo. Siempre consulte antes de empezar una dieta o un plan de ejercicio nuevo.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de una enfermedad crónica puede generar miedo, tristeza y ansiedad, tanto en la persona afectada como en la familia. Es totalmente normal sentirse abrumado. Hablar con un profesional de la salud mental, unirse a grupos de apoyo y mantener una comunicación abierta con el equipo médico son pasos muy valiosos. Si tiene pensamientos de hacerse daño o de quitarse la vida, busque ayuda de inmediato en los servicios de urgencia de su país.

Prevención

No se puede prevenir la enfermedad, porque es de origen genético y está presente desde la concepción. Sin embargo, el asesoramiento genético puede ayudar a las familias a conocer el riesgo de tener hijos con EPRAR y a tomar decisiones informadas antes de un embarazo.

Vacunas

Mantener las vacunas al día es especialmente importante, porque las infecciones pueden empeorar la salud de los riñones. Consulte al pediatra o médico de cabecera para que le indique el calendario de vacunación recomendado para su país o región.

Programas de detección

Si hay un familiar con EPRAR, es recomendable que otros hermanos o hermanas sean evaluados con ecografía abdominal y análisis de orina, aunque no tengan síntomas. El médico le indicará cuándo y con qué frecuencia hacer estas pruebas. También se puede ofrecer diagnóstico prenatal en embarazos de alto riesgo, previa consulta con un especialista en genética.

Complicaciones

Si no se trata

• Insuficiencia renal crónica: los riñones van perdiendo su capacidad de filtrar la sangre hasta llegar a una insuficiencia grave que necesita diálisis o trasplante.
• Hipertensión arterial no controlada, que puede dañar el corazón, el cerebro y los vasos sanguíneos.
• Infecciones urinarias repetidas que pueden dañar más el tejido renal.
• Problemas hepáticos, como fibrosis del hígado (acumulación de tejido cicatricial) que con el tiempo puede complicar la circulación de la sangre y las vías biliares.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico ha mejorado mucho en las últimas décadas. Muchos niños con EPRAR, incluso los que tienen formas graves, llegan a la edad adulta con un seguimiento médico adecuado. Los tratamientos actuales permiten controlar la presión arterial, tratar las infecciones y planear una diálisis o un trasplante cuando es necesario. Cada caso es único, y esperar es positivo: hay muchas formas de vivir bien y mantener la esperanza.

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