Vivir con beta talasemia mayor

Resumen

La beta talasemia mayor es una enfermedad de la sangre hereditaria y grave. El cuerpo no produce suficiente hemoglobina, que es la proteína de los glóbulos rojos que lleva oxígeno a todo el cuerpo. Esto causa anemia severa y otros problemas. Necesita tratamiento de por vida.

Es una enfermedad rara. Es más frecuente en personas con ascendencia del Mediterráneo, Oriente Medio, Asia y Sudeste Asiático.

Suele diagnosticarse en la niñez, casi siempre antes de los 2 años. Afecta por igual a niños y niñas. Aparece cuando ambos padres son portadores del rasgo de talasemia, aunque ellos no tengan la enfermedad.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio y debilidad extremos
• Piel pálida o ligeramente amarillenta (ictericia)
• Hinchazón del abdomen debido a un bazo agrandado
• Retraso en el crecimiento o en el desarrollo
• Huesos débiles o deformidades en la cara

Síntomas en niños

• Poco aumento de peso y falta de apetito
• Irritabilidad o mal humor frecuente
• Respiración rápida o dificultad para respirar
• Fiebre sin signos claros de infección

Síntomas en adultos mayores

• Problemas cardíacos por el exceso de hierro en el cuerpo
• Diabetes u otros problemas hormonales
• Hígado agrandado o daño hepático
• Infecciones con más frecuencia de lo normal

Causas

Causas principales

• Un cambio genético (mutación) afecta la producción de beta-globina, una parte esencial de la hemoglobina.
• Esta alteración hace que los glóbulos rojos se destruyan más rápido de lo normal y que haya menos hemoglobina disponible.

Factores de riesgo

• Antecedentes familiares de talasemia o de rasgo talasémico.
• Ser hijo de dos padres portadores del rasgo.
• Origen étnico en regiones donde la talasemia es más común, como el Mediterráneo, Medio Oriente, África y Asia.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si aparece fiebre o signos de infección.
• Si hay dolor intenso en los huesos, el abdomen o el pecho.
• Si nota un cambio repentino en el color de la piel o en la respiración.

Programe una cita de rutina si:

• Si tiene anemia persistente o cansancio que no mejora.
• Si un niño no crece al ritmo esperado o no come bien.
• Si hay antecedentes familiares de talasemia y desea consejo genético.

Diagnóstico

La beta talasemia mayor se detecta mediante análisis de sangre, especialmente si hay anemia grave desde los primeros meses de vida. Para confirmar el diagnóstico se usan pruebas especiales de hemoglobina y pruebas genéticas. En algunas regiones se hace el diagnóstico antes del nacimiento.

Pruebas que se pueden realizar

• Hemograma completo para medir la cantidad y forma de los glóbulos rojos.
• Electroforesis de hemoglobina para ver los tipos de hemoglobina presentes.
• Pruebas genéticas para identificar las mutaciones en los genes.
• Análisis de ferritina y hierro para controlar la acumulación de hierro.

Qué esperar en su cita

Tras el diagnóstico, necesitará un equipo médico especializado, generalmente un hematólogo. Le harán controles regulares con análisis de sangre y revisiones de corazón e hígado. Es normal sentirse preocupado; el equipo le irá explicando cada paso.

Tratamiento

El tratamiento principal de la beta talasemia mayor son las transfusiones de sangre regulares, normalmente cada 3 o 4 semanas. Como el cuerpo no puede eliminar el hierro extra de las transfusiones, también se usa un tratamiento para quitarlo (quelación). En algunos casos se puede considerar un trasplante de médula ósea. Todas estas opciones se deben hablar con su especialista.

Autocuidado en el hogar

• Asistir puntualmente a todas las transfusiones y revisiones médicas.
• Evitar tomar suplementos de hierro o vitaminas sin indicación médica.
• Mantener al día las vacunas recomendadas por su médico.
• Informar siempre a otros profesionales de la salud sobre su enfermedad.

Tratamientos médicos

Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, medicamentos para eliminar el exceso de hierro (quelación) y fármacos para tratar complicaciones como problemas cardíacos, hepáticos u hormonales. El trasplante de médula ósea puede ofrecer la posibilidad de cura en algunos pacientes, pero no todos son candidatos. Ningún tratamiento debe iniciarse ni cambiarse sin la supervisión de un médico.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En ocasiones, si el bazo se agranda demasiado y causa problemas como dolor o destrucción rápida de las transfusiones, se puede recomendar extirparlo mediante cirugía (esplenectomía). Esta decisión se toma en conjunto con el equipo médico teniendo en cuenta riesgos y beneficios.

Vivir con esta afección

Vivir con beta talasemia mayor implica llevar una rutina organizada. Planifique sus transfusiones y no las retrase. Use una libreta para anotar sus síntomas, los niveles de hierro y las preguntas para su médico. Lleve siempre una identificación que indique su diagnóstico y las personas de contacto en caso de emergencia.

Consejos de estilo de vida

• Duerma lo suficiente y descanse cuando lo necesite.
• Realice actividad física moderada según su energía, sin agotarse.
• Tome todos los medicamentos y tratamientos exactamente como se los receten.
• Acuda a las revisiones de corazón, hígado y vista recomendadas.

Dieta y ejercicio

Siga una dieta equilibrada y variada. Es importante NO tomar suplementos de hierro sin que su médico se lo indique, porque ya hay exceso de hierro por las transfusiones. El ejercicio suave, como caminar o nadar, ayuda a mantenerse fuerte, pero siempre escuche a su cuerpo y evite el esfuerzo excesivo.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede traer tristeza, ansiedad o estrés. Estos sentimientos son normales y se pueden abordar. Hable con su médico, su familia o un profesional de salud mental. Si en algún momento tiene pensamientos de hacerse daño o una crisis emocional fuerte, busque ayuda de inmediato llamando a emergencias o a una línea de apoyo en crisis.

Prevención

No se puede prevenir la enfermedad, pero si se sabe que hay riesgo de transmitirla, se puede recibir consejo genético antes de tener hijos. En muchos lugares se ofrecen pruebas prenatales para ayudar a tomar decisiones informadas.

Vacunas

Es muy importante tener las vacunas al día, especialmente si se ha extirpado el bazo. Consulte con su médico el calendario de vacunación recomendado para protegerse de infecciones.

Programas de detección

En varias regiones se realiza el cribado neonatal, es decir, un análisis de sangre al recién nacido para detectar enfermedades como la talasemia. También existe el cribado prenatal para saber si el feto tiene la enfermedad.

Complicaciones

Si no se trata

• Anemia muy grave que daña el corazón y otros órganos.
• Problemas de crecimiento y desarrollo.
• Deformidades óseas, sobre todo en el rostro y las piernas.
• Bazo muy agrandado, con riesgo de rotura.
• Infecciones recurrentes y graves.

Pronóstico a largo plazo

Con un tratamiento adecuado y un seguimiento constante, muchas personas con beta talasemia mayor llevan una vida activa, estudian, trabajan y tienen familia. Los avances médicos han mejorado mucho la calidad de vida y la esperanza de vida. Aun con desafíos, hay motivos para la esperanza, especialmente si se sigue el plan médico desde el principio.

Encontrar apoyo

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