Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD)
Basado en guías clínicas internacionales
Resumen
La ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD) es una afección presente desde el nacimiento en la que los dos tubos que transportan los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra (conductos deferentes) no se forman correctamente. Esto causa infertilidad en los hombres, aunque la función sexual y las hormonas suelen ser normales.
Datos clave
- Es una causa genética de infertilidad masculina.
- A menudo está relacionada con la fibrosis quística.
- No afecta la vida diaria ni la salud sexual.
- Existen opciones de reproducción asistida para lograr un embarazo.
No es una afección muy frecuente, pero es una causa importante de infertilidad en hombres con fibrosis quística.
Afecta solo a los hombres, y suele descubrirse en la edad adulta al intentar tener hijos.
Síntomas
- Dolor abdominal intenso y repentino que no desaparece.
- Dificultad para respirar o falta de aire grave.
- Hinchazón abdominal severa con vómitos (posible obstrucción intestinal).
- ⚠Sangre en el semen o dolor en los testículos al eyacular.
- ⚠Síntomas respiratorios nuevos o que empeoran (si tiene fibrosis quística).
- ⚠Inflamación o bulto en el escroto.
Síntomas comunes
- Infertilidad (imposibilidad de embarazar a una pareja).
- Volumen de semen muy bajo o ausente.
- Semen claro o sin la consistencia habitual.
- Ausencia de otros síntomas en muchos casos.
Síntomas en niños
- Por lo general, no hay síntomas durante la infancia.
- Si se asocia a fibrosis quística, pueden aparecer síntomas respiratorios o digestivos.
Síntomas en adultos mayores
- En la edad adulta, el principal síntoma es la dificultad para concebir.
- Puede haber infecciones respiratorias recurrentes si hay fibrosis quística asociada.
Causas
Causas principales
- Mutaciones genéticas en el gen CFTR, que también causa fibrosis quística.
- Otras mutaciones genéticas que afectan el desarrollo del sistema reproductor masculino.
Factores de riesgo
- Tener fibrosis quística o antecedentes familiares de fibrosis quística.
- Antecedentes familiares de CBAVD.
Cuándo consultar a un médico
Consulte a un médico de inmediato si:
- Síntomas de obstrucción intestinal o dificultad respiratoria grave.
- Dolor testicular agudo y severo.
Programe una cita de rutina si:
- Si lleva más de un año intentando tener hijos sin éxito.
- Si desea conocer su estado de portador del gen CFTR.
- Si tiene hijos con fibrosis quística y quiere orientación genética.
Diagnóstico
El médico sospecha el diagnóstico cuando un hombre tiene infertilidad y un volumen de semen muy bajo. Se confirma con pruebas de imagen y análisis genéticos.
Pruebas que se pueden realizar
- Análisis de semen (espermiograma): muestra ausencia de espermatozoides y bajo volumen.
- Ecografía escrotal: observa la ausencia de los conductos deferentes.
- Prueba genética para detectar mutaciones en el gen CFTR.
- Prueba del sudor para valorar la fibrosis quística.
Qué esperar en su cita
Es probable que lo derive a un urólogo o a un especialista en medicina reproductiva. Le explicarán los resultados y las opciones disponibles para la fertilidad.
Tratamiento
El tratamiento se centra en dos aspectos: manejar las posibles consecuencias de la fibrosis quística y ofrecer técnicas de reproducción asistida para tener hijos biológicos.
Autocuidado en el hogar
- Lleve una dieta equilibrada y haga ejercicio regularmente.
- Evite el tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol.
- Acuda a sus citas médicas y siga las indicaciones de su especialista.
Tratamientos médicos
Para lograr el embarazo, se emplean técnicas de reproducción asistida como la extracción de espermatozoides del testículo o del epidídimo, seguida de fecundación in vitro (FIV) e inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Si existe fibrosis quística, el tratamiento se centra en controlar los síntomas respiratorios y digestivos con medicamentos y fisioterapia respiratoria.
¿Cuándo se considera la cirugía?
Puede realizarse una cirugía menor para extraer espermatozoides directamente de los testículos (biopsia testicular o aspiración de esperma del epidídimo). Esto se hace como parte del tratamiento de fertilidad.
Vivir con esta afección
El CBAVD no impide llevar una vida normal. El principal desafío es el aspecto emocional y las decisiones familiares. Muchos hombres encuentran apoyo en terapias y grupos de fertilidad.
Consejos de estilo de vida
- Mantenga una comunicación abierta con su pareja.
- Busque apoyo psicológico si lo necesita.
- Infórmese sobre las opciones de reproducción asistida.
- Mantenga un peso saludable y evite el consumo de tabaco.
Dieta y ejercicio
No existe una dieta especial para el CBAVD. Se recomienda una alimentación saludable y ejercicio moderado. En caso de fibrosis quística, el especialista puede aconsejar una dieta alta en calorías y enzimas digestivas.
Salud mental y bienestar emocional
La infertilidad puede generar ansiedad, estrés o sentimientos de tristeza. Es normal sentir una mezcla de emociones. Pedir ayuda profesional es una muestra de fortaleza.
Prevención
No se puede prevenir porque es una condición genética. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas.
Vacunas
Si la afección está asociada con fibrosis quística, es importante tener al día las vacunas, especialmente la de la gripe y la COVID-19, para prevenir infecciones respiratorias.
Programas de detección
Si hay antecedentes familiares de fibrosis quística, se puede realizar un asesoramiento genético antes de planificar un embarazo.
Complicaciones
Si no se trata
- Infertilidad persistente.
- En casos con fibrosis quística, complicaciones respiratorias o digestivas si no se tratan.
Pronóstico a largo plazo
Con las técnicas de reproducción asistida actuales, muchos hombres con CBAVD pueden ser padres biológicos. La esperanza de vida y la calidad de vida suelen ser normales, salvo que haya fibrosis quística asociada.
Encontrar apoyo
Los enlaces externos abren sitios web de terceros. Ruqelo no se hace responsable del contenido externo. Incluir una organización no implica respaldo.
Verifica siempre la información con tu médico
Las guías de salud varían según el país y la región. La información de este artículo se basa en guías clínicas internacionales, pero puede no reflejar las guías, medicamentos o prácticas específicas de su país. Siempre discuta sus preocupaciones de salud con su médico o profesional de salud, y consulte las guías nacionales locales cuando estén disponibles.
Aviso importante Esta información es solo con fines educativos. No reemplaza el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional. Siempre consulte a un proveedor de atención médica calificado sobre su situación específica. Si está experimentando una emergencia médica, llame a los servicios de emergencia locales de inmediato.
Condiciones relacionadas
Fuentes y orientación
Este artículo es educativo y se prepara con referencia a fuentes reconocidas de información sanitaria y orientación clínica cuando están disponibles. Los enlaces a fuentes específicas pueden variar según el tema.
Última actualización: 14 de agosto de 2026
Nota educativa: Esta información es solo para educación y no es un diagnóstico.
Úsela para apoyar, no reemplazar, el consejo de un profesional de salud con licencia.
Si los síntomas son graves, empeoran o son urgentes, llame al número de emergencias local o busque atención de urgencia.
Guidance may differ by country or region. Confirm local recommendations with a qualified healthcare provider.