Deficiencia de carnitina: qué es y cómo manejarla

Resumen

La carnitina es una sustancia que el cuerpo produce y que también se obtiene de algunos alimentos. Su función principal es ayudar a que las células conviertan la grasa en energía. La deficiencia de carnitina ocurre cuando el cuerpo no tiene suficiente carnitina o no puede usarla correctamente, lo que hace más difícil producir energía, sobre todo en los músculos y el corazón.

La deficiencia de carnitina es una enfermedad poco frecuente. La forma primaria (hereditaria) es muy rara. La forma secundaria puede aparecer en personas con ciertas enfermedades o tratamientos, pero también es poco común.

Puede afectar a personas de cualquier edad, desde bebés hasta adultos mayores. La forma primaria suele comenzar en la infancia o en los primeros años de vida. La forma secundaria puede aparecer en personas con enfermedades hepáticas, renales, musculares o que toman ciertos medicamentos.

Síntomas

Síntomas comunes

• Debilidad muscular, especialmente en los hombros y las piernas.
• Cansancio extremo (fatiga) que no mejora con el descanso.
• Dolor muscular después del ejercicio.
• Niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), con mareos, sudor frío o temblores.
• Ritmo cardíaco acelerado o irregular.
• Sensación de falta de aire o dificultad para respirar.

Síntomas en niños

• Poca energía y menos actividad física que otros niños.
• Mal crecimiento y bajo aumento de peso.
• Vómitos recurrentes o episodios de deshidratación.
• Niveles muy bajos de azúcar en sangre, que pueden causar letargo o convulsiones.
• Debilidad muscular, incluyendo dificultad para sostener la cabeza o sentarse.

Síntomas en adultos mayores

• Debilidad y pérdida de masa muscular que se confunde con envejecimiento.
• Fatiga y disminución de la movilidad.
• Mayor riesgo de caídas por debilidad en las piernas.
• Insuficiencia cardíaca o miocardiopatía (debilidad del músculo cardíaco).

Causas

Causas principales

• Deficiencia primaria de carnitina: es una enfermedad genética heredada que impide que el cuerpo transporte carnitina dentro de las células.
• Deficiencia secundaria: aparece como consecuencia de otras afecciones, como enfermedad hepática, insuficiencia renal, hipotiroidismo o desnutrición.
• Uso de ciertos medicamentos que reducen los niveles de carnitina, como algunos anticonvulsivos (esto debe evaluarlo un médico).
• Dietas muy restrictivas con bajo consumo de alimentos que contienen carnitina, como carne y lácteos.

Factores de riesgo

• Tener familiares con deficiencia de carnitina u otros defectos metabólicos.
• Sufrir enfermedades hepáticas, renales o musculares.
• Llevar una dieta vegana o vegetariana sin la orientación adecuada (aunque no siempre causa deficiencia).
• Tomar medicamentos que interfieren con la carnitina, especialmente para la epilepsia.
• Ser sometido a diálisis renal, que puede eliminar carnitina del cuerpo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si presenta dolor en el pecho, palpitaciones o dificultad para respirar.
• Si tiene debilidad muscular severa o pérdida de movilidad.
• Si nota orina muy oscura sin una causa clara.
• Si un niño tiene vómitos repetidos, está muy decaído o tiene una convulsión.

Programe una cita de rutina si:

• Si el cansancio o la debilidad muscular persisten durante varias semanas sin una causa clara.
• Si tiene episodios de mareos, sudoración o temblores que sugieran bajadas de azúcar.
• Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de carnitina y desea hacerse una evaluación.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la historia clínica, el examen físico y análisis de sangre u orina. Su médico de cabecera puede remitirle a un especialista en enfermedades metabólicas o genéticas si sospecha una deficiencia de carnitina.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir los niveles de carnitina libre y total en el plasma.
• Prueba de orina para detectar la excreción de carnitina y otras sustancias.
• Pruebas genéticas para confirmar la forma primaria.
• Estudios del corazón (electrocardiograma o ecocardiograma) si hay síntomas de afectación cardíaca.
• Electromiografía o biopsia muscular en casos seleccionados.

Qué esperar en su cita

El diagnóstico puede tomar algunas semanas. El médico le preguntará sobre sus síntomas, su historia familiar y su dieta. Si se confirma la deficiencia, es posible que le indiquen un plan de tratamiento y un seguimiento con especialistas en medicina interna, cardiología o genética.

Tratamiento

El tratamiento tiene varios objetivos: reponer la carnitina que falta, dar energía el cuerpo, evitar las complicaciones y tratar las causas subyacentes si es una deficiencia secundaria. El plan se ajusta a cada persona y suele ser coordinado por un equipo médico.

Autocuidado en el hogar

• Siga la dieta recomendada por su médico o nutricionista. A menudo se aconseja una alimentación equilibrada con suficientes calorías.
• Evite el ayuno prolongado. Haga comidas frecuentes y no se salte comidas, porque esto puede desencadenar crisis por falta de energía.
• Aprenda a reconocer los signos de niveles bajos de azúcar y lleve consigo una fuente de azúcar de acción rápida si su médico se lo indica.
• Hable con su médico antes de hacer ejercicio intenso. La actividad física moderada suele ser buena, pero el esfuerzo extremo puede ser perjudicial.
• Si tiene diabetes u otra enfermedad, mantenga un buen control de la enfermedad de base.

Tratamientos médicos

El tratamiento lo decide un médico especialista. Puede incluir suplementos de carnitina en dosis ajustadas para cada persona, pero solo bajo prescripción y supervisión médica. También puede incluir dietas especiales con triglicéridos de cadena media (un tipo de grasa que el cuerpo puede usar sin carnitina), aunque esto no se recomienda por cuenta propia. En algunos casos, se tratan las enfermedades que causan la deficiencia, como la enfermedad renal o hepática. Nunca se deben tomar suplementos o medicamentos sin que un profesional de salud lo indique.

¿Cuándo se considera la cirugía?

No se usa cirugía para tratar la deficiencia de carnitina. Sin embargo, si la deficiencia es causada por un problema del corazón que requiere cirugía, será el equipo cardiovascular quien lo valore.

Vivir con esta afección

Vivir con deficiencia de carnitina requiere seguir las indicaciones médicas y hacer algunos ajustes en el día a día. Es importante no saltarse comidas, tomar la medicación exactamente como la recete el médico y acudir a las revisiones programadas. Muchas personas llevan una vida activa y normal si el tratamiento se controla bien.

Consejos de estilo de vida

• Descanse lo suficiente y planifique actividades para evitar el agotamiento.
• Realice ejercicio suave como caminar o nadar, siempre con el visto bueno del médico.
• Evite fumar y el consumo excesivo de alcohol.
• Mantenga un horario regular de comidas y evite el ayuno.
• Informe a su médico de cualquier síntoma nuevo o que empeore.

Dieta y ejercicio

La dieta debe ser equilibrada y suficiente en calorías para evitar que el cuerpo tenga que usar la grasa como energía sin carnitina. Algunas personas necesitan comidas más frecuentes y pequeñas. El ejercicio regular moderado es beneficioso, pero debe ser individualizado. Si nota dolor muscular intenso, calambres o debilidad al día siguiente del ejercicio, consulte a su médico. Lleve siempre agua y un tentempié por si nota mareo o bajada de azúcar.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar estrés, ansiedad o sentimientos de frustración. Es normal tener miedo ante los síntomas. Hablar con la familia, amigos o un profesional de salud mental puede ayudar. Es importante recordar que el tratamiento eficaz está disponible y que muchas personas logran una buena calidad de vida.

Prevención

No se puede prevenir la deficiencia primaria de carnitina porque es genética. Cuando ya se ha diagnosticado, se pueden prevenir las crisis si se sigue el tratamiento y las recomendaciones médicas. La deficiencia secundaria puede prevenirse o mejorar tratando la enfermedad que la causa y evitando ciertos medicamentos, siempre con supervisión médica.

Programas de detección

En algunos países se realiza la prueba de tamizaje neonatal (la 'prueba del talón') que puede detectar ciertas enfermedades metabólicas, incluida la deficiencia de carnitina. Si usted tiene antecedentes familiares, su médico puede indicar estudios genéticos.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño en el músculo cardíaco, que puede llevar a insuficiencia cardíaca.
• Arritmias graves (latidos irregulares del corazón) que comprometen la vida.
• Daño muscular severo (rabdomiólisis), que puede dañar los riñones.
• Crisis de baja azúcar en sangre, que pueden causar convulsiones o coma.
• Afectación hepática en las formas primarias no tratadas.
• Retraso en el desarrollo en niños si no se trata a tiempo.

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con deficiencia de carnitina pueden mejorar significativamente y evitar las complicaciones graves. La esperanza de vida es buena para quienes reciben tratamiento regular. La forma más grave es la primaria, pero incluso en esos casos muchas personas llevan una vida plena con seguimiento médico y un buen control diario. La ciencia y la medicina continúan avanzando para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad.

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